Sindrom Løken Senior

Yang sangat langka Sindrom Løken Senior (SLSN) mewujudkan salah satu dari banyak kemungkinan bentuk ciliopathy herediter. Sindrom herediter resesif autosom dicirikan oleh asosiasi nefronofisis, suatu bentuk khusus dari peradangan ginjal interstisial dan degenerasi retinal (distrofi retinal). Bergantung pada jenis cacat genetik, gejala degenerasi retina muncul selama atau segera setelah lahir atau nanti di masa kanak-kanak.

Apa itu Sindrom Løken Senior?

Itu Sindrom Løken Senior (SLSN) merupakan salah satu dari 20 bentuk ciliopathy yang diketahui, yang dibedakan dari bentuk lain dari ciliopathy dalam kejadian simultan dari nefronophthisis (peradangan interstisial pada ginjal) dan distrofi retinal dengan gangguan penglihatan yang parah hingga sangat parah.

Diferensiasi pasti SLSN dari ciliopathies lain tidak selalu memungkinkan karena ada tumpang tindih genetik dan fenotipik dengan ciliopathies lain. Silia memainkan peran utama dalam pergerakan sel dan "transportasi" ekstraseluler zat padat dan cair, serta dalam banyak proses sensorik sebagai impuls.

Silia adalah tonjolan sitoplasma dari membran sel. Oleh karena itu, silia, kelainan fungsional silia, memiliki efek yang hampir sistemik pada banyak proses metabolisme dan kinerja sensorik. Degenerasi retina, yang berhubungan dengan Senior Løken Syndrome, memiliki dua bentuk yang berbeda.

Amaurosis Leber adalah bentuk yang lebih serius, yang sudah terlihat selama dan segera setelah lahir karena pembatasan bidang visual dan reaksi pupil yang melemah serta nistagma.

penyebab

Seperti banyak ciliopathies lainnya, Senior Løken Syndrome disebabkan secara eksklusif oleh cacat oligogenik hingga poligenik. Secara keseluruhan, fokusnya adalah pada mutan dari tujuh gen berbeda di lokus berbeda sebagai pemicu SLNS. Kedepannya, gen lain dapat ditambahkan karena penelitian di bidang ini belum selesai.

Gen yang mengkode protein dalam silia memiliki pengaruh besar pada perkembangan dan dengan demikian juga pada fungsi fotoreseptor di retina dan pada sel-sel epitel tubular ginjal. Karena penyakit ini diturunkan secara resesif autosom, ini hanya dapat terjadi jika cacat genetik ada pada kedua kromosom dan bertabrakan.

Dengan kombinasi gen “sehat” dan gen yang bermutasi, pengkodean gen yang tidak bermutasi berlaku, sehingga SLNS tidak muncul, meskipun kecenderungan genetiknya laten.

Masih belum ada pemahaman yang lengkap tentang hubungan antara cacat genetik yang menyebabkan berjangkitnya penyakit. Juga yang sedang dibahas adalah rantai interaksi epistatik dari gen tertentu, yaitu interaksi gen tertentu yang tidak homolog satu sama lain.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala SLSN biasanya muncul segera setelah lahir atau selama fase perkembangan anak. Karena ginjal dan retina sama-sama terpengaruh, tanda dan keluhan bermanifestasi secara paralel di kedua sistem organ, ginjal dan mata (retina).

Biasanya, tanda-tanda poliuria, ekskresi urin yang meningkat secara tidak normal dan polidipsia yang terkait, peningkatan asupan cairan, sudah dapat terlihat segera setelah lahir. Tanda-tanda distrofi retinal biasanya muncul segera setelah lahir dalam bentuk batasan lapang pandang dan refleks pupil yang lemah.

Dalam banyak kasus, nistagma juga diamati, gerakan mata yang mengalir dan tersentak-sentak yang biasanya dipicu oleh impuls dari kanal setengah lingkaran di telinga bagian dalam saat berakselerasi. Gejala yang muncul pada ginjal dan retina disebabkan oleh proses degeneratif progresif dari sel fungsional epitel ginjal dan fotoreseptor di retina mata.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala yang berkembang sehubungan dengan SLSN tidak terlalu spesifik dan dapat mengindikasikan sejumlah penyakit lain juga. Oleh karena itu, pemeriksaan menyeluruh seperti pemeriksaan fungsi ginjal, pemeriksaan laboratorium urine dan USG perut bagian atas sangat disarankan untuk klarifikasi.

Jika pemeriksaan dilakukan pada masa bayi, tes fungsi hati juga dianjurkan untuk menyingkirkan fibrosis hati. Untuk mata, pemeriksaan fundus, ketajaman penglihatan, bidang penglihatan dan penglihatan warna digunakan untuk membedakan dari penyakit lain. Elektroretinogram dan pengukuran gerakan mata yang tidak disengaja melengkapi pemeriksaan.

Perjalanan SLSN terutama ditentukan oleh kemajuan degenerasi jaringan ginjal fungsional. Sementara proses kerusakan pada retina pada akhirnya menyebabkan kebutaan, prognosis dari keseluruhan perjalanan penyakit ini sangat tidak baik karena proses kerusakan pada ginjal - jika tidak ditangani.

Komplikasi

Karena sindrom Senior Løken, mereka yang terkena terutama menderita masalah penglihatan yang parah. Biasanya, ini terjadi segera setelah lahir, sehingga mereka yang terkena dampak sudah menderita pembatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan juga dari perkembangan di masa kanak-kanak. Dalam skenario kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kebutaan total.

Dalam banyak kasus, pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari dan, terutama di usia muda, tidak dapat dengan mudah melakukan banyak hal sehari-hari. Ini juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi. Selain itu, gejala sindrom ini juga terjadi pada ginjal, sehingga penderita dapat mengalami insufisiensi ginjal. Dalam kasus terburuk, hal ini dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan.

Para pasien kemudian bergantung pada transplantasi ginjal atau dialisis. Biasanya, sindrom Løken Senior selalu menyebabkan hilangnya penglihatan, yang tidak dapat diobati. Masalah ginjal dapat dibatasi dengan gaya hidup sehat yang mendukung. Namun, dalam kebanyakan kasus, harapan hidup pasien berkurang secara signifikan karena sindrom tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Løken senior harus selalu ditangani oleh dokter. Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, sehingga yang bersangkutan selalu bergantung pada pengobatan medis. Karena sindrom Løken Senior adalah penyakit genetik, konseling genetik juga harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak untuk mencegah sindrom tersebut diturunkan kepada keturunan Anda. Seorang dokter harus berkonsultasi jika orang yang bersangkutan menderita ketidaknyamanan mata.

Gejala-gejala ini muncul tanpa alasan tertentu dan tidak hilang dengan sendirinya. Selain itu, gejala ginjal juga menunjukkan sindrom Senior Løken dan juga harus diperiksa oleh dokter jika terjadi bersamaan dengan masalah mata. Jika sindrom Løken senior tidak diobati, dalam skenario kasus terburuk, orang yang terkena bisa menjadi buta total. Oleh karena itu, deteksi dini sindroma sangat penting dilakukan.

Dalam kasus Senior Løken Syndrome, dokter umum terutama dapat ditemui. Perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh ahli penyakit dalam atau dokter mata.

Perawatan & Terapi

Jika diagnosis SLSN positif, penting bagi anak yang terkena untuk menjalani tes fungsi ginjal secara teratur agar dapat mengenali perkembangan penyakit secara bertahap. Karena saat ini belum ada bahan obat yang dapat menyembuhkan nefronofisis remaja, semua metode pengobatan pada awalnya ditujukan untuk memerangi gejala dan menghilangkan rasa sakit.

Pasokan garam yang terkontrol penting untuk menjaga keseimbangan elektrolit, yang dapat bergeser karena kehilangan cairan yang konstan. Jika perkembangan penyakit telah mencapai tahap kritis, dialisis jangka pendek dan berulang dapat menyelamatkan jiwa. Satu-satunya terapi jangka panjang yang dapat dipertimbangkan adalah transplantasi ginjal.

Juga untuk pengobatan masalah retinal yang berkembang sejajar dengan masalah ginjal, tidak ada obat atau pengobatan lain yang diketahui yang dapat memperlambat atau bahkan menghentikan perkembangan distrofi retinal. Prognosis untuk perkembangan distrofi retinal karena itu buruk. Pada akhirnya, penyakit ini selalu berakhir dengan kehilangan penglihatan total, yaitu dengan kebutaan total.

pencegahan

Sindrom Løken senior semata-mata karena penyebab genetik. Tindakan pencegahan apa pun seperti perubahan pola makan atau pengobatan pencegahan tidak akan efektif. Pada prinsipnya, diagnosis pranatal dimungkinkan jika cacat genetik dalam keluarga diketahui dan didokumentasikan dengan tepat.

Rehabilitasi

Terapi untuk Senior Løken Syndrome langsung menuju fase perawatan setelah anak-anak yang sakit harus diperiksa secara teratur.Orang tua bertanggung jawab untuk memenuhi tenggat waktu untuk tes fungsi ginjal. Mereka harus mengikuti dengan cermat rekomendasi dokter untuk meredakan gejala dan nyeri pada anak-anak mereka.

Penyakit ini bersifat turun-temurun, sehingga perubahan pola makan hanya memperbaiki perasaan tubuh, tetapi tidak berpengaruh langsung pada gejalanya. Namun demikian, orang tua harus memastikan keseimbangan elektrolit yang baik dan, untuk tujuan ini, konsumsi garam yang diresepkan oleh dokter. Dengan cara ini, peningkatan kehilangan cairan dapat dikompensasikan.

Janji dialisis secara teratur harus dilakukan tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Anak-anak yang sakit sering merasa lemah dan membutuhkan dukungan yang sesuai. Dalam konteks keluarga berencana, penyuluhan genetik berguna jika diketahui adanya kelainan genetik. Poin ini juga memainkan peran yang relevan dalam gabungan pencegahan dan perawatan.

Melibatkan anggota keluarga dan teman membantu anak-anak yang terkena dampak dengan masalah sehari-hari. Pada saat yang sama, keamanan meningkat jika lingkungan sosial diberitahu tentang penyakit tersebut. Sehubungan dengan dampak negatif penyakit pada retina mata, psikoterapi bisa bermanfaat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak yang menderita Sindrom Løken Senior membutuhkan dukungan yang penuh kasih dalam kehidupan sehari-hari. Yang terpenting, orang tua harus memastikan bahwa ginjal diperiksa fungsinya secara teratur. Hal ini memungkinkan perkembangan penyakit dapat diidentifikasi dengan andal. Sebagai bagian dari diagnosa prenatal, jika kelainan genetik diketahui, tes yang sesuai dapat dilakukan.

Namun, penyakit keturunan tidak dapat dicegah atau dihentikan dengan pola makan sehat atau pengobatan tertentu. Dalam kehidupan sehari-hari, penting bagi pasien untuk menerima garam yang terkontrol. Ini memastikan rumah tangga elektrolit yang seimbang dan mencegahnya keluar karena kehilangan cairan yang terus menerus. Pada stadium lanjut penyakit, situasi kritis mungkin muncul. Dialisis kemudian menjadi penting. Seringkali anak-anak terbiasa dengan dialisis berulang di usia muda. Namun, banyak orang tua berharap transplantasi ginjal dapat membuat hidup lebih mudah bagi anak-anak mereka.

Selain masalah ginjal, perkembangan negatif retina mata turut berperan. Sayangnya, belum ada terapi obat yang berhasil diketahui sejauh ini, sehingga distrofi retina terus berlanjut. Karena prognosis penyakit yang buruk, dukungan psikologis direkomendasikan untuk keluarga yang terkena dampak.