Angioedema herediter

Sebagai angioedema herediter adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi. Mereka yang terkena berulang kali menderita pembentukan edema.

Apa itu angioedema herediter?

Angioedema herediter disebabkan oleh cacat genetik. Hal ini menyebabkan defisiensi inhibitor C1 esterase (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Angioedema herediter adalah penyakit herediter dominan autosomal, di mana angioedema (edema Quincke) berulang kali terbentuk. Penyakit ini merupakan bentuk khusus dari edema Quincke. Angioedema herediter ditandai dengan pembengkakan yang terbentuk pada kulit, selaput lendir, dan organ dalam.

Diperkirakan satu dari 10.000 sampai 50.000 orang mengidap penyakit keturunan. Namun, kemungkinan jumlah kasus yang tidak dilaporkan jauh lebih tinggi. Wanita dan pria sama-sama terpengaruh. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1882 oleh internis Jerman Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Pada tahun-tahun awal penyakit ini disebut edema angioneurotik herediter. Namun, karena tidak ada pengaruh neurologis pada perkembangan penyakit, istilah angioedema herediter menjadi mapan dari waktu ke waktu.

penyebab

Angioedema herediter disebabkan oleh cacat genetik. Hal ini menyebabkan defisiensi inhibitor C1 esterase (C1-INH). Ini memenuhi tugas mengaktifkan sistem pelengkap. Total ada lebih dari 200 mutasi. Penghambat C1 esterase yang diproduksi terlalu sedikit atau terjadi malfungsi.

Kurangnya inhibitor C1-esterase menyebabkan edema berkembang di dalam sistem komplemen dan sistem kontak koagulasi darah. Diasumsikan bahwa peptida bradikinin memainkan peran penting dalam sistem kontak. Pelepasan bradikinin terjadi di akhir rangkaian reaksi, yang merupakan respons tubuh terhadap cedera.

Bradikinin menyebabkan lebih banyak cairan mengalir dari pembuluh ke jaringan. Ini dapat menyebabkan edema (retensi air). Bradikinin juga melebarkan pembuluh darah dan menyebabkan kontraksi otot yang menyebabkan nyeri dan kram. Inhibitor C1 esterase biasanya membatasi pelepasan bradikinin. Karena kekurangannya, bagaimanapun, jauh lebih banyak peptida yang dapat dilepaskan daripada yang dibutuhkan.

Dalam beberapa kasus, penyakit autoimun bertanggung jawab atas defisiensi inhibitor C1 esterase. Namun, ini bukan keturunan, tetapi angioedema didapat. Terkadang obat-obatan seperti penghambat ACE juga memicu serangan edema yang parah.

Alasannya adalah pengaruhnya terhadap metabolisme bradikinin. Pada beberapa pasien, tidak ada penyebab khusus penyakit yang dapat ditemukan. Dokter kemudian berbicara tentang angioedema idiopatik.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat melawan edema dan retensi air

Gejala, penyakit & tanda

Pada prinsipnya, angioedema herediter dapat terjadi pada semua usia. Namun, paling sering, hal itu muncul dalam dua dekade pertama kehidupan. 75 persen dari semua pasien sebelum usia 20 tahun menderita gejala. Serangan ini sering terjadi selama masa pubertas dan dewasa muda.

Mengonsumsi pil KB dianggap sebagai pemicu pada wanita muda yang sebelumnya tidak mencolok. Tetapi mungkin juga untuk memprovokasi serangan melalui pemicu yang tidak dapat dikenali. Ini khususnya termasuk rasa takut, stres, dan cedera ringan. Gejala khas angioedema herediter adalah munculnya edema skala besar pada kulit.

Retensi air juga bisa muncul di saluran udara atau di saluran pencernaan. Jika angioedema herediter terbentuk di laring, bahkan ada bahaya yang mematikan. Frekuensi serangan edema sangat bervariasi dari pasien ke pasien.

Untuk beberapa orang mereka muncul seminggu sekali, untuk orang lain hanya sekali setahun. Indikasi khas angioedema herediter adalah tidak adanya rasa gatal. Serangan edema biasanya berlangsung tiga sampai lima hari. Tidak mungkin untuk memprediksi kapan edema berikutnya akan muncul.

Diagnosis & kursus

Gejala angioedema herediter mirip dengan gejala kolik usus atau alergi, yang lebih umum. Karena itulah, penyakit langka ini sering terlambat ditemukan. Jika edema tidak merespons pemberian kortison atau antihistamin, ini dianggap sebagai indikator penting penyakit.

Ini memungkinkan untuk membedakan dari alergi. Jika serangan edema hanya terjadi di dalam saluran gastrointestinal, diagnosa sangat sulit. Riwayat kesehatan pasien juga memberikan informasi penting. Jika tidak, dia membutuhkan analisis laboratorium untuk diagnosis yang tepat.

Dalam konteks ini, defisiensi C1-INH tidak terbukti, melainkan nilai faktor pelengkap C4 yang rendah. Konsumsinya berlangsung dalam rantai reaksi sistem pelengkap pertahanan fisik. Karena regulasi inhibitor C1 esterase tidak terjadi, C1-INH secara permanen terlalu aktif.

Angioedema herediter bisa berbahaya jika berhubungan dengan kejang di saluran udara. Pembengkakan pada selaput lendir tenggorokan adalah salah satu penyebab kematian paling umum pada pasien.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini hanya menyerang orang dewasa muda atau orang yang melewati masa pubertas. Wanita yang mengonsumsi pil KB sangat sering dipengaruhi oleh gejala tersebut. Hal ini menyebabkan kecemasan, serangan panik, dan stres yang berlebihan. Keluhan tersebut umumnya berdampak sangat negatif pada tubuh penderita dan dapat menimbulkan keluhan psikologis.

Edema juga berkembang dan bisa menutupi seluruh tubuh. Tidak jarang situasi yang mengancam jiwa muncul jika retensi air di perut atau di saluran pernapasan terbentuk. Dalam kasus terburuk, orang yang terkena bisa meninggal tanpa pengobatan. Biasanya, ini juga akan mengurangi harapan hidup jika gejalanya tidak ditangani oleh dokter.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan penyakit ini relatif mudah, tanpa komplikasi tertentu. Perawatan berlangsung terutama dengan bantuan obat-obatan dan dapat sangat membatasi gejalanya. Namun, orang yang terkena biasanya bergantung pada terapi seumur hidup, karena penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika terjadi perubahan pada selaput lendir di mulut dan tenggorokan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Ini terutama benar dalam kasus keluhan terus-menerus yang tampaknya tidak mereda. Jika ada kecurigaan khusus dari angioedema herediter, segera berkonsultasi dengan dokter. Gejala seperti kesulitan menelan, sesak napas dan jantung berdebar harus diklarifikasi.

Gangguan irama jantung yang terus-menerus menandakan kondisi serius yang perlu diselidiki dan segera ditangani. Nasihat medis diperlukan paling lambat bila timbul nyeri hebat, keluhan gastrointestinal, atau gejala demam. Jika ragu, sebaiknya pasien pergi ke rumah sakit. Jika angioedema herediter tidak ditangani, dapat menyebabkan sesak napas, pendarahan, dan komplikasi serius lainnya yang memerlukan perhatian medis darurat.

Edema Quincke terjadi terutama setelah mengonsumsi inhibitor ACE dan umumnya pada reaksi alergi. Pasien yang rutin minum obat, penderita alergi dan sakit kronis harus segera memeriksakan diri ke dokter dengan gejala yang disebutkan. Selain dokter keluarga, ada juga dokter kulit atau internis.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan angioedema herediter dibagi menjadi terapi untuk gejala akut dan profilaksis jangka panjang.Selama fase akut, perkembangan edema harus dihentikan secepat mungkin. Untuk tujuan ini, pasien di Jerman biasanya menerima konsentrat C1-INH. Ini terdiri dari darah donor dan diberikan secara intravena.

Jika perlu, plasma darah beku segar yang mengandung C1-INH juga dapat diberikan. Preparat C1-INH rekombinan yang bekerja tanpa plasma donor sekarang juga tersedia di Jerman. Jika serangan edema muncul setidaknya sebulan sekali, diperlukan profilaksis jangka panjang. Selain itu, sebagian besar hormon seks pria digunakan, yang meningkatkan produksi C1-INH.

Outlook & ramalan

Tanpa pengobatan, angioedema herediter menyebabkan penurunan harapan hidup. Oedema pada kulit dan selaput lendir terjadi berulang kali, yang dalam keadaan tertentu dapat mengancam jiwa secara akut. Ini terutama terjadi jika pembengkakan terjadi di saluran udara bagian atas. Kemudian ada risiko mati lemas. Di mana dan kapan edema akan muncul tidak pernah bisa diprediksi. Edema di saluran pencernaan menyebabkan kolik yang parah.

Kejang datang tanpa persiapan. Mereka bisa terjadi setahun sekali atau seminggu sekali. Setiap serangan bisa berakibat fatal. Seperti namanya, itu adalah penyakit bawaan yang bersifat genetik.

Akibat cacat genetik, luka ringan, iritasi, infeksi atau intervensi medis tiba-tiba menyebabkan peningkatan permeabilitas pembuluh yang terkena, sehingga cairan bisa keluar ke jaringan sekitarnya dengan terbentuknya pembengkakan. Karena jarangnya penyakit ini, seringkali tidak terlambat didiagnosis atau didiagnosis.

Dalam kasus yang didiagnosis, terapi jangka panjang dengan turunan androgen (danazol) atau icatibant antagonis reseptor bradikinin dapat dimulai. Ini secara efektif mencegah pembentukan edema mendadak. Danazol ditarik dari pasaran di Jerman pada 2005 karena menyebabkan tumor hati jinak. Sebelum operasi atau perawatan gigi, konsentrat C1-INH harus diberikan untuk profilaksis sesaat sebelum prosedur. Namun, pasien harus selalu siap menghadapi terapi akut jika terjadi serangan mendadak.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat melawan edema dan retensi air

pencegahan

Angioedema herediter merupakan salah satu penyakit keturunan. Oleh karena itu tidak ada tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena hanya memiliki sedikit atau tidak ada tindakan dan pilihan khusus untuk perawatan lanjutan. Yang bersangkutan harus menghubungi dokter pada tahap awal agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut atau gejala yang semakin memburuk. Karena ini adalah penyakit keturunan, maka tidak dapat diobati sepenuhnya.

Namun, jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik bisa dilakukan untuk mencegah anak terulang kembali penyakitnya. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Pada kebanyakan kasus, penyakit ini diobati dengan transfusi darah yang harus dilakukan setiap bulan.

Penting untuk dipastikan digunakan secara teratur agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Tindakan pengobatan lebih lanjut tidak dapat dilakukan. Lebih lanjut, mereka yang terkena penyakit ini seringkali membutuhkan dukungan dari seluruh keluarga dan teman.

Hal ini juga dapat mencegah gangguan psikologis atau depresi, di mana diskusi yang intensif dan penuh kasih juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat tentang harapan hidup orang yang terkena dampak.

Anda bisa melakukannya sendiri

Angioedema herediter harus diklarifikasi dan dirawat oleh dokter. Selain tindakan medis, pengobatan sendiri juga dimungkinkan dalam beberapa kasus.

Langkah paling penting adalah memperbaiki keadaan pemicu. Misalnya, jika edema dipicu oleh obat tertentu, maka harus dihentikan dan diganti dengan obat lain. Pemicu yang khas adalah pil KB, yang harus dihentikan jika timbul gejala, disarankan dengan berkonsultasi dengan dokter kandungan untuk menghindari kemungkinan komplikasi.

Atau, upaya dapat dilakukan untuk menghindari apa yang disebut pemicu - pemicu yang mungkin untuk serangan. Ini termasuk, misalnya, stres, ketakutan, dan cedera ringan. Namun, jika salah satu gejala yang disebutkan tersebut terjadi, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter keluarga atau dokter kulit Anda.

Jika angioedema herediter diobati dengan pengobatan pada tahap awal, dalam banyak kasus, penyakit ini hilang dengan sendirinya dan tidak memerlukan pengobatan independen. Karena edema tersebut dapat kambuh, tindakan pencegahan harus dilakukan. Ini termasuk menghindari pemicu yang disebutkan serta kunjungan rutin ke dokter dan gaya hidup sehat dengan pola makan seimbang dan olahraga yang cukup.