Resistensi androgen lengkap

Di bawah resistensi androgen lengkap Dokter memahami mutasi yang menghasilkan fenotipe wanita dari karotipe pria. Para pasien memiliki vagina buta dan testis mereka dipengaruhi oleh distopia testis. Testis diangkat sebelum usia 20 tahun untuk mengurangi risiko degenerasi.

Apa itu resistensi androgen lengkap?

Jika diduga ada resistensi androgen lengkap, dokter kandungan atau ahli urologi harus dikonsultasikan. Wanita muda yang tidak memiliki periode menstruasi di awal masa pubertas atau yang mengalami penundaan periode menstruasi harus mencari nasihat medis.
© MQ-Illustrations - stock.adobe.com

Itu resistensi androgen lengkap juga dikenal sebagai Sindrom Goldberg-Maxwell-Morris dan merupakan bentuk interseksualitas yang disebabkan oleh gangguan reseptor hormon perifer. Cacat reseptor bersifat genetik dan berhubungan dengan resistensi lengkap dari reseptor androgen. Oleh karena itu, testosteron tidak berpengaruh pada tubuh.

Fenomena ini memanifestasikan dirinya dalam sosok yang benar-benar feminin, meskipun berlian genetik sesuai dengan laki-laki. Pasien memiliki vagina yang buta dan testis mereka biasanya dipengaruhi oleh distopia testis. Di hampir semua kasus, jenis kelamin yang terkena adalah perempuan. Sekitar satu dari 20.000 orang lahir dengan resistensi androgen lengkap.

penyebab

Dalam kasus resistensi androgen lengkap, cacat terlokalisasi pada lengan panjang masing-masing kromosom X (Xq11). Cacat ini berhubungan dengan mutasi gen pengkode untuk reseptor androgen. Biasanya mutasi berkaitan dengan mutasi titik yang mengubah urutan asam amino. Ini mengubah struktur molekul reseptor androgen, sehingga pengikatan hormon tidak lagi memungkinkan. Karena kurangnya pengikatan testosteron, fenotipe wanita semu berkembang.

Pada beberapa pasien, alih-alih mutasi titik, ini juga merupakan mutasi mosaik, sehingga orang yang terkena memiliki populasi sel dengan reseptor androgen yang bermutasi dan tanpa cacat pada saat yang bersamaan. Racun lingkungan seperti bisphenol A saat ini sedang dibahas sebagai penyebab mutasi. Cacat ini dapat diteruskan sebagai warisan resesif terkait-X.

Gejala, penyakit & tanda

Kebanyakan pasien dengan resistensi androgen lengkap tidak diragukan lagi akan dinilai sebagai anak perempuan saat lahir. Kadang-kadang pasien lebih tinggi dari rata-rata saat lahir. Testis sering berada di dalam perut atau di area selangkangan. Ini berarti distopia testis, yang dapat dideteksi dengan palpasi segera setelah lahir jika perlu. Vagina yang dibuat tetap pendek dan memiliki ujung yang buta.

Baik rahim maupun tuba falopi pasien tidak berkembang selama hidup. Kalau tidak, perkembangan perempuan tidak terganggu. Payudara berkembang. Akan tetapi, ketiak dan rambut kemaluan tetap ada, sehingga yang terkena sering disebut sebagai wanita tidak berambut. Selama masa pubertas, orang yang benar-benar resisten androgen tidak mengalami perdarahan menstruasi karena kekurangan alat kelamin.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis resistensi androgen lengkap seringkali tidak dibuat sebelum pubertas. Biasanya hanya kurangnya menstruasi yang menimbulkan kecurigaan awal. Kadang-kadang orang yang terkena hanya pindah ke dokter jika mereka tidak ingin punya anak. Jika diagnosis ditegakkan segera setelah lahir, biasanya karena adanya tonjolan di selangkangan atau labia majora.

Tonjolan ini berhubungan dengan testis yang tidak turun dan dapat dikenali melalui USG. Untuk memastikan diagnosis, laboratorium membuat kariogram dari serum pasien. Saat membuat diagnosis, dokter harus peka dan, jika perlu, memberikan bantuan psikoterapi kepada orang yang bersangkutan.

Komplikasi

Dengan ketahanan androgen lengkap, ada berbagai keluhan. Biasanya, tidak hanya keluhan fisik tetapi juga psikologis yang parah. Pasien merasa sangat tidak nyaman dengan tubuhnya dan bisa jadi malu karenanya. Tidak jarang depresi atau gangguan psikologis lainnya terjadi.

Ada karakteristik kuat dari seorang wanita yang dapat menyebabkan perubahan suasana hati dan kompleks rendah diri pada seorang pria. Juga tidak jarang organ genital tidak ada dan pubertas tidak terjadi atau terjadi sangat lambat. Kualitas hidup pasien sangat dibatasi dan dikurangi oleh resistensi androgen lengkap. Risiko kanker testis juga meningkat pesat, sehingga mungkin ada penurunan harapan hidup pasien.

Pengobatan resistensi androgen lengkap biasanya tidak menyebabkan komplikasi atau keluhan tertentu. Testis bisa diangkat dengan bantuan operasi. Vagina juga bisa dibuat agar yang bersangkutan juga bisa ikut melakukan hubungan seksual. Tidak jarang pasien menjalani perawatan psikologis, meski orang tua atau kerabat juga bisa terkena penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika diduga ada resistensi androgen lengkap, dokter kandungan atau ahli urologi harus dikonsultasikan. Wanita muda yang tidak memiliki periode menstruasi di awal masa pubertas atau yang mengalami penundaan periode menstruasi harus mencari nasihat medis. Hal yang sama berlaku untuk pria muda yang tidak mengembangkan testis atau yang mengembangkan testis kecil selama fase pertumbuhan. Resistensi androgen lengkap tidak selalu harus menimbulkan gejala atau komplikasi, oleh karena itu pemeriksaan medis tidak diperlukan dalam setiap kasus.

Namun biasanya ada keluhan fisik dan psikis yang perlu ditangani. Kehidupan seks yang utuh hanya dapat dicapai melalui terapi dini dan biasanya berlarut-larut. Dalam skenario kasus terbaik, penyakit ini dikenali sebelum pubertas dimulai. Kemudian terapi hormon dapat dimulai pada waktu yang tepat dan perkembangan wanita dapat ditingkatkan secara optimal. Berbagai efek samping dapat terjadi selama pengobatan dan oleh karena itu pasien harus berkonsultasi dengan dokter dengan cermat. Profesional medis harus diberi tahu tentang gejala yang tidak biasa. Bahkan setelah perawatan awal, pemeriksaan rutin oleh ginekolog tetap diperlukan.

Perawatan & Terapi

Testis yang tidak turun dikaitkan dengan risiko degenerasi. Bagi mereka yang terkena, risiko kanker testis ganas biasanya 32 kali lebih tinggi daripada orang sehat. Oleh karena itu, distopia testis harus dikoreksi dengan pembedahan dalam banyak kasus. Terutama testis di perut, seperti yang paling sering ditemukan pada orang yang resisten androgen, merosot dengan probabilitas 25 persen, karena suhu lingkungan pada titik ini mendukung degenerasi.

Biasanya testis yang ditempatkan salah dikeluarkan atau ditempatkan di tempat yang benar dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Ini biasanya tidak berlaku bagi mereka yang benar-benar resisten androgen. Kebiri dan dengan itu pengangkatan testis biasanya tidak dilakukan sebelum pubertas. Namun, pengangkatan sebelum usia 20 tahun direkomendasikan secara medis. Hanya jika testis dipertahankan selama mungkin pubertas tidak harus diinduksi secara artifisial.

Testosteron yang diproduksi diubah menjadi estrogen selama masa pubertas dan perkembangan wanita dapat terjadi secara alami dengan cara ini. Selain itu, pemberian estrogen suportif sering digunakan sebagai terapi. Ini memastikan perkembangan yang jelas terhadap perempuan. Setelah testis diangkat, seringkali dianjurkan untuk memberikan estradiol, yang juga mengurangi risiko osteoporosis dan melindungi rambut dan kulit serta meningkatkan penampilan feminin.

Pada beberapa orang dengan resistensi androgen lengkap, vagina yang diperpendek harus membesar pada suatu saat dalam hidupnya. Operasi pembesaran vagina adalah satu-satunya cara bagi beberapa pasien untuk melakukan hubungan seksual tanpa rasa sakit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk masalah potensi dan ereksi

Outlook & ramalan

Prognosis untuk resistensi androgen lengkap herediter langka - juga dikenal sebagai sindrom Goldberg-Maxwell-Morris - sulit. Wanita yang terkena dampak pada dasarnya terdiri dari dua jenis kelamin. Tapi hanya satu hal yang bisa dilihat dari luar.

Karakteristik seksual lawan jenis disembunyikan. ini berpotensi berbahaya. Karenanya, karakteristik seksual pria sering kali diangkat melalui pembedahan pada usia muda. Jika ini tidak terjadi, banyak ahli medis melihat prognosis yang lebih buruk. Testis yang terletak di dalam tubuh atau karakteristik seksual pria dikatakan memiliki kecenderungan untuk merosot melalui pemanasan melebihi batas toleransi tertentu.

Apakah wanita dengan ketahanan androgen lengkap merasa lebih maskulin karena atribut gender maskulin tidak diketahui. Oleh karena itu, prognosis untuk hidup bahagia sebagai wanita belum tentu lebih buruk. Namun, kekurangan rahim sangat membuat stres bagi sebagian wanita. Keinginan untuk memiliki anak tidak akan terwujud. Beberapa wanita dengan resistensi androgen lengkap menderita terapi hormon dengan estrogen. Pemberian sediaan testosteron dilarang.

Enam pusat kesehatan saat ini sedang mencari terapi dan perawatan hormon yang lebih baik untuk resistensi androgen lengkap. Hasil studi double-blind ini diharapkan dapat meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak. Prognosis medisnya bagus akhir-akhir ini, tetapi sosialnya tidak. Orang-orang interseks terus merasa didiskriminasi, bahkan jika jenis kelamin ketiga telah diperkenalkan.

pencegahan

Resistensi androgen lengkap tidak dapat dicegah, karena penyakit ini adalah mutasi. Pencegahan sulit dilakukan karena belum diteliti secara pasti faktor-faktor mana yang relevan dengan mutasi ini. Namun, calon orang tua mungkin dapat memperoleh kepastian tentang mutasi janin sebagai bagian dari diagnosis genetik molekuler prenatal.

Rehabilitasi

Untuk penyakit ini, tindakan tindak lanjutnya sangat terbatas. Dalam banyak kasus, mereka biasanya tidak tersedia untuk orang yang terkena, sehingga penyakit itu sendiri harus ditangani dengan benar sejak awal. Hanya dengan pengobatan yang tepat dan diagnosis dini keluhan dan komplikasi lebih lanjut dapat dicegah, sehingga orang yang terkena idealnya harus menemui dokter pada tanda dan gejala awal penyakit.

Karena penyakit ini biasanya disebabkan oleh tumor, hal pertama yang harus dilakukan adalah mengangkatnya sepenuhnya. Bahkan setelah pengangkatan berhasil, orang yang bersangkutan harus diperiksa secara teratur oleh dokter untuk mencegah degenerasi dan kambuhnya tumor.

Demikian juga dengan penyakit ini biasanya perlu minum berbagai obat, dimana perawatan harus dilakukan untuk memastikan dosis yang tepat dan asupan yang tepat. Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Orang tua harus memantau dengan baik penggunaan obat dan kemajuan pengobatan, dan berkonsultasi dengan dokter secara teratur, terutama selama masa pubertas.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan resistensi androgen lengkap mungkin berada di bawah perawatan medis terus-menerus sejak usia dini, telah menjalani satu atau lebih operasi penggantian kelamin, dan / atau perlu mengonsumsi hormon terus-menerus. Semua ini tidak hanya membutuhkan ketaatan yang tinggi pada terapi, tetapi juga stabilitas psikologis. Perasaan "menjadi berbeda" yang terus-menerus dapat berkurang dalam jangka panjang. Sering kali, depresi dan kecemasan adalah akibatnya.

Oleh karena itu, pasien-pasien ini membutuhkan dukungan psikologis lebih dari sekedar perawatan medis. Juga bermanfaat untuk bergabung dengan kelompok swadaya dan dengan demikian memiliki kontak dengan wanita yang bernasib sama. Di sini, misalnya, direkomendasikan kelompok swadaya "wanita XY" dengan subkelompok "SHG XY wanita" dan "SHG orang tua XY wanita". Hanya cerita pribadi yang dipublikasikan di situs web yang dapat mengurangi kemungkinan ketakutan akan ambang batas. Organisasi payung "Intersexuelle Menschen e.V." juga menawarkan apa yang disebut konseling sebaya. Ini berarti bahwa "orang yang sama menasihati", yaitu mereka yang terpengaruh membantu orang lain yang terkena dampak. Layanan ini gratis. Anggota asosiasi bahkan menawarkan untuk mengunjungi mereka yang mencari bantuan di tempat tinggal mereka dan menasihati mereka di lokasi.

Bagi sebagian wanita, merias wajah atau berpakaian dengan cara yang sangat feminin sangat membantu sehingga mereka tidak lagi merasa berbeda dari yang lain. Juga disarankan untuk memasukkan pulau-pulau kecil kesejahteraan ke dalam kehidupan sehari-hari.