Cacat tabung saraf

Digunakan dalam pemindaian ultrasonografi selama kehamilan Cacat tabung saraf ditemukan, itu adalah kejutan besar bagi calon orang tua. Bergantung pada tingkat keparahan malformasi ini, bayi tidak akan mampu bertahan atau akan lahir dengan kecacatan yang terkadang parah. Di Jerman, risiko memiliki anak dengan cacat tabung saraf adalah sekitar 1 dari 1000. Untuk mencegah hal ini terjadi sejak awal, setiap wanita usia subur harus mengambil tindakan pencegahan yang tepat dan mengonsumsi cukup asam folat pada waktu yang tepat.

Apa yang dimaksud dengan cacat tabung saraf?

SEBUAH Cacat tabung saraf muncul dari gangguan perkembangan antara hari ke-18 dan ke-28 setelah pembuahan. Selama waktu ini, prekursor sistem saraf, pelat saraf, terbentuk di dalam embrio. Awalnya ini adalah lekukan memanjang di area yang kemudian berkembang ke arah punggung anak. Saat sel terus membelah, lekukan ini menutup hingga hari ke-28 setelah sel telur dan sperma terhubung ke tabung saraf, dari mana sumsum tulang belakang, tulang belakang, otak, dan tengkorak muncul.

Jika ada cacat tabung saraf, itu tidak menutup sepenuhnya. Cacat ini dapat terjadi di satu atau lebih tempat di tulang belakang di masa mendatang dan ukurannya dapat bervariasi. Hasilnya adalah apa yang disebut “punggung terbuka”, spina bifida atau anencephaly. Anencephaly artinya diterjemahkan "tanpa otak".

Bayi yang lahir dengan bentuk cacat tabung saraf yang parah ini kehilangan sebagian besar otak dan atap tengkorak. Anak-anak ini tidak bisa hidup. Mereka terlahir mati atau mati tak lama setelah lahir.

penyebab

Cacat tabung saraf dapat disebabkan oleh banyak hal. Mereka bisa bersifat genetik, berdasarkan kelainan kromosom atau disebabkan oleh pengaruh metabolik dan zat berbahaya. Infeksi virus, misalnya rubella, demam tinggi atau paparan radiasi dari sinar-X atau CT scan pada awal kehamilan juga dapat memicu cacat tabung saraf.

Selain itu, wanita yang harus mengonsumsi obat anti-epilepsi dan wanita dengan diabetes tipe 1 berisiko, terutama jika penyesuaiannya buruk. Kekurangan asam folat adalah kemungkinan penyebab lainnya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala spina bifida bergantung pada area di mana tulang belakang rusak dan apakah sumsum tulang belakang menonjol keluar melalui celah yang dibuat di tabung saraf. Dalam bentuk ringan dari spina bifida occulta, orang yang terkena sering tidak tahu apa-apa tentang malformasi mereka, kecuali dokter menentukannya selama pemeriksaan sinar-X.

Cacat tabung saraf semacam itu menyebabkan keluhan yang tidak spesifik seperti nyeri punggung, perubahan kulit di area cacat tulang belakang atau kelemahan sfingter kandung kemih. Namun, jika sumsum tulang belakang atau meninges dipengaruhi oleh cacat tabung saraf dan jaringan saraf rusak, spektrum keluhan berkisar dari gangguan gerakan ringan hingga paraplegia.

Gejala lain yang dapat terjadi adalah skoliosis (kelengkungan tulang belakang), pengecilan otot dan kelainan bentuk sendi. Spina bifida jarang menyebabkan kerusakan otak. Namun, beberapa bayi mengalami hidrosefalus ketika bagian belakang otak kecil menonjol ke kanal tulang belakang. Ini tidak menyebabkan kerusakan otak, tetapi dapat mempengaruhi sirkulasi cairan serebrospinal. Sebagian besar anak yang terkena adalah kecerdasan normal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Cacat tabung saraf biasanya terdeteksi dengan pemindaian ultrasound. Cacat besar pada tabung saraf sudah terlihat setelah masa kehamilan dua belas minggu. Penyimpangan vertebra yang kurang menonjol dapat ditemukan antara enam belas dan dua puluh minggu.

Namun, jika bagian belakang janin sulit untuk dinilai atau jika ada risiko tinggi, tes cairan ketuban tambahan mungkin diperlukan. Tes triple (tes darah) pada bulan keempat kehamilan kurang informatif.

Komplikasi

Adakah komplikasi pada cacat tabung saraf tergantung di mana cacat itu berada. Bentuk malformasi tabung saraf yang sangat ekstrem, anencephaly, tidak cocok dengan kehidupan karena sebagian besar otak bahkan tidak berkembang di sini. Bayi baru lahir meninggal setelah beberapa minggu. Bentuk cacat tabung saraf yang kedua, spina bifida, menunjukkan penampakan yang berbeda dengan efek yang berbeda.

Jadi, cacat bisa benar-benar luput dari perhatian jika sumsum tulang belakang tidak terlibat. Jika sumsum tulang belakang terlibat dan cacat terbuka dan jaringan saraf terbuka, tabung saraf harus ditutup dengan pembedahan segera setelah lahir atau bahkan sebelumnya. Jika tidak, ada risiko infeksi serius yang bisa berakibat fatal. Bahkan setelah itu, kebanyakan pasien membutuhkan perawatan seumur hidup. Dalam kasus yang parah, mereka yang terkena berisiko mengalami paraplegia. Beberapa pasien menderita inkontinensia urin dan feses.

Kadang-kadang juga terjadi bahwa sumsum tulang belakang dan otak terpengaruh. Kemudian perkembangan mental anak juga bisa terpengaruh secara negatif. Namun, tidak mungkin untuk membuat pernyataan yang tepat tentang ramalan dalam hal ini. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak berkembang secara normal dengan kecerdasan. Seringkali ada juga kandung kemih neurogenik, yang membutuhkan perawatan medis terus-menerus, karena jika tidak, hilangnya fungsi ginjal dapat mengakibatkan komplikasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Cacat tabung saraf muncul pada trimester pertama kehamilan yang dipantau secara ketat. Itulah sebabnya mengapa sangat penting agar wanita tersebut secara teratur menghadiri pemeriksaan medis preventif. Dalam konteks ini, kelainan tabung saraf pada janin dapat diidentifikasi dan diobati. Dengan cara ini, konsekuensi-konsekuensi selanjutnya setelah kelahiran paling baik dapat diatasi sedemikian rupa sehingga bayi dapat menjalani sebagian besar kehidupan normal.

Jika cacat tabung saraf begitu parah sehingga anak tersebut akan lahir dengan kecacatan, wanita tersebut sekarang dapat memutuskan untuk melakukan aborsi telat. Pencegahan selama kehamilan juga penting untuk mengenali kemungkinan kekurangan nutrisi dan faktor risiko lain untuk cacat tabung saraf dan agar dapat melakukan intervensi pada waktu yang tepat. Jika bayi lahir dengan kelainan tabung saraf, dokter anak akan ditantang segera setelah lahir dan harus menentukan apakah gambar USG cocok dengan kondisi kesehatan bayi baru lahir yang sebenarnya.

Banyak bayi baru lahir, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan cacat tabung saraf, perlu dioperasi segera setelah lahir, karena semakin dini pengobatan dilakukan, semakin baik cacat tabung saraf bawaan dapat diobati.Setiap bekas luka operasi juga sembuh dengan baik pada usia dini dan hampir tidak terlihat di kemudian hari. Dengan cara ini, bayi yang baru lahir tetap bisa hidup normal.

Perawatan & Terapi

Ilmuwan Amerika mulai menutup cacat tabung saraf sebelum lahir 20 tahun yang lalu. Untuk mencapai bayi, perut dan rahim harus dibuka melalui sayatan yang lebih besar. Sementara itu, metode bedah invasif minimal telah dikembangkan di mana spina bifida dapat ditutup di dalam rahim - Pusat Bedah Janin dan Terapi Invasive Minimal Jerman (DZFT).

Prosedur prenatal ini memiliki efek menguntungkan pada fungsi ekstremitas bawah serta kandung kemih dan rektum. Pembentukan kepala air juga bisa dibatasi. Prasyarat terbaik untuk prosedur ini adalah di awal kehamilan usia 20-an. Jika bayi lahir dengan punggung terbuka, kuman dapat menyerang dan menyebabkan kerusakan saraf lebih lanjut.

Oleh karena itu, struktur sumsum tulang belakang yang terbuka harus ditutup dengan pembedahan dalam satu hingga dua hari pertama setelah kelahiran. Jika kepala air juga didiagnosis, saluran buatan dibuat untuk kelebihan air otak. Pengosongan kandung kemih dan usus secara teratur juga harus dipastikan jika ada kelumpuhan di sini.

Untuk anak-anak yang terkena, diet tinggi serat dan asupan cairan yang cukup penting untuk menjaga tinja tetap lembut. Tujuan dari terapi selanjutnya adalah untuk memberikan anak-anak kemandirian dan mobilitas. Seorang dokter anak terbiasa dengan berbagai bidang spesialis yang dapat membantu. Dia dapat mengoordinasikan dan memastikan pertukaran informasi.

Outlook & ramalan

Penyakit yang ditimbulkan penting untuk prognosis cacat tabung saraf. Jika defek memanifestasikan dirinya dalam bentuk spina bifida occulta, mereka yang terkena biasanya tidak menyadari adanya malformasi dan dimungkinkan untuk menjalani kehidupan normal.

Situasinya berbeda dengan myelomeningocele. Ini adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan masalah signifikan pada masa kanak-kanak dan remaja serta kehidupan orang dewasa. Penyakit ini seringkali berujung pada infeksi, masalah pada saluran kemih dan ginjal, gejala kelumpuhan dan hidrosefalus (kepala air). Seringkali mereka yang terpengaruh juga menunjukkan kesulitan yang signifikan pada tingkat sosial, ketidakmampuan intelektual dan masalah kejiwaan tidak jarang. Kasus yang sangat parah juga menunjukkan kerusakan yang lebih parah, yang sangat mengurangi kemampuan bertahan hidup anak-anak yang terkena. Tetapi bahkan dengan myelomeningocele, kebanyakan dari mereka yang terkena dapat menjalani kehidupan yang baik dan mengintegrasikan diri mereka ke dalam kehidupan sosial dan profesional.

Pengobatan cacat tabung saraf selalu melibatkan pembedahan. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, hal ini biasanya terjadi segera setelah kelahiran. Hal ini sangat penting untuk prognosisnya, karena semakin dini pengobatan dilakukan, semakin baik prospek kehidupannya di kemudian hari.

pencegahan

Tindakan pencegahan terbaik terhadap cacat tabung saraf adalah pasokan asam folat yang cukup paling lambat pada awal kehamilan, bahkan lebih baik lagi ketika keinginan untuk memiliki anak menjadi nyata. Bayi yang sedang berkembang membutuhkan vitamin ini untuk sel, jaringan, dan organnya. Ini memainkan peran penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang. Pasokan asam folat yang memadai meminimalkan risiko cacat tabung saraf hingga setengahnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Ketika calon orang tua mengetahui bahwa anak mereka memiliki cacat tabung saraf, ini awalnya merupakan syok. Hal ini terutama berlaku jika anak kecil kemungkinannya untuk bertahan hidup adalah cacat serius. Bentuk lain dari cacat tabung saraf mungkin dapat diperbaiki melalui pembedahan selama kehamilan (prenatal) atau beberapa hari setelah lahir.

Anak-anak dengan cacat tabung saraf sebagian besar bergantung pada bantuan selama sisa hidup mereka. Itu membuat sangat sulit bagi orang tua dari anak-anak yang terkena dampak. Tergantung pada diagnosis individu dari defek tersebut, dukungan psikoterapi atau berbagai kelompok bantuan mandiri dapat membantu. Bantuan untuk swadaya ditawarkan di satu sisi oleh halaman informasi anencephaly (www.anencephaly.info), yang menyediakan informasi dalam beberapa bahasa. Alamat Internet lainnya adalah Spina Bifida dan Hydrocephalus e. V., kelompok swadaya yang telah ada sejak 1966 (www.asbh.de). Dalam kasus terburuk dari semua kasus, Asosiasi Federal Orang Tua Yatim Piatu dan Saudara yang Berduka di Jerman e.V. (www.veid.de) membantu.

Biasanya membantu pasien yang terkena cacat tabung saraf untuk minum banyak dan makan makanan kaya serat. Keduanya dimaksudkan untuk menjaga tinja tetap lembut dan dengan demikian memperlancar buang air besar. Fisioterapi memungkinkan pasien untuk terus bergerak dan mandiri. Oleh karena itu, terapi yang diresepkan oleh dokter harus digunakan.