Defisiensi imunoglobulin A.

Atas nama defisiensi imunoglobulin A. selektif dipahami sebagai cacat kekebalan bawaan. Kekurangan imunoglobulin A, kelas antibodi tertentu, merupakan karakteristik dari defisiensi imunoglobulin A. Mereka yang terkena dapat menjalani hidup tanpa gejala, dan mereka lebih mungkin mengembangkan infeksi pernapasan daripada orang yang tidak menderita defisiensi imunoglobulin A.

Apa itu Defisiensi Imunoglobulin A Selektif?

Lebih dari 50 persen dari semua yang terkena dampak bebas dari keluhan. Ini karena fungsi imunoglobulin A yang hilang digantikan oleh imunoglobulin B yang ada di selaput lendir.
© dariaren - stock.adobe.com

Dari defisiensi imunoglobulin A. selektif adalah cacat kekebalan bawaan. Ciri defek adalah kurangnya atau juga penurunan imunoglobulin A, sedangkan semua isotipe imunoglobulin lainnya sesuai dengan norma. Defisiensi imunoglobulin A selektif adalah salah satu defisiensi imun yang paling umum, dengan latar belakang etnis memainkan peran penting.

Sedangkan frekuensi di wilayah Arab adalah 1: 142, sedangkan di Jepang kemungkinannya 1: 18.500. Sementara defisiensi imunoglobulin A selektif adalah penyakit yang cukup umum di Afrika dan dunia barat, hal sebaliknya terjadi di Asia.

penyebab

Penyebab defisiensi imunoglobulin A selektif belum diketahui. Namun, defisiensi disebabkan oleh kurangnya pematangan atau kurangnya produksi imunoglobulin A dalam sel B. Defisiensi imunoglobulin A selektif selanjutnya dibedakan menjadi IgA1 dan IgA2. Dokter menggunakan IgA1 untuk merujuk pada imunoglobulin monomer (serum yang bersirkulasi) dan IgA2 ke imunoglobulin dimera (imunoglobulin sekretori).

Kadang-kadang obat - termasuk fenitoin dan penicillamine - serta infeksi (misalnya virus Epstein-Barr atau rubella bawaan) dapat memicu defisiensi imunoglobulin A selektif yang didapat. Penyebab lain atau faktor penyebab belum dikonfirmasi.

Gejala, penyakit & tanda

Tingkat defisiensi imunoglobulin A selektif sangat bervariasi dan individual. Lebih dari 50 persen dari semua yang terkena bebas dari keluhan. Ini karena fungsi imunoglobulin A yang hilang digantikan oleh imunoglobulin B yang ada di selaput lendir. Namun, 30 persen pasien menderita infeksi saluran pernapasan berulang. Dalam kasus yang jarang terjadi, pasien mengeluhkan keluhan yang terutama mempengaruhi sistem pencernaan.

Terkadang penyakit autoimun atau tumor serta alergi dapat terjadi, yang terkait dengan defisiensi imunoglobulin A. Oleh karena itu, keluhan dan penyakit berikut mungkin terjadi - dalam kerangka defisiensi imunoglobulin A selektif: Infeksi (bronkitis, pneumonia, sinusitis), penyakit autoimun (lupus eritematosus, penyakit celiac, penyakit Crohn dan artritis reumatoid.

Kolitis ulserativa dan alergi seperti atopi, intoleransi makanan dan asma bronkial alergi juga dapat memicu defisiensi imunoglobin A selektif, seperti juga penyakit tumor (timoma, limfoma, tumor pada sistem pencernaan, tumor paru-paru dan kanker perut) dan masalah dengan sistem pencernaan (diare) .

Defisiensi imunoglobulin A selektif memanifestasikan dirinya terutama melalui penyakit yang berhubungan dengan defisiensi tersebut, tetapi tidak dengan gejala dan keluhan spesifik yang disebabkan oleh defisiensi tersebut.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Berdasarkan penentuan berulang dari konsentrasi imunoglobulin A, dokter dapat mendiagnosis defisiensi imunoglobulin A selektif. Pasien yang menderita defisiensi imunoglobulin A selektif memiliki nilai imunoglobulin A yang sangat rendah, yaitu di bawah 0,3 g / l. Dua subclass IgA1 dan IgA2 paling terpengaruh, sedangkan nilai IgM normal.

Setiap imunodefisiensi lain serta defisiensi imunoglobulin A sekunder harus disingkirkan sebelum diagnosis defisiensi imunoglobulin A selektif dibuat. Seringkali diagnosis didasarkan pada proses eliminasi; Ini berarti bahwa semua penyakit lain yang dapat dipertimbangkan dikeluarkan sehingga diagnosis defisiensi imunoglobulin A selektif dapat ditegakkan.

Penderita defisiensi imunoglobulin A selektif memiliki harapan hidup yang normal. Prognosis dan perjalanan penyakitnya menguntungkan jika tidak ada penyakit lain. Jika defisiensi imunoglobulin A selektif didiagnosis pada anak-anak, ada kemungkinan defisiensi tersebut akan menurun. Kadang-kadang, bagaimanapun, defisiensi imunoglobulin A selektif juga dapat menyebabkan CVID; prognosisnya di sini kurang menguntungkan. Adapun keluhannya, penyakitnya bersifat individual dan variabel, sehingga tidak ada prediksi dan prognosis yang tepat dapat dibuat.

Komplikasi

Penyakit ini tidak harus menimbulkan keluhan atau komplikasi serius dalam setiap kasus. Seringkali, mereka yang terkena dapat menjalani kehidupan biasa, meski lebih sering mereka menderita penyakit pernapasan. Infeksi ini relatif umum dan dapat menurunkan kualitas hidup. Kekurangan ini juga bisa menyebabkan masalah pencernaan, yang bisa berujung pada nyeri di bagian perut atau perut.

Penyakit ini juga bisa berujung pada pembentukan tumor. Mereka yang terkena sering menderita intoleransi terhadap berbagai makanan dan sering juga karena diare atau tumor di perut dan usus. Dalam banyak kasus, penyakit terlambat dikenali karena gejalanya tidak terlalu khas dan tidak langsung menunjukkan penyakit.

Untuk alasan ini, pengobatan biasanya terlambat. Perawatannya sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan pengobatan atau transfusi darah. Tidak ada komplikasi. Namun, gejalanya tidak dapat sepenuhnya dibatasi. Harapan hidup pasien juga bisa berkurang karena penyakitnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Defisiensi imunoglobulin A selektif adalah defisiensi imun bawaan. Dalam hal ini, ada kemungkinan tertentu bahwa itu akan ditemukan lebih awal. Masalahnya, bagaimanapun, kekurangan kekebalan ini seringkali hanya menunjukkan gejala yang ringan. Sejauh ini belum ada pilihan pengobatan kausal.

Mereka yang terkena kekurangan imunoglobulin A, sejenis antibodi tertentu. Ketiadaan antibodi ini tidak menyebabkan gejala apa pun pada setengah dari mereka yang terkena. Pada orang yang terkena dampak lainnya, terjadi penumpukan infeksi saluran pernapasan. Juga berbahaya bahwa defisiensi imunoglobulin A selektif dapat menyebabkan penyakit sekunder lebih lanjut. Contohnya termasuk penyakit pada sistem pencernaan, penyakit autoimun seperti penyakit celiac, penyakit Crohn atau lupus erythematosus. Selain itu, defisiensi imunoglobulin A selektif dapat menyebabkan alergi makanan terhadap protein susu, atopi atau asma bronkial alergi.

Kecenderungan penyakit tumor tertentu meningkat pada banyak penderitanya. Jika terdapat defisiensi imunoglobulin A selektif, imunodefisiensi lain harus dihilangkan terlebih dahulu. Oleh karena itu, disarankan untuk menemui dokter jika Anda memiliki masalah kekebalan atau infeksi yang terus-menerus dan menunjukkan masalah defisiensi imun.

Infus dengan imunoglobulin kontraproduktif dalam kasus defisiensi imunoglobulin A. Hal ini dapat menyebabkan gejala sisa alergi yang parah karena zat yang disuntikkan dianggap oleh organisme sebagai tidak dikenal dan bermusuhan. Transfusi darah juga dapat memicu reaksi berbahaya. Oleh karena itu, kartu darurat direkomendasikan kepada mereka yang terkena dampak yang diagnosisnya telah dikonfirmasi.

Terapi & Pengobatan

Perawatan terutama didasarkan pada menghilangkan gejala dan penyakit. Tidak ada yang disebut pengobatan penyebab. Oleh karena itu, pasien yang bebas dari gejala juga tidak memerlukan pengobatan atau terapi apa pun; mayoritas, yaitu lebih dari 50 persen dari semua yang terkena dampak, karena itu tidak menerima perawatan medis dan karenanya tidak merasakan batasan apa pun dalam hidup mereka.

Jika terjadi infeksi yang berhubungan dengan defisiensi imunoglobulin A selektif, virus atau patogen harus diobati dan diperangi. Di sini, dokter biasanya meresepkan antibiotik. Kadang-kadang, terapi antibiotik profilaksis juga dapat digunakan sehingga infeksi yang berulang dapat diatasi dan dicegah sebelumnya.

Infus imunoglobulin intravena biasanya tidak terjadi; Pasien yang menderita defisiensi imunoglobulin A selektif menghasilkan antibodi sendiri yang - jika ditambahkan imunoglobulin - dapat menyebabkan reaksi alergi saat imunoglobulin ditransfer. Untuk alasan ini, defisiensi imunoglobulin A selektif merupakan kontraindikasi terpenting untuk terapi IVIG.

Untuk alasan ini ada - dengan transfusi darah - risiko memicu reaksi alergi juga. Untuk alasan ini, orang yang menderita defisiensi imunoglobulin A selektif disarankan untuk selalu membawa ID darurat mereka dan, jika ada intervensi yang direncanakan, untuk memberi tahu dokter. Terapi atau pilihan pengobatan lain saat ini tidak tersedia atau tidak sedang digunakan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk memperkuat pertahanan dan sistem kekebalan tubuh

pencegahan

Kekurangan imunoglobulin A selektif tidak dapat dicegah. Karena merupakan defisiensi imun bawaan, meskipun penyebabnya belum sepenuhnya diklarifikasi, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Dalam kasus defisiensi imun dari defisiensi imunoglobulin A selektif, perawatan lanjutan terbatas pada terapi simtomatik. Karena peningkatan risiko infeksi, perawatan setelahnya terutama mencakup pengobatan dan pengentasan setiap infeksi yang mungkin timbul, terutama pada saluran pernapasan dan, lebih jarang, pada sistem pencernaan, dengan bantuan antibiotik. Dalam beberapa kasus, terapi profilaksis dengan antibiotik diperlukan untuk jangka waktu yang lebih lama.

Penting di sini agar pasien menyadari peningkatan risiko infeksi pernapasan dan mencoba mengobati patogen secara tepat waktu dan tepat sasaran dengan bantuan medis. Dengan penyakit ini masih ada peningkatan risiko berkembangnya tumor atau penyakit autoimun seperti penyakit Crohn atau rheumatoid arthritis.

Ada juga kemungkinan mengembangkan alergi dan juga intoleransi makanan, yang seringkali dapat diatasi dengan diet tertentu. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin setelah diagnosis diperlukan untuk memantau hal ini. Karena risiko reaksi alergi terhadap transfusi darah, orang dengan defisiensi IgA selektif harus membawa KTP darurat.

Kekurangan imunoglobulin A selektif tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi, bagi sebagian besar orang yang sakit, kehidupan yang hampir tanpa gejala mungkin terjadi dan harapan hidup normal atau hanya sedikit berkurang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Masalah yang disebabkan oleh defisiensi imunoglobulin A selektif dapat dikurangi dengan tindakan profilaksis. Dalam kehidupan sehari-hari, pengendalian patogen yang ditargetkan mengurangi risiko infeksi saluran pernapasan, asma, dan eksim. Penyakit bawaan sering menyebabkan infeksi, oleh karena itu sangat penting bagi mereka yang terkena untuk mengobati patogen secara tepat waktu dan tepat sasaran.

Saat minum antibiotik, pasien harus benar-benar mematuhi resep dokter. Sementara itu, pengobatan dengan obat-obatan sudah dilakukan secara preventif untuk menekan gejala-gejala yang timbul serendah mungkin. Namun, karena ini adalah penyakit genetik, ada batasan untuk terapi farmakologis. Bagi mereka yang terkena dampak, ini berarti mereka harus sangat berhati-hati dalam situasi tertentu.

Jika transfusi darah terjadi, ada risiko reaksi alergi. Untuk alasan ini, disarankan agar orang yang bersangkutan selalu membawa ID darurat mereka. Jika terjadi keadaan darurat atau intervensi, dokter segera mengetahui tentang penyakit defisiensi dan dapat mengambil tindakan pencegahan yang tepat. Bagi pasien sendiri, sebaiknya bertindak pada waktu yang tepat jika terjadi infeksi atau penyakit lain untuk mencegah komplikasi. Hubungan kepercayaan dengan dokter keluarga membantu.