Sindrom Gordon

Itu Sindrom Gordon adalah kelainan genetik langka yang termasuk dalam kelompok arthrogryposis distal. Hal ini terkait dengan kekakuan sendi, celah langit-langit dan pembatasan mobilitas lainnya dan memerlukan perawatan ekstensif.

Apa itu Sindrom Gordon?

Sindrom Gordon adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan kerusakan pada sendi dan seluruh sistem muskuloskeletal. Penyakit langka ini tidak menyebabkan gangguan kognitif, tetapi pengobatan masih diperlukan untuk mengendalikan berbagai gejala. Tindakan pencegahan terbatas pada pemeriksaan prenatal terhadap orang tua dan anak.

penyebab

Sindroma itu sendiri ditandai dengan persendian yang kaku, termasuk lengan, tungkai dan lutut, siku, pergelangan tangan, dan pergelangan kaki. Saat penyakit terjadi pada anak-anak, jari-jari sering menegang dan tetap dalam posisi tertekuk. Karenanya, orang yang sakit mengalami hambatan lebih lanjut dalam mobilitas dan hampir tidak dapat melakukan tugas motorik halus.

Karena sindrom Gordon adalah kelainan genetik, penyebabnya adalah keturunan. Yang terkena dampak adalah anak-anak yang mewarisi sifat dominan autosomal dari ayah dan ibunya atau yang mewarisi kelainan genetik dominan dari salah satu orang tuanya. Risiko mewarisi penyakit ini 50 persen, tanpa memandang jenis kelamin anak.

Enteropati eksudatif, juga dikenal sebagai sindrom Gordon, terjadi sebagai akibat dari berbagai penyakit. Ini termasuk penyakit Whipple, penyakit Crohn, kolitis ulserativa, limfogranuloomatos dan sindrom Ménétrier. Penyebab perkembangan penyakit yang mendasari masing-masing dapat sangat bervariasi dan berkisar dari gangguan pada saluran pencernaan hingga cedera.

Sistem Gordon sendiri terjadi sebagai akibat dari hilangnya protein secara besar-besaran, lebih tepatnya karena gangguan drainase getah bening atau peningkatan pembentukan getah bening, yang menyebabkan hilangnya protein dalam lumen usus.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, sindroma Gordon dapat didiagnosis saat lahir. Gejala fisik yang khas seperti celah langit-langit atau kaki pengkor merupakan indikator yang jelas dan memungkinkan diagnosis yang jelas sehubungan dengan evaluasi klinis dan rekam medis orang tua. Jika gejalanya tidak diperhatikan sampai di kemudian hari, sindrom Gordon seringkali dapat didiagnosis oleh mereka yang terkena.

Diagnosis & kursus

Karena gejalanya bervariasi dalam tingkat keparahan dan dapat ditentukan pada penyakit yang mendasari, diagnosis oleh dokter sangat penting. Spesialis pertama akan berbicara dengan pasien dan mempersempit gejala yang mungkin timbul. Keluhan apa yang kamu punya? Seberapa parah keluhan ini?

Apakah Anda memiliki penyakit serupa di keluarga Anda? Semua pertanyaan ini perlu diklarifikasi sebelum pemeriksaan fisik dimulai. Diagnosis kemudian dapat dibuat dengan menggunakan prosedur pemeriksaan khusus untuk penyakit saluran cerna. Selain tes darah, mendengarkan perut dan palpasi daerah yang sakit, sampel tinja dan air liur diambil, yang diperiksa di laboratorium untuk patogen masing-masing.

Tergantung pada kecurigaannya, pemeriksaan sinar-X dan ultrasound juga dapat digunakan untuk mempersempit penyebabnya. Diagnosis enteropati eksudatif biasanya dibuat dengan tes Gordon. Ini adalah metode yang mendeteksi penyakit pada saluran pencernaan dan dengan demikian memungkinkan pengobatan yang komprehensif.

Tes Gordon sendiri dilakukan dengan bantuan polivinilpirolidon berlabel, di mana bahan radioaktif yang digunakan diperiksa patogennya setelah dihilangkan. Cara lainnya, prosedur ini juga sering dilakukan dengan bantuan zat aktif lain seperti albumin serum Cr-human. Sebagai akibat dari ini dan melalui anamnesis yang disebutkan di awal dan pemeriksaan lebih lanjut, sindrom Gordon dan tingkat keparahan yang terjadi dapat didiagnosis dengan jelas.

Komplikasi

Biasanya, sindroma Gordon dapat didiagnosis segera setelah lahir, sehingga pengobatan dini dapat dilakukan. Pasien mengalami kelainan bentuk dan keluhan sejak lahir. Yang disebut celah langit-langit dan kaki pengkor sering terjadi. Keluhan ini dapat sangat membatasi kehidupan sehari-hari dan menyebabkan masalah mobilitas.

Gangguan bicara juga terjadi, yang dapat menyebabkan perundungan dan ejekan, terutama pada anak kecil. Perkembangan motorik dan mental anak dalam banyak kasus tidak terpengaruh oleh sindrom Gordon. Gangguan bicara dapat ditangani dengan relatif baik dengan bantuan terapi, tanpa komplikasi lebih lanjut.

Malformasi tertentu dihilangkan dan diobati dengan bantuan intervensi bedah. Tidak selalu mungkin untuk merawat dan merekonstruksi tulang atau sendi yang rusak. Tak jarang, para pasien kemudian bergantung pada alat bantu jalan atau bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Obat penghilang rasa sakit digunakan untuk mengatasi rasa sakit yang parah, tetapi dapat menyebabkan kerusakan pada perut dalam jangka panjang. Para orang tua juga sering terkena tekanan psikologis dari sindroma Gordon.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan dokter diperlukan dalam kasus apa pun dengan sindrom Gordon. Penyakit ini tidak sembuh sendiri. Dokter dapat meningkatkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom sudah terlihat sebelum lahir atau segera setelah lahir.

Untuk alasan ini, kunjungan tambahan ke dokter untuk diagnosis tidak diperlukan. Namun, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika gejala membuat kehidupan sehari-hari sulit bagi anak atau menyebabkan gangguan koordinasi dan konsentrasi.

Pemeriksaan rutin seringkali dapat menghindari komplikasi lebih lanjut dan secara signifikan meningkatkan harapan hidup orang yang terkena. Kunjungan lebih lanjut ke dokter diperlukan jika ada patah tulang atau masalah lain pada tulang.

Karena orang tua dan kerabat sering menderita keluhan psikologis atau depresi akibat sindroma Gordon, perawatan psikologis seringkali diperlukan. Biasanya, gejalanya bisa dibatasi sehingga orang yang terkena bisa menjalani kehidupan biasa.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan sindrom Gordon tergantung pada jenis dan intensitas gejala dan gejala yang menyertainya, yang dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Bergantung pada gangguan fisiknya, berbagai spesialis seperti dokter anak, ahli patologi bicara, ahli bedah, dan fisioterapis akan dipanggil. Intervensi bedah adalah cara umum untuk memperbaiki kelainan fisik seperti kaki pengkor atau kekakuan sendi, dan merekonstruksi sendi yang cacat atau rusak.

Bersamaan dengan itu, fisioterapi dapat bermanfaat untuk meningkatkan mobilitas area yang sebelumnya rusak. Tindakan selanjutnya tergantung dari keluhan yang muncul. Pasien yang menderita kerusakan pada tulang belakang dan punggung dapat mengatasi rasa sakit dengan bantuan pereda nyeri yang kuat.

Di sisi lain, pasien yang menderita ptosis, seperti kelopak mata yang terkulai, dapat mempertimbangkan pembedahan. Hal yang sama berlaku untuk leher yang pendek, kriptorkismus dan kerusakan serupa pada sistem muskuloskeletal. Kerabat sering diberi perawatan dan nasihat terapeutik.

Karena yang terkena biasanya adalah anak-anak atau bayi, orang tua dirawat sejak anak lahir dan dirujuk ke spesialis terkait.

Outlook & ramalan

Sindrom Gordon bisa diobati dengan baik. Jika hilangnya protein dalam lumen usus terdeteksi sejak dini, gejalanya dapat dikurangi secara efektif dengan pengobatan. Gejala mereda dalam beberapa hari tanpa konsekuensi jangka panjang. Pada kasus individual, keluhan gastrointestinal seperti feses berlemak dapat terjadi sebentar saja. Keluhan ini juga cepat reda, asalkan terapi berhasil dan hilangnya protein dapat dihentikan.

Jika ini tidak berhasil dilakukan, ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang cukup besar sebagai akibat dari Sindrom Gordon. Dapat terjadi kram dan kelumpuhan otot yang harus segera ditangani. Secara umum, bagaimanapun, sindrom Gordon biasanya mengambil arah yang positif. Jika pasien bugar secara fisik dan tidak memiliki masalah kesehatan lain, seharusnya tidak ada gejala lebih lanjut setelah terapi.

Tindakan pencegahan mencegah sindrom Gordon berulang. Harapan hidup tidak berkurang karena sindrom kehilangan protein usus. Namun, kualitas hidup dalam jangka menengah dapat menurun, karena pasien sering harus dirawat di rumah sakit selama terapi dan mengalami keluhan fisik seperti masalah saluran cerna dan kram. Jika tidak diobati, sindrom ini dapat menjadi parah dan bahkan dapat menyebabkan kematian pasien.

pencegahan

Karena sindrom Gordon adalah kelainan genetik, tindakan pencegahan dibatasi. Wanita hamil yang menderita penyakit itu sendiri memiliki pilihan untuk melakukan tes pada bayi yang belum lahir untuk cacat genetik dan kemudian mengambil tindakan lebih lanjut. Dalam skenario kasus terbaik, pengobatan untuk masing-masing keluhan dapat dimulai segera setelah lahir dan bayi dapat menerima pengobatan yang komprehensif.

Seringkali spesialis lain dipanggil untuk menjaga orang tua dan sering menemani anak yang sakit selama bertahun-tahun. Jika gejalanya kecil, tindakan pencegahan seperti fisioterapi rutin dan pengobatan setidaknya dapat mengatasi gejala di kemudian hari.

Rehabilitasi

Pilihan perawatan tindak lanjut sangat terbatas pada sindrom Gordon. Ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat diobati sepenuhnya. Hanya pengobatan simptomatik murni yang memungkinkan, dan mereka yang terpengaruh biasanya bergantung pada terapi seumur hidup.

Untuk mencegah sindrom ini diturunkan ke keturunan, konseling genetik harus diberikan jika Anda ingin memiliki anak. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena bergantung pada intervensi bedah pada sendi yang terkena. Pasien harus selalu istirahat dan pulih setelah operasi semacam itu.

Bagaimanapun, Anda harus menahan diri dari aktivitas pengerahan tenaga atau olahraga. Stres juga harus dihindari. Selain itu, tindakan terapi fisik seringkali diperlukan untuk mengobati sindroma Gordon. Beberapa latihan dari terapi ini juga bisa dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Pasien bergantung pada bantuan sesama manusia, teman dan keluarga untuk menghadapi kehidupan sehari-hari. Perawatan penuh kasih selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Gordon tidak memengaruhi harapan hidup.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pengobatan sindrom Gordon dapat didukung dengan berbagai cara untuk membantu diri sendiri.Biasanya, pasien bergantung pada fisioterapi dan fisioterapi setelah intervensi bedah. Latihan dari terapi ini sering kali dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Hal yang sama berlaku untuk latihan dari terapi wicara.

Seringkali mereka yang terkena dampak sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka dan membutuhkan bantuan permanen. Idealnya, ini harus dilakukan oleh keluarga atau teman Anda sendiri dan mendukung orang yang bersangkutan dalam kehidupan sehari-hari. Percakapan dengan orang yang Anda percaya sering kali dapat meredakan dan menghindari kemungkinan depresi atau gangguan psikologis lainnya.

Kontak dengan penderita Sindrom Gordon lain juga bermanfaat, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi yang mungkin dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Penggunaan pereda nyeri yang kuat bisa merusak lambung. Oleh karena itu, pereda nyeri hanya boleh diminum jika diperlukan dan disarankan oleh dokter.