Sindrom Coffin-Siris

Itu Sindrom Coffin-Siris merupakan sindrom malformasi kongenital dengan gejala utama bertubuh pendek. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang biasanya terjadi secara sporadis. Terapi berfokus pada pengobatan epilepsi.

Apa itu Coffin Siris Syndrome?

Ada berbagai subkelompok yang disebut sindrom malformasi. Misalnya, beberapa sindrom malformasi sebagian besar terkait dengan perawakan pendek. Sindrom Coffin-Siris termasuk dalam subkelompok ini. Ini adalah penyakit bawaan yang, selain perawakan pendek, dikaitkan dengan hipoplasia tungkai, cacat intelektual, dan hipoplasia kuku.

Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1970. Penulis deskripsi pertama adalah dokter anak Amerika G. S. Coffin dan ahli radiologi Ev. Siris, yang dinamai sindrom itu untuk menghormati. Frekuensi sindrom dilaporkan kurang dari satu kasus dalam 1.000.000 orang.

Sindrom ini bersifat genetik dan dapat diturunkan. Namun, penyakit ini terjadi jauh lebih sporadis dan hampir tidak terkait dengan akumulasi keluarga. Jika ada akumulasi dalam keluarga, warisan jelas resesif autosom.

penyebab

Sindrom Coffin-Siris bersifat genetik. Lebih tepatnya, kompleks gejala disebabkan oleh mutasi genetik, yang dalam banyak kasus berhubungan dengan mutasi baru. Penyakit ini didasarkan pada mutasi pada lokus 7q32-q34 pada kebanyakan pasien.

Mutasi pada gen SOX11, yang terletak pada lokus 2p25.2, juga ditemukan pada beberapa yang terkena. Mutasi pada gen ARID1A, gen ARID1B, gen SMARCA4, gen SMARCB1 dan gen SMARCE1 juga terkait dengan penyakit tersebut. Kode gen ini untuk masing-masing unit dari apa yang disebut kompleks pemodelan ulang kromatin SWI / SNF. Kompleks ini berhubungan dengan sekelompok protein yang memodifikasi dan mengatur ulang pengemasan DNA.

Jika terjadi mutasi pada gen penyandi, kompleks protein kehilangan bentuk fisiologisnya dan dengan demikian menjadi bagian dari fungsinya. Hubungan pasti antara gejala individual sindrom Coffin-Siris dan fungsi kompleks protein belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Coffin-Siris menderita gejala kompleks yang berbeda. Perawakan pendek yang diucapkan pada mereka yang terkena adalah gejala utama. Di rahim, terjadi retardasi pertumbuhan pertama, yang juga mempengaruhi area tengkorak. Microcephaly atau brachycephaly bisa berkembang.

Selain itu, banyak penderita sindrom ini yang menderita epilepsi. Rambut tubuh mereka yang terpengaruh terlihat jelas. Selain rambut jarang di kepala bayi, mungkin ada hipertrikosis di punggung. Hal yang sama berlaku untuk area lengan atas dan paha. Beberapa kelainan wajah merupakan ciri khas sindrom Coffin-Siris.

Ini termasuk alis yang lebat, epicanthus dan kelopak mata yang menyempit secara tidak normal. Seringkali bayi juling dan juga memiliki hidung yang lebar dan luar biasa pendek. Filtrum telah berlalu. Macroglossia juga sering muncul. Gigi dan enamel kurang berkembang. Telinganya sering berubah bentuk.

Falang serta kuku bersifat hipoplastik. Selain secara klinodaktili, gejala tambahan dapat mencakup persendian yang terlalu banyak bergerak dalam konteks dislokasi pinggul, usia tulang yang terbelakang atau infeksi yang sering terjadi pada saluran pernapasan. Gejala seperti skoliosis atau payudara kurang berkembang lebih jarang terjadi.

Diagnosis & kursus

Dokter membuat diagnosis sindrom Coffin-Siris terutama berdasarkan temuan klinis. Investigasi materi genetik dapat memberikan bukti mutasi yang khas dan dengan demikian mengamankan diagnosis. Metode pencitraan menunjukkan berbagai kelainan, terutama heterotopia dan putaran rendah.

Dalam diagnosis banding, Nicolaides - Baraitser, BOD syndrome, DOOR syndrome, Mabry syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome dan Cornelia de Lange syndrome harus disingkirkan. Prognosis untuk pasien tergantung pada tingkat keparahan dalam kasus individu.

Pneumonia aspirasi khususnya merupakan risiko yang terkait dengan prognosis yang tidak menguntungkan. Kejang epilepsi juga dapat mempengaruhi prognosis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Coffin-Siris jelas bertubuh pendek. Ini tidak memerlukan diagnosis khusus, dan pengobatan langsung biasanya tidak memungkinkan.

Namun, sindrom Coffin-Siris harus dipantau oleh dokter dalam kasus apa pun, karena ini dapat menyebabkan kejang epilepsi. Jika terjadi serangan, Anda pasti harus pergi ke rumah sakit atau hubungi dokter darurat. Semakin dini sindrom Coffin-Siris didiagnosis, semakin tinggi kemungkinan perjalanan penyakit yang positif.

Dalam kasus anak kecil, berkonsultasi dengan dokter saat mereka juling atau ketika berbagai kelainan bentuk telinga terjadi. Infeksi saluran pernafasan yang sering juga dapat menunjukkan sindrom Coffin-Siris dan juga harus diperiksa dan diobati. Biasanya, sindrom Coffin-Siris dapat didiagnosis oleh dokter anak. Perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, tergantung pada tingkat keparahan gejala dan dilakukan oleh spesialis terkait.

Dokter & terapis di daerah Anda

Komplikasi

Karena sindrom Coffin-Siris, ada berbagai komplikasi yang bisa timbul dalam perjalanan hidup. Dalam kebanyakan kasus, epilepsi adalah komplikasi utama dan oleh karena itu dirawat terutama. Orang yang terkena menderita perawakan pendek dan malformasi di area tengkorak dengan sindrom Coffin-Siris.

Akibat malformasi dan gangguan tumbuh kembang, anak bisa menjadi korban bullying dan ejekan, yang seringkali berujung pada masalah psikologis. Biasanya, hampir semua pasien dengan sindrom Coffin-Siris dipengaruhi oleh serangan epilepsi. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kematian dan merupakan gangguan yang sangat parah bagi orang yang bersangkutan.

Mata, telinga, dan paru-paru juga dipengaruhi oleh sindrom Coffin-Siris dan dapat menunjukkan kelainan bentuk. Saluran udara itu sendiri sangat rentan terhadap infeksi. Harapan hidup sebagian besar berkurang karena penyakit. Perawatan untuk sindrom Coffin-Siris terutama dirancang untuk meredakan gejala dan tidak dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya.

Pertama dan terpenting, epilepsi dan infeksi saluran pernapasan dirawat agar tidak terlalu membatasi kehidupan sehari-hari pasien. Orang tua dari mereka yang terkena juga sangat terpengaruh oleh sindrom tersebut dan mengeluhkan kondisi psikologis yang dapat ditangani oleh psikolog.

Perawatan & Terapi

Terapi genetik adalah subjek penelitian terkini dalam kedokteran. Namun, sejauh ini pendekatan terapi gen belum mencapai fase klinis. Penyakit genetik tetap tidak dapat disembuhkan sampai berada dalam fase klinis. Karena tidak ada terapi kausal yang tersedia saat ini, sindrom Coffin-Siris diobati hanya berdasarkan gejala.

Terapi ini didasarkan pada gejala pada kasus individu. Epilepsi khususnya harus ditangani sesuai gejalanya. Selain metode obat konservatif, pilihan perawatan bedah invasif juga tersedia dalam beberapa kasus. Infeksi saluran pernafasan biasanya diobati dengan antibiotik.

Kelainan wajah dapat diperbaiki melalui intervensi bedah. Biasanya pasien juga menerima perawatan fisioterapi untuk membangun otot dan dengan demikian menstabilkan sendi hypermobile. Intervensi dini juga dapat digunakan untuk mendorong perkembangan normal secara mental. Hipoplasia falang membutuhkan intervensi bedah.

Kuku-kuku itu bisa diimbangi dengan transplantasi. Karena kelainan kuku pada dasarnya merupakan masalah kosmetik, intervensi dini biasanya tidak mutlak diperlukan. Para orang tua dari anak-anak yang terkena dampak menerima instruksi tentang bagaimana mencegah infeksi saluran pernafasan dan aspirasi makanan.

Outlook & ramalan

Karena sindrom Coffin-Siris adalah penyakit genetik, penyebabnya tidak dapat diobati. Penyembuhan total tidak mungkin dilakukan dengan penyakit ini. Hanya beberapa gejala sindrom yang dapat dibatasi, dengan epilepsi dirawat di latar depan. Dengan penanganan yang tepat, tidak ada penurunan angka harapan hidup pasien.

Karena mereka yang terkena sering menderita infeksi saluran pernapasan, kehidupan sehari-hari mereka sangat dibatasi. Malformasi muncul di telinga dan gigi, yang bisa mengurangi estetika. Namun, malformasi ini dapat diperbaiki dengan baik melalui intervensi bedah. Menyipitkan mata biasanya dikoreksi dengan kacamata.

Pada sindrom Coffin-Siris, epilepsi hanya diobati berdasarkan gejala. Dengan bantuan pengobatan, frekuensi serangan epilepsi dapat dikurangi, meskipun tidak mungkin untuk memprediksi kejang epilepsi berikutnya. Ketidaknyamanan pada kuku berkurang dengan transplantasi, dimana tidak ada komplikasi atau ketidaknyamanan lebih lanjut. Karena kesulitan bernapas dapat menyebabkan kesulitan dalam mengambil makanan dan cairan di masa kanak-kanak, orang tua bergantung pada terapi khusus. Keluhan ini biasanya tidak lagi terjadi di usia dewasa.

pencegahan

Sindrom Coffin-Siris sebenarnya tidak dapat dicegah secara aktif. Konseling genetik dalam keluarga berencana dapat mencegah kemungkinan mutasi atas dasar akumulasi keluarga. Namun, karena sindrom ini biasanya terjadi secara sporadis dan faktor eksternal yang mempengaruhi sejauh ini tidak diketahui, tindakan pencegahan ini tidak dianggap aman.

Karena gangguan pertumbuhan intrauterin, diagnosis mungkin sudah dapat dibuat dengan USG halus. Ultrasonografi deformitas memberi kesempatan kepada calon orang tua untuk memutuskan tidak mengizinkan anak yang belum lahir.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Coffin-Siris agak sulit. Tidak banyak yang bisa dilakukan tentang perawakan pendek dan semua gejala yang menyertainya. Sindrom Coffin-Siris juga ditandai dengan gejala kompleks lainnya seperti hipoplasia pada tungkai dan kuku, berbagai malfungsi dan penurunan kecerdasan.

Kurangnya bantuan yang efektif juga berlaku untuk ini. Sindrom Coffin-Siris nantinya bisa menjadi penyakit yang bisa disembuhkan oleh terapi gen. Paling banter, tindakan simtomatik dapat diambil untuk melawan berbagai gangguan kesehatan yang disebabkan oleh cacat genetik.

Misalnya, jika ada epilepsi, strategi pengobatan dapat dipilih yang mengontrol mereka yang terkena dengan cara pemantauan ketat. Terapi selanjutnya mungkin harus disesuaikan dengan perkembangan saat ini. Selain itu, dokter dan perawat juga harus berhati-hati agar pasien tidak terkena pneumonia akibat menghirup makanan secara tidak sengaja.

Telah ditunjukkan pada orang dengan sindrom peti mati-Siris bahwa kejang epilepsi dan pneumonia aspirasi dan situasi darurat lainnya dapat menyebabkan rawat inap. Perawatan setelahnya berkaitan dengan pemrosesan kejadian akut dan perawatan lebih lanjut sesuai dengan situasinya.

Fokus penyakit ini juga pada perawatan setelahnya untuk meringankan gejalanya. Meningkatkan kualitas hidup juga harus menjadi prioritas pada sindrom Coffin-Siris. Harapan hidup mereka yang terkena dampak berkurang mengingat parahnya cacat genetik.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Coffin-Siris bersifat genetik. Pasien atau kerabatnya tidak dapat mengambil tindakan apa pun untuk mengobati penyebab gangguan tersebut. Namun, tindakan swadaya dapat dilakukan untuk melawan beberapa gejala.

Jika perawakan pendek yang khas disertai dengan keterbelakangan intelektual, orang tua harus memastikan bahwa anaknya mendapat dukungan awal yang optimal. Tindakan pendidikan dan psikologis dapat membantu kemampuan intelektual anak untuk berkembang lebih baik.

Jika tidak ada atau hanya sedikit cacat mental, mereka yang terkena biasanya sangat menderita karena penampilan luar mereka yang mencolok. Rambut tubuh yang berlebihan dapat dihilangkan dengan berbagai prosedur kosmetik. Sementara itu, bagian tubuh yang terlalu berbulu juga bisa dicukur secara permanen menggunakan laser.

Deformitas atau ketidaksejajaran gigi juga sering terjadi. Dalam kasus ini, dokter gigi yang mengkhususkan diri dalam perawatan estetika harus berkonsultasi pada tahap awal. Kelainan bentuk kuku yang sering diamati bisa diatasi dengan bantuan operasi plastik.

Perawakan yang pendek sering kali disertai dengan mobilitas sendi yang berlebihan, yang dapat mengganggu mobilitas pasien. Untuk mencegah atau setidaknya menguranginya, fisioterapi harus dimulai pada tahap awal, yang bertujuan untuk menstabilkan sendi yang terkena melalui pembentukan otot yang ditargetkan.

Jika orang yang bersangkutan secara mental menderita gejala penyakitnya, konsultasi psikoterapis yang tepat waktu merupakan langkah penting menuju self-help.