Kelumpuhan berkala

Itu kelumpuhan berkala adalah sekelompok penyakit dengan basis genetik, yang merupakan salah satu yang disebut penyakit saluran dan mempengaruhi saluran ion berbasis membran. Terapi ini sebagian besar terdiri dari tindakan diet. Perjalanan penyakit ini terutama diberikan sebagai menguntungkan.

Apa itu Periodic Paralysis?

Lumpuh berkala ditandai dengan kelumpuhan otot berulang. Mereka termasuk dalam kelompok yang disebut penyakit saluran dan berhubungan dengan penyimpangan kadar kalium darah. Kelompok penyakit mempengaruhi saluran ion sebagai kompleks protein di membran sel otot. Saluran ion bertanggung jawab atas perjalanan ion dan oleh karena itu menentukan rangsangan otot.

Kelumpuhan berkala adalah miopati progresif kronis dan berkembang dalam jangka waktu lama. Selain paralisis hipokalemia periodik, paralisis hiperkalemik periodik termasuk dalam kelompok paralisis periodik. Kedua penyakit tersebut memiliki dasar genetik.

Penyakit saluran akar juga termasuk paramyotonia congenita, myotonia kongenital dan sindrom Andersen, yang berhubungan dengan gejala yang sama dan menunjukkan kelemahan otot yang progresif sebagai gejala yang umum. Paralisis hipokalemia periodik secara klinis dan genetik berbeda dengan paralisis hiperkalemik.

penyebab

Kelumpuhan periodik bersifat genetik. Kelumpuhan periodik hipokalemia menunjukkan prevalensi satu kasus per 100.000 penduduk. Kelumpuhan biasanya muncul pada masa remaja atau masa kanak-kanak dan tunduk pada warisan dominan autosomal. Bentuk kelumpuhan periodik ini terutama menyerang pria, yang biasanya menunjukkan perjalanan yang lebih parah daripada beberapa wanita yang terkena.

Cacat gen pada gen CACNA1S pada kromosom 1 terbukti menyebabkan penyakit tersebut. Produk gen berhubungan dengan subunit yang salah konfigurasi dari saluran kalsium yang bergantung pada voltase dalam sistem tubular sel otot. Kelumpuhan hyperkalemic pertama kali memanifestasikan dirinya sekitar usia sepuluh tahun dan juga tunduk pada warisan dominan autosomal. Pada subkelompok kelumpuhan periodik ini, terdapat cacat genetik pada gen SCN4a pada kromosom 17. Kode gen yang terpengaruh untuk saluran natrium.

Gejala, penyakit & tanda

Pada paralisis hipokalemia, air dan natrium disimpan. Ada kekurangan kalium secara ekstraseluler. Karena peningkatan konduktivitas natrium melintasi membran sel, potensial membran dan dengan demikian eksitasi otot terganggu. Gejala pertama muncul sebelum usia 20 tahun dan muncul dalam interval beberapa bulan.

Frekuensi dan tingkat keparahan kasus kelumpuhan meningkat terus menerus sejak timbulnya penyakit. Hanya setelah paruh baya frekuensi tersebut menurun lagi dan biasanya berakhir pada tahun ke-50 kehidupan. Kelumpuhan terjadi terutama pada malam hari atau pagi hari. Kejang sering didahului oleh kegembiraan emosional, makanan yang kaya karbohidrat, atau aktivitas fisik. Gejala yang menyertainya adalah, selain rasa kenyang, berkeringat, parestesia atau perasaan lemas.

Otot pernapasan biasanya tidak terlibat. Jika juga terkena, aritmia jantung juga terjadi. Gejala kelumpuhan berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa hari. Pada paralisis hiperkalemik periodik, kadar kalium yang terlalu tinggi menyebabkan pergeseran elektrolit membran pada sel otot. Kalium mengalir keluar dari sel otot dan natrium mengalir masuk.

Potensi membran terganggu oleh peningkatan depolarisasi. Berkurangnya rangsangan otot menyebabkan gejala kelumpuhan. Kelumpuhan biasanya diawali dengan asupan kalium yang tinggi atau aktivitas fisik yang berat. Dibandingkan dengan paralisis hipokalemia, kejang lebih pendek tetapi lebih sering. Rasa haus yang kuat terjadi bersamaan. Selain kaki, ini terutama otot wajah yang terpengaruh.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pada paralisis hiperkalemik periodik, elektrokardiogram terlihat jelas dan ditandai dengan gelombang T seperti tenda, kompleks QRS yang melebar, gelombang P yang rata dan perpanjangan waktu PQ, seperti yang terjadi pada hiperkalemia. Refleks otot padam dalam kelumpuhan ini. Elektromiogram menunjukkan pengurangan potensial dan penurunan amplitudo. Ada peningkatan kalium serum dalam darah.

Pada paralisis hipokalemia, refleks otot melemah dan tonus otot berkurang. Dalam EMG, potensi individu rendah atau pendek. Selain itu, ada pembersihan pola aktivitas. Nilai kalium serum biasanya di bawah 2 mmol / l. Penurunan kreatinin serum mungkin terjadi. Hal yang sama berlaku untuk peningkatan kadar natrium dan asam laktat. Elektrokardiogram menunjukkan waktu QT yang lama, depresi stik ST, dan gelombang U.

Biopsi otot dapat menunjukkan vakuola sentral dan berisi glikogen dalam serat pada jenis kelumpuhan periodik ini. Prognosis untuk kedua kasus dianggap menguntungkan. Ketidakmampuan untuk berjalan jarang berkembang seiring waktu. Tidak ada korelasi antara frekuensi atau tingkat keparahan kejang dan tingkat keparahan penyakit terakhir.

Komplikasi

Kelumpuhan periodik selalu merupakan komplikasi, yang dalam kasus yang sangat parah bahkan bisa berakibat fatal. Dalam jangka panjang, ada kemungkinan juga pasien tidak dapat berjalan. Selama kejang, kelumpuhan tiba-tiba terjadi, yang dapat menyebabkan paraplegia sementara total, jadi orang yang berisiko tidak boleh sendirian.

Karena kelumpuhan bisa mengakibatkan ketidakmampuan total untuk bergerak. Namun, tingkat keparahan kelumpuhan dan kelemahan otot seringkali berbeda untuk setiap kejang. Selain kelumpuhan lemah yang tidak berbahaya, yang hanya muncul sebagai gangguan sensorik (paresis), ini juga dapat menyebabkan kelumpuhan total pada keempat anggota tubuh. Fenomena ini dikenal sebagai tetraplegia dan merupakan bentuk khusus dari paraplegia.

Selama kelumpuhan parah ini, orang yang terkena sepenuhnya bergantung pada bantuan dari luar. Kandung kemih dan rektum juga bisa lumpuh. Sebagai aturan, bagaimanapun, otot pernapasan tidak terpengaruh. Dalam kasus yang jarang terjadi, hal ini juga terjadi. Kondisi ini merupakan komplikasi yang sangat mengancam nyawa, hanya dengan ventilasi segera nyawa dapat diselamatkan.

Dalam beberapa kasus, aritmia jantung yang berbahaya juga terjadi selama serangan kelumpuhan yang memerlukan perhatian medis segera. Berbagai tindakan terapeutik dan kepatuhan pada diet tertentu akan membantu mengurangi jumlah kejang untuk mencegah kerusakan jangka panjang pada otot-otot ekstremitas, termasuk ketidakmampuan untuk berjalan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan pada sistem otot, hilangnya kinerja fisik dan gangguan kepekaan harus diperiksakan ke dokter. Seorang dokter diperlukan jika ada masalah dengan penggerak, pembatasan dalam pilihan gerakan atau kekakuan otot. Keunikan kelumpuhan periodik adalah fase kebebasan yang intermiten dari gejala. Meski penyembuhan spontan terjadi, dibutuhkan dokter. Karena kelumpuhan akan kembali setelah jangka waktu tertentu, disarankan agar orang yang bersangkutan cukup siap untuk situasi ini.

Keringat, kelainan vegetatif, dan irama jantung yang tidak teratur harus diperiksa dan diobati. Kelemahan atau kegelisahan batin, gangguan tidur dan penurunan kesejahteraan adalah tanda-tanda gangguan kesehatan. Seorang dokter harus diperiksa sehingga diagnosis dapat dibuat dan rencana perawatan dibuat. Jika terjadi perasaan kenyang atau perbedaan pada saluran pencernaan, orang yang terkena membutuhkan perawatan medis.

Jika risiko kecelakaan dan cedera meningkat atau jika tuntutan harian tidak dapat lagi dikuasai tanpa bantuan, kunjungan ke dokter disarankan. Jika Anda memiliki masalah kesehatan mental, stres atau kecemasan yang terus-menerus, disarankan untuk meminta dukungan dokter. Dalam kebanyakan kasus, tanpa perawatan medis, gejala dan tekanan emosional akan meningkat. Rasa haus yang meningkat merupakan ciri khas dari penyakit ini.

Terapi & Pengobatan

Pada paralisis hipokalimaik, serangan terapi dapat dihentikan dengan kalium klorida dosis tinggi. Ini diberikan secara oral dan EKG terus menerus diperiksa selama terapi. Dalam jangka panjang, serangan bentuk kelumpuhan periodik ini dapat dihindari dengan mengonsumsi makanan rendah karbohidrat dan rendah garam.

Selain tindakan diet ini, menghindari beban otot yang berat dapat berguna dalam mencegah kejang. Acetazolamide juga sering diberikan sebagai obat untuk mencegah kejang. Metode obat lain juga dimungkinkan, seperti pemberian triamterene atau lithium. Terapi bentuk hyperkalimean terutama terdiri dari infus kalsium glukonat intravena, glukosa atau insulin selama serangan.

Metode ini mengurangi hiperkalemia yang ada. Tindakan diet seperti menghindari makanan yang kaya kalium direkomendasikan untuk profilaksis kejang. Diet tinggi karbohidrat dan asupan garam yang cukup juga direkomendasikan untuk bentuk kelumpuhan periodik ini. Pemberian acetazolamide dan hydrochlorothiazide dapat digunakan sebagai obat profilaksis.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Kelumpuhan periodik dapat terdiri dari dua jenis. Varian pertama digambarkan sebagai paralisis hipokalemia intermiten. Varian kedua adalah paralisis hyperkalemic periodik. Keduanya memiliki kesamaan bahwa gejala kelumpuhan yang terjadi secara berkala berkaitan erat dengan kadar kalium dalam darah.

Jika ada penyimpangan dalam tingkat kalium dalam apa yang disebut "penyakit saluran" ini, terjadi kelumpuhan. Namun, ini menghilang lagi ketika tingkat kalium dinaikkan atau diturunkan. Kelumpuhan mempengaruhi otot. Proses yang memicu aktivitas otot bergantung pada mekanisme yang kompleks. Ini belum cukup dieksplorasi. Namun, kalium memainkan peran penting dalam hal ini.

Ekstremitas di dekat batang tubuh paling sering dipengaruhi oleh kelumpuhan periodik karena kekurangan kalium atau overdosis. Terapinya bisa dengan kalium klorida atau kalsium glukonat. Kelumpuhan periodik akibat hipokalemia bisa berlangsung selama beberapa hari. Namun, kelumpuhan hyperkalemic hanya berlangsung beberapa menit. Tapi mereka juga bisa mempengaruhi otot wajah dan tenggorokan. Kelumpuhan periodik secara signifikan mengurangi kualitas hidup mereka yang terkena.

Ketika tingkat kalium seimbang, mereka yang terpengaruh tidak memiliki gejala yang nyata. Namun, setelah bertahun-tahun menderita penyakit ini, banyak pasien yang terkena penyakit ini mengembangkan miopati progresif kronis karena kelumpuhan periodik mereka. Dengan kronifikasi penyakit otot, prognosisnya memburuk.

pencegahan

Kelumpuhan periodik tidak dapat dicegah sejauh ini, karena ini adalah penyakit genetik dan tidak semua hubungan sebab akibat telah diklarifikasi.

Rehabilitasi

Beberapa penyakit mereda setelah terapi. Perawatan lanjutan bertujuan untuk mencegah gejala berulang. Sebaliknya, kelumpuhan periodik adalah cacat genetik. Ini tidak bisa disembuhkan. Tindakan medis atau perawatan setelahnya berlaku seumur hidup.

Mereka yang terkena dampak dapat mengurangi penderitaan mereka dengan mengambil tindakan membantu diri sendiri. Misalnya, perubahan pola makan dan penyesuaian perabot rumah tangga dengan kebutuhan khusus akibat penyakit adalah cocok. Seorang dokter biasanya memberikan informasi yang relevan sebagai bagian dari diagnosis awal.

Perawatan lanjutan yang sebenarnya untuk kelumpuhan berkala bertujuan untuk memberikan dukungan sehari-hari dan perawatan jangka panjang. Dokter dan pasien menyepakati ritme individu untuk presentasi. Selain pembahasan rinci tentang keadaan kesehatan saat ini, dilakukan pemeriksaan fisik. Beberapa dokter juga menggunakan elektromiogram untuk tujuan kontrol. Perawatan lanjutan terdiri dari perawatan obat.

Secara khusus, lingkungan sosial harus dimasukkan. Karena kelumpuhan periodik menyebabkan ketidakberdayaan sementara dan ketidakmampuan untuk bergerak. Gejala menjadi lebih umum seiring bertambahnya usia pasien. Perawatan lanjutan seringkali hanya dapat dilakukan oleh staf terapeutik spesialis. Akomodasi di unit hunian dengan bantuan biasanya tidak bisa dihindari.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang dengan kelumpuhan periodik memiliki cacat genetik yang tidak dapat diperbaiki meskipun telah berusaha sebaik mungkin. Oleh karena itu, tindakan harus diambil yang harus diterapkan seumur hidup.Perawatan medis dan pemeriksaan rutin diperlukan untuk memeriksa kesehatan orang yang bersangkutan secara memadai. Terapi yang berhasil dilakukan dengan dokter harus ditaati dan diikuti agar tidak terjadi penyimpangan lebih lanjut.

Jika pasien mengalami kekurangan kalium, orang yang terkena juga dapat mengubah pola makannya. Bit, selada domba, lobak Swiss, kohlrabi atau artichoke adalah makanan yang kaya kalium. Makanan harus disiapkan dengan sayuran segar dan tidak diolah sehingga vitamin dan nutrisi sebanyak mungkin dapat masuk ke dalam organisme.

Untuk meminimalkan risiko umum kecelakaan yang disebabkan oleh kelumpuhan berkala, lingkungan orang tersebut harus disesuaikan dengan gejala penyakitnya. Perabotan rumah harus dioptimalkan agar pasien tidak mengalami cedera jika timbul keluhan otot. Karena gejala kelumpuhan berlangsung selama beberapa jam atau hari, mereka yang terkena dampak dan kerabatnya harus siap dan membuat jadwal yang berfungsi untuk mengambil tindakan segera. Dalam banyak kasus, pasien mengembangkan kesadaran yang meningkat tentang apa yang terjadi di tubuh mereka sendiri. Anda mengenali sinyal peringatan pada saat yang tepat dan karenanya dapat bertindak secara preventif. Pertukaran dengan orang sakit lainnya juga bisa membantu.