Penyakit terbaik

Pada Penyakit terbaik Ini adalah penyakit mata kronis yang diturunkan secara genetik di mana sel-sel di retina kedua mata mati. Biasanya penyakit Best memanifestasikan dirinya pada masa remaja.

Apa Penyakit Terbaik?

Penyakit terbaik adalah bawaan, jadi perjalanannya hanya bisa dihentikan secara simptomatis setelah timbulnya penyakit.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Penyakit mata ini dinamai dari dokter mata Dr. Dresden. med. Friedrich Best, yang pertama kali mendeskripsikan gambaran klinis yang dinamai menurut namanya pada tahun 1905. Penyakit terbaik adalah penyakit mata langka dan tidak selalu langsung dikenali oleh dokter mata saat gejala pertama kali muncul. Penyakit Best juga termasuk dalam istilah medis Distrofi makula remaja atau distrofi makula vitelliform dikenal.

Di tengah retina setiap mata ada yang disebut makula, yaitu titik penglihatan paling tajam. Area penting inilah yang mengalami gangguan pada penyakit Best, di mana degenerasi sel visual dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang cukup besar. Penyakit Best muncul pertama kali pada usia muda, biasanya sampai usia 20 tahun.

Kecenderungan untuk mengembangkan degenerasi makula jelas tergantung pada keberadaan segmen gen tertentu dalam DNA. Jika penyakit pecah melalui aktivasi urutan gen ini, kematian sel yang kurang lebih jelas terjadi di area penglihatan paling tajam.

penyebab

Penyakit terbaik adalah bawaan, jadi perjalanannya hanya bisa dihentikan secara simptomatis setelah timbulnya penyakit. Warisan yang bertanggung jawab atas penyakit ini bersifat resesif autosom, segmen gen pada DNA yang bertanggung jawab atas berjangkitnya penyakit Best memiliki namanya sendiri, gen Best-1.

Gen ini, pada gilirannya, bertanggung jawab atas cetak biru protein tertentu yang disebut bestrophin 1. Kehadiran protein ini di retina mata memastikan konduktivitas membran serta nutrisi dan pembuangan racun dari sel visual. Segera setelah penyakit Best pecah, mekanisme sensitif ini sangat terganggu sehingga semakin banyak racun yang terkumpul pada titik penglihatan yang paling tajam.

Seiring waktu, produk pemecahan yang berbahaya ini memiliki warna kekuningan dan disimpan di antara sel fotoreseptor. Endapan kekuningan ini adalah kriteria diagnostik terpenting untuk mendiagnosis penyakit Best untuk dokter mata dari tingkat keparahan tertentu.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

Gejala, penyakit, dan tanda

Di Jerman, diperkirakan tidak lebih dari 4.000 orang dipengaruhi oleh distrofi makula remaja yang ditentukan secara genetik. Hanya ada beberapa kasus individu yang didokumentasikan di mana penyakit ini pertama kali didiagnosis pada orang yang berusia di atas 50 tahun. Gejala pertama dapat muncul relatif tidak spesifik dalam bentuk gangguan penglihatan yang hampir tidak terlihat.

Karena ketajaman penglihatan pada awalnya hampir tidak terganggu, mereka yang terkena biasanya tidak mencari bantuan medis pada tahap ini. Hanya dalam perjalanan selanjutnya dapat terjadi kehilangan ketajaman visual yang sangat besar. Tahap akhir penyakit Best juga mengandung bahaya dalam hal kehilangan ketajaman visual tambahan.

Penyebabnya adalah neovaskularisasi atipikal pada membran koroid kedua bola mata. Jika tidak diobati, penyakit Best dapat menyebabkan kehilangan penglihatan total di kedua mata. Itulah sebabnya diagnosis dini dan terapi gejala yang memadai sangat penting dan membantu.

Diagnosis dan kursus

Kriteria diagnostik yang paling penting adalah tonjolan kekuningan yang dapat dikenali di area penglihatan paling tajam, makula, sebagai produk deposisi lipofuskin atipikal. Tonjolan ini mengingatkan pada kuning telur dalam bentuk dan warna, oleh karena itu distrofi makula vitelliform disebut nama Latin.

Karena gejala penyakit ini terjadi sejak dini, kadang-kadang dikenali dalam konteks pemeriksaan pencegahan pada anak sekolah atau remaja muda tanpa menunjukkan gejala pertama. Elektrookulogram dan yang disebut elektroretinogram Ganzfeld juga berfungsi untuk mendukung diagnosis. Perkembangan penyakit penyakit Best selalu kronis dan perlahan berkembang jika terapi simtomatik tidak diberikan dalam waktu yang tepat.

Komplikasi

Saat ini tidak ada metode pengobatan yang terbukti untuk penyakit Terbaik. Penyakit terbaik biasanya berkembang pada usia muda karena diturunkan dan sangat jarang terjadi secara tiba-tiba. Konsekuensi dari penyakit Best adalah gangguan penglihatan yang sangat berkurang, yang dalam kasus terburuk dapat berubah menjadi kebutaan total.

Transisi ini hampir tidak dapat dicegah, masih belum ada metode yang terbukti secara ilmiah untuk mengatasi gejala ini. Dianjurkan untuk mengonsumsi lebih banyak vitamin A dan lutein, namun efektivitas zat ini belum terbukti. Lutein terutama ditemukan pada sayuran hijau.

Dalam kasus penyakit terbaik, orang yang terkena juga harus memakai kacamata hitam dengan perlindungan UV, dan tidak merusak retina lebih lanjut. Jika retina terus rusak, ini menyebabkan hilangnya penglihatan lebih lanjut. Alat bantu visual pembesar dapat digunakan agar pasien dapat melihat sesuatu kembali.

Penyakit ini diperkirakan tidak akan membaik, tetapi tidak selalu harus memburuk. Bisa jadi penglihatan yang buruk tidak berubah dalam perjalanan hidup dan tidak meningkat lagi. Karena tidak ada pilihan pengobatan, tidak ada komplikasi dalam mengobati penyakit Terbaik untuk saat ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus penyakit Terbaik, dokter harus selalu dikonsultasikan jika orang yang bersangkutan memiliki masalah penglihatan atau penurunan penglihatan tanpa alasan tertentu. Dalam banyak kasus, gejala ini muncul secara tiba-tiba dan tidak terkait dengan alasan tertentu. Seorang dokter harus dikonsultasikan, terutama jika terjadi kehilangan penglihatan yang parah, karena dalam skenario kasus terburuk, penyakit Terbaik dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sama sekali.

Jika penyakit Terbaik terlambat didiagnosis, pengobatan langsung untuk penyakit ini biasanya tidak memungkinkan lagi. Penglihatan harus diperiksa secara teratur, terutama pada anak-anak. Seorang dokter juga harus dikonsultasikan dengan perubahan kecil.

Penyakit terbaik dapat didiagnosis dan dirawat oleh dokter mata. Dengan diagnosis dini, gejala dan hilangnya penglihatan secara total dapat dibatasi dan dicegah. Tidak jarang penyakit Best menyebabkan keluhan psikologis atau depresi. Dalam hal ini, seorang psikolog harus dikonsultasikan. Kontak dengan pasien lain juga dapat membantu melawan depresi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sebuah kausal, yaitu terapi terkait penyebab untuk penyakit Best masih tidak memungkinkan. Perjalanan penyakit, bagaimanapun, dapat dimoderasi dan diperlambat secara signifikan dengan tindakan simtomatik. Mereka yang terkena harus menjalani pemeriksaan oftalmologi beberapa kali dalam setahun, bahkan jika perjalanan penyakit seharusnya dihentikan.

Untuk terapi gejala penyakit, infus anti-inflamasi atau suntikan dengan bahan aktif kortison atau triamcinolone diberikan. Dokter harus memutuskan durasi dan dosis pengobatan secara individual sesuai dengan tingkat keparahan dan perjalanan penyakit. Terapi sering diperlukan selama bertahun-tahun dan beberapa dekade, itulah sebabnya obat yang diberikan dapat menyebabkan efek samping yang tidak diinginkan.

Bagi banyak pasien, mengatasi penyakit ini juga mencakup kontak dengan orang lain yang terkena, biasanya dalam bentuk kelompok swadaya. Untuk lebih mengoptimalkan pilihan pengobatan bagi mereka yang terkena penyakit Best, penelitian masih diperlukan. Hanya kunjungan rutin ke dokter memastikan bahwa mereka yang terkena dampak menerima informasi tepat waktu tentang terapi baru yang diketahui.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk penyakit Terbaik tidak menunjukkan prospek kesembuhan karena penyebab genetik. Namun, prognosis mengenai perjalanannya sangat berbeda. Beberapa penderita dapat mengalami kehilangan penglihatan yang parah dalam beberapa tahun, sementara yang lain dapat hidup selama beberapa dekade tanpa gangguan yang parah.

Ada berbagai ukuran dengan berbagai keefektifan yang diyakini dapat memperlambat perjalanan penyakit Best. Untuk melindungi struktur di mata, disarankan untuk menghindari situasi dengan risiko paparan cahaya yang kuat. Kami juga merekomendasikan memakai kacamata filter tepi (mereka menyaring cahaya biru dari cahaya insiden). Produk obat terutama mencakup metode pengobatan peradangan yang terjadi dalam konteks penyakit Best. Ini sebagian besar merupakan terapi jangka panjang yang juga dapat menyebabkan efek samping. Namun demikian, mereka diperlukan untuk melindungi sel fotoreseptor yang tersisa.

Apakah dan sejauh mana diet tertentu memiliki pengaruh terhadap perjalanan penyakit (terutama pada tahap awal) dibahas. Pengaruh lutein (terkandung dalam sayuran hijau) dan vitamin A dibahas.

Kebanyakan dari mereka yang terkena tidak menjadi buta total, tetapi memiliki penglihatan yang sangat terbatas. Kacamata pembesar yang sesuai dan produk yang dibuat khusus yang memungkinkan gambar yang tajam di sebagian area yang diperbesar diberi kesempatan untuk menjalani kehidupan yang sebagian besar normal.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

pencegahan

Pencegahan langsung terhadap penyakit Best tidak mungkin dilakukan karena penyebab genetik penyakit tersebut. Untuk mencegah penyakit berkembang dan untuk menjaga penglihatan selama mungkin, mata harus selalu dilindungi dengan baik dari paparan cahaya yang berlebihan. Untuk tujuan ini, pasien penyakit Best disarankan untuk memakai kacamata filter tepi yang menyaring komponen cahaya gelombang biru dari keseluruhan spektrum cahaya.

Selain itu, keterampilan komunikasi pasien dengan penyakit Best dapat ditingkatkan secara signifikan dalam kehidupan sehari-hari. Untuk mencapai tujuan ini, pasien didorong untuk menggunakan alat bantu visual pembesar yang disesuaikan secara individual, juga dalam bentuk kaca pembesar optik, misalnya saat bekerja dengan komputer atau membaca.

pencegahan

Sayangnya, perawatan lanjutan tidak mungkin dilakukan dengan penyakit Terbaik. Karena penyakit ini merupakan penyakit keturunan, penyebabnya tidak dapat diobati dan hanya dibatasi sebagian. Dalam kasus terburuk, orang yang terkena menderita kebutaan total, yang tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat diobati lagi.

Pasien harus selalu menggunakan alat bantu visual mereka. Semakin cepat penyakit Best didiagnosis dan diobati, semakin besar kemungkinan menghindari kehilangan penglihatan. Mereka yang terkena dampak seringkali bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka. Kacamata yang dibuat khusus dan kaca pembesar juga dapat membantu Anda menghadapi kehidupan sehari-hari.

Pola makan yang sehat juga dapat meringankan perjalanan penyakit dan menghentikan kebutaan. Mereka yang terkena dampak harus selalu memakai kacamata hitam dengan filter UV di bawah sinar matahari yang kuat dan mengunjungi dokter mata atau ahli optik secara teratur. Ini juga dapat mencegah komplikasi lebih lanjut.

Kontak dengan penderita penyakit Terbaik lainnya juga sangat membantu, karena hal ini dapat menimbulkan pertukaran informasi sehingga keluhan psikologis juga dapat dihindari. Penyakit terbaik tidak berdampak buruk pada harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Saat ini tidak ada pilihan pengobatan medis konvensional untuk penyakit Terbaik. Namun, spesialis penyakit keturunan merekomendasikan beberapa tindakan dan tip untuk membantu diri sendiri yang dapat membantu meringankan gejala penyakit.

Pada dasarnya, diet sehat dengan vitamin dan serat yang cukup sangat dianjurkan. Sayuran hijau khususnya dapat membantu melawan penglihatan yang buruk berkat lutein yang dikandungnya. Perlindungan UV yang sesuai melalui kacamata hitam dan produk perawatan juga membantu mengatasi gejala. Juga disarankan bagi mereka yang terkena untuk berbicara dengan dokter mata secara teratur. Alat bantu visual pembesar dapat mengurangi ketidaknyamanan atau retina dapat dilindungi oleh lensa kontak khusus.

Karena, terlepas dari semua tindakan ini, tidak ada pilihan pengobatan jangka panjang untuk penyakit Terbaik, disarankan agar mereka yang terkena dampak mengunjungi kelompok swadaya. Kiat-kiat berharga dalam menangani Penyakit Terbaik dapat dipertukarkan dalam percakapan dengan penderita lain. Dokter yang bertanggung jawab dapat menyebutkan nama kontak lain dan membuat perjalanan penyakit yang terkadang parah menjadi lebih mudah bagi mereka yang terkena.

Akhirnya, tindakan pencegahan yang diperlukan harus dilakukan untuk kemungkinan kebutaan. Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, masuk akal untuk mendapatkan bantuan yang diperlukan sejak dini dan melengkapi apartemen untuk penyandang cacat.