Pada Sindrom Nicolaides-Baraitser itu adalah penyakit yang hanya menyerang sejumlah kecil orang. Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit bawaan yang muncul pada mereka yang terkena sejak lahir. Beberapa gejala hanya menjadi jelas dengan bertambahnya usia. Keluhan utama sindrom Nicolaides-Baraitser antara lain anomali jari, perawakan pendek dan gangguan pada tubuh berbulu.
Apa itu Sindrom Nicolaides Baraitser?
© Siarhei - stock.adobe.com
Pada dasarnya itu mewakili Sindrom Nicolaides-Baraitser penyakit yang sangat langka. Prevalensi rata-rata penyakit diperkirakan sekitar 1 dari 1.000.000. Orang yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya menderita gejala seperti perawakan pendek, kejang, cacat intelektual, dan kelainan bentuk jari.
Dalam banyak kasus, misalnya, yang disebut brachydactyly terbukti. Menurut temuan sebelumnya dalam penelitian medis, sindrom Nicolaides-Baraitser diturunkan secara dominan autosom. Sindrom Nicolaides-Baraitser pertama kali dijelaskan oleh dua dokter Baraitser dan Nicolaides pada tahun 1993. Untuk menghormati para dokter ini, Nicolaides-Baraitser Syndrome diberi nama, yang masih berlaku sampai sekarang.
Sampai saat ini, hanya lima kasus sindrom Nicolaides-Baraitser yang diketahui, yang dijelaskan dalam buku kedokteran spesialis. Banyak dokter menggunakan singkatan NCBRS untuk menamai penyakit tersebut. Dalam bahasa Inggris itu menjadi Sindrom Nicolaides-Baraitser biasanya sebagai Rambut Jarang Dan Keterbelakangan Mental ditunjuk.
penyebab
Pada prinsipnya, sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit genetik yang menyerang orang sejak lahir. Manifestasi individu dari gejala sudah terbentuk saat lahir. Namun, beberapa gejala sindrom Nicolaides-Baraitser hanya berkembang seiring waktu atau hanya menjadi jelas setelah usia tertentu.
Penyebab pasti sindrom Nicolaides-Baraitser telah diidentifikasi melalui studi penelitian medis dan genetik dengan pasien yang terkena. Mutasi gen pada lokus gen khusus bertanggung jawab atas perkembangan sindrom Nicolaides-Baraitser. Ini adalah mutasi baru pada gen SMARCA2. Lokus gen mutasi yang tepat juga diketahui. Oleh karena itu, pengaruh pascakelahiran tidak berperan dalam asal mula penyakit.
Gejala, penyakit & tanda
Pasien dengan sindrom Nicolaides-Baraitser menderita berbagai gejala dan tanda penyakit. Ada kemungkinan bahwa gejala sindrom Nicolaides-Baraitser sedikit berbeda dalam kasus individu atau terjadi dalam kombinasi tertentu. Pada dasarnya perawakan pendek merupakan ciri khas dari penyakit ini yang terlihat pada usia yang relatif muda.
Selain itu, orang yang terkena biasanya mengalami apa yang dikenal sebagai hipotrikosis. Sehubungan dengan hal tersebut, mereka cenderung memiliki pertumbuhan rambut yang jarang dan menipis di kepala. Selain itu, orang yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser ditandai dengan berbagai anomali pada anatomi wajah. Microcephaly sangat jelas di sini.
Seringkali, pasien juga menderita kejang dan cacat intelektual yang parah. Ada kelainan pada jari tangan, seperti yang disebut brachydactyly. Epifisis kerucut dan sendi interphalangeal yang diucapkan dengan jelas juga dimungkinkan. Gejala terakhir ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa persentase lemak di bawah kulit rendah.
Diagnosis & perjalanan penyakit
Sindrom Nicolaides-Baraitser terutama didiagnosis berdasarkan gejala klinis yang khas. Pertama-tama, biasanya ada indikasi pertama adanya sindrom Nicolaides-Baraitser paling lambat setelah melahirkan. Karena tanda-tanda penyakit tertentu secara komparatif terlihat jelas bahkan pada pasien baru lahir.
Diagnosis prenatal secara teoritis dimungkinkan berdasarkan gejala tertentu. Karena kelangkaan penyakit, bagaimanapun, hampir tidak ada nilai empiris. Jika dicurigai adanya sindrom Nicolaides-Baraitser, pasien harus segera diperiksa.
Sebagai aturan, anak-anak yang terkena akan dibawa ke dokter yang sesuai segera setelah lahir untuk mengklasifikasikan anomali. Penjaga memainkan peran penting, misalnya, mereka berkontribusi secara signifikan pada apa yang disebut sejarah keluarga. Dengan cara ini, dokter menerima informasi tentang kemungkinan kecenderungan genetik dari kasus penyakit serupa di keluarga pasien.
Setelah mengambil anamnesis orang yang sakit, dokter yang merawat menggunakan berbagai teknik pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit dengan andal. Setelah pemeriksaan visual pertama, misalnya, prosedur sinar-X digunakan. Malformasi pada jari bisa dideteksi. Ada juga indikasi perawakan pendek.
Sindrom Nicolaides-Baraitser dapat diidentifikasi relatif andal dengan bantuan tes genetik. Karena mutasi yang bertanggung jawab dan lokus gen yang terpengaruh diketahui. Diagnosis banding yang menyeluruh sangat penting dalam mendiagnosis sindrom Nicolaides-Baraitser. Dokter yang merawat harus mengesampingkan apa yang disebut sindrom Coffin-Siris.
Komplikasi
Karena sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit keturunan yang sangat langka, sangat sedikit data empiris tentang terjadinya komplikasi. Sebagian besar komplikasi kemungkinan besar disebabkan oleh banyak kejang otak (epilepsi). Karena jumlah kasus yang kecil, tidak ada informasi yang dapat diberikan tentang harapan hidup umum dari mereka yang terkena dampak.
Namun, tidak jarang terjadi berbagai komplikasi akibat kejang epilepsi, beberapa di antaranya mengancam jiwa. Dengan setiap serangan epilepsi, ada risiko kerusakan dan cedera yang secara langsung disebabkan oleh kontraksi otot yang nyata. Otot punggung menjadi sangat tegang, yang seringkali dapat menyebabkan patah tulang belakang. Fraktur vertebra yang parah bahkan berisiko mengalami paraplegia.
Lebih lanjut, luka gigitan bisa timbul selama serangan epilepsi, yang disebabkan oleh gigitan lidah, laserasi, luka atau robekan. Cedera kecelakaan juga dapat terjadi selama kejang. Di sini pun, terkadang terjadi cedera yang berujung pada kelumpuhan atau bahkan kematian. Selama kejang otak, mungkin juga ada aspirasi partikel makanan, muntahan, atau cairan.
Ini adalah keadaan darurat yang mengancam jiwa yang membutuhkan intervensi medis segera untuk mencegah mati lemas. Bagaimanapun, cacat mental yang parah dan berbagai kelainan bentuk fisik tentu memiliki efek negatif pada perkembangan psikologis anak.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit bawaan yang biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Bergantung pada tingkat keparahan kondisinya, dokter kemudian akan segera mengambil tindakan lebih lanjut. Malformasi jari, epilepsi, dan perawakan pendek adalah ciri khas yang harus diklarifikasi dengan cepat. Jika gejala yang tidak biasa terjadi selama terapi, dokter harus diberitahu. Nasihat medis sangat dibutuhkan jika anak menunjukkan tanda-tanda keterbelakangan mental. Gejala yang sesuai seringkali hanya muncul selama hidup dan menjadi semakin kuat. Lebih penting lagi agar keluhan diselesaikan dengan cepat.
Jika ini dilakukan lebih awal, peningkatan gejala dalam banyak kasus dapat dihindari. Jika pihak keluarga sudah mengetahui kasus sindrom Nicolaides-Baraitser, tes genetik bisa dilakukan sebelum anak lahir. Hal ini memungkinkan suatu penyakit yang mungkin untuk diidentifikasi dan langkah-langkah persiapan diambil pada tahap awal. Pengobatan sindrom malformasi yang sebenarnya dilakukan oleh spesialis penyakit genetik.
Selain itu, dokter yang berbeda harus terlibat yang dapat mengobati malformasi, epilepsi, dan gangguan mental. Ahli ortopedi, ahli saraf dan terapis, antara lain, dapat dipertimbangkan untuk ini. Karena penyakit anak juga merupakan beban yang sangat berat bagi orang tua, mereka juga harus mencari bantuan psikologis.
Perawatan & Terapi
Gejala sindrom Nicolaides-Baraitser bersifat bawaan karena merupakan penyakit keturunan. Untuk alasan ini, terapi yang efektif untuk penyebab sindrom Nicolaides-Baraitser tidak praktis. Sebaliknya, penting untuk meringankan gejala pasien yang terkena.
Masyarakat menderita cacat mental dan fisik yang cukup parah, sehingga perlu perawatan intensif bagi pasien. Mereka yang terkena dampak biasanya menerima pendidikan khusus jika ini memungkinkan dari sudut pandang intelektual. Pengasuh didukung dalam merawat anak yang menderita sindrom Nicolaides-Baraitser.
Outlook & ramalan
Sindrom Nicolaides-Baraitser merupakan salah satu gangguan kesehatan yang penyebabnya dapat ditemukan pada mutasi pada genetika manusia. Akibatnya, prognosisnya tidak baik. Alasan utamanya adalah karena dokter yang merawat tidak diperbolehkan mengubah materi genetik pasiennya. Persyaratan hukum melarang Anda melakukan ini. Komplikasi tambahan adalah bahwa beberapa keluhan hanya berkembang dalam perjalanan hidup. Ini dapat menyebabkan diagnosis terlambat dalam beberapa kasus. Namun, semakin cepat penyakit dapat didiagnosis, semakin dini langkah-langkah pengobatan yang diperlukan dapat dilakukan.
Meskipun tidak ada kesembuhan untuk penyakit ini yang diharapkan, berkat pekerjaan penelitian harian mereka, para ilmuwan berhasil berkali-kali dalam mengembangkan metode terapi baru dan bentuk pengobatan yang meringankan gejala individu. Tujuannya adalah untuk mengoptimalkan kualitas hidup pasien dan mencegah kemungkinan konsekuensi kesehatan.
Karena gangguan fisik, orang yang sakit dapat meningkatkan risiko paraplegia. Ada juga gangguan kognitif. Secara keseluruhan, oleh karena itu biasanya pasien tidak mungkin mengatur kehidupan sehari-harinya secara mandiri. Dia seumur hidup bergantung pada perhatian dan perhatian orang lain. Namun, program intervensi dini telah menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam pengembangan kapasitas intelektual dalam beberapa tahun terakhir.
pencegahan
Sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit keturunan, itulah sebabnya tidak ada pilihan yang diketahui untuk pencegahan penyakit yang efektif.
Rehabilitasi
Karena sindrom Nicolaides-Baraitser adalah penyakit genetik dan oleh karena itu merupakan penyakit bawaan, dalam kebanyakan kasus mereka yang terkena hanya memiliki sedikit sekali dan hanya tindakan dan pilihan yang sangat terbatas untuk perawatan lanjutan. Mereka yang terkena dampak harus terlebih dahulu dan terutama berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari.
Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya, sehingga dokter harus dihubungi segera setelah gejala pertama sindrom Nicolaides-Baraitser muncul. Kebanyakan orang yang terkena penyakit ini bergantung pada perawatan dan dukungan keluarga mereka sendiri.
Di atas segalanya, diskusi yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri dan dengan kerabat lainnya sangat penting untuk mencegah keluhan psikologis atau perkembangan depresi. Para pasien juga bergantung pada dukungan intensif di sekolah. Demikian pula, pasien dengan sindrom Nicolaides-Baraitser harus menjalani pemeriksaan rutin dan pemeriksaan oleh dokter. Biasanya penyakit ini tidak menurunkan harapan hidup orang yang terkena.
Anda bisa melakukannya sendiri
Karena kurangnya pilihan pengobatan, kerabat hanya dapat meredakan gejala dan dengan demikian hidup lebih layak. Selain dukungan intensif dalam kehidupan sehari-hari, mereka menerima bantuan dari kantor spesialis integrasi dengan mengajukan aplikasi untuk penyandang disabilitas berat. Ini sangat membantu dalam menemukan sekolah luar biasa yang sesuai, dalam melamar pendamping sekolah dan bantuan yang mungkin diperlukan, serta dalam banyak pertanyaan lain tentang disabilitas.
Risiko tinggi cedera akibat serangan epilepsi yang sering terjadi dapat dikurangi dengan bantuan anjing bantuan yang terlatih khusus. Anjing peringatan epilepsi atau anjing kejang, tergantung pada pelatihan mereka, memperingatkan lebih awal sebelum atau jika terjadi kejang akut dan dengan demikian memungkinkan bantuan cepat atau waktu yang cukup untuk mengambil tindakan pencegahan. Sayangnya, biaya selama ini biasanya tidak ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan dan harus ditanggung sendiri. Akan tetapi, biaya-biaya ini dapat diklaim sebagai beban pajak penghasilan luar biasa dan dengan demikian agak berkurang.
Karena liburan untuk kerabat yang merawat jarang bisa dilaksanakan sebagai liburan keluarga, maka ada kemungkinan preventive care bisa dilaksanakan langsung di lokasi liburan yang diinginkan. Hal ini memastikan perhatian penuh kasih, kedekatan setiap hari dengan pengasuh biasa, serta waktu luang dan relaksasi yang cukup untuk kerabat.
Pertukaran dengan keluarga lain yang terkena dampak seringkali diperkaya melalui pertukaran pengalaman dan dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
