Displasia fibrosa

SEBUAH displasia fibrosa Meskipun ini adalah penyakit langka, ini adalah malformasi sistem tulang yang paling umum terjadi pada anak-anak dan remaja. Prognosis dan perjalanan fibrous displasia yang dapat ditelusuri kembali ke perubahan mutatif umumnya menguntungkan.

Apa itu displasia fibrosa?

Fibrous displasia adalah kelainan atau lesi jinak langka pada kerangka manusia yang berhubungan dengan malformasi tulang dan dikaitkan dengan perubahan mutatif.

Dalam hal ini, sintesis massa tulang baru terganggu (terutama diferensiasi osteoblas), akibatnya jaringan ikat fibrosa dengan trabekula non-lamelar yang belum matang (trabekula non-fibrosa) semakin terbentuk alih-alih jaringan tulang yang sehat. Struktur tulang yang tidak teratur menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak teratur dengan kelainan bentuk yang ditandai dengan ketidakstabilan struktural dan peningkatan risiko patah tulang berulang (berulang) dan nyeri stres.

Secara umum, bentuk monostotik yang lebih umum, di mana hanya satu tulang yang terpengaruh, dibedakan dari bentuk polyostotic displasia fibrosa yang melibatkan beberapa tulang. Tulang tengkorak dan wajah, tulang paha, tulang kering, humerus, tulang rusuk, dan pinggul semakin terpengaruh oleh displasia fibrosa.

penyebab

Studi terbaru menunjukkan mutasi sporadis, postzygotic atau metagamous dari gen GNAS-1 pada kromosom 20q13 sebagai penyebab fibrous displasia.

Gen yang terpengaruh bertanggung jawab untuk sintesis unit tertentu (subunit alfa) dari protein G, yang memainkan peran penting dalam transmisi sinyal dalam metabolisme sel. Sebagai hasil dari mutasi, enzim adenilat siklase diaktifkan secara berlebihan dan terdapat kelebihan produksi faktor-faktor yang merangsang pertumbuhan sel seperti cAMP (cyclic adenosine monophosphate), yang pada gilirannya mengontrol osteoblas yang mengatur pembentukan tulang.

Peningkatan produksi jaringan ikat fibrosa menyebabkan peningkatan pertumbuhan tulang dan deformasi tulang. Bergantung pada lokasi mutasi dalam massa sel embrio, displasia fibrosa akan bermanifestasi di kemudian hari. Selain itu, diasumsikan bahwa mutasi pascakelahiran bertanggung jawab atas monostotik dan mutasi pada perkembangan embrio selanjutnya untuk varian poliostotik displasia fibrosa, meskipun faktor pemicunya sejauh ini belum diketahui.

Gejala, penyakit & tanda

Fibrous displasia dapat mengambil jalan yang sangat berbeda. Penyakit ini tidak selalu menimbulkan gejala atau ketidaknyamanan yang nyata. Bergantung pada tingkat keparahan dan tulang mana yang terpengaruh, sejumlah tanda dapat muncul. Gejala khas termasuk nyeri tulang yang sedikit menarik yang meningkat dalam intensitas dan durasi dengan olahraga. Selain itu, mereka yang terkena dampak kesulitan berjalan dan akibatnya menjadi lemas.

Ada juga peningkatan risiko yang disebut patah tulang karena kelelahan. Orang sakit menderita patah tulang dan keseleo bahkan di bawah tekanan ringan. Secara lahiriah, displasia fibrosa dapat dikenali dari benjolan yang terlihat akibat perubahan tulang. Gangguan pigmen, yang disebut bintik café-au-lait, juga dapat terjadi.

Mereka dapat dikenali dari penampilan coklat muda dan garis tepi yang tajam. Bintik-bintik tersebut menunjukkan cacat kosmetik, tetapi tidak berbahaya. Mereka terjadi ketika orang tersebut memiliki penyakit bawaan neurofibromatosis tipe 1 atau sindrom McCune-Albright.

Anak-anak dan remaja yang menderita displasia fibrosa tumbuh lebih cepat daripada orang sehat dan mencapai pubertas lebih awal. Penyakit ini sering muncul bersamaan dengan penyakit hormonal lainnya, misalnya diabetes, penyakit Cushing, atau gangguan fungsi tiroid.

Diagnosis & kursus

Fibrous displasia didiagnosis berdasarkan gejala khasnya. Selain patah tulang berulang, ini termasuk gangguan hormonal (termasuk hormon pertumbuhan berlebih), yang mempercepat proses pematangan anak dan remaja yang terkena, kemungkinan gangguan pigmen ("bintik café-au-lait") atau deformasi tulang rahang yang jelas (kerubisme).

Penampilan seperti kaca buram pada area tulang yang terkena, yang merupakan tipikal displasia fibrosa, dapat terlihat dengan sinar-X atau tomografi komputer. Selain itu, displasia fibrosa aktif sering kali memiliki peningkatan konsentrasi alkali fosfatase dalam serum dan hidroksiprolin atau deoksipiridinolin dalam urin.

Diagnosis dipastikan dengan biopsi tulang yang terkena dengan pemeriksaan mikroskopis berikutnya. Fokus lain dapat diidentifikasi dengan skintigram tulang. Fibrous displasia biasanya memiliki prognosis yang baik dan pertumbuhan lesi yang sesuai biasanya terhenti pada akhir masa pubertas. Dalam kasus yang jarang terjadi (kurang dari 1 persen), perubahan ganas (osteosarcoma) dapat diamati.

Komplikasi

Fibrous displasia dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak ditangani. Pertama, ada peningkatan risiko kerusakan pada tulang yang terkena. Penyakit itu sendiri dapat dikaitkan dengan disfungsi organ dalam dan dengan demikian menyebabkan penyakit jantung atau kerusakan tiroid. Jika pankreas terpengaruh, keluhan hormonal, tetapi juga tumor, bisa terjadi.

Pada displasia fibrosa, otot rangka lebih rentan terhadap apa yang disebut myxomas, tumor jinak yang membatasi kebebasan bergerak. Selain itu, proses perombakan tulang yang meningkat dapat menyebabkan peningkatan alkali fosfatase dalam darah, yang dalam jangka panjang dapat menyebabkan penyakit pada otot rangka. Dalam perjalanan penyakit lebih lanjut, kerusakan sendi dapat terjadi.

Terkadang tulang keropos juga berkembang, yang selanjutnya dapat dikaitkan dengan komplikasi serius. Perawatan bedah untuk fibrous displasia juga memiliki beberapa risiko. Cedera internal, infeksi dan ketidaksejajaran dapat terjadi selama intervensi pada kerangka ketiak.

Operasi pada tulang tengkorak dapat merusak fungsi perlindungannya secara permanen. Bifosfonat yang diresepkan pada saat yang sama dikaitkan dengan efek samping yang khas seperti mual dan muntah, tetapi juga dapat menyebabkan nekrosis tulang yang parah dan komplikasi lainnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit ini biasanya tidak sembuh dengan sendirinya, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Ini dapat mencegah keluhan dan komplikasi lebih lanjut. Dokter biasanya harus diperiksa jika orang tersebut memiliki pertumbuhan tulang yang tidak teratur.

Hal ini dapat terlihat melalui deformasi di berbagai bagian tubuh, meskipun tengkorak paling terpengaruh oleh gejalanya. Penyakit ini juga menyebabkan rasa sakit yang parah pada tulang dan secara signifikan dapat membatasi kehidupan sehari-hari orang tersebut. Khususnya pada anak-anak, terjadi pertumbuhan yang sangat pesat dan pematangan yang cepat. Jika gejala ini juga terjadi, konsultasi ke dokter juga harus dilakukan. Risiko patah tulang meningkat secara signifikan akibat penyakit tersebut, sehingga mereka yang terkena lebih sering menderita cedera.

Diagnosis dan pengobatan kondisi ini biasanya dapat dilakukan oleh dokter anak atau oleh dokter umum. Dalam beberapa kasus, intervensi bedah juga diperlukan untuk sepenuhnya membatasi gejala. Ini dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi orang yang terkena dampak.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Karena etiologi pasti dari fibrous displasia belum diketahui, tidak ada terapi kausal. Sejalan dengan itu, tindakan pengobatan bertujuan untuk mengurangi keluhan dan gejala.

Dalam banyak kasus, fibrous displasia tidak memerlukan tindakan terapeutik dan hanya dikontrol secara klinis. Obat-obatan digunakan sebagai bagian dari terapi simtomatik untuk mengurangi nyeri. Meskipun saat ini tidak ada zat aktif yang sepenuhnya menghentikan peningkatan sintesis jaringan ikat fibrosa dan karakteristik deformasi tulang yang sesuai, bifosfonat (termasuk risedronat, pamidronat, zoledronat) dapat memperlambat perkembangan fibrous displasia dengan menghambat apa yang disebut osteoklas (sel yang memecah substansi tulang) dan nyeri stres berkurang.

Jika ada deformasi progresif yang diucapkan pada tulang yang terkena atau keluhan klinis terkait, intervensi bedah untuk menghindari fraktur patologis dan malformasi dapat diindikasikan. Sebagai bagian dari reseksi, area tulang dapat diangkat melalui pembedahan, di mana mobilitas dibatasi atau suplai pembuluh darah dan / atau saluran saraf dapat terjepit.

Selain itu, operasi pemodelan untuk rekonstruksi kosmetik mungkin diperlukan, terutama di area wajah. Tindakan radioterapi, yang dikaitkan dengan peningkatan risiko sarkoma (tumor ganas), sekarang sebagian besar dihindari dalam pengobatan fibrous displasia.

Outlook & ramalan

Jika terdapat displasia fibrosa, gambaran dan prognosis yang tepat sangat sulit untuk diprediksi. Perjalanan penyakit secara eksplisit bergantung pada banyak faktor yang berbeda. Faktor terbesar dalam hal ini adalah perawatan medis. Jika pengobatan semacam itu digunakan untuk displasia fibrosa, penyembuhan yang cepat dan tidak rumit dapat diharapkan.

Jika orang yang sakit memutuskan untuk tidak melakukan perawatan medis dan obat-obatan, maka penyakitnya sangat mungkin menjadi lebih buruk dalam waktu singkat. Gejala yang terjadi semakin intensif, sehingga dalam keadaan tertentu dapat muncul situasi yang mengancam jiwa.

Seluruh perjalanan penyakit berbeda jika orang yang bersangkutan memilih untuk perawatan medis dan obat-obatan. Dalam kasus seperti itu, prospek dan prognosis kesembuhan total terlihat jauh lebih baik. Demam yang ada bisa diatasi dan diatasi dengan cepat dengan pengobatan yang tepat. Selanjutnya, komplikasi lebih lanjut dapat dicegah.

pencegahan

Mengingat faktor penyebab mutasi yang mendasari belum diketahui, fibrous displasia tidak dapat dicegah. Namun, perjalanan fibrous displasia harus diperiksa secara teratur untuk mendeteksi degenerasi maligna menjadi osteosarkoma pada tahap awal dan untuk dapat mengobatinya dengan tepat.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, hanya ada sedikit pilihan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini. Orang yang terkena dampak terutama bergantung pada tindakan cepat diagnosis dini sehingga tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Hanya dengan diagnosis dini, keluhan lebih lanjut atau gejala yang semakin memburuk dapat dicegah.

Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi kunjungan ke dokter pasti diperlukan untuk penyakit ini. Semakin awal berkonsultasi dengan dokter, semakin baik pula perjalanan selanjutnya. Pengobatan penyakit ini biasanya dilakukan dengan cara minum obat. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur dengan dosis yang benar.

Dalam kasus anak-anak, orang tua harus memberi perhatian khusus pada asupan yang benar. Namun, intervensi bedah seringkali diperlukan untuk meringankan gejala. Setelah operasi semacam itu, orang yang terkena dampak harus istirahat dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau aktivitas yang membuat stres harus dihindari. Tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat tentang harapan hidup pada penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pengobatan fibrous displasia dapat didukung dengan beberapa tindakan. Jika terjadi nyeri tulang yang parah, terapi nyeri berbasis obat dapat ditingkatkan dengan istirahat dan tirah baring.

Karena penyakit ini meningkatkan risiko patah tulang, olahraga berat seperti jogging, memanjat, atau binaraga tidak boleh dilakukan. Jika patah tulang memang terjadi, dokter harus segera berkonsultasi. Dokter yang bertanggung jawab juga harus segera diberitahu tentang setiap kejadian sehingga terapi dapat disesuaikan.

Setelah operasi, istirahat juga diindikasikan. Fibrous displasia sendiri tidak bisa disembuhkan dengan operasi, oleh karena itu medical check up harus terus dilakukan. Jika gejala meningkat, tindakan pencegahan harus diambil untuk mengkompensasi mobilitas terbatas.

Misalnya, banyak dari mereka yang terkena dampak membutuhkan alat bantu jalan atau kursi roda, dan fasilitas untuk penyandang cacat juga dibutuhkan untuk pasien yang sakit parah. Bersama dengan dokter, penyesuaian ini dapat diatur dan diterapkan seiring perkembangan penyakit. Dengan cara ini, kualitas hidup yang tinggi dapat dipertahankan meskipun dengan proses yang relatif sulit.