Itu Anemia sel sabit (bahasa teknis: Drepanositosis) adalah penyakit bawaan dari sel darah merah. Perbedaan dibuat antara bentuk homozigot parah dan heterozigot ringan. Karena anemia sel sabit heterozigot memberikan resistensi tertentu terhadap malaria, itu adalah v. Sebuah. Tersebar luas di daerah berisiko malaria (Afrika, Asia dan kawasan Mediterania).
Apa itu anemia sel sabit?
© DAntes - stock.adobe.com
Itu Anemia sel sabit adalah salah satu hemoglobinopathies (kelainan pada pigmen darah merah hemoglobin). Hemoglobin adalah protein kompleks yang terdiri dari 4 subunit yang memberi warna pada sel darah merah (eritrosit) dan mengikat oksigen untuk diangkut melalui organisme.
Perubahan hemoglobin (HbS) pada anemia sel sabit cenderung mengkristal saat kekurangan oksigen. Akibatnya, eritrosit menjadi berbentuk sel sabit dan menyumbat pembuluh darah, binasa atau rusak sebelum waktunya. Anemia sel sabit ditandai dengan anemia hemolitik dan gangguan peredaran darah.
penyebab
Dari Anemia sel sabit didasarkan pada mutasi gen yang mengarah pada penggantian satu asam amino dalam urutan asam amino dari subunit hemoglobin β. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat kodominan autosom.
Pasien heterozigot memiliki satu alel yang sehat dan satu alel yang sakit; di dalamnya hanya sekitar 1 persen dari hemoglobin yang berubah. Pasien homozigot dengan dua alel yang bermutasi hanya memiliki hemoglobin abnormal, yang menyebabkan perjalanan penyakit yang jauh lebih parah. Bahkan pada organisme yang sehat terdapat kekurangan oksigen secara fisiologis di pembuluh-pembuluh kecil, yang menyebabkan hemoglobin yang sehat melepaskan oksigennya di sini.
Pada anemia sel sabit homozigot, bahkan tekanan parsial oksigen yang secara fisiologis rendah ini menyebabkan deformasi eritrosit. Mereka menyumbat pembuluh dan cenderung larut. Hemoglobin yang dilepaskan dalam proses mengikat nitrogen monoksida - vasodilator penting (vasodilator). Pembuluh tidak hanya tersumbat, tapi juga sempit. Penutupan banyak arteri ujung kecil pada anemia sel sabit menyebabkan gangguan peredaran darah dan kerusakan berbagai sistem organ.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala anemia sel sabit dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung pada apakah orang yang terkena adalah pembawa mutasi gen yang bertanggung jawab secara homozigot atau heterozigot.
Pada pembawa heterozigot umumnya tidak ada gejala secara umum. Namun terkadang, hemolisis dapat terjadi. Banyak sel darah merah yang tiba-tiba rusak, yang dapat menyebabkan banyak tekanan pada ginjal khususnya dan menyebabkan kekurangan oksigen untuk sementara. Jenis hemolisis ini bisa mengancam nyawa. Disintegrasi sel darah merah dalam materi genetik heterozigot terjadi sebagai respons terhadap kekurangan oksigen atau obat-obatan tertentu.
Sebaliknya, pembawa homozigot menunjukkan gejala pertama hanya beberapa bulan setelah lahir. Serangan nyeri yang parah dapat terjadi akibat kekurangan suplai oksigen. Pembuluh darah juga lebih sering tersumbat, yang dapat menyebabkan serangan jantung kecil dan besar. Kematian jaringan kadang terjadi pada bagian tubuh yang tidak disuplai oksigen. Nyeri tulang sangat umum terjadi.
Orang yang menderita anemia sel sabit juga lebih mudah terserang infeksi dan sering mengeluh demam. Kecenderungan penyakit kuning sangat meningkat, yang disebabkan oleh peningkatan kerusakan eritrosit yang hancur. Selain itu, semua gejala anemia ditampilkan. Hal ini menyebabkan pucat, selaput lendir berwarna terang, kesulitan berkonsentrasi, perasaan lemah dan, dalam beberapa kasus, sesak napas.
Diagnosis & kursus
Pada bulan-bulan pertama kehidupan, setiap orang menghasilkan hemoglobin janin khusus, yang merupakan cacat genetik Anemia sel sabit tidak mempengaruhi. Oleh karena itu, penyakit ini hanya terlihat sejak bulan ke-6 kehidupan ketika hemoglobin dewasa mulai berperan.
Di masa kanak-kanak, terutama pasien homozigot yang menonjol: mereka menderita krisis hemolitik yang menyakitkan sejak dini. Ini termasuk anemia hemolitik dengan pucat, penyakit kuning dan kelemahan, serta gangguan peredaran darah dan beberapa infark organ kecil, biasanya di otak dan mata, di limpa, paru-paru, ginjal dan jantung, serta di otot dan tulang. Kematangan kerangka tertunda. Gejala khasnya adalah ereksi permanen yang menyakitkan (priapisme).
Diagnosis anemia sel sabit dikonfirmasi oleh diagnostik laboratorium, khususnya dengan elektroforesis gel hemoglobin. Tes genetik membedakan antara penyakit homozigot dan heterozigot. Hanya setengah dari penderita homozigot yang mencapai usia 30 tahun. Infeksi paru-paru merupakan penyebab utama kematian karena paru-paru rusak.
Berbeda dengan bentuk penyakit yang parah, anemia sel sabit heterozigot dapat tetap normal untuk waktu yang lama. Krisis hemolitik pertama mungkin tidak terjadi sampai terjadi kekurangan oksigen yang tidak fisiologis, misalnya. B. di bawah tekanan atletik yang ekstrim atau saat tinggal di dataran tinggi.
Komplikasi
Anemia sel sabit dapat menyebabkan komplikasi yang bisa menjadi parah. Efeknya dapat dilihat pada kasus penyumbatan pembuluh darah di berbagai area tubuh pada sel sabit. Dokter kemudian juga berbicara tentang krisis sel sabit.
Jika pembuluh kecil di kaki tersumbat oleh anemia sel sabit, ada risiko timbulnya tukak kulit di kaki. Kejang adalah komplikasi neurologis. Dalam kasus yang parah, pendarahan otak atau pasien mengalami koma juga mungkin terjadi. Penyebabnya adalah penyumbatan di dalam otak yang membutuhkan terapi segera.
Pembentukan batu empedu juga merupakan salah satu gejala sisa dari anemia sel sabit. Mereka bukan akibat penyumbatan pembuluh darah, tetapi disebabkan oleh kerusakan sel darah merah (eritrosit). Bilirubin adalah salah satu produk sampingan dari fenomena disintegrasi ini. Jika kadar bilirubin dalam darah meningkat, risiko pembentukan batu empedu, juga dikenal sebagai batu pigmen, meningkat.
Pada pria, priapisme terkadang terlihat pada anemia sel sabit. Ini adalah ereksi yang menyakitkan dan permanen. Itu terjadi dengan menghalangi pembuluh darah di dalam penis. Tanpa pengobatan, priapisme dapat menyebabkan disfungsi ereksi.
Kebutaan adalah komplikasi yang ditakuti dari anemia sel sabit, yang disebabkan oleh penyumbatan pada pembuluh darah yang mensuplai mata. Ada resiko kerusakan retina.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Hanya melalui pengobatan medis untuk penyakit ini komplikasi dan keluhan lebih lanjut dapat dicegah. Oleh karena itu, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu pada tanda dan gejala anemia sel sabit. Seorang dokter harus dikonsultasikan jika pasien menderita kekurangan oksigen permanen. Hal ini sering menyebabkan kelelahan parah atau kebingungan parah, dengan mereka yang terpengaruh menjadi lamban dan tidak lagi aktif berpartisipasi dalam kehidupan sehari-hari. Selain itu, nyeri hebat di kepala atau tulang dapat menandakan anemia sel sabit dan juga harus ditangani oleh dokter.
Para pasien mengalami peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan juga dari sangat pucat atau karena demam tinggi. Jika anemia sel sabit tidak diobati, angka harapan hidup pasien akan berkurang secara signifikan. Anemia sel sabit dapat dikenali dan ditangani oleh dokter umum. Kunjungan ke spesialis mungkin juga diperlukan untuk perawatan. Perjalanan selanjutnya dari anemia sel sabit juga sangat bergantung pada jenis penyakit yang tepat.
Perawatan & Terapi
Terapi kausal melawan Anemia sel sabit belum ada. Satu-satunya harapan kesembuhan terletak pada transplantasi sumsum tulang - tetapi ini hanya digunakan pada kasus-kasus luar biasa dan masih berhubungan dengan angka kematian yang relatif tinggi.
Perawatan rutin untuk anemia sel sabit berfokus pada penundaan dan pengurangan gejala. Khususnya pada krisis nyeri, pasien harus diberikan analgesik. Jika terjadi penurunan hemoglobin yang akut, transfusi tukar darah parsial dapat berguna. Pada anemia sel sabit, limpa sering mengalami kemunduran dan tidak berfungsi dengan baik; pasien kemudian membutuhkan perlindungan vaksinasi yang cermat, misalnya B. melawan pneumokokus.
Namun, jika limpa tidak menurun, ia juga dapat membesar secara patologis (splenomegali), berkontribusi pada eksaserbasi anemia dan perlu dilakukan splenektomi (pengangkatan limpa). Bagaimanapun, pasien dengan anemia sel sabit harus menjalani pemeriksaan rawat jalan rutin secara rutin di luar krisis.
pencegahan
Sejak Anemia sel sabit Jika itu adalah cacat genetik yang diturunkan, tidak ada pencegahan terhadap penyakit itu sendiri. Namun, pasien heterozigot dapat berkontribusi pada perjalanan yang lebih ringan dengan menghindari kekurangan oksigen (misalnya dengan tinggal di tempat tinggi atau berolahraga), memperhatikan perlindungan vaksinasi yang cermat dan melakukan pemeriksaan kesehatan secara teratur.
Rehabilitasi
Anemia sel sabit dianggap tidak dapat disembuhkan. Fokus perawatan tindak lanjut bagi pasien anemia sel sabit adalah edukasi pasien, konseling pasien (gaya hidup), profilaksis infeksi dan vaksinasi serta diagnosa rutin. Subjek pelatihan pasien adalah menginformasikan pasien tentang penyakit itu sendiri.
Ia harus belajar bahwa anemia sel sabit dapat menyebabkan gejala yang mengancam jiwa. Tanda peringatan dari komplikasi yang sangat mengancam (misalnya sepsis) harus ada pada pasien dan segera berkonsultasi dengan dokter. Diketahui secara medis bahwa pasien dengan anemia sel sabit dapat mengalami kekambuhan akibat dehidrasi, hipotermia, hipoksia, asidosis, dan infeksi.
Oleh karena itu, konseling pasien bertujuan untuk menyadarkan pasien dalam gaya hidupnya sehingga ia dapat menghindari kelima faktor tersebut sejauh mungkin. Waktu antar serangan bisa diperpanjang. Selain tindakan kebersihan umum, asupan harian penisilin diresepkan oleh dokter untuk pasien dengan anemia sel sabit sebagai profilaksis infeksi.
Selain itu, untuk melindungi dari infeksi, setiap pasien dengan anemia sel sabit harus menerima setidaknya satu vaksinasi dengan vaksin konjugasi pneumokokus 13-valent selama masa tindak lanjut. Untuk diagnosa rutin, pasien dengan anemia sel sabit dianjurkan untuk dibawa ke pusat spesialis setidaknya setahun sekali. Di sana hitung darah, tekanan darah, denyut nadi, nilai hati dan ginjal, status urin dan ekskresi protein harus diperiksa secara klinis. Ekokardiografi juga harus dilakukan.
Anda bisa melakukannya sendiri
Penyakit ini biasanya terlihat dalam beberapa bulan atau tahun pertama kehidupan. Karena sifatnya, pada usia ini pasien tidak dapat menahan diri atau memperbaiki keadaannya. Oleh karena itu, kerabat dan wali yang sah bertanggung jawab untuk merawat keturunannya secara memadai dan bekerja sama dengan dokter yang merawat.
Asupan makanan harus dioptimalkan untuk mendukung sirkulasi darah. Makanan tertentu dapat digunakan untuk mencapai penyerapan nutrisi yang merangsang pembentukan darah. Selain itu, lingkungan yang kaya oksigen sangat penting bagi bayi. Tempat harus berventilasi memadai, dan berjalan di luar ruangan akan membantu memastikan pasokan oksigen yang memadai. Meskipun tindakan ini tidak menyembuhkan anemia sel sabit, organisme anak dapat didukung secara positif.
Anak tidak boleh berada di lingkungan yang mengandung nikotin atau racun lain di udara. Hindari situasi kerja berlebihan dan ketegangan yang berat juga. Untuk melindungi dari infeksi, penting untuk memastikan bahwa infeksi dikurangi seminimal mungkin. Kegiatan waktu luang atau kegiatan olah raga juga harus disesuaikan dengan kebutuhan organisme. Istirahat dan istirahat yang cukup penting agar tidak membebani sistem kekebalan tubuh secara tidak perlu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
