Sindroma imunodefisiensi variabel

Itu sindrom imunodefisiensi variabel, juga sebagai Defisiensi imun variabel umum - CVID - Dikenal sebagai defisiensi imun bawaan. Dalam konteks defek, sintesis imunoglobulin, terutama imunoglobulin G, sangat rendah.

Apa itu sindrom imunodefisiensi variabel?

CVID atau itu sistem imunodefisiensi variabel adalah penyakit bawaan di mana mereka yang terkena memiliki sangat sedikit atau tidak ada antibodi. Kurangnya antibodi menyebabkan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Yang terpenting, mereka yang terkena menderita keluhan saluran cerna dan infeksi saluran udara; pemicunya adalah bakteri.

Cacat disebut "variabel" karena cacat tidak selalu harus terjadi di bagian sistem kekebalan yang sama. Oleh karena itu, gambaran klinis CVID dapat bervariasi, yang di satu sisi membuat pengobatan dan di sisi lain membuat diagnosis menjadi lebih sulit. Dalam banyak kasus, CVID hanya muncul antara usia 16 dan 25 tahun; penyakit ini relatif jarang, pada 1: 25.000.

penyebab

Dalam konteks sindrom imunodefisiensi variabel, sel B sering ditemukan, tetapi tidak dapat dioperasi. Karena alasan ini, tidak ada jumlah antibodi yang diperlukan untuk melindungi tubuh dari kemungkinan infeksi. Sayangnya, pasien mengalami penurunan (terkadang lebih besar, terkadang lebih sedikit) pada kelas antibodi IgA, IgM dan IgG.

Sejauh ini, penyebab genetik dan penyebab kerusakan tersebut belum dapat diklarifikasi. Namun, ahli medis berpendapat bahwa wanita dan pria sama-sama dipengaruhi oleh sindrom defisiensi imun variabel. Kelompok keluarga telah diamati, meskipun dokter saat ini masih berpendapat bahwa CVID tidak diturunkan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejalanya dibagi menjadi beberapa kelompok berikut: gangguan atau masalah pada saluran cerna, infeksi, gejala kulit, granuloma, infeksi saluran pernapasan kronis, perubahan pada jaringan limfatik serta tumor dan fenomena autoimun.

Infeksi termasuk infeksi saluran pernapasan yang disebabkan oleh bakteri (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), radang otak yang disebabkan oleh enterovirus (ensefalitis) dan infeksi saluran kemih (mycoplasma).Diare dan penyerapan nutrisi yang tidak mencukupi sama mungkinnya dengan penyakit pernapasan kronis (bronkiektasis).

Sebagai bagian dari perubahan dalam jaringan limfatik, pembesaran limpa dan pembesaran hati didokumentasikan (hepato-splenomegali). Granuloma juga merupakan gejala dan tanda CVID; yang mengekspresikan diri melalui fokus peradangan dalam tubuh, yang terutama mempengaruhi organ (paru-paru, limpa, hati) dan sumsum tulang.

Dokter menggunakan istilah fenomena autoimun untuk merujuk pada peradangan sendi reaktif serta defisiensi trombosit darah yang diinduksi secara imunologis; sekitar 20 persen dari semua yang terkena mengeluhkan trombositopenia kekebalan. Kadang-kadang, anemia yang diinduksi secara imunologis dan pernisiosa juga dapat terjadi. Gejala lebih lanjut adalah rambut rontok, granuloma pada kulit dan juga penyakit bercak putih. Tumor (timoma, kanker perut, limfoma ganas) juga bisa berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Karena infeksi saluran pernafasan berulang, dokter mungkin akan menyatakan kecurigaan bahwa kadang-kadang bisa menjadi sindrom imunodefisiensi variabel. Namun, apa yang disebut temuan insidental juga dapat menyebabkan dokter membuat diagnosis. Setelah diagnosis dicurigai, dokter menentukan imunoglobulin dalam darah.

Dalam konteks CVID, imunoglobulin G selalu rendah; Biasanya, nilainya di bawah 3 g / l. Namun, dalam banyak kasus, imunoglobulin A dan M juga berkurang. Kekurangan antibodi adalah komponen penting dan juga merupakan indikasi adanya sindrom imunodefisiensi variabel. Namun, agar diagnosis pasti benar-benar dibuat, dokter harus mengesampingkan penyakit lain yang dapat menyebabkan defisiensi antibodi.

Ini termasuk, misalnya, reproduksi monoklonal dari apa yang disebut rantai ringan imunoglobulin (juga dikenal sebagai Bence Jones myeloma). Sindrom nefrotik (kehilangan protein melalui ginjal) dan enteropati eksudatif (kehilangan protein melalui usus) juga harus disingkirkan terlebih dahulu. Selain itu, tes imunologi khusus dilakukan; misalnya, subclass dari nilai imunoglobulin B diukur.

Prognosis dan perjalanan penyakit relatif sulit untuk dinilai. Karena terapi IVIG, yang telah ditawarkan selama beberapa waktu, prognosisnya meningkat secara signifikan. Namun, seiring waktu, orang yang menderita sindrom defisiensi imun variabel mengembangkan penyakit parah (seperti fenomena autoimun atau tumor) yang terkadang dapat mengurangi harapan hidup secara drastis.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat terjadi dalam konteks sindrom imunodefisiensi variabel, yang semuanya berkontribusi pada penurunan harapan hidup. Informasi statistik yang tepat tidak tersedia. Namun, telah diamati bahwa infus imunoglobulin yang teratur mengarah pada perbaikan prognosis.

Komplikasi yang paling penting adalah peradangan bakteri parah pada saluran pernapasan, infeksi virus otak, penyakit diare yang disebabkan oleh lamblia atau infeksi saluran kemih bagian bawah yang disebabkan oleh mikoplasma. Penyakit pernapasan kronis dapat menyebabkan bronkiektasis, yang ditandai dengan perluasan bronkus yang tidak dapat diubah dengan infeksi bakteri bernanah kronis pada dinding bronkial.

Kematian jaringan (nekrosis) terus menerus terjadi pada dinding bronkial. Tanpa pengobatan antibiotik yang memadai, infeksi ini seringkali menyebabkan kematian dini. Komplikasi lebih lanjut disebabkan oleh berbagai reaksi autoimun dari sistem kekebalan. Hal ini dapat menyebabkan peradangan sendi reaktif, kekurangan trombosit darah, anemia hemolitik, anemia pernisiosa atau berbagai sumber peradangan pada organ dalam.

Kekurangan trombosit (trombositopenia) menghambat pembekuan darah dan sering menyebabkan perdarahan. Anemia hemolitik dan pernisiosa ditandai dengan defisiensi darah yang parah, yang dapat dikaitkan dengan peningkatan kerusakan darah atau pembentukan darah yang tidak mencukupi. Trombositopenia dan anemia dapat menyebabkan kematian pada kasus yang parah.

Fokus peradangan di hati, paru-paru, limpa atau sumsum tulang terlihat sebagai granuloma. Akhirnya, dalam konteks sindrom imunodefisiensi variabel, limfoma ganas, timoma atau kanker lambung dapat berkembang dalam beberapa kasus.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Penyakit ini biasanya selalu membutuhkan penanganan oleh dokter. Hanya melalui diagnosis dini dan pengobatan selanjutnya komplikasi atau keluhan lebih lanjut dapat dicegah. Orang yang terkena dampak harus menghubungi dokter pada tanda-tanda pertama dan menjalani pemeriksaan. Berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menderita kesulitan bernapas kronis. Biasanya, ada batuk yang kuat sehingga daya tahannya sangat rendah. Hati yang membesar juga bisa menandakan penyakit ini.

Banyak pasien juga menderita rambut rontok atau bercak putih yang menyebar ke seluruh kulit di seluruh tubuh. Jika gejala ini terus berlanjut, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Karena penyakit ini juga secara signifikan meningkatkan kemungkinan terjadinya tumor, pemeriksaan rutin pada organ dalam juga harus dilakukan untuk mendeteksinya pada tahap awal.

Biasanya, penyakit ini dapat didiagnosis oleh dokter umum atau ahli penyakit dalam. Namun, perawatan lebih lanjut tergantung pada tingkat keparahan gejala yang sebenarnya, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Namun, dalam banyak kasus, harapan hidup orang tersebut berkurang.

Terapi & Pengobatan

Perawatan hanya diberikan jika diperlukan atau jika pasien menderita gejala atau jika penyakit lain telah terjadi yang muncul karena sindrom imunodefisiensi variabel. Namun, pasien yang bebas dari gejala dan keluhan tidak dirawat.

Beberapa waktu yang lalu ditemukan metode pengobatan baru yang didasarkan pada infus imunoglobulin subkutan atau intravena. Dokter berbicara tentang terapi IVIG sebagai bagian dari pengobatan. Dengan terapi IVIG, dokter memberikan dosis 200 sampai 600 mg, tergantung berat badan, setiap dua sampai enam minggu. Jika dokter memutuskan infus subkutan, dosis yang lebih rendah digunakan, yang diberikan setiap minggu.

Tujuan terapi IVIG adalah menjaga kadar imunoglobulin G di atas 5 g / l. Jika ada penyakit lain yang khas dari sindrom defisiensi imun variabel, infeksi bakteri diobati dengan antibiotik. Dosisnya lebih tinggi; asupannya memakan waktu lebih lama dibandingkan pada orang sehat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena sejauh ini tidak ditemukan penyebab berjangkitnya penyakit imunodefisiensi, maka belum ada tindakan pencegahan yang dapat diketahui.

Rehabilitasi

Sindrom imunodefisiensi variabel adalah salah satu imunodefisiensi langka. Ini adalah keturunan dan disebabkan oleh kromosom yang bermutasi. Cacat tersebut memicu berbagai penyakit sekunder yang membutuhkan pengobatan. Untuk alasan ini, perawatan lanjutan diperlukan. Sindrom defisiensi imun seperti itu tidak dapat diobati. Oleh karena itu, pengobatan dan perawatan setelahnya meluas ke penyakit yang diakibatkannya.

Tujuannya, di satu sisi, untuk menyembuhkan penyakit yang ada, di sisi lain, untuk menghindari kekambuhan dan mencegah keluhan fisik lebih lanjut. Fokusnya adalah pada kualitas hidup orang yang terpengaruh. Jika pasien tidak menunjukkan gejala apapun, baik terapi maupun pemeriksaan lanjutan tidak diperlukan. Bentuk perawatan setelahnya tergantung pada penyakit di organ yang terkena. Pasien dirawat dengan pengobatan yang tepat, toleransi dan penyembuhan diperiksa sebagai bagian dari perawatan setelahnya.

Perawatan purnajual diakhiri dengan penghapusan gejala yang berhasil. Perhatian khusus diperlukan saat memberikan antibiotik, karena antibiotik tidak boleh dikonsumsi dalam jangka waktu tertentu. Jika sindrom imunodefisiensi merupakan beban emosional yang signifikan bagi orang yang terkena, psikoterapi disarankan selain perawatan medis. Depresi atau gangguan afektif harus dicegah, kualitas hidup pasien tetap harus dijaga meski sudah terserang penyakit keturunan kronis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Akibat melemahnya sistem kekebalan tubuh, terutama terhadap infeksi virus dan bakteri, sindrom imunodefisiensi selalu menjadi tantangan dalam kehidupan penderita. Gamma globulin dari mereka yang terkena merupakan mayoritas dari semua antibodi dalam plasma darah. Masing-masing ditujukan pada patogen yang sangat spesifik, yang dengannya sistem kekebalan telah diserang dan menunjukkan tanggapan kekebalan yang sesuai melalui imunoglobulin M. Adaptasi perilaku sehari-hari dan tindakan swadaya yang efektif mensyaratkan bahwa faktor penyebab penyakit ini sudah diketahui. Penyakit ini dapat disebabkan secara genetik atau dipicu oleh keadaan tertentu seperti kekurangan protein yang parah atau kemoterapi.

Jika penyakit disebabkan oleh faktor genetik, tindakan swa-bantu terdiri dari menjauhkan dari semua sumber infeksi. Ini berarti bahwa kontak dengan orang yang sedang flu, misalnya, harus dihindari, karena sistem kekebalan tidak dapat menangkis kuman penyakit yang tertular. Perilaku yang sama juga efektif pada sindrom defisiensi imun didapat agar tidak memperburuk kondisi penyakit.

Dalam kasus seperti itu, di mana gangguan kesehatan serius lainnya, seperti penyakit autoimun atau kanker, mungkin menjadi penyebab sindrom defisiensi imun, hal ini harus diklarifikasi secepat mungkin. Hanya dengan demikian pengobatan yang efisien melawan sindrom defisiensi imun dapat dimulai sedini mungkin.