Sindrom Saldino-Noonan

Itu Sindrom Saldino-Noonan adalah displasia toraks herediter yang biasanya berakibat fatal. Cacat organ dalam biasanya terjadi sebagai efek samping. Dalam kasus luar biasa, volume kecil paru-paru pasien dapat diperbesar dengan pembedahan.

Apa itu Sindrom Saldino-Noonan?

Tulang rusuk pendek dengan hipoplasia dada adalah gejala utama sindrom Saldino-Noonan. Berbeda dengan toraks yang sehat pada gambar, paru-paru kurang berkembang sejak lahir karena ruang yang tersedia minimal, yang mengakibatkan insufisiensi pernapasan toraks.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Itu Sindrom Saldino-Noonan adalah displasia skeletal herediter pada toraks. Ini termasuk sindrom polidaktili rusuk pendek dan sesuai dengan tipe 1. Semua jenis kelompok ini ditandai dengan displasia tulang rusuk dan paru-paru yang belum berkembang. Ketidakcukupan pernapasan pada penyakit ini pasti terkait dengan keterbelakangan genetik pada toraks.

Oleh karena itu, bentuk ketidakcukupan ini juga dikenal sebagai sindrom insufisiensi toraks. Sindrom polydactyly rusuk pendek terjadi pada tujuh tipe berbeda, yang berbeda dalam kriteria morfologi-radiologis. Selain sindrom Saldino-Noonan, klasifikasi internasional hanya mencakup tiga jenis lainnya: sindrom Majewski, Verma-Naumoff dan Beemer-Langer. Ahli radiologi Ronald Saldino dan ahli genetika Charles Noonan pertama kali menggambarkan sindrom Saldino-Noonan di Amerika Serikat selama tahun 1970-an.

penyebab

Semua jenis sindrom polydactyly rusuk pendek diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti bahwa jika penyakit terdapat pada alel resesif di salah satu dari dua pasangan, penyakit tersebut juga harus ada pada pasangan kedua agar penularannya menjadi resesif. Jika hanya satu dari dua alel resesif yang mengalami defek, alel utuh menutupi defek pada alel lainnya. Sejauh ini, belum ada kejadian pasti dari sindrom Saldino-Noonan yang diduga sangat langka.

Namun, jenis sindrom polidaktili tulang rusuk pendek ini dianggap kurang umum dibandingkan, misalnya, jenis Verma-Naumoff. Lokalisasi alel yang rusak juga belum diklarifikasi secara meyakinkan. Hal ini membedakan penelitian tentang sindrom Saldino-Noonan dari polidaktil tulang rusuk pendek lainnya seperti sindrom Jeune, yang gen penyebabnya telah ditemukan setidaknya pada satu subkelompok. Seperti semua penyakit resesif autosom, alel pembawa resesif mungkin muncul sebagai bagian dari mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Tulang rusuk pendek dengan hipoplasia dada adalah gejala utama sindrom Saldino-Noonan. Karena minimnya ruang yang tersedia, paru-paru kurang berkembang sejak lahir, yang menyebabkan insufisiensi pernapasan toraks. Tulang panjangnya menjadi pendek atau setidaknya berubah bentuk. Biasanya, ada juga polidaktili, yaitu empat jari.

Displasia tulang jari lebih sering terjadi pada semua bentuk polidaktili rusuk pendek dan oleh karena itu dimasukkan dalam nama grup. Akar hidung biasanya cekung pada penderita sindrom Saldino-Noonan. Terkadang ada celah bibir dan langit-langit serta dagu yang kecil. Biasanya jumlah cairan ketuban saat lahir berada di bawah norma 200 hingga 500 mililiter, sehingga oligohidramnion bisa dibicarakan.

Organ dalam seringkali terkena cacat. Cacat jantung yang rumit sama seringnya dengan usus pendek, kelainan bentuk rektum atau buang air besar yang berbahaya. Kerongkongan sebagian terputus dan epiglotis, ginjal, atau organ genital berubah bentuk.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Saldino-Noonan dapat dibuat melalui pencitraan sinar-X segera setelah lahir. Tulang rusuk horizontal muncul dalam gambar sinar-X sebagai tulang pendek dan runcing dengan tulang tubular yang hampir tidak mengeras. Struktur tulang umumnya tidak berbentuk dan bilah panggul tampak sebagai atap asetabular yang berjalan secara horizontal pada badan vertebral kecil dengan bentuk bulat.

Biasanya ekstremitas dipersingkat. Diagnosis biasanya bahkan dapat dibuat sebelum kelahiran dan dapat ditentukan dengan relatif tegas menggunakan sonografi. Perjalanan penyakit ini tidak menguntungkan. Sebagai aturan, ada pembicaraan tentang jalan yang mematikan. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi mereka yang terkena dapat bertahan hidup beberapa tahun pertama. Harapan hidup sangat bergantung pada sejauh mana displasia dan insufisiensi organ yang menyertainya.

Komplikasi

Biasanya, sindrom Saldino-Noonan dapat menyebabkan berbagai kompilasi dan keluhan. Organ dalam khususnya yang sering mengalami kerusakan pada penyakit ini, sehingga dalam keadaan tertentu harapan hidup penderita dapat berkurang. Dengan sindrom ini, mereka yang terkena terutama menderita keterbelakangan paru-paru yang parah.

Hal ini menyebabkan kesulitan bernapas dan, dalam kasus yang parah, menyebabkan gangguan pernapasan. Selain itu, bisa juga terjadi kehilangan kesadaran karena pasokan oksigen yang tidak memadai ke organ dalam. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena menderita banyak jari dan karena itu sering diejek atau diintimidasi, terutama di usia muda. Celah langit-langit juga sering terjadi pada sindrom Saldino-Noonan dan dapat membuat Anda lebih sulit untuk makan dan minum.

Dalam banyak kasus, orang tua dan kerabat juga menderita gejala sindrom Saldino-Noonan, keluhan psikologis atau depresi. Lebih lanjut, sindrom tersebut dapat menyebabkan kelainan jantung, sehingga yang terkena juga dapat meninggal dunia karena kematian jantung mendadak. Karena tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom Saldino-Noonan, hanya gejala yang diobati. Tidak ada komplikasi khusus. Harapan hidup pasien mungkin terpengaruh secara negatif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Saldino-Noonan harus selalu ditangani oleh dokter. Namun dalam banyak kasus, sindrom ini menyebabkan kematian orang yang bersangkutan, sehingga gejalanya hanya bisa diredakan. Penyembuhan total tidak dapat dicapai. Konsultasikan dengan dokter jika pasien mengalami kesulitan bernapas yang sangat parah. Gejala-gejala ini dimanifestasikan dengan terengah-engah atau dengan kulit membiru. Dalam beberapa kasus, mereka yang terpengaruh juga kehilangan kesadaran.

Jika gejala ini muncul, dokter harus dikonsultasikan dalam kasus apa pun. Lebih lanjut, konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika yang bersangkutan menderita banyak jari atau bahkan memiliki celah langit-langit. Karena sindrom Saldino-Noonan juga dapat menyebabkan masalah atau cacat jantung, pemeriksaan jantung dan organ dalam secara teratur harus dilakukan untuk mencegah gejala lebih lanjut. Konseling psikologis juga dapat berguna dalam kasus sindrom Saldino-Noonan, karena orang tua dan kerabat khususnya sering menderita keluhan psikologis atau depresi.

Perawatan & Terapi

Jika pasien cocok dan kekurangan organ masuk akal sama sekali, dokter dapat menyarankan prostesis tulang rusuk titanium yang dapat diperluas secara vertikal untuk pengobatan sindrom Saldino-Noonan. Dalam prosedur ini, tulang rusuk yang sempit dibedah dan diluruskan menggunakan implan titanium. Tulang titanium yang digunakan untuk ini bisa diperpanjang dan melengkung. Batang titanium ini memiliki beberapa lubang dalam satu baris yang dapat digunakan untuk memperbaiki panjang yang dibutuhkan.

Sekitar enam bulan setelah prosedur pertama, operasi kedua untuk memanjangkan batang dilakukan. Sebagai aturan, ahli bedah memasang batang di antara tulang rusuk atau menempatkan implan titanium antara puncak iliaka dan tulang rusuk dan dengan demikian mencapai efek mencongkel. Dengan cara ini tulang belakang bisa diluruskan secara tidak langsung. Penegakan tulang belakang secara otomatis meningkatkan volume di dada rusuk dan dengan demikian memperbesar volume paru-paru.

Operasi ini tidak cocok untuk semua pasien dengan sindrom Saldino-Noonan karena mereka yang memiliki kelainan jantung parah kemungkinan besar tidak akan selamat dari operasi. Jika operasi dapat dilakukan dan jika prosedur berhasil, beberapa displasia yang menyertai juga dapat diperbaiki dengan pembedahan. Angka kematian untuk sindrom Saldino-Noonan tetap tinggi dan kualitas hidup rendah.

Para pasien biasanya menderita sejumlah besar kelainan bentuk yang berbeda, tetapi semuanya membawa struktur vital. Ini berarti kecil kemungkinannya semua ini dapat dikompensasikan tanpa konsekuensi yang mengancam jiwa. Orang tua dari anak-anak yang terkena biasanya dirawat oleh psikoterapi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat sakit dada

pencegahan

Sejauh ini, sindrom Saldino-Noonan hanya dapat dicegah sejauh penyakit ini dapat didiagnosis menggunakan USG selama kehamilan. Keputusan untuk atau menentang anak dengan sindrom ini diserahkan kepada orang tua.

Rehabilitasi

Mereka yang terkena sindrom Saldino-Noonan harus melakukan segalanya untuk meningkatkan kesejahteraan mereka. Setiap kegiatan yang dilakukan sebelum sakit harus direncanakan dan dilakukan kembali. Kebanyakan dari mereka yang terkena penyakit ini meninggal dalam beberapa bulan pertama penyakit tersebut. Untuk alasan ini, orang tua dan anggota keluarga lainnya harus cukup mengetahui tentang penyakit tersebut.

Mereka harus mencari konseling psikologis permanen sehingga mereka dapat belajar menghadapi penyakit dan kerugian yang ditimbulkannya. Mereka yang terkena juga harus diberi tahu pada waktu yang tepat tentang penyakit dan konsekuensinya. Fokusnya adalah membuat sisa hidup orang itu seindah mungkin.

Kualitas hidup harus ditingkatkan secara signifikan dengan hal-hal yang disukai orang yang bersangkutan. Orang yang terkena dampak juga harus mencari konseling psikologis permanen. Di sana Anda bisa belajar bagaimana menangani penyakit tersebut. Selain itu, dapat dipelajari bagaimana mereka yang terkena dapat hidup dengan penyakit dalam kehidupan sehari-hari.

Juga disarankan agar mereka yang terpengaruh pergi ke kelompok swadaya. Di sana mereka dapat berbicara dengan orang sakit lain dan tidak merasa sendirian dengan penyakitnya. Selain itu, cara-cara baru untuk hidup dengan penyakit tersebut dapat dipelajari di sana. Orang yang terkena dampak hanya boleh tinggal di tempat yang memiliki cukup oksigen. Kerabat yang merokok harus menghindari berurusan dengan orang yang sakit.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tindakan swadaya pada sindrom Saldino-Noonan berfokus pada peningkatan kesejahteraan. Dalam kebanyakan kasus, kelainan ini berakhir dengan kematian dini pasien pada bulan atau tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu, orang tua dan kerabat harus cukup mengetahui tentang penyakit dan akibat yang ditimbulkan. Anak harus diinformasikan sedini mungkin tentang perjalanan penyakit dan kelainan yang ada.

Fokusnya adalah pada desain masa pakai umum dan langkah-langkah untuk mengoptimalkan kualitas hidup. Untuk memperkuat kekuatan mental dan menghilangkan stres emosional, semua yang terpengaruh harus mengambil bagian dalam dukungan psikologis. Proses dan perkembangannya harus diproses sehingga tidak ada penyakit sekunder yang muncul dan kerabat dapat merawat anak secara memadai. Selain itu, psikoterapi memperkuat pertumbuhan anak dalam kehidupan sehari-hari dalam menghadapi keluhan fisik dan emosional.

Lingkungan pasien harus diperkaya dengan oksigen yang cukup. Karena fungsi paru-paru sering terganggu oleh gangguan tersebut, lingkungan di mana terdapat polutan di udara harus dihindari. Oleh karena itu, merokok harus benar-benar dihindari di hadapan pasien. Kegiatan waktu senggang harus diarahkan pada kebutuhan dan kemungkinan orang yang bersangkutan. Kegembiraan hidup harus didorong. Selain itu, kisah sukses memperkuat kepercayaan diri pasien.