Sindrom Bloom

Itu Sindrom Bloom adalah penyakit yang sangat langka dan diturunkan secara genetik. Ini ditandai dengan peningkatan ketidakstabilan genetik. Para pasien pendek dan lebih mungkin mengembangkan kanker. Karena tanda vaskular yang meningkat pada tumor, sindrom Bloom juga menjadi Sindrom Telangiektatik dipanggil.

Apa itu Sindrom Bloom?

Sindrom Bloom termasuk dalam kelompok sindrom kerusakan kromosom. Banyak gejala klinis yang berbeda terjadi akibat disregulasi enzim yang mereplikasi dan memperbaiki DNA. Mekanisme perbaikan yang rusak menyebabkan mutasi (spontan) terakumulasi dalam gen.

Tingkat mutasi yang meningkat menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap kanker, yang juga ditandai dengan gangguan pertumbuhan sebelum dan sesudah melahirkan, berkurangnya jaringan lemak subkutan, dan kulit sensitif terhadap cahaya yang cenderung memerah dan meradang.

Sindrom Bloom diwarisi sebagai sifat resesif autosom. Ini berarti kedua orang tua harus menjadi pembawa gen penyakit agar anak Anda menjadi abnormal secara klinis. Jadi, probabilitas anak jatuh sakit secara statistik adalah 25 persen. Total 300 kasus saat ini dijelaskan. Yahudi Ashkenazi, bagaimanapun, berada pada peningkatan risiko sindrom Bloom.

penyebab

Sindrom Bloom disebabkan oleh mutasi pada gen BLM. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein seperti RecQ helicases. Helikase adalah enzim yang membagi untai ganda DNA menjadi dua untai tunggal. Proses ini diperlukan untuk memungkinkan replikasi (duplikasi DNA).

Ini menciptakan kromosom saudara kedua yang disebut dari satu kromosom. Saat DNA berkembang biak, protein BLM memeriksa kesalahan kromosom saudara perempuan dan memulai koreksi. Jika gen atau protein rusak, mutasi sering kali tidak terdeteksi dan dapat menyebabkan kerusakan besar pada organisme. Perubahan umum dalam genom adalah penyisipan / penghapusan nukleotida dan mutasi nonsense.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien seringkali pendek proporsional dan memiliki bentuk tulang tengkorak yang berbeda. Ini sudah terbukti selama kehamilan. Bayi baru lahir, bayi, dan anak kecil mengalami penurunan nafsu makan. Kemungkinan penyebabnya adalah seringnya refluks gastroesofagus, juga disebut mulas. Selain itu, pasien sindrom Bloom rentan terhadap otitis media, pneumonia, dan aspirasi isi lambung.

Kulit bayi seringkali normal saat lahir. Dengan meningkatnya paparan sinar matahari di tahun pertama kehidupan, kecenderungan terbentuknya merah, lesi kulit inflamasi meningkat. Hidung, pipi, punggung tangan dan lengan bawah sangat terpengaruh. Selain itu, sering ditemukan bintik-bintik café-au-lait, bintik-bintik kulit berwarna coklat muda yang jinak.

Berbeda dengan wanita, pria seringkali mandul (tidak mampu melahirkan anak). Sejauh ini, sebelas wanita telah hamil meskipun mengidap penyakit tersebut dan telah melahirkan setidaknya satu anak yang sehat. Kecerdasan penderita sindrom Bloom biasanya tidak berkurang.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Bloom dipertimbangkan ketika ditemukan temuan berikut:

• perawakan pendek yang tidak bisa dijelaskan selama kehamilan yang berlangsung sampai dewasa atau

• perawakan pendek yang signifikan dan lesi kulit kemerahan di wajah setelah terpapar sinar matahari atau

• perawakan pendek yang signifikan terkait dengan kanker anak usia dini.

Tes genetik selalu digunakan untuk memastikan diagnosis. Satu gen atau beberapa gen dapat diperiksa di sini. Diagnosis dipastikan ketika pasien memiliki dua perubahan patologis di wilayah gen BLM. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran sebagai bagian dari diagnosis prenatal.

Seiring perkembangan penyakit, penyempitan ureter sering terjadi pada pria. Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) mengakibatkan kematian pada beberapa pasien. Diabetes mellitus didiagnosis pada sekitar 50 pasien, tetapi kebanyakan tanpa komplikasi.

Beberapa pasien mengembangkan leukemia, yang dapat dikontrol dengan kemoterapi dan terapi radiasi. Kanker adalah komplikasi klinis yang paling umum. Ini adalah penyebab utama kematian pada sindrom Bloom. Sebagian besar pasien mengembangkan limfoma, kanker sistem limfatik. Berbagai jenis kanker kulit juga umum terjadi. Sebanyak 207 dari 300 pasien menderita kanker.

Komplikasi

Sayangnya, tidak ada terapi untuk sindrom Bloom, itulah sebabnya beberapa gejala dan komplikasi bisa muncul selama perjalanan penyakit. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Bloom menyebabkan perawakan pendek. Ini berdampak negatif pada kualitas hidup dan dapat menyebabkan masalah psikologis dan depresi. Perawakannya yang pendek juga bisa memicu ejekan pada anak.

Ada juga malformasi dan deformasi tengkorak, tetapi ini tidak berdampak negatif pada kehidupan. Penyakit ini juga memiliki kepekaan yang sangat meningkat terhadap matahari, yang dapat menyebabkan hipopigementasi. Yang bersangkutan harus lebih banyak mengoleskan lotion tabir surya untuk mencegah penyakit tumor pada kulit.

Namun, hipopigmentasi tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Akibat sindrom Bloom, pasien lebih rentan terkena infeksi karena sistem kekebalan yang melemah. Mereka yang terkena sering menderita peradangan dan infeksi, yang tidak akan menyebabkan penyakit pada orang yang sehat. Cacat kekebalan menyebabkan harapan hidup berkurang. Leukemia juga dapat terjadi dalam perjalanan hidup, yang menyebabkan rasa sakit dan pembatasan parah dalam kehidupan sehari-hari.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Bloom muncul relatif di awal masa kanak-kanak orang tersebut. Seorang dokter harus segera diperiksa karena pasien dengan sindrom ini lebih mungkin mengembangkan kanker. Pemeriksaan rutin juga diperlukan.

Berkonsultasi dengan dokter jika pasien bertubuh pendek. Tulang yang berubah di tengkorak atau penyakit refluks juga dapat mengindikasikan sindrom Bloom dan harus diselidiki. Selain itu, peradangan telinga atau pneumonia yang terus-menerus dapat mengindikasikan sindrom ini dan juga harus diperiksa. Penderita juga menderita lesi kulit akibat paparan sinar matahari, yang juga harus dirawat untuk mencegah kanker kulit. Infertilitas pasien dengan sindrom Bloom biasanya tidak dapat diobati.

Diagnosis sindrom dibuat oleh dokter anak atau dokter umum. Namun, perawatan lebih lanjut dilakukan oleh spesialis masing-masing. Perawatan awal untuk sindrom ini dimulai, semakin lama harapan hidup pasien.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini tidak ada kuratif, yaitu penyembuhan, terapi. Pendekatan untuk ini adalah terapi gen. Sebaliknya, terapi terletak pada pencegahan komplikasi. Diperlukan pemeriksaan fisik yang menyeluruh dan komplikasi dapat diidentifikasi dan diobati sejak dini. Refluks gastroesofagus dapat diobati dengan inhibitor pompa proton, seperti pantoprazole.

Pemeriksaan kadar gula darah secara teratur dapat mencegah diabetes melitus atau mengurangi penyakit sekunder diabetes melitus. Untuk memeriksa sistem kekebalan, konsentrasi imunoglobulin diukur dalam plasma darah. Pria sebaiknya menjalani pemeriksaan urologi secara teratur.

Pasien di bawah 20 tahun harus diperiksa secara teratur untuk mengetahui adanya leukemia. Kanker usus besar juga harus dicari, karena ini adalah tumor padat yang paling umum pada manusia. Setidaknya satu kolonoskopi harus dilakukan setiap tahun. Tinja harus diperiksa darahnya dua sampai empat kali setahun.

Perawatan psikososial untuk pasien dan keluarga juga penting. Penyakit kronis yang serius tidak hanya mempengaruhi pasien, tetapi juga kerabatnya. Diskusi bersama meningkatkan hubungan dan meningkatkan keberhasilan terapi.

Outlook & ramalan

Dengan kemungkinan medis dan ilmiah saat ini tidak ada obat untuk sindrom Bloom. Oleh karena itu, prognosis penyakit ini diklasifikasikan sebagai tidak baik. Mutasi gen belum dapat disembuhkan dengan pilihan terapi yang tersedia. Untuk alasan hukum, gangguan pada genetika manusia tidak diizinkan. Ini mengurangi kemungkinan kesembuhan permanen.

Dalam kasus sindrom Bloom, pengobatan secara khusus ditujukan untuk mengurangi gejala yang menyertai. Selain itu, berbagai pemeriksaan pencegahan ditawarkan, yang digunakan untuk mendiagnosis kemungkinan perubahan jaringan pada waktu yang tepat. Karena sindrom Bloom, pasien lebih cenderung menderita penyakit tumor dengan perjalanan keganasan. Kaum muda khususnya yang terpengaruh dan harus menjalani tes yang sesuai yang dilakukan secara berkala.

Bahkan jika kondisinya tidak dapat disembuhkan, ada cara agar kesejahteraan umum pasien dapat ditingkatkan. Teknik relaksasi, dukungan psikoterapi, dan gaya hidup sehat membantu memperkuat organisme dan membangun keberanian.

Ini berguna agar dapat menangani penyakit dengan lebih baik dalam kehidupan sehari-hari dan memiliki sumber daya yang cukup jika gejala sisa sindrom Bloom muncul. Dengan sistem kekebalan yang diperkuat dan stabil, pasien lebih mampu untuk memobilisasi pertahanan yang diperlukan dan mengurangi proses penyembuhan penyakit lain.

pencegahan

Konseling dan pemeriksaan genetik dapat membantu keluarga mengetahui apakah ada risiko yang relevan dari penyakit genetik yang diturunkan. Selain pembicaraan pendidikan, pemeriksaan genom juga dilakukan. Hasilnya dapat membantu keluarga merencanakan keluarga mereka dengan lebih baik.

Untuk mengurangi risiko mutasi spontan, dianjurkan gaya hidup aktif dan sehat. Merokok dan pola makan yang tidak sehat harus dihindari karena ini meningkatkan kemungkinan mutasi. Kehamilan yang terlambat selalu meningkatkan risiko penyakit genetik pada anak.

Rehabilitasi

Sindrom telangiektatik kongenital yang jarang terjadi adalah salah satu sindrom kerusakan kromosom. Karena ini dan karena kerusakan serius, perawatan dan perawatan lanjutan menjadi sulit. Terapi gen tetap diharapkan dapat mengantisipasi kerusakan seperti itu sebelum lahir di masa depan.

Pilihan untuk perawatan lanjutan sebagian besar berhubungan dengan gejala individu atau kerusakan konsekuensial dari sindrom Bloom. Sebaliknya, penting untuk mengambil tindakan pencegahan, karena pasien dengan sindrom Bloom sering mengembangkan kanker karena mutasi gen yang terkait. Selain itu, berkat kerentanan yang tinggi terhadap infeksi, tindakan pencegahan dalam bentuk profilaksis antibiotik serta penumpukan flora usus berikutnya untuk tujuan aktivitas kekebalan yang lebih baik mungkin diperlukan.

Untuk masalah umum seperti sindrom refluks, infeksi telinga tengah akut, atau pneumonia, dapat dilakukan perawatan lanjutan. Sensitivitas tinggi terhadap cahaya, yang menyebabkan berbagai kerusakan kulit, juga dapat ditangani secara dermatologis dalam perawatan lanjutan. Tetapi pencegahan sama pentingnya karena ada kecenderungan yang meningkat untuk mengembangkan kanker kulit. Jika ini dioperasi, perawatan luka setelah perawatan sama pentingnya dengan pencarian rutin untuk fokus kanker kulit baru.

Dibandingkan dengan vaksin hidup, sindrom Bloom memiliki kegunaan yang terbatas. Oleh karena itu, pencegahan terhadap penyakit tertentu seperti flu lebih penting daripada perawatan lanjutan apa pun. Jika penyakit yang dapat dicegah muncul karena masalah dengan vaksin hidup, perawatan lanjutan tidak dapat dihindari. Itu tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyebab sindrom Bloom belum bisa diobati. Terapi berfokus pada meredakan gejala dan ketidaknyamanan. Namun, pasien yang menderita penyakit ini dapat mengambil beberapa tindakan untuk mendukung perawatan medis dan secara positif mempengaruhi proses penyembuhan.

Pertama-tama, seorang spesialis harus berkonsultasi dengan sindrom Bloom. Karena penyakit ini dapat mengekspresikan dirinya sendiri dengan cara yang berbeda dan seringkali juga berkembang dengan sangat berbeda, diperlukan nasehat profesional. Biasanya diperlukan beberapa pemeriksaan, oleh karena itu pasien harus mengambil tindakan pencegahan yang tepat untuk tinggal lebih lama di klinik.

Setelah terapi ditentukan, pasien harus santai. Untuk memperkuat sistem kekebalan, latihan fisik sedang bermanfaat. Pola makan yang sehat mengurangi risiko penyakit sekunder dan meningkatkan kesejahteraan.

Pasien di bawah 20 tahun harus menjalani pemeriksaan rutin. Karena ada peningkatan risiko leukemia atau kanker usus besar, perhatian harus diberikan pada gejala yang terlihat di area ini. Misalnya, jika ada nyeri tekan yang tidak spesifik pada tekanan di saluran pencernaan, ini harus diklarifikasi. Dukungan psikologis bagi pasien dan keluarganya juga penting.

Penyakit serius merupakan beban yang sangat berat bagi mereka yang terkena dampak dan harus ditangani. Diskusi bersama meningkatkan kondisi mental pasien dan seringkali juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit.