Fakomatosis

Itu Fakomatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan pada kulit dan sistem saraf, yang ditandai dengan terjadinya harmatom di berbagai sistem organ. Penyakit individu tidak ada hubungannya satu sama lain, tetapi diringkas untuk sementara berdasarkan karakteristik penyakit dan penyebabnya. Karena phacomatosis memiliki dasar genetik, mereka tidak dapat diobati secara kausal.

Apa itu Phacomatosis?

Pencegahan phacomatosis tidak mungkin dilakukan karena semuanya turun-temurun. Jika ada kasus fakomatosis dalam keluarga atau kerabat, konseling genetik sering membantu dalam menilai risiko penularan ke keturunannya.
© Matthieu - stock.adobe.com

Sebenarnya istilah itu berdasarkan Fakomatosis bukan atas dasar ilmiah. Mereka adalah penyakit kulit dan saraf yang sama sekali berbeda, tetapi memiliki beberapa karakteristik yang sama. Ciri-ciri umum termasuk munculnya memar, bercak pada kulit dan asal genetiknya.

Karena fakta ini, tidak ada definisi yang dapat dijelaskan secara ilmiah untuk istilah fakomatosis kolektif. Hanya penampilan yang mirip secara eksternal yang diringkas. Ringkasan kemiripan yang murni dangkal ini tidak membenarkan pembentukan istilah dalam pengertian ilmiah.

Namun, istilah phacomatosis telah mapan dengan sendirinya dalam pengobatan, meski sama sekali tidak berguna. Artinya penyakit tumor keturunan pada kulit dan sistem saraf selalu dibuktikan sejak awal. Ini bukan tumor dalam arti aslinya, tetapi perubahan seperti tumor pada jaringan.

Karena proses yang rusak, jaringan berlebih muncul, di mana, bagaimanapun, tidak ada proses pembelahan sel otonom yang terjadi, yang biasa terjadi pada tumor jinak dan ganas yang sebenarnya.

Saat ini, istilah phacomatosis mencakup penyakit seperti neurofibromatosis tipe 1 (sindrom Recklinghausen), sklerosis tuberous (sindrom Recklinghausen), angiomatosis retino-cerebellar (sindrom Hippel-Lindau) dan angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber). ), ataksia telangiectatica atau sindrom Peutz-Jeghers.

penyebab

Karena phacomatosis adalah istilah kolektif, tidak ada penyebab umum penyakit ini. Satu-satunya kesamaan dalam perkembangan semua phakomatosis adalah kondisi keturunan mereka. Namun, untuk meneliti penyebabnya, penyakit individu harus dilihat secara independen satu sama lain.

Neurofibromatosis tipe 1, misalnya, adalah penyakit herediter dominan autosomal yang ditandai dengan munculnya apa yang disebut bintik-bintik café-au-lait dan neurofibroma. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang menghambat pembelahan sel. Jika penghambatan ini ditekan, terjadi pertumbuhan berlebih jaringan jinak (harmatom).

Gen yang bertanggung jawab untuk ini ada pada kromosom 17. Sklerosis tuberosa, selanjutnya, adalah penyakit dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 9 atau gen pada kromosom 16. Pada angiomatosis retino-cerebellar (penyakit Hippel-Landau), perubahan jaringan mirip tumor terletak di retina mata.

Pada penyakit ini, gen penekan tumor Von Hippel Lindau bermutasi. Gen ini terletak pada kromosom 3. Mutasi ini tunduk pada pewarisan autosom dominan. Sekitar 50 persen dari semua mutasi adalah mutasi baru. Pada angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pemicunya adalah yang disebut mutasi mosaik somatik pada gen pada kromosom 9.

Ada pengurangan aktivitas GTPase dengan peningkatan aktivitas sinyal GTP secara bersamaan. Gen pada kromosom 11 bertanggung jawab atas ataksia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Pewarisannya resesif autosom. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode ATM protein serine kinase. ATM serine protein kinase mendeteksi kerusakan DNA dan mengatur proses perbaikan DNA.

Gejala, penyakit & tanda

Pada angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pemicunya adalah yang disebut mutasi mosaik somatik pada gen pada kromosom 9. Aktivitas GTPase berkurang dengan peningkatan aktivitas sinyal GTP secara simultan. Gen pada kromosom 11 bertanggung jawab atas ataksia teleangiectatica (sindrom Louis-Bar). Pewarisannya resesif autosom.

Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode ATM protein serine kinase. ATM serine protein kinase mendeteksi kerusakan DNA dan mengatur proses perbaikan DNA. Perubahan jaringan mirip tumor terkadang juga ada di ginjal, kelenjar adrenal atau pankreas. Perdarahan berbahaya bisa terjadi di area batang otak.

Sindrom Sturge-Weber (ensefalofasial angiomatosis) juga ditandai dengan malformasi vaskular di mata dan otak. Anak-anak jelas terlambat dalam perkembangannya. Kejang epilepsi dan sakit kepala seperti migrain dapat terjadi. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrome) menunjukkan gejala seperti berjalan dan berdiri tidak stabil.

Defisit perkembangan fisik dan psikologis serta pelebaran arteri kecil di wajah dan konjungtiva mata dapat terjadi. Sistem kekebalan melemah dan rentan terhadap infeksi. Sindrom Peutz-Jeghers ditandai dengan bintik pigmen pada selaput lendir dan kulit serta beberapa polip jinak (harmatom) di saluran cerna.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis seringkali dapat dibuat melalui gejala khas penyakit. Metode pencitraan menunjukkan perubahan di otak, misalnya.

Komplikasi

Karena phacomatosis, mereka yang terkena menderita berbagai penyakit. Dalam kebanyakan kasus, serangan epilepsi terkait penyakit atau sakit kepala yang sangat parah terjadi. Tidak jarang rasa sakit ini menyebar ke daerah lain di tubuh dan menyebabkan ketidaknyamanan di sana. Nyeri yang terus-menerus juga dapat menyebabkan iritabilitas atau depresi pada orang yang bersangkutan.

Fakomatosis terkadang menyebabkan mobilitas terbatas dan gaya berjalan tidak stabil. Orang yang terkena dampak mungkin tidak lagi dapat bergerak sendiri dan oleh karena itu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-harinya. Akibat penyakit tersebut, sistem kekebalan juga menjadi sangat lemah, sehingga infeksi dan radang lebih sering terjadi pada mereka yang terkena. Masalah perut atau pencernaan dapat terjadi dan secara signifikan menurunkan kualitas hidup orang yang bersangkutan.

Kulit sering kali kotor dan terkena bintik pigmen. Tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatan phacomatosis. Dalam kebanyakan kasus, gejala penyakit ini bisa dibatasi. Harapan hidup pasien juga tidak terpengaruh oleh pengobatan dini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika terjadi perubahan kulit dan gangguan sistem saraf, penyebabnya mungkin fakomatosis. Kunjungan ke dokter disarankan jika gejalanya memburuk dengan cepat dan memengaruhi kesejahteraan Anda dari waktu ke waktu. Jika timbul gejala lebih lanjut, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter keluarga Anda. Serangan kejang dan nyeri menunjukkan phacomatosis yang parah seperti angiomatosis enephalo-facial atau ataksia telangiectactica, yang harus segera ditangani oleh dokter.

Jika kecelakaan atau jatuh terjadi akibat kejang, layanan darurat harus dipanggil atau orang yang terkena harus segera diantar ke klinik terdekat. Karena berbagai jenis phacomatosis dan banyaknya kemungkinan gejala yang dapat dikaitkan dengannya, evaluasi medis selalu diperlukan. Orang yang terkena dampak harus segera berkonsultasi dengan dokter umum mereka, yang dapat membuat diagnosis berdasarkan anamnesis dan biopsi. Perawatan dilakukan oleh dokter kulit atau ahli saraf.

Bergantung pada jenis gejalanya, spesialis lain dapat dipanggil. Terapi harus diawasi secara ketat oleh dokter. Ini memastikan bahwa tidak ada komplikasi yang terjadi dan perubahan kulit serta keluhan neurologis mereda. Orang dengan kelainan kulit atau sistem saraf harus memberi tahu dokter mereka jika mereka memiliki tanda-tanda neurofibrosis, tuberous sclerosis, atau phacomatosis lainnya.

Perawatan & Terapi

Pengobatan phacomatosis tergantung pada penyakit yang mendasari. Penyembuhan tidak mungkin dilakukan dengan semua phakomatosis karena semuanya bersifat genetik. Pada neurofibromatosis, neurofibroma dan tumor yang baru tumbuh harus terus menerus diangkat. Jika tidak, pengobatan simptomatik diberikan.

Terapi simtomatik dan pengangkatan perubahan jaringan juga mendominasi pada phacomatosis lainnya. Dalam beberapa kasus, epilepsi dan defisit perkembangan membutuhkan pengobatan. Pada angiomatosis retino-cerebellar, angioma pada mata khususnya harus dihilangkan dengan berbagai metode agar dapat mempertahankan penglihatan dalam waktu yang lama. Koagulasi laser, krioterapi, radiasi radioaktif (brachytherapy), termoterapi transpupillary, terapi fotodinamik dan metode pengobatan lainnya cocok untuk ini.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

Outlook & perkiraan

Sebagai aturan, perjalanan phacomatosis selanjutnya tidak dapat diprediksi secara umum. Untuk alasan ini, diagnosis yang cepat dan yang terpenting, sangat dini sangat diperlukan untuk penyakit ini sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut yang muncul. Penyembuhan diri tidak bisa terjadi, sehingga orang yang terkena penyakit ini selalu bergantung pada kunjungan ke dokter. Dalam kasus fakomatosis, penyakit yang mendasari harus disembuhkan terlebih dahulu dan terutama agar gejalanya benar-benar terbatas.

Jika fakomatosis tidak diobati sama sekali, gejalanya biasanya terus menyebar dan secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Dalam beberapa kasus, harapan hidup mereka yang terkena juga dapat berkurang jika penyakitnya terlambat didiagnosis. Penyembuhan total seringkali tidak mungkin dilakukan jika phacomatosis memiliki asal usul genetik. Jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus dilakukan agar penyakit tidak kambuh. Tumor juga bisa diangkat, tapi bisa juga muncul kembali setelah pengangkatan. Untuk alasan ini, penyakit ini seringkali juga menurunkan harapan hidup orang yang terkena.

pencegahan

Pencegahan phacomatosis tidak mungkin dilakukan karena semuanya turun-temurun. Jika ada kasus fakomatosis dalam keluarga atau kerabat, konseling genetik sering membantu dalam menilai risiko penularan ke keturunannya.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena phacomatosis memiliki sangat sedikit atau sangat terbatas tindakan yang tersedia untuk perawatan tindak lanjut langsung. Dalam kasus ini, orang yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini dan memulai pengobatan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain lebih lanjut. Oleh karena itu, konsultasi dengan dokter harus dilakukan pada tanda-tanda awal penyakit.

Dalam beberapa kasus, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya jika berasal dari genetik. Jika mereka ingin memiliki anak lagi, mereka yang terkena dampak harus menjalani tes genetik dan dilakukan nasihat. Penyakitnya sendiri bisa diobati dengan menggunakan berbagai krim atau salep.

Mereka yang terkena dampak harus selalu memperhatikan dosis yang benar dan juga penggunaan rutin untuk meredakan gejala dengan benar dan permanen. Tak jarang, mereka yang terkena juga bergantung pada dukungan psikologis. Di atas segalanya, diskusi yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Biasanya, phacomatosis dengan sendirinya tidak mengurangi harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan phacomatosis, mereka yang terkena dapat mengambil berbagai tindakan untuk mendukung pengobatan. Pertama-tama, penting untuk menentukan penyebab penyakit kulit dan saraf serta menghilangkan pemicunya.

Tindakan umum seperti perubahan gaya hidup atau perubahan karier dapat mengarah pada perbaikan, tetapi harus didiskusikan terlebih dahulu dengan dokter. Hal yang sama berlaku untuk penggunaan berbagai pengobatan rumahan dan alami. Beberapa phakomatosis dapat diatasi dengan witch hazel, St. John's wort, dan sediaan lain yang memiliki efek positif pada kulit dan kesehatan. Masalah saraf dapat diatasi melalui fisioterapi dan aktivitas fisik, selain terapi obat. Jika bekas luka sudah terbentuk akibat masalah kulit, seringkali ada masalah emosional yang perlu ditangani.

Dokter juga dapat menjalin kontak dengan orang lain yang terkena dampak dan, misalnya, merujuk pasien ke kelompok bantuan mandiri. Perawatan gejala secara holistik diperlukan untuk memungkinkan orang yang sakit menjalani kehidupan yang relatif bebas gejala. Karena berbagai kemungkinan phacomatosis, seorang spesialis harus selalu dikonsultasikan sebelum tindakan swadaya dimulai.