Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik yang menyebabkan malformasi sistem saraf pusat dan kulit. Dengan sekitar satu dari 3000 bayi baru lahir, neurofibromatosis tipe 1 adalah salah satu penyakit genetik yang paling umum.

Apa itu neurofibromatosis tipe 1?

Sebagai Neurofibromatosis tipe 1 (juga Penyakit Recklinghausen) adalah fakomatosis genetik dengan malformasi pada kulit dan sistem saraf pusat.

Neurofibromatosis memanifestasikan dirinya berdasarkan kelainan pigmen yang sudah muncul pada masa bayi, seperti bintik-bintik dengan warna coklat-kopi (bintik-bintik café-au-lait atau bintik-bintik kopi putih) dan lentigines ketiak dan inguinal (pigmentasi seperti bintik di ketiak dan selangkangan).

Gejala kunci lain dari neurofibromatosis tipe 1 adalah neurofibroma yang dapat ditemukan di seluruh tubuh orang yang terkena. Neurofibroma adalah tumor jinak (jinak) yang terjadi pada banyak kasus di masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan nyeri dan defisit neurologis seperti paresthesia jika, selain kulit, organ dalam, khususnya saraf sumsum tulang belakang dan otak, terpengaruh.

Selain itu, dengan neurofibromatosis jenis ini, kelainan tulang seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), amartoma Irlandia (nodul Lisch pada iris dan mata anterior) dan kesulitan belajar dan konsentrasi adalah gejala yang mungkin terjadi.

penyebab

SEBUAH Neurofibromatosis tipe 1 Hal ini disebabkan oleh perubahan gen mutatif, di mana penyakit Recklinghausen mengalami mutasi dari apa yang disebut gen NF-1 (gen neurofibromatosis 1) pada kromosom ke-17, yang menyebabkan proliferasi sel yang tidak terkendali (reproduksi dan pertumbuhan sel).

Mutasi yang bertanggung jawab atas manifestasi penyakit ini diturunkan dari satu orang tua ke anak melalui pewarisan dominan autosomal atau berkembang sebagai hasil mutasi baru sebagai perubahan spontan dalam genom orang yang terkena (pada sekitar 50 persen kasus).

Belum diketahui faktor apa saja yang memicu proses mutatif ini. Diasumsikan bahwa ukuran kromosom yang terkena, yang meningkatkan kemungkinan mutasi, memainkan peran yang menentukan.

Gejala, penyakit & tanda

Neurofibromatosis tipe 1 terutama ditandai oleh perubahan kulit yang sebagian besar bersifat jinak. Ini termasuk pigmentasi berlebihan pada kulit, yang sudah bisa terjadi pada bayi dan bayi baru lahir. Bentuknya sering lonjong, sedangkan warnanya samar-samar mengingatkan pada kopi susu. Itulah mengapa tempat ini juga dikenal sebagai tempat kafe-au-lait dalam pengobatan.

Bintik-bintik seperti bintik kadang-kadang muncul di ketiak, selangkangan, atau bahkan selaput mulut. Ketika penyakit berkembang, nodul jinak tumbuh di permukaan kulit, beberapa di antaranya berukuran cukup besar, beberapa sentimeter sejak usia sepuluh tahun. Neurofibroma ini juga muncul secara spontan dalam kehamilan.

Biasanya, tumor dan lesi kulit tidak menimbulkan rasa sakit atau ketidaknyamanan lainnya.Oleh karena itu, terlepas dari gangguan estetika, mereka yang terkena dampak mengharapkan jalan hidup yang sehat dan bebas dari penderitaan. Pertumbuhan neurofibroma tidak terbatas pada permukaan kulit. Mereka juga bisa berkembang di iris atau di dalam tubuh. Tumor jinak pada saraf optik menghalangi pandangan (glioma optik).

Tumor serat saraf dan tulang melengkung (skoliosis) juga menekan kinerja. Hasilnya adalah masalah belajar dan hilangnya konsentrasi. Dalam kasus ekstrim, pertumbuhan tersebut juga dapat menyebabkan serangan epilepsi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gangguan penglihatan, gejala kelumpuhan atau kecenderungan umum untuk sensasi abnormal dapat diamati. Neurofibroma tipe 1 sangat jarang berkembang menjadi tumor ganas dan menyebabkan rasa sakit pada penderitanya tergantung pada lokasinya.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Neurofibromatosis tipe 1 didiagnosis berdasarkan karakteristik gejala penyakit seperti bintik-bintik café-au-lait, neurofibroma, lentigine multipel, nodul Lisch. Mutasi yang mendasari pada kromosom 17 (gen NF-1) dapat dideteksi selama analisis DNA.

Akumulasi penyakit dalam keluarga juga dapat mengindikasikan neurofibromatosis. Jika mutasi spesifik dalam keluarga diketahui, hal ini dapat ditentukan sebelum lahir dengan menggunakan pengambilan sampel vilus korionik atau tes cairan ketuban. Metode pencitraan seperti sinar-X (skoliosis) atau elektroensefalografi (kerusakan otak) digunakan untuk menentukan apakah organ internal terlibat.

Meskipun perjalanan penyakit dapat sangat bervariasi bahkan di dalam keluarga, neurofibromatosis memiliki perjalanan ringan pada sebagian besar kasus (sekitar 60 persen). Jika tidak diobati, neurofibromatosis dapat menyebabkan kerusakan yang parah seperti tumor pada saraf optik atau otak.

Komplikasi

Ada atau tidaknya komplikasi pada neurofibromatosis tipe 1 sangat bervariasi. Beberapa kasus penyakit membutuhkan waktu yang ringan, sementara penderita lain dapat memiliki konsekuensi yang serius. Untuk alasan ini, pemeriksaan rutin sangat penting karena dokter dapat mengidentifikasi efek apa pun yang memerlukan pengobatan pada tahap awal.

Yang disebut gangguan kinerja parsial adalah gejala sisa yang paling umum dari neurofibromatosis tipe 1. Hal ini menyebabkan kesulitan belajar pada anak-anak yang sebenarnya memiliki kecerdasan normal. Sekitar setengah dari semua anak yang sakit dipengaruhi oleh masalah belajar. Tidak jarang gangguan perilaku, defisit perhatian atau hiperaktif terjadi secara paralel. Namun, tidak ada penurunan kesulitan belajar. Anak-anak yang terkena dampak harus didukung sebelum mereka mulai bersekolah.

Akibat lain dari neurofibromatosis tipe 1 adalah munculnya neurofibroma di bawah kulit, pada beberapa pasien muncul pada masa kanak-kanak, pada pasien lain hanya pada masa pubertas. Neurofibroma yang ada dapat tumbuh selama masa pubertas. Gangguan neurologis atau nyeri mungkin terjadi, tergantung pada bagian tubuh mana tumor tersebut muncul.

Lengkungan tulang belakang atau skoliosis juga tersebar luas di antara pasien neurofibromatosis. Mereka lebih sering terjadi pada neurofibromatosis daripada pada orang sehat. Komplikasi serius adalah tumor otak atau tumor saraf optik seperti glioma optik. Selain itu, serangan epilepsi mungkin terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang tua yang memperhatikan perubahan kulit yang khas pada anak mereka harus segera menghubungi dokter anak mereka. Nasihat medis diperlukan paling lambat saat pertumbuhan atau nodul terbentuk di kulit. Dokter dapat mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1 dan segera memulai pengobatan.

Jika lesi kulit terinfeksi, anak tersebut harus mendapat perawatan medis pada hari yang sama. Jika terjadi demam dan gejala lain yang menyertai, perlu dilakukan pemeriksaan rawat inap di rumah sakit. Selain dokter keluarga atau dokter anak, neurofibromatosis tipe 1 bisa dilihat oleh dokter kulit, ahli saraf, ahli bedah saraf atau penyakit dalam lainnya.

Terapi sebenarnya biasanya dilakukan di klinik spesialis penyakit kulit. Untuk memastikan perawatan yang optimal, nasihat interdisipliner dapat berguna. Karena penyakit ini juga dapat menjadi beban yang berat bagi orang tua, nasehat terapeutik selalu berguna. Setelah selesai berobat, anak harus memeriksakan diri ke dokter minimal setahun sekali. Dokter dapat mengklarifikasi apakah tumor baru telah berkembang dan memeriksa organ dalam serta mata dan telinga untuk kerusakan lebih lanjut.

Perawatan & Terapi

Karena penyebab utamanya adalah a Neurofibromatosis tipe 1 bersifat genetik atau mutatif, tidak dapat diobati secara kausal. Tindakan terapeutik ditujukan untuk mengurangi gejala spesifik dan mencegah gejala sekunder potensial.

Neurofibroma yang menyebabkan nyeri yang mengganggu dan / atau memiliki risiko degenerasi biasanya diangkat (mikro) melalui pembedahan sebagai bagian dari prosedur pembedahan. Tumor dapat diangkat dengan pisau bedah, laser atau sebagai bagian dari elektrokauter. Sementara neurofibroma yang terletak di atas permukaan kulit dipotong dengan pisau bedah, tumor atau tumor kulit yang terletak di tingkat kulit dapat diangkat dengan laser atau dengan elektrokauter.

Yang terakhir memungkinkan hemostasis dipercepat pada saat yang sama karena efek panas, yang merupakan keuntungan menentukan khususnya dengan neurofibroma yang kaya akan pembuluh darah. Pada prinsipnya, bagaimanapun, analisis risiko-manfaat yang komprehensif harus dilakukan sebelum prosedur, karena setiap prosedur pembedahan dapat menyebabkan kelumpuhan akibat kegagalan fungsi saraf proksimal.

Selain itu, tumor di area sistem saraf pusat dapat ditemukan lokasi yang tidak menguntungkan, sehingga bahkan struktur jaringan yang sehat pun dapat dirusak dengan intervensi bedah. Tindakan radioterapi untuk tumor yang merosot juga harus diperiksa dengan cermat karena peningkatan risiko degenerasi lebih lanjut.

Last but not least, gejala neurofibromatosis tipe 1 seperti epilepsi (karbamazepin, klonazepam), konsentrasi yang buruk (perubahan pola makan, latihan konsentrasi) atau skoliosis (fisioterapi, korset, pembedahan) harus diobati.

Outlook & ramalan

Orang dengan neurofibromatosis tipe 1 menderita penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Cacat genetik ditemukan menjadi penyebab masalah kesehatan. Karena intervensi dan perubahan genetika manusia tidak diizinkan karena persyaratan hukum, tidak ada penyembuhan yang dapat dilakukan. Hal ini merupakan beban yang cukup berat bagi orang yang terkena dampak dan kerabatnya.Dalam perawatan medis, dokter berkonsentrasi pada meringankan gejala yang ada dan yang diucapkan secara individu. Selain itu, salah satu tujuan pengobatan adalah untuk mengontrol perkembangan penyakit.

Berkat kemajuan medis, sekarang ada berbagai pendekatan pengobatan yang dapat meredakan gejala secara signifikan. Pemantauan medis secara teratur juga digunakan sebagai tindakan pencegahan untuk komplikasi apapun. Dalam banyak kasus, gangguan persepsi sensorik dan motorik diharapkan terjadi. Kegagalan untuk mencari perawatan medis meningkatkan risiko gejala sisa yang serius. Selain itu, kualitas hidup secara umum sangat terganggu.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak memerlukan perawatan intensif setiap hari, karena menghadapi kehidupan sehari-hari tidak mungkin dilakukan sendirian. Pasien biasanya harus menjalani intervensi pembedahan berulang selama hidup mereka. Pertumbuhan jaringan yang berlebihan harus dihilangkan sehingga gejala kegagalan dapat dikurangi atau keluhan yang ada dapat berkurang.

pencegahan

Sana Neurofibromatosis tipe 1 merupakan penyakit genetik atau mutatif, tidak dapat dicegah secara langsung. Untuk mencegah komplikasi, bagaimanapun, pemeriksaan rutin harus dilakukan sehingga tindakan terapeutik dapat dimulai pada waktu yang tepat, terutama jika terdapat neurofibroma yang dapat merosot menjadi limfoma atau neurofibrosarkoma.

Rehabilitasi

Dalam kasus neurofibromatosis tipe 1, dalam kebanyakan kasus hanya sangat sedikit dan hanya tindakan dan pilihan yang sangat terbatas untuk perawatan lanjutan yang tersedia untuk orang yang terkena. Untuk itu, mereka yang terkena penyakit ini harus berkonsultasi ke dokter sejak dini untuk menghindari komplikasi atau keluhan lain. Biasanya, penyembuhan diri tidak bisa terjadi.

Karena penyakit genetik, juga belum ada obatnya yang lengkap. Oleh karena itu, apabila yang bersangkutan ingin memiliki anak, maka harus dilakukan pemeriksaan genetik dan dilakukan nasehat agar tidak terulang kembali neurofibromatosis tipe 1 pada anak. Selama pengobatan, mereka yang terkena dampak sebagian besar bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga mereka sendiri.

Tidak jarang dukungan psikologis diperlukan untuk mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Dalam banyak kasus, anak dengan neurofibromatosis tipe 1 juga membutuhkan dukungan intensif di sekolah agar tidak timbul komplikasi di masa dewasa. Tindakan fisioterapi dan fisioterapi juga sangat penting, dan banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri.

Anda bisa melakukannya sendiri

Perubahan pigmen yang sering terjadi sehubungan dengan neurofibromatosis tipe 1 dapat ditangani sendiri secara kosmetik oleh pasien, misalnya dengan krim yang sesuai. Bagian tubuh yang rentan terhadap perubahan pigmentasi harus dihindari dari sinar matahari yang intens.

Gangguan mental yang kadang-kadang dikaitkan dengan neurofibromatosis tipe 1 (misalnya gangguan kinerja parsial, masalah perilaku atau hambatan motorik) dapat dilakukan secara independen dengan terapi yang sesuai - jika diinstruksikan oleh terapis. Selain perawatan medis konvensional, pilar terpenting adalah kelompok swadaya. Kelompok swadaya menawarkan pasien berbagai tawaran, seperti memberikan terapi, menjelaskan perjalanan penyakit dan bentuk pengobatannya, dan menawarkan nasihat dan dukungan, misalnya, untuk pertanyaan pemeriksaan genetik janin dalam kehamilan. Ada kelompok swadaya di setiap negara bagian.

Neurofibromatosis tipe 1 berkembang secara berbeda pada setiap pasien; Hidup dengan ketidakpastian - kapan neurofibromatosis tipe 1 akan pecah, apa sebenarnya yang akan terjadi kemudian - pasti merupakan bagian dari kehidupan pasien. Dianjurkan, mungkin dengan dukungan terapis yang sesuai, untuk mencari jalan keluar dari situasi yang tidak memuaskan ini agar dapat mengintegrasikan ketidakpastian ke dalam kehidupan sehari-hari.