Trisomi 22

Dalam Trisomi 22 Ini adalah penyakit keturunan di mana kromosom 22 hadir tiga kali. Penyakit ini menyebabkan cacat kognitif dan fisik. Mereka yang terkena dampak dapat mengalami pembatasan pada derajat yang berbeda.

Apa itu trisomi 22?

Itu Trisomi 22 adalah penyakit genetik yang menyebabkan gangguan mental dan fisik. Cacat tubuh dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Trisomi disebabkan oleh kegagalan pembelahan sel. Biasanya sel manusia memiliki sekumpulan kromosom ganda (diploid) di mana setiap kromosom ada dua kali. Namun, dalam trisomi, kromosom yang terkena muncul tiga kali dalam genom.

Pengobatan membedakan antara sub-bentuk trisomi 22 yang berbeda:

• Dalam Trisomi gratis 22 Semua sel tubuh memiliki tiga kromosom 22 yang independen dan terpisah dengan jelas satu sama lain.

• Dalam kasus Trisomi translokasi 22 Kromosom ekstra bergeser dan terhubung ke yang lain. Pada pandangan pertama, sekumpulan kromosom karena itu tampaknya memiliki jumlah kromosom yang benar.

• Dalam Trisomi parsial 22 hanya satu bagian dari kromosom yang berlipat ganda. Sejalan dengan itu, bagian ini ("pars" Latin) tersedia tiga kali. Trisomi parsial secara visual dicirikan oleh fakta bahwa salah satu kromosom yang terkena lebih panjang: ia membawa bagian tambahan.

• Orang dengan Trisomi mosaik sebaliknya, memiliki sel trisom dan sel disom; trisomi dibatasi hanya pada satu garis sel. Sebagian besar dari mereka yang terkena dampak memiliki trisomi mosaik, karena kemungkinan bertahan hidup dengan jenis ini secara signifikan lebih tinggi dibandingkan dengan bentuk lain.

penyebab

Trisomi 22 disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel. Ketika sel membelah, satu kromosom dari setiap jenis biasanya bermigrasi ke salah satu dari dua bagian sel. Segera setelah pembelahan, sel-sel baru itu memiliki satu set kromosom sederhana (haploid). Baru setelah itu sel menyalin informasi genetik sehingga ada lagi dua kromosom dari setiap jenis. Namun, kesalahan dapat terjadi dalam proses ini.

Jika kromosom tidak membelah dengan benar di antara dua bagian sel, salah satunya memiliki satu kromosom terlalu banyak. Meski begitu, sel membuat salinan salah satu kromosom; Oleh karena itu, di dalam sel yang sudah jadi ada tiga kromosom 22, bukan hanya dua. Kesalahan seperti itu dalam pembelahan sel dapat terjadi pada pria dan wanita. Oleh karena itu, penyebab trisomi 22 pada anak bisa sama dengan ayah atau ibunya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala trisomi 22 mencakup gangguan mental dan fisik. Gejala psikologis terutama mencakup gangguan kognitif. Misalnya, mereka yang terpengaruh mungkin memiliki kecerdasan kecerdasan (IQ) yang lebih rendah. Oleh karena itu, gangguan kognitif muncul di berbagai bidang pemikiran.

Namun, dengan trisomi 22, terutama jenis mozaik, hal ini sangat bergantung pada seberapa banyak sel-sel otak dipengaruhi oleh trisomi. Cacat jantung memanifestasikan dirinya pada sekitar 50 persen anak yang terkena. Ini adalah kelainan bentuk organ: Bentuk anatomi jantung atau pembuluh darahnya memiliki ciri-ciri khusus. Mereka menyebabkan jantung berhenti bekerja dengan baik atau menjadi lelah sebelum waktunya.

Oleh karena itu, dokter merekomendasikan observasi rutin bahkan dalam kasus kelainan jantung yang tidak menimbulkan bahaya akut. Cacat jantung pada trisomi 22 hanyalah salah satu dari kemungkinan kerusakan organ. Dalam trisomi mosaik 22 itu tergantung pada sel-sel organisme mana yang dipengaruhi oleh trisomi - jenis dan tingkat malformasi organik juga bergantung pada hal ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gambaran fisik eksternal mungkin merupakan tanda pertama trisomi 22. Anak-anak yang terkena seringkali memiliki tengkorak yang lebar dan dahi yang tinggi. Wajah sering datar dengan mata lebar, telinga rendah, dan hidung paruh. Rahang bawah biasanya menonjol. Tes genetik dapat menentukan trisomi 22 tanpa keraguan.

Komplikasi

Trisomi 22 menyebabkan banyak batasan dan gejala yang berbeda. Biasanya, mereka yang terkena menderita sejumlah gangguan kognitif dan motorik berbeda yang tidak dapat ditangani secara langsung. Keterbelakangan mental juga terjadi, sehingga penderita bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya.

Namun trisomi 22 juga dapat menyebabkan terjadinya kelainan jantung, sehingga yang terkena dapat meninggal dunia karena kematian jantung mendadak. Jantung sendiri tidak dapat bekerja dengan baik karena adanya kelainan bentuk, sehingga penderita cepat terlihat lelah dan letih. Oleh karena itu, Anda bergantung pada pemeriksaan rutin untuk menghindari komplikasi lebih lanjut.

Namun, organ lain juga bisa rusak akibat trisomi 22. Penyakit ini juga bisa menimbulkan masalah estetika. Para pasien sering merasa tidak cantik dan oleh karena itu rasa percaya diri yang berkurang atau, di masa kanak-kanak, dari perundungan atau ejekan.

Karena terapi kausal trisomi 22 tidak memungkinkan, hanya keluhan dan gejala penyakit individu yang dapat diredakan. Tidak ada komplikasi. Kerabat dan orang tua juga sering terkena keluhan psikologis dari penyakit tersebut dan oleh karena itu juga membutuhkan pengobatan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan trisomi 22, orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan medis dan pengobatan sehingga komplikasi lebih lanjut dapat dicegah. Dalam kasus terburuk, jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan kematian orang yang terkena, sehingga diagnosis dini dengan pengobatan selanjutnya selalu memiliki efek yang sangat positif pada trisomi 22 selanjutnya. Karena ini juga penyakit genetik, konseling genetik juga harus dilakukan jika ingin punya anak.

Seorang dokter harus dihubungi jika orang yang bersangkutan telah mengurangi kecerdasan secara signifikan. Gangguan jantung atau kelainan bentuk di sekujur tubuh juga bisa menjadi indikasi penyakit ini dan harus diperiksa oleh dokter. Kelelahan cepat atau kelelahan permanen juga bisa menandakan penyakit ini.

Biasanya, trisomi 22 dikenali oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut tergantung pada keluhan yang tepat dan dilakukan oleh dokter spesialis. Dalam beberapa kasus, harapan hidup mereka yang terkena juga berkurang karena penyakit ini. Tak jarang, orang tua dan kerabat juga bergantung pada perawatan psikologis.

Terapi & Pengobatan

Seperti semua trisomi, trisomi 22 tidak dapat disembuhkan. Sel yang terkena memiliki tiga kromosom ke-22 sejak lahir dan tidak dapat kehilangan kromosom tambahan. Oleh karena itu, pengobatan ditujukan terutama pada kerusakan yang terjadi sebagai akibat mutasi. Oleh karena itu, perawatan dapat terlihat sangat berbeda dalam kasus individu.

Karena kelainan jantung sangat umum, terapi medis sering kali berfokus pada organ vital. Fisioterapi dan terapi okupasi biasanya mendukung pengobatan cacat fisik. Jika anak-anak dengan trisomi 22 menunjukkan masalah perilaku yang parah, pendekatan psikoterapi juga dapat dipertimbangkan. Mereka juga dapat berguna jika mereka yang terkena sangat menderita akibat konsekuensi sosial atau emosional dari kecacatan.

pencegahan

Untuk pencegahan trisomi 22 dan penyakit serupa, keluarga berencana berwawasan ke depan merupakan keuntungan. Semakin tua usia ibu anak, semakin besar kemungkinan terjadinya mutasi semacam itu. Dokter menganggap usia ibu yang kurang dari 35 tahun relatif tidak kritis. Dalam rentang usia ini, risiko trisomi jauh lebih rendah.

Namun demikian, ini hanya kemungkinan: bahkan usia seorang ibu muda bukanlah jaminan bahwa trisomi atau cacat genetik lainnya dapat sepenuhnya dikesampingkan. Pada ibu di atas 35 tahun, diagnosa prenatal mungkin berguna, karena anak dengan trisomi 22 seringkali tidak dilahirkan hidup. Semakin tua usia ayah juga meningkatkan risiko terjadinya trisomi pada anak.

Rehabilitasi

Karena gambaran klinis dari trisomi 22 sangat berbeda, diperlukan perawatan lanjutan yang disesuaikan secara individual. Tindakan perawatan setelahnya adalah tentang mengamati keanehan yang terkait dengan kelainan kromosom dan, jika perlu, memulai pengobatan masalah jika hal ini dapat dikurangi sebagai akibatnya. Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan gangguan kognitif mendapat manfaat dari tindakan dukungan seumur hidup yang dimulai pada tahap awal.

Keterbatasan sistem muskuloskeletal dan keterampilan motorik dapat ditingkatkan sebagai bagian dari perawatan lanjutan melalui terapi fisik atau okupasi. Cacat jantung yang terjadi pada setiap orang kedua yang terkena memerlukan pemantauan ketat bahkan setelah perawatan yang sebenarnya. Dengan cara ini, kerusakan dapat dideteksi pada tahap awal dan ahli jantung yang merawat dapat mengambil tindakan yang tepat jika perlu.

Perawatan setelah itu juga termasuk menjaga kerabat. Orang tua dari anak trisomi 22 harus didukung sedemikian rupa sehingga mereka dapat mengatur anak dengan sebaik mungkin. Jika perlu, bantuan psikologis bisa berguna. Setelah seorang wanita melahirkan anak dengan trisomi 22, genetika manusia dapat digunakan untuk menentukan apakah ada peningkatan risiko kekambuhan.

Selama kehamilan berikutnya, diagnosis prenatal dapat memberikan informasi tentang apakah anak akan terpengaruh lagi. Namun, risiko tindakan diagnostik invasif tidak boleh diabaikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Trisomi 22 dari kelompok penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan bantuan dan dukungan mandiri yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara berkelanjutan.

Karena kelainan jantung, penting untuk makan makanan yang sehat. Secara khusus, menghindari makan berlebihan dan makanan yang mengandung kolesterol memiliki efek positif. Olahraga yang berlebihan tidak diperbolehkan, namun disarankan untuk berlari santai di udara segar. Pemeriksaan jantung secara teratur harus dilakukan oleh spesialis beberapa kali dalam setahun. Terapi okupasi dan fisioterapi memberikan pengobatan untuk pengobatan gangguan motorik, khususnya untuk mempertahankan kemampuan dan keterampilan yang ada. Ahli motologi yang terlatih khusus membantu untuk mengalami batasan tubuh sendiri dan membangun hubungan yang positif dengannya.

Perawatan psikoterapi diindikasikan untuk menemani dan mendukung dalam kehidupan sehari-hari. Faktor stres emosional dan sosial diidentifikasi dan diselesaikan dalam lingkungan yang dilindungi. Psikoterapi percakapan dan perilaku sangat cocok untuk ini. Psikoterapi sistemik berpengaruh positif terhadap masalah yang mempengaruhi lingkungan sosial dan keluarga. Lingkungan sosial yang luas dengan berbagai titik kontak berpengaruh positif. Kelompok swadaya menawarkan tempat di mana pengalaman dipertukarkan dan informasi lebih lanjut serta pilihan bantuan ditawarkan.