Sindrom Goldenhar

Itu Sindrom Goldenhar (Displasia oculoauricularis atau oculo-auriculo-vertebral displasia) adalah kelainan bawaan yang langka. Ini menggambarkan kombinasi malformasi yang memengaruhi wajah. Mereka biasanya satu sisi dan bisa sangat berbeda.

Apa itu Sindrom Goldenhar?

Gejala dapat berupa celah langit-langit, bibir atau lidah, lidah yang lebih kecil di satu sisi, kelainan gigi, kelainan ginjal, dan ankilosis (kekakuan sendi).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Sindrom Goldenhar adalah kelainan bawaan yang merupakan salah satu sindrom lengkung insang dan diperkirakan menyerang satu dari 3.000 hingga 5.000 bayi baru lahir. Ini menyebabkan kelainan bentuk pada wajah, yang sebagian besar mempengaruhi satu setengah wajah. Mulai dari displasia aurikuler hingga kompleks malformasi di area mata dan telinga, di wajah, rahang, dan badan vertebral. Ginjal dan jantung juga bisa terpengaruh.

penyebab

Penyebab Sindrom Goldenhar tidak jelas dan penelitian tentangnya sedang berlangsung. Sejauh mana penyebabnya bersifat genetik masih belum jelas. Kebanyakan kasus bersifat sporadis, satu hingga dua persen dalam satu keluarga. Sejauh ini, tidak ada kelainan yang terdeteksi pada DNA. Malformasi pada rahim kemungkinan besar disebabkan oleh gangguan suplai darah atau pendarahan yang terjadi di jaringan.

Hal ini menyebabkan gangguan perkembangan gabungan di lengkungan insang pertama dan kedua, di alur insang dan di pelengkap tulang temporal. Kehamilan minggu keempat hingga kedelapan diasumsikan sebagai waktu yang tepat. Tingkat keparahan gejala Goldenhar tergantung pada waktu dan tingkat keparahan kerusakan. Zat berbahaya seperti obat-obatan, obat-obatan tertentu atau insektisida / herbisida ditengarai menjadi penyebabnya.

Tetapi sindrom alkohol janin, diabetes gestasional, atau gangguan hormonal juga diduga memicu timbulnya penyakit. Mungkin juga hematoma di area lengkungan insang bertanggung jawab atas kerusakan. Penyebab hematoma berbeda. Faktor yang mungkin termasuk peningkatan tekanan di pembuluh darah, suplai oksigen yang tidak mencukupi atau obat-obatan yang meningkatkan tekanan darah.

Gejala, penyakit & tanda

Manifestasi sindrom Goldenhar sangat berbeda. Tidak setiap gejala harus muncul dan gejalanya berbeda untuk setiap orang yang terkena. Mayoritas penderita sindrom Goldenhar mengalami asimetri wajah unilateral dan malformasi aurikuler. Rahang bawah Anda memendek di satu sisi wajah Anda, dan dagu Anda bergeser ke sisi yang sakit. Sudut mulut yang terkena lebih tinggi dan tulang pipi kurang berkembang. Dagu surut.

Gejala lain adalah dermoid epibulbar, tumor jinak di kelopak mata bagian bawah dan / atau lipodermoid, tumor konjungtiva. Banyak penderita memiliki pelengkap preaurikuler, pelengkap di depan daun telinga, terdiri dari kulit, tulang rawan atau jaringan ikat. Dalam banyak kasus, celah mulut terlalu lebar di satu sisi (makrostomi). Tulang belakang juga dipengaruhi oleh sindrom Goldenhar. Malformasi sering terjadi di daerah tulang belakang bagian atas dan di tulang belakang leher.

Gejala lebih lanjut bisa berupa celah langit-langit, bibir atau lidah, lidah yang lebih kecil di satu sisi, kelainan gigi, kelainan ginjal dan ankilosis (kekakuan sendi). Selain itu, terdapat gangguan atau gangguan pendengaran yang dapat mengganggu perkembangan linguistik dan intelektual. Di sekitar 15 persen kasus ada kecacatan intelektual. Dua pertiga pasien sindrom Goldenhar adalah laki-laki. Bagian kanan tubuh lebih sering terpengaruh daripada bagian kiri. Pada beberapa pasien Goldenhar (hingga 33 persen), gejala muncul di kedua sisi tubuh.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Goldenhar dibuat secara klinis oleh dokter anak bersama dengan spesialis genetika klinis atau genetika manusia. Tak satu pun dari gejala individu sangat diperlukan untuk diagnosis. Saat mendiagnosis gejala dibedakan dari gejala sindrom Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) dan sindrom Wildervanck, antara lain.

Biasanya, tingkat gangguan pendengaran - mulai dari gangguan pendengaran ringan hingga ketulian satu sisi - didiagnosis dalam enam bulan pertama kehidupan. Kebanyakan anak yang lahir dengan Sindrom Goldenhar memiliki harapan hidup yang normal.

Komplikasi

Sindrom Goldenhar menyebabkan sejumlah malformasi berbeda, yang sebagian besar terjadi pada wajah. Biasanya, ada asimetri di wajah, yang terjadi pada hampir semua pasien. Selain itu, terdapat pula kelainan bentuk daun telinga, yang dapat mengakibatkan gangguan pendengaran. Tidak jarang sindrom Goldenhar mengembangkan tumor jinak di area mata.

Sebuah celah langit-langit muncul dan malformasi gigi terjadi di rongga mulut. Ini dapat menyebabkan rasa sakit yang parah. Selanjutnya sindrom tersebut menimbulkan keluhan dan kecacatan mental, sehingga banyak penderita yang bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Jika pasien tetap tidak menderita keluhan atau penyakit lain, tidak akan ada penurunan angka harapan hidup.

Pengobatan kausal sindrom Goldenhar tidak mungkin dilakukan, itulah sebabnya hanya gejalanya yang bisa dibatasi. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan intervensi atau terapi bedah, di mana tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ibu hamil mengetahui adanya gangguan sirkulasi darah selama kehamilan, sebaiknya konsultasikan ke dokter. Jika wanita hamil mengalami pendarahan atau merasa bahwa area tubuh tidak mendapat suplai darah yang cukup, diperlukan dokter. Pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan selama kehamilan umumnya harus diperhatikan sepenuhnya. Selama kontrol, penyimpangan, keterlambatan perkembangan atau anomali pada janin dapat dideteksi sejak dini berkat kemungkinan teknis yang canggih.

Wanita hamil biasanya disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter segera setelah dia merasa ada sesuatu yang tidak beres. Dalam kasus rawat inap, pemeriksaan bayi baru lahir yang ekstensif dimulai segera setelah melahirkan. Perawat dan dokter bersalin memeriksa kesehatan bayi. Malformasi didiagnosis sehingga orang tua dan kerabat tidak perlu melakukan tindakan lebih lanjut.

Jika persalinan di rumah dilakukan, bidan akan mengambil alih pemeriksaan pertama bayi. Ini juga secara independen mengambil tindakan lebih lanjut ketika perubahan visual di wajah membuat kontak visual. Jika kelahiran yang tidak terduga dan tiba-tiba terjadi tanpa perawat medis, ibu dan anak harus segera berkonsultasi dengan dokter setelah melahirkan. Dianjurkan untuk memanggil ambulans agar pemeriksaan kesehatan dan perawatan dapat dilakukan secepatnya.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Malformasi pada sindrom Goldenhar diobati dengan pembedahan. Baik fungsi tubuh dan penampilan termasuk dalam perawatan. Sejak sekitar usia tiga tahun, kelainan bentuk rahang sering kali mempersempit saluran udara, sehingga diperlukan pembedahan rekonstruktif. Rahang direkonstruksi dari tulang rusuk atau dengan meregangkan tulang. Ketidaksejajaran gigi diperbaiki oleh ortodontis.

Pelengkap pra-aurikuler dan dermoid yang lebih besar diangkat. Operasi plastik mengoreksi tulang zygomatik dan perpindahan ke depan dari rahang bawah. Sudut mulut dikoreksi dan jaringan lunak pipi dari separuh wajah yang terkena dibangun melalui transplantasi lemak autologus. Selain itu, telinga bisa direkonstruksi dan mata bisa dirawat, tergantung temuan. Terapi wicara digunakan jika sindrom Goldenhar dikaitkan dengan ketulian.

Tes pendengaran dilakukan sejak usia dini dan alat bantu dengar diberikan jika perlu. Jika kelainan jantung terjadi, pengobatan juga diperlukan di sini. Anak-anak dengan sindrom Goldenhar juga dipengaruhi secara internal oleh malformasi eksternal. Akibat cedera dan kesadaran akan deformitas, timbul gangguan psikologis berupa gangguan reaktif. Oleh karena itu, dukungan psikologis merupakan bagian dari pengobatan dan membantu mengatasi stres psikososial.

Operasi yang diperlukan menambah pengalaman nyeri yang menyertai secara psikologis. Seorang psikolog juga memastikan bahwa anak-anak yang akan menjalani operasi mengembangkan ekspektasi yang realistis terhadap hasil. Orang tua juga menerima bantuan psikologis. Anak-anak yang perkembangan mentalnya terpengaruh membutuhkan tindakan rehabilitasi sejak dini. Ini merangsang perkembangan mental mereka dan termasuk perawatan dan pengobatan berkelanjutan.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Goldenhar buruk, meskipun ada beberapa pilihan pengobatan dan dalam kebanyakan kasus penyakit ini tidak mengakibatkan kematian mendadak pada bayi baru lahir. Gangguan bawaan ditandai dengan malformasi pada wajah dan tulang belakang.

Ini terjadi secara individual dan muncul dalam intensitas yang berbeda pada setiap pasien. Malformasi dapat diperbaiki dengan bantuan intervensi bedah. Fokusnya adalah memulihkan fungsionalitas sehingga rahang, tenggorokan, dan tenggorokan tidak menimbulkan konsekuensi yang merusak jiwa.

Terlepas dari semua pilihan medis saat ini, bekas luka dan ketidakteraturan pada optik tetap ada setelah operasi. Pada beberapa pasien, beberapa intervensi harus dilakukan untuk mengoptimalkan fungsi fisiknya. Hal tersebut dapat menyebabkan gangguan jiwa. Sindrom Goldenhar dengan demikian mengandung risiko penyakit sekunder. Regenerasi lengkap malformasi hanya diberikan dalam kasus luar biasa. Sebaliknya, kerusakan organ tambahan pada ginjal atau jantung diharapkan terjadi.

Jika tidak ditangani, ini dapat menyebabkan kematian mendadak. Selain itu, penderita seringkali mengalami gangguan pendengaran. Ini ditentukan dan didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan. Karena tidak mungkin memulihkan kemampuan pendengaran alami, alat bantu dengar biasanya dapat digunakan untuk mengoreksi kemampuan pendengaran secara memadai.

pencegahan

Tidak ada pedoman yang menyarankan kemungkinan pencegahan Sindrom Goldenhar. Apakah mungkin untuk mencegah sindrom tergantung pada klarifikasi penyebab sebenarnya. Namun, sejauh ini belum ada rekomendasi terkait hal ini.

Rehabilitasi

Pilihan perawatan setelahnya relatif terbatas pada sindrom Goldenhar. Ini adalah penyakit bawaan yang tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala.Orang yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala dan menghindari komplikasi lebih lanjut.

Karena perjalanan lanjut sindrom Goldenhar sangat bergantung pada tingkat keparahannya, tidak ada prognosis umum yang dapat diberikan. Ketidaksejajaran individu dan malformasi Sindrom Goldenhar biasanya diobati dengan bantuan intervensi bedah. Mereka yang terkena dampak harus beristirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuh mereka.

Aktivitas yang melelahkan atau aktivitas olahraga harus dihindari, dan stres juga harus dihindari. Masalah bicara dapat diobati dengan terapi wicara pada sindrom Goldenhar. Berbagai latihan juga bisa dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat perawatan.

Namun, dalam banyak kasus, mereka yang terpengaruh juga bergantung pada perawatan psikologis. Dukungan dari teman dan keluarga sangat masuk akal. Kontak dengan pasien lain dengan sindrom Goldenhar juga dapat bermanfaat, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pertama dan terpenting, mereka yang terkena Sindrom Goldenhar membutuhkan perawatan yang penuh kasih dan perhatian karena mereka menderita keluhan psikologis yang serius dan cacat intelektual. Biasanya, bantuan orang tua dan kerabat diperlukan untuk memberikan perawatan yang tepat kepada pasien.

Karena dalam banyak kasus mereka yang terkena juga menderita kompleks inferioritas atau dari penurunan harga diri, malformasi wajah harus diobati. Diskusi dengan penderita Sindrom Goldenhar lainnya juga membantu untuk bertukar informasi. Selain itu, terapi wicara dapat memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit dan mengurangi kemungkinan masalah bicara. Orang yang bersangkutan juga bisa melakukan berbagai latihan bahasa di rumah.

Anak-anak membutuhkan kepastian khusus dari dokter dan orang tua mereka sebelum operasi. Namun, hasil tersebut juga harus diklarifikasi secara realistis untuk menghindari kekecewaan dan keluhan psikologis yang terkait di kemudian hari. Perkembangan mental juga dapat ditingkatkan melalui dukungan jangka panjang agar tidak terjadi komplikasi di masa dewasa. Biasanya, harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh sindrom Goldenhar.