Mutasi protrombin (mutasi faktor II)

Sebagai Mutasi protrombin - juga sebagai Mutasi faktor II dikenal - disebut perubahan DNA. Orang yang terkena mengalami gangguan perdarahan, yang berarti darah mengental lebih cepat. Bagi pasien, ini berarti mereka jauh lebih rentan terhadap trombosis (penggumpalan darah) dibandingkan orang dengan pembekuan darah normal. Mutasi protrombin diklasifikasikan sebagai cacat genetik.

Apa itu Mutasi Prothrombin?

Akan menjadi Mutasi protrombin ditemukan, ada perubahan genom yang mempengaruhi faktor pembekuan darah. Protrombin adalah salah satu protein dan merupakan faktor penting dalam pembekuan darah. Ini memastikan bahwa pembekuan darah alami dimulai pada luka berdarah dan dengan demikian melindungi orang dari pendarahan hingga kematian.

Jika ada mutasi protrombin, lebih banyak protrombin ditemukan dalam darah pasien. Selama perdarahan, protrombin diubah menjadi trombin, yang pada gilirannya mengubah fibrinogen (bagian lain dari darah) menjadi fibrin. Fibrin adalah bagian tidak larut dari darah yang mengikat trombosit darah (trombosit) bersama-sama dan memperkuat serta memperbesar bekuan darah.

Faktor II - kependekan dari mutasi faktor II - hanyalah salah satu dari banyak faktor pembekuan dalam DNA manusia. Ada total 13 faktor koagulasi yang berbeda [dari I (koagulasi sangat kuat) hingga XIII (tanpa koagulasi)], dimana mutasi protrombin adalah salah satu yang disebut "pengental darah".

penyebab

Penyebab Mutasi protrombin adalah cacat genetik. Dalam hal ini, gen protrombin memiliki apa yang disebut mutasi titik, yang terletak pada posisi 20210. Gen tersebut terdiri dari beberapa ribu titik, yang mana persisnya satu titik dimodifikasi secara genetik.

Mutasi protrombin dapat diwariskan, tetapi dapat juga terjadi secara tidak sengaja sebagai akibat dari kerusakan genetik. Orang dengan mutasi protrombin memiliki faktor koagulasi yang sangat tinggi, yang mendukung perkembangan trombosis dan emboli. Mutasi protrombin harus dianggap sebagai cacat genetik yang serius, karena sering menjadi pemicu infark miokard, apoplexy (stroke), dan emboli paru.

Gejala & tanda khas

• Darah membeku lebih cepat
• Gumpalan darah di usus atau vena
• emboli
• Sakit lengan
• sakit perut

Diagnosis & kursus

Diagnosis Mutasi protrombin dilakukan melalui tes genetik. Ini sering didahului dengan apa yang disebut tes cepat (tes cepat untuk pembekuan darah), yang dapat dilakukan di tempat praktik dokter umum mana pun. Jika terjadi peningkatan koagulasi darah secara signifikan, biasanya memulai tes genetik.

Petunjuk penting lainnya yang menunjukkan mutasi protrombin termasuk Gumpalan darah yang terjadi pada remaja dan trombosis yang muncul di bagian tubuh yang tidak biasa, seperti di pembuluh darah saluran pencernaan, mata, atau otak. Jika ada komponen familial atau jika trombosis atau emboli sangat sering terjadi, tes genetik untuk mutasi protrombin juga harus dilakukan di sini.

Jika ada mutasi protrombin, perjalanannya tergantung pada pengobatan cacat tersebut. Cacat genetik itu sendiri tidak dapat diobati, tetapi pembekuan darah dapat dipengaruhi oleh obat pengencer darah - yang disebut antikoagulan. Penting agar mereka yang terkena dampak - terutama wanita - dirawat sedini mungkin.

Merokok, pil KB dan kelebihan berat badan semuanya mempromosikan trombosis, sehingga risikonya meningkat berkali-kali lipat, terutama untuk kelompok-kelompok ini. Karena cacat genetik ini merupakan salah satu penyebab serangan jantung dan stroke, penting agar mutasi protrombin didiagnosis dan diobati sedini mungkin.

Komplikasi

Karena mutasi protrombin, mereka yang terkena akan mengalami gangguan pembekuan darah. Ini bekerja lebih cepat dibandingkan pada orang sehat, sehingga bisa terjadi penggumpalan yang bisa timbul di pembuluh darah vena atau di usus. Selain itu, mutasi protrombin dapat menyebabkan nyeri pada lengan atau perut orang yang bersangkutan.

Dalam kasus nyeri permanen, depresi atau gangguan psikologis lainnya sering terjadi, yang secara signifikan menurunkan kualitas hidup mereka yang terkena. Keluhan mata juga bisa terjadi. Selain itu, risiko trombosis meningkat secara signifikan dengan mutasi protrombin, sehingga faktor risiko lain harus dihilangkan. Pengobatan mutasi protrombin biasanya dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya relatif terbatas.

Orang yang terkena, bagaimanapun, tergantung pada terapi seumur hidup, karena pengobatan penyebab penyakit ini biasanya tidak memungkinkan. Selanjutnya, pasien bergantung pada pemeriksaan rutin. Pengobatan yang tepat waktu dan berhasil tidak mempengaruhi harapan hidup. Gaya hidup sehat juga dapat membatasi gejala mutasi protrombin.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus mutasi protrombin, kunjungan ke dokter selalu diperlukan. Biasanya, penyakit ini tidak sembuh sendiri dan gejalanya tidak membaik jika tidak ada pengobatan yang dimulai. Orang yang terkena selalu bergantung pada pengobatan mutasi protrombin untuk menghindari komplikasi dan gejala lebih lanjut.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika pembekuan darah orang yang bersangkutan sangat terganggu oleh mutasi protrombin. Hal ini dapat menyebabkan pembekuan yang sangat cepat, dengan gumpalan juga muncul di pembuluh darah atau bahkan di usus. Orang yang bersangkutan juga sering menderita anemia, yang bisa mengakibatkan pusing atau malaise. Jika gejala tersebut muncul, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Begitu pula dengan dokter harus dikonsultasikan jika pasien menderita nyeri hebat pada lengan atau perut, nyeri ini terjadi tanpa sebab tertentu dan secara signifikan membatasi hidup pasien.

Mutasi protrombin dapat didiagnosis oleh dokter umum. Perawatan biasanya dilakukan dengan bantuan obat-obatan dan dapat membatasi gejalanya. Harapan hidup orang yang terkena mungkin dibatasi oleh mutasi protrombin.

Perawatan & Terapi

Itu Mutasi protrombin tidak bisa diperlakukan secara kausal. Pengobatan belum cukup maju untuk berhasil mengobati cacat genetik. Karena itu, konsekuensinya harus ditangani, yaitu koagulasi harus dikurangi secara artifisial.

Cara paling efektif untuk mengobati mutasi protrombin adalah dengan obat yang memiliki efek antikoagulan. Ini misalnya Heparin, asam asetilsalisilat (ASA, juga dikenal sebagai aspirin) atau yang disebut kumarin. Obat ini menghambat i.a. konversi protrombin menjadi trombin (heparin), mengurangi pembentukan faktor pembekuan di hati (kumarin) dan mencegah trombosit darah menggumpal bersama membentuk gumpalan (ASA).

pencegahan

Dari Mutasi protrombin tidak dapat dicegah dalam pengertian medis, karena ini adalah penyakit keturunan atau kerusakan pada susunan genetik. Faktor koagulasi harus selalu dipantau untuk mengurangi risiko trombosis atau emboli.

Selanjutnya, obat antikoagulan profilaksis harus diminum. Untuk pengobatan suportif dari mutasi faktor II atau sebagai tindakan profilaksis, nikotin dan pil kontrasepsi harus dihindari, karena sangat meningkatkan risiko mutasi protrombin.

Rehabilitasi

Mutasi protrombin (mutasi faktor II) adalah perubahan informasi genetik dan membutuhkan terapi seumur hidup untuk mengurangi risiko trombosis dan emboli. Tidak ada terapi kausal yang memungkinkan untuk penyakit ini. Perawatan obat dengan antikoagulan (antikoagulan) seperti heparin disarankan. Ini mencoba untuk menghindari kemungkinan masalah seperti serangan jantung, emboli paru atau stroke.

Mengenakan stoking kompresi juga disarankan, terutama saat duduk dalam waktu lama, seperti saat bepergian melalui udara. Selain itu, diet sehat yang dikombinasikan dengan aktivitas fisik yang cukup membantu mengurangi risiko. Pendekatan lain harus mencakup menghentikan perilaku adiktif seperti merokok.

Setelah diagnosis dengan mutasi protrombin (mutasi faktor II), konsultasi lanjutan harus dilakukan dengan dokter keluarga. Jika dicurigai, segera berkonsultasi dengan dokter. Penting untuk berbicara dengan dokter kandungan bagi wanita, karena kontrasepsi oral seperti pil dapat meningkatkan risiko trombosis.

Jika menginginkan kehamilan, hal ini harus dikonsultasikan dengan dokter terlebih dahulu, karena diperlukan lebih banyak kontrol untuk mengurangi risiko keguguran. Prognosis mutasi protrombin (mutasi faktor II) relatif positif. Harapan hidup serupa dengan orang sehat sejauh poin-poin di atas diperhitungkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Self-help dengan mutasi protrombin terutama tentang meningkatkan kualitas hidup. Untuk ini, sangat penting untuk berhati-hati mengambil antikoagulan yang diresepkan oleh dokter. Untuk mencegah interaksi, tidak ada pengobatan tambahan yang boleh diminum tanpa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter, termasuk sediaan homeopati yang tampaknya tidak berbahaya.

Mereka yang terkena dampak harus memeriksakan faktor koagulasi secara teratur oleh dokter keluarga mereka agar dapat bereaksi terhadap perubahan apa pun dan untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa seperti emboli paru atau stroke. Pasien wanita harus mencari nasihat dari dokter kandungan mereka sehubungan dengan perencanaan kontrasepsi lebih lanjut, karena meminum pil meningkatkan risiko trombosis dan oleh karena itu tidak boleh lagi digunakan.

Perubahan pola makan ke pola makan yang sehat dan seimbang, dikombinasikan dengan olahraga teratur, mendukung penurunan berat badan yang diperlukan, meredakan sistem kardiovaskular, dan memastikan kesejahteraan yang lebih baik. Penghindaran tambahan zat adiktif seperti nikotin juga mengurangi risiko pembekuan darah.

Jika Anda merasa pusing atau merasa tidak enak badan, Anda harus selalu memikirkan kemungkinan anemia dan segera berkonsultasi ke dokter. Hal yang sama berlaku untuk nyeri parah di perut, kaki atau lengan, jika ini terjadi tanpa alasan yang jelas. Jika ini adalah gumpalan, dapat diobati sejak dini untuk mencegah kemungkinan komplikasi.