Trisomi 18 atau Sindrom Edwards adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom nomor 18. Alih-alih berpasangan secara normal, penyakit ini memiliki tiga kromosom. Sejauh ini, tidak ada terapi yang memungkinkan, anak-anak biasanya hanya meninggal beberapa hari atau minggu setelah lahir.
Apa itu trisomi 18?
Itu Trisomi 18 adalah penyakit genetik. Biasanya setiap orang memiliki satu set kromosom yang terdiri dari 23 pasang, atau 46 kromosom individu. Selama pembuahan, pasangan ibu dan ayah membelah dan masing-masing kromosom bergabung lagi untuk membentuk pasangan baru.
Pada trisomi 18, satu pasang pada kromosom ke-18 tidak membelah. Ini menciptakan tiga kromosom dalam koneksi baru di setiap sel (trisomi bebas 18). Karena cetak biru tubuh manusia dengan semua fungsinya terletak pada kromosom, sistem yang salah menyebabkan kelainan dan malformasi yang sesuai.
Selain trisomi bebas 18, terdapat varian penyakit langka lainnya, seperti trisomi mosaik 18, di mana tiga set kromosom hanya terdapat di beberapa sel, dan trisomi translokasi 18, di mana hanya fragmen kromosom ke-18 yang tiga kali lipat. Penyakit trisomi 18 juga disebut sindrom Edwards, setelah penemunya, ahli genetika manusia John Hilton Edwards.
penyebab
Penyebab munculnya Trisomi 18 Tidak diketahui. Pada trisomi 18 bebas dan mosaik, terjadi murni kebetulan bahwa salah satu pasangan kromosom no. 18 tidak membelah dan kemudian hadir dalam rangkap tiga di sel anak.
Kesalahan terjadi tanpa sebab yang jelas selama pembelahan sel. Akan tetapi, diketahui bahwa semakin tua usia ibunya, semakin besar kemungkinan trisomi gratis 18. Dalam trisomi translokasi 18, ayah atau ibu adalah pembawa cacat. Ini berarti bahwa penyakit ini dapat lebih sering terjadi dalam keluarga dan kecenderungan untuk trisomi 18 dapat diturunkan kepada keturunannya.
Gejala, penyakit & tanda
Trisomi 18 ditandai dengan gejala khas yang dengan cepat dapat memberikan indikasi adanya penyakit keturunan. Banyak kelainan fisik dan gangguan mental yang sangat menonjol. Harapan hidup anak-anak dengan sindrom Edward sangat berkurang.
Hanya sekitar lima hingga sepuluh persen dari mereka yang terkena dampak berusia lebih dari satu tahun. Namun, beberapa anak telah mencapai dan melewati usia sepuluh tahun. Mereka terlahir dengan berat badan lahir rendah karena perkembangan fisik di dalam kandungan sudah terlambat. Yang terlihat jelas adalah telinga dalam, daun telinga yang tumbuh terlalu tinggi, bagian belakang kepala yang menonjol, dagu kecil dan mungkin celah bibir dan langit-langit.
Malformasi tulang juga terjadi di tulang rusuk, tulang belakang dan panggul.Banyak organ dalam seperti jantung, saluran pencernaan atau ginjal juga sering mengalami deformasi. Hal yang sama berlaku untuk otak. Penderita juga sering mengalami kesulitan bernapas. Dahi menonjol dan celah kelopak mata pendek juga merupakan ciri khas. Kaki cacat (kaki klub) sering diamati.
Malformasi mata dan malformasi jari juga terjadi. Jari telunjuk sering ditampar di atas jari ketiga dan keempat. Karena malformasi otak, perkembangan mental dan motorik anak-anak yang terkena sangat terbelakang. Anak-anak hanya bisa duduk dan merangkak nanti. Biasanya, belajar berbicara tidak mungkin bagi mereka.
Diagnosis & kursus
Jalannya Trisomi 18 sangat terlihat. Bahkan di dalam kandungan, anak-anak tertinggal dalam perkembangannya. Berat badanmu terlalu kecil dan kepalamu terlalu kecil. Bentuk tengkorak juga menyimpang dari norma; kepalanya sangat lebar di bagian belakang.
Banyak juga kelainan pada wajah, seperti dagu yang terlalu kecil, kelainan bentuk pada mata atau celah bibir dan langit-langit. Organ tidak ditata secara normal. Jantung, lambung, usus dan juga ginjal seringkali mengalami kerusakan dan tidak berfungsi dengan baik. Kerangka juga kurang berkembang; tulang belakang atau tulang rusuk sering hilang atau berubah bentuk.
Trisomi 18 dapat didiagnosis di dalam rahim. Selama pemeriksaan rutin selama kehamilan, dokter biasanya memperhatikan keterlambatan pertumbuhan dan kurangnya gerakan. Jika trisomi 18 dicurigai, tes genetik biasanya dilakukan. Untuk tujuan ini, amniosentesis dengan kanula diambil melalui dinding perut dan diperiksa.
Karena ada sel embrio dalam cairan ketuban, penentuan kromosom dapat dilakukan dengannya. Dengan pemeriksaan ini seseorang dapat mendiagnosis trisomi 18 secara andal dan menentukan bentuk penyakit yang ada.
Komplikasi
Trisomi 18 menimbulkan berbagai kelainan dan keluhan. Biasanya, cacat fisik dan mental terjadi yang membuat kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampaknya jauh lebih sulit. Para pasien menderita gangguan perkembangan yang parah dan juga gangguan pertumbuhan. Oleh karena itu, dalam banyak kasus mereka bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka.
Malformasi mata yang disebabkan oleh trisomi 18 dapat berdampak negatif pada penglihatan orang yang terkena. Selanjutnya, celah langit-langit berkembang, yang dapat menyebabkan ketidaknyamanan saat mengambil makanan dan cairan. Banyak dari mereka yang terkena juga menderita kelainan jantung. Jika tidak ditangani, hal ini dapat menyebabkan kematian pasien. Kaki klub dapat membatasi gerakan.
Banyak anak juga menderita bullying dan ejekan akibat trisomi 18 dan sering mengalami keluhan fisik atau depresi sebagai akibatnya. Keluhan psikologis orang tua juga bisa terpengaruh. Karena pengobatan trisomi 18 secara langsung dan kausal tidak memungkinkan, tidak ada komplikasi. Biasanya, mereka yang terkena meninggal relatif dini, sehingga harapan hidup pasien sangat terbatas.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Orang yang bersangkutan pasti harus menemui dokter dengan sindrom Edwards. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi perawatan medis harus dilakukan dalam kasus apa pun. Semakin dini penyakit tersebut dikenali, semakin baik perjalanan selanjutnya biasanya. Karena ini adalah penyakit keturunan, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik juga harus dilakukan untuk mencegah terulangnya sindrom Edwards.
Seorang dokter harus dihubungi jika orang yang bersangkutan menderita berbagai kelainan dan kelainan bentuk. Mereka terjadi terutama di wajah dan dapat membuat kehidupan sehari-hari dan kehidupan orang yang terpengaruh secara signifikan lebih sulit. Dalam banyak kasus, penurunan kecerdasan juga dapat mengindikasikan sindrom Edwards dan harus dievaluasi oleh dokter. Orang tua dan kerabat juga seringkali bergantung pada perawatan psikologis sehingga depresi atau gangguan psikologis lainnya dapat dicegah.
Perawatan & Terapi
Tidak ada terapi untuk itu Trisomi 18. Kerusakan dan malformasi sangat serius sehingga tidak ada perawatan yang memungkinkan. Dengan trisomi mozaik 18 yang sedikit lebih ringan, terkadang memungkinkan untuk menjaga anak-anak tetap hidup sedikit lebih lama melalui operasi dan perawatan. Bahkan ada beberapa kasus terisolasi di mana anak-anak dengan trisomi mozaik 18 bahkan telah mencapai usia remaja. Trisomi gratis 18, di sisi lain, selalu berakibat fatal. Anak-anak biasanya hanya bertahan hidup beberapa hari atau minggu. Jika diagnosis trisomi 18 sudah pasti, orang tua yang terkena sering disarankan untuk menghentikan kehamilan selama kehamilan.
pencegahan
Melawan Trisomi 18 tidak dapat dicegah karena penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik.
Rehabilitasi
Perawatan lanjutan untuk trisomi 18 terutama bersifat paliatif. Tujuannya adalah untuk memungkinkan anak-anak menjalani kehidupan tanpa rasa sakit atau tanpa rasa sakit selama kehidupan mereka yang biasanya singkat. Penderita sindrom Edwards harus diperiksa secara teratur untuk menilai kondisi fisiknya. Cacat fisiologis yang diketahui secara teratur diperiksa untuk perubahan oleh dokter yang merawat.
Jika perlu, tindakan dapat dilakukan jika kondisinya semakin parah. Karena hampir semua anak dengan trisomi 18 meninggal selama bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupannya, perawatan psikologis untuk orang tua mereka juga merupakan bagian dari perawatan lanjutan yang baik. Dukungan keluarga yang profesional dan pengasuhan paliatif yang baik untuk anak-anak memudahkan setiap orang yang terlibat untuk mengatasi situasi stres.
Keluarga yang terkena dampak biasanya tidak hanya didampingi oleh dokter, tetapi juga oleh kelompok profesional lain seperti psikolog, pendeta dan lain-lain. Bahkan setelah kematian anak, itu harus dilanjutkan selama orang yang bersangkutan menginginkannya. Tidak ada tindakan pencegahan khusus yang harus diambil untuk kehamilan baru, karena risiko kambuh rendah. Banyak orang tua masih berkonsultasi dengan ahli genetika manusia dan dengan demikian dapat mengurangi keraguan dan ketakutan.
Anda bisa melakukannya sendiri
Karena trisomi 18 biasanya merupakan penyakit yang sangat serius, sebagian besar anak yang lahir meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Bahkan dengan pengobatan, hanya sekitar 15 persen anak perempuan yang hidup sampai sepuluh tahun, dan kedewasaan sangat jarang. Oleh karena itu, fokus utamanya adalah meredakan gejala dan dukungan keluarga untuk anak tersebut. Kelompok swadaya dan forum terkait topik (misalnya Leona e.V.) memungkinkan mereka untuk bertukar pengalaman dengan orang lain yang terkena dampak.
Pilihan khusus untuk menghadapi kehidupan sehari-hari bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kecacatan. Dalam kasus yang parah, yaitu dengan prognosis yang tidak menguntungkan, terdapat staf perawatan paliatif khusus untuk anak-anak yang tersedia untuk mendukung orang tua. Sementara pengobatan gejala primer (misalnya kerusakan organ) diserahkan kepada staf medis, gejala yang ditimbulkannya (misalnya kesulitan makan) cenderung diabaikan di sektor perawatan. Beberapa institusi (mis. "Berliner Sternschnuppen") menawarkan kursus perawatan gratis untuk orang tua dari anak-anak penyandang cacat. Layanan rawat jalan khusus dapat mendukung dan menasihati orang tua tentang perawatan di rumah.
Selain tawaran yang disebutkan, tawaran untuk dukungan awal (fisioterapi, terapi okupasi) harus digunakan jika memungkinkan. Mereka dapat membantu meredakan ketegangan dan meningkatkan keterampilan motorik atau kognitif.
.jpg)
.jpg)
