Orang dengan Syndactyly memiliki kelainan bentuk bawaan pada tangan dan kaki. Jari tangan dan kaki yang tumbuh bersama terlihat jelas. Sindaktili dapat terjadi sendiri atau bersamaan dengan penyakit keturunan lainnya.
Apa itu Syndactyly?
Sindakti ini terutama terlihat melalui malformasi tangan dan kaki. Pada orang yang terkena, jari tangan dan kaki telah tumbuh bersama, tidak seperti pada gambar ini, yang menyebabkan masalah saat bergerak dan menggenggam.© eAlisa - stock.adobe.com
Dalam Syndactyly malformasi tangan atau kaki terjadi pada fase perkembangan embrio. Pemisahan jari-jari kaki dan jari tangan, yang terjadi antara minggu ke-5 dan ke-7 perkembangan embrio, terganggu.
Sindaktili adalah salah satu malformasi tangan yang paling umum, karena sindrom sederhana memengaruhi sekitar satu dari 3.000 bayi baru lahir. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani: "Syn" berarti jari bersama dan "dactylos", yang karenanya tumbuh bersama. Dalam kasus ekstrim, ini berlaku untuk semua jari di satu tangan. Lipatan ketiga di antara jari-jari tangan paling sering terkena di tangan dan lipatan kedua di antara jari-jari kaki.
Falang jari kaki dan jari tidak membelah sepenuhnya. Syndactyly relatif umum. Akibat penyakit tersebut, mobilitas jari menjadi terbatas. Jika semua jari terkena, fungsi menggenggam normal tidak dimungkinkan. Ini dikenal sebagai apa yang dikenal sebagai tangan sendok. Malformasi ini seringkali merupakan penyakit genetik (sindrom Apert).
Ini adalah malformasi tangan yang paling umum. Secara sindaktili dibedakan menurut derajat tungkai yang terkena: Misalnya, sindaktili kulit dapat menyebabkan hubungan hanya kulit antara anggota badan yang terkena. Namun, pada tulang sindaktili, bagian-bagian tulang bergabung bersama. Pemisahan dimungkinkan dalam banyak kasus sindaktili dan dilakukan jika memungkinkan sebelum akhir tahun ke-3 kehidupan.
penyebab
Penyebab dari Syndactyly berada di area genetik. Mereka yang terkena memiliki gen dominan yang menyebabkan penyakit keturunan ini. Frekuensi pewarisan antara 10 dan 40 persen terkait keluarga.
Karena cacat, bagian tungkai tidak terpisah dalam fase perkembangan embrio yang diinginkan. Sindaktili bukan hanya penyakit yang terisolasi. Dalam banyak kasus, ini merupakan gejala yang menyertai penyakit genetik lainnya. Kesamaan mereka semua adalah bahwa mereka mempengaruhi perkembangan normal embrio.
Syndactylia hanya berkembang pada tingkat yang sangat kecil di kemudian hari. Dalam kasus ini, ini adalah sindrom eksogen. Sebagian besar mereka kembali ke cedera atau kecelakaan, akibatnya penyembuhan kulit atau tulang tidak benar secara medis atau tidak dapat diobati.
Gejala, penyakit & tanda
Sindakti ini terutama terlihat melalui malformasi tangan dan kaki. Jari tangan dan kaki orang yang terkena telah tumbuh bersama, mengakibatkan masalah saat bergerak dan menggenggam. Bergantung pada luasnya penyakit, bahkan gerakan sederhana tidak dapat lagi dilakukan.
Dalam jangka panjang, sindaktili menyebabkan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari. Pada perjalanan penyakit selanjutnya, sambungan tulang terbentuk antara jari tangan dan kaki, yang dapat dirasakan secara eksternal dan yang membatasi mobilitas sendi. Dalam apa yang disebut akrosyndactyly, jari tangan atau kaki dengan panjang yang berbeda terjadi.
Kemudian lubang terbentuk di jembatan kulit, yang bisa meradang. Secara sindaktili dan akrosindaktili terutama mempengaruhi estetika, meskipun pembatasan gerakan dapat berkembang pada perjalanan penyakit selanjutnya. Terlebih pada kasus penyakit yang serius, terdapat risiko komplikasi yang serius yang timbul akibat adanya penyatuan anggota badan.
Jika tidak ada pengobatan, keterampilan motorik halus dan indra peraba semakin memburuk. Anak-anak yang terkena dampak sering menderita kelainan estetika secara emosional. Kemudian ketakutan sosial atau bahkan suasana hati yang depresi bisa berkembang. Operasi awal dapat menghilangkan gejala sepenuhnya.
Diagnosis & kursus
Itu Syndactyly dapat ditentukan dengan pemeriksaan visual setelah lahir. Tes pencitraan kemudian digunakan untuk menentukan jenis sindaktili yang ada. Dengan cara ini, jembatan tulang penghubung dalam osseous syndactyly dapat ditentukan dengan lebih tepat.
Sindakta biasanya sudah dapat dikenali sebelum lahir selama pemeriksaan pencegahan wanita hamil. Hal ini memungkinkan orang tua anak dan dokter yang merawat untuk beradaptasi dengan sindrom pada tahap awal. Di daerah phalanx jari kaki, sebagian besar masalah estetika yang tidak berpengaruh pada perkembangan anak.
Jalannya syndactyly pada phalanx berbeda, anak membutuhkan kemampuan grip agar bisa berkembang dengan cara yang sesuai usia. Sindakti yang tidak diobati di tangan dapat menyebabkan gangguan perkembangan.
Komplikasi
Secara sindaktili, jari tangan dan kaki yang menyatu adalah penyebab utama komplikasi. Bergantung pada seberapa parah malformasi tersebut, anak-anak yang terkena mungkin tidak dapat menangani tugas sehari-hari tanpa bantuan dari luar. Ini dapat berarti bahwa mereka yang terkena dampak berkembang jauh lebih lambat daripada rekan-rekan mereka dan hanya menjadi sangat mandiri di akhir hidupnya.
Jika anak tidak tertolong, hal ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan, karena keterampilan motorik halus dan indra peraba tidak cukup ditingkatkan. Seringkali mereka yang terkena juga menderita kelainan kosmetik yang terkait dengan sindaktili dan menarik diri dari kehidupan sosial pada usia dini. Mengejek dan menindas juga tidak bisa dikesampingkan. Perawatan bedah untuk malformasi selalu dapat menyebabkan komplikasi.
Dalam intervensi bedah, misalnya, cedera saraf, infeksi, dan pendarahan kadang-kadang terjadi. Gangguan penyembuhan luka dan perdarahan sekunder bisa terjadi setelah operasi. Karena jaringan parut, kerusakan estetika mungkin lebih terlihat dari sebelumnya. Terakhir, obat yang diresepkan juga memiliki risiko tertentu. Pada anak-anak khususnya, dosis yang salah atau penyakit sebelumnya yang tidak terdeteksi dapat dengan cepat menyebabkan efek samping atau interaksi yang tidak terduga.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Malformasi atau mutasi pada tungkai biasanya didiagnosis segera selama atau setelah kelahiran. Dalam banyak kasus, pemeriksaan pendahuluan selama masa gestasi dapat mengungkapkan penyimpangan dalam prosedur pencitraan. Untuk itu, ibu hamil harus mengikuti semua pemeriksaan yang ada selama kehamilan. Ini memungkinkan deteksi dini dan, jika mungkin, langkah pengobatan pertama.
Jika kelainan diketahui sebelum persalinan, persalinan rawat inap sering direkomendasikan. Tim dokter kandungan yang hadir mengambil alih pemeriksaan awal keturunan secara mandiri dan atas tanggung jawabnya sendiri. Orang tua tidak perlu mengambil tindakan apa pun dalam kasus ini, tetapi harus tersedia bagi dokter yang merawat sehingga keputusan yang diperlukan dapat dibuat secepat mungkin.
Bidan atau pembantu juga hadir jika terjadi persalinan di pusat persalinan atau persalinan dirumah. Seperti saat melahirkan di rumah sakit, mereka mengurus pemeriksaan awal sang anak. Malformasi jari tangan dan kaki ditentukan oleh kontak visual. Seorang dokter kemudian diberitahu tentang masalah kesehatan oleh dokter kandungan yang hadir.
Di sini, juga, orang tua tidak perlu mengambil tindakan lebih lanjut, karena ini diambil alih oleh pengawas medis sendiri. Dalam kasus yang agak jarang, kelahiran spontan terjadi jika tidak ada staf perawat yang hadir. Seorang dokter harus selalu dikonsultasikan segera setelah melahirkan.
Perawatan & Terapi
Perawatan dari Syndactyly terdiri dari intervensi bedah untuk memisahkan tungkai yang menyatu. Ini terutama mempengaruhi falang jari-jari, karena pemisahan di sana melampaui koreksi estetika.
Operasi berlangsung sangat awal. Jika syndactyly hanya berupa kulit seperti kulit berselaput, operasi sangat tidak bermasalah. Ini lebih sulit ketika fusi tulang begitu jelas sehingga dua anggota tubuh dengan struktur tulang yang sama tidak dapat diidentifikasi. Selama operasi pemisahan juga harus diperhatikan bahwa perubahan biasanya juga mempengaruhi saraf dan pembuluh darah (arteri dan vena).
Oleh karena itu, diperlukan pemisahan yang cermat. Dalam kasus sindrom jari kaki phalanx, pengobatan sering dihindari dan keputusan diserahkan kepada orang yang bersangkutan. Banyak orang dengan sindrom phalanx jari kaki tidak menjalani operasi sama sekali. Anda tidak akan menemukan anggota tubuh yang tumbuh bersama mengganggu.
Bergantung pada tingkat sindrom, pembedahan tidak disarankan, karena kerusakan estetika yang disebabkan oleh jaringan parut bisa lebih terlihat daripada deformasi yang ada sebelumnya.
pencegahan
Pencegahan terhadap itu Syndactyly tidak bisa. Ini adalah deformasi yang ditentukan secara genetik yang sudah dibuat dalam embrio. Bahkan dengan diagnosis prenatal, bagaimanapun, tidak ada alasan bagi orang tua anak untuk lebih khawatir jika penyakit lebih lanjut telah disingkirkan. Syndactyly on the feet adalah gangguan penglihatan yang tidak berdampak pada anak. Perawatan bedah syndactyly pada falang juga bisa dilakukan pada masa bayi.
Rehabilitasi
Perawatan lanjutan penting jika jari tangan atau kaki yang tumbuh bersama telah dipisahkan satu sama lain melalui operasi. Fokusnya adalah pada teknologi berpakaian. Jika perban terlalu kecil, ada risiko anak-anak akan melepasnya secara tidak sengaja di malam hari. Oleh karena itu, setelah operasi sindaktili, balutan harus cukup besar, yang membutuhkan banyak usaha.
Jika jari-jari kaki dipisahkan selama operasi sindaktili, pasien memakai sepatu khusus untuk jangka waktu dua sampai tiga minggu. Perawatan lanjutan dapat dilakukan oleh dokter residen yang sudah cukup berpengalaman dengan jenis prosedur ini. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, rumah sakit mengambil alih perawatan lanjutan karena upaya yang tinggi untuk mengganti perban. Perban biasanya dikenakan sekitar dua minggu setelah operasi sindaktili. Kemudian utas ditarik.
Untuk mengobati nyeri, pasien diberikan analgesik selama satu hingga dua hari pertama. Sebagian besar adalah supositoria parasetamol. Gel bekas luka khusus diberikan untuk melawan bekas luka yang terbentuk akibat prosedur pembedahan. Mereka membantu menjaga agar bekas luka tidak terlihat mencolok. Setelah operasi untuk memisahkan jari-jari kaki, penggunaan kruk bisa masuk akal, yang akhirnya diputuskan oleh dokter yang merawat.
Anda bisa melakukannya sendiri
Syndactyly adalah penyakit bawaan yang hanya bisa diobati secara simptomatis. Orang yang terkena dampak membutuhkan dukungan dari seorang spesialis dan juga bantuan dalam kehidupan sehari-hari.
Jika beberapa jari telah tumbuh bersama, pembedahan dapat dipertimbangkan. Namun, pembatasan pergerakan seringkali tetap permanen. Langkah terpenting adalah rutin melakukan latihan gerakan. Jika terjadi gangguan peredaran darah, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Jika tindakan ini tidak membawa perbaikan, yang terbaik adalah berbicara dengan dokter lagi. Kadang-kadang gangguan tersebut begitu parah sehingga peningkatan mobilitas tidak dapat lagi dicapai. Kemudian alat bantu pendukung harus digunakan untuk mengimbangi pembatasan.
Operasi biasanya dilakukan sebelum anak berusia tiga tahun. Mulai sekarang, orang tua harus memperhatikan dengan cermat gerakan tangan dan jari anak dan mengimbanginya jika perlu. Deformasi sendi dapat dihindari dengan perawatan medis dini, terutama jika panjang jari tidak sama. Prasyaratnya adalah anak menerima dukungan medis setelah prosedur. Merupakan tanggung jawab orang tua untuk memantau perjalanan penyakit dan penggunaan obat pereda nyeri yang diresepkan.