Sindrom hiper-IgD

Tenaga medis disebut sebagai Sindrom hiper-IgD - juga dikenal sebagai HIDS - penyakit keturunan yang sebagian besar ditandai dengan serangan demam yang berulang. Karena alasan ini, sindrom hiper-IgD juga merupakan salah satu yang disebut sindrom demam periodik.

Selama episode demam, penderita mengeluh diare, sakit perut dan juga mual dan muntah. Tidak ada pengobatan kausal; namun, prognosisnya - dalam hal harapan hidup pasien - baik.

Apa itu Sindrom Hyper-IgD?

Itu Sindrom hiper-IgD (atau HIDS) adalah penyakit keturunan. Serangan berulang demam dan gejala gastrointestinal adalah karakteristiknya. Penyakit periodik, yang termasuk dalam sindrom hiper-IgD, telah dikenal sejak abad ke-19, tetapi tidak didefinisikan ulang dan dibentuk hingga tahun 1948 oleh dokter Hobart A. Reimann.

Pada tahun 1984 sindrom hiper-IgD disebutkan untuk pertama kalinya. Sebuah kelompok kerja Belanda menggambarkan demam berulang pada saudara kandung serta reaksi inflamasi umum serta peningkatan imunoglobulin D dan imunoglobulin A. Sekitar 160 diagnosis telah dibuat sejak 2001; mayoritas dari mereka yang terkena dampak tinggal di Prancis dan Belanda. Namun, diyakini bahwa jumlah kasus yang tidak dilaporkan lebih tinggi.

penyebab

Sindrom hiper-IgD muncul karena perubahan informasi genetik - yang disebut mutasi. Mutasi terjadi pada kromosom 12. Warisan sindrom Hyper-IgD bersifat resesif autosom. Pada sekitar 80 persen dari semua kasus, terdapat mutasi missense di area gen, yang selanjutnya mengkode MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Mutasi ini menyebabkan sedikit berkurangnya stabilitas aktivitas enzim.

Namun, sejauh ini, tidak jelas mengapa aktivitas mevalonate kinase yang berkurang kemudian memicu flare-up. Karena penyebab yang tidak jelas, tidak ada terapi yang diketahui yang terkadang melawan penyebabnya. Oleh karena itu, dokter hanya dapat melakukan perawatan simptomatik yang berfokus terutama pada serangan demam.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom hiper-IgD terjadi pada tahun pertama kehidupan. Serangan demam yang berulang merupakan karakteristik; pasien mengeluh demam dan menggigil berkembang pesat. Pemicu serangan demam tersebut adalah luka ringan, vaksinasi atau bahkan stres dan operasi.

Dalam banyak kasus, pasien juga mengeluhkan sakit perut, mual dan muntah, diare, dan lain-lain. Terkadang kelenjar getah bening serviks juga bisa membengkak. Gejala lain yang menjadi ciri khas sindrom hiper-IgD: sakit kepala, radang sendi serta nyeri sendi dan ruam.

Kekambuhan itu sendiri terjadi dengan interval antara empat dan enam minggu. Durasinya antara tiga dan tujuh hari. Namun, durasi dan frekuensi kekambuhan dapat sangat bervariasi tergantung pada pasien. Serangan demam lebih sering terjadi, terutama pada masa kanak-kanak; di usia dewasa frekuensi dan intensitasnya menurun.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika terdapat gejala khas yang menunjukkan sindrom hiper-IgD, pemeriksaan konsentrasi imunoglobulin D dalam darah dapat memberikan informasi apakah sindrom hiper-IgD benar-benar ada. Jika konsentrasi imunoglobulin D di atas 100 IU / ml, dapat diasumsikan bahwa terdapat sindrom hiper-IgD. Bukti genetik molekuler dari mutasi yang ada terkadang juga dapat memberikan informasi, apakah ada sindrom hiper-IgD atau tidak.

Namun, untuk mengamankan diagnosis, dokter harus menyingkirkan penyakit lain dengan gejala serupa terlebih dahulu. Sindrom hiper-Ig-D juga merupakan salah satu sindrom demam periodik; Demam mediterania familial (FMF) juga harus disingkirkan terlebih dahulu.

Penyakit lain yang memiliki perjalanan serupa dan harus disingkirkan sebelum diagnosis sindrom hiper-IgD adalah: "tumor necrosis factor receptor 1-related periodic syndrome" (juga dikenal sebagai TRAPS), neutropenia siklik, dan kronik-infantil-neurologis -cutaneous articular syndrome (atau sindrom CINCA) dan sindrom Muckle-Wells. Ini juga termasuk penyakit yang termasuk dalam sindrom PFAPA (demam periodik, sariawan, sindrom adenitis atau faringitis).

Meskipun pengobatan sindrom hiper-IgD relatif sulit, prognosisnya tetap baik. Harapan hidup tidak terbatas, bahkan jika itu adalah bentuk sindrom yang sangat parah. Namun, persendian dapat diserang selama penyerangan, sehingga penghancuran persendian dimungkinkan.

Amiloidosis, seperti pada demam mediterania familial, sejauh ini hanya didokumentasikan pada kasus yang terisolasi. Dalam beberapa kasus, kelainan neurologis dan keterbatasan kemampuan intelektual juga didokumentasikan. Epilepsi, gangguan koordinasi dan keseimbangan juga mungkin terjadi, tetapi juga jarang terjadi.

Komplikasi

Karena sindrom hiper-IgD, orang yang bersangkutan menderita serangan demam yang parah, yang kambuh setelah waktu tertentu. Tidaklah mungkin untuk memprediksi waktu yang tepat untuk serangan demam berikutnya. Selain demam, pengidapnya juga menderita sakit perut dan diare. Selanjutnya ada juga mual dan muntah.

Kualitas hidup sangat berkurang oleh sindrom hiper-IgD dan kehidupan sehari-hari menjadi lebih sulit karena gejalanya. Biasanya, ketahanan pasien juga berkurang dan orang yang bersangkutan tampak kelelahan dan kelelahan. Serangan demam juga dapat berdampak negatif pada jiwa dan menyebabkan depresi atau gangguan lainnya.

Ada juga nyeri di kepala dan persendian. Tidak jarang kulit terkena ruam dan kelenjar getah bening membengkak. Biasanya, anak-anak khususnya dipengaruhi oleh serangan demam yang sering. Pengobatan sindrom hiper-IgD bersifat simptomatis dan membatasi gejala serangan demam. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Dalam banyak kasus, frekuensi menurun seiring bertambahnya usia. Harapan hidup juga tidak berkurang akibat sindrom hiper-IgD.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus sindrom hiper-IgD, gejala parah tiba-tiba muncul setelah tahun pertama kehidupan sehingga konsultasi dokter selalu diperlukan. Karena gejala serupa juga diamati pada penyakit lain, klarifikasi diagnostik segera dari gejala tersebut diperlukan. Ini adalah satu-satunya cara untuk memulai terapi yang efektif. Kunjungan ke dokter harus dilakukan, antara lain, jika anak berusia satu tahun tiba-tiba menderita serangan demam yang tidak dapat dijelaskan, yang dapat terjadi dalam interval yang lebih lama.

Demam biasanya diumumkan dengan mulai menggigil. Yang terpenting, konsultasi ke dokter juga harus dilakukan jika terjadi serangan demam pada acara-acara khusus seperti vaksinasi, stres atau cedera. Gejala yang menyertai demam seharusnya sudah digunakan sebagai kesempatan untuk mencari pertolongan medis. Gejala ini termasuk pembengkakan kelenjar getah bening, sakit perut yang parah, muntah, dan diare.

Jika dokter mendiagnosis sindrom hiper-IgD, ia akan mendiskusikan terapi yang diperlukan dengan orang tua. Ini terdiri dari pemberian simvastatin agen penurun kolesterol dan etanercept imunosupresan. Dengan obat-obatan ini, gejala-gejalanya berkurang dan pada saat yang sama risiko komplikasi yang jarang terjadi seperti kontraktur sendi atau perlekatan di perut berkurang. Karena penyakit ini biasanya tidak mempengaruhi harapan hidup dan serangan demam semakin jarang terjadi dalam perjalanan hidup, perawatan medis yang konstan tidak diperlukan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Terapi & Pengobatan

Sejauh ini tidak ada terapi atau pengobatan yang terutama memerangi atau mengobati penyebab sindrom hiper-IgD. Untuk alasan ini, dokter berkonsentrasi terutama pada pengobatan simptomatik dari serangan demam berulang. Namun, perawatan ini juga ternyata sangat sulit, karena tidak hanya berbeda dari pasien ke pasien, tetapi juga dapat memiliki intensitas yang berbeda tergantung pada episodenya.

Obat antipiretik atau antiinflamasi klasik - seperti obat antiinflamasi non steroid - sama sekali tidak efektif. Kolkisin, steroid, atau thalidomid juga terbukti tidak efektif.Namun, ahli medis telah mengetahui bahwa simvastatin dapat membantu mengatasi gejala yang muncul.

Beberapa waktu lalu, perkembangan positif dalam konteks "interleukin-1ra analogue anakinra" juga dilaporkan. Kadang-kadang "tumor necrosis factor-α antagonist etanercept" dapat menurunkan hari-hari demam dan mengurangi intensitasnya. Tidak ada perawatan lain yang diketahui saat ini.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Sindrom hiper-IgD menawarkan prognosis yang relatif positif. Walaupun penyakit ini dikaitkan dengan gejala yang parah seperti keluhan gastrointestinal, ruam kulit, kerusakan pada persendian dan demam, dalam jangka panjang masalah kesehatan tersebut bisa sangat berkurang atau bahkan bisa dihilangkan sama sekali dengan pengobatan obat yang komprehensif.

Bahkan jika sendi terlibat, penyakit ini tidak selalu dikaitkan dengan gejala jangka panjang, asalkan pengobatan dini digunakan. Hanya dalam kasus-kasus tertentu yang terjadi gangguan sendi permanen, yang secara permanen mengganggu kualitas hidup dan kesejahteraan dan dengan demikian mengandung risiko penderitaan mental. Amiloidosis, yang dapat mempengaruhi semua organ dan sistem endokrin, hanya terjadi pada beberapa pasien. Namun, beberapa pasien mengalami gangguan neurologis yang dapat mengganggu kemampuan mental dan koordinasi. Dalam kasus yang parah, epilepsi bisa berkembang.

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dapat menjalani hidup tanpa rasa sakit, yang, bagaimanapun, selalu dikaitkan dengan perawatan obat jangka panjang dan tindakan fisioterapi. Orang yang sakit juga harus menjalani intervensi pembedahan berulang kali atau menderita efek samping dan interaksi akibat pemberian obat yang konstan. Masalah kesehatan mental juga dapat terjadi pada pasien HIDS yang sakit kronis. Komplikasi psikologis yang khas adalah rasa rendah diri dan suasana hati yang depresi hingga depresi berat. Harapan hidup tidak berkurang karena sindrom hiper-IgD.

pencegahan

Karena sindrom Hyper-IgD adalah penyakit keturunan, tindakan pencegahan tidak diketahui atau tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Tindakan atau pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas pada kasus sindrom hiper-IgD. Karena ini juga merupakan penyakit keturunan, penyembuhan total tidak dapat dicapai. Oleh karena itu, mereka yang terkena bergantung pada terapi dan pengobatan seumur hidup untuk meringankan gejala secara permanen.

Untuk menghindari penularan Hyper-IgD-Syndrome kepada keturunannya, konseling genetik juga harus diberikan jika anak ingin memiliki anak. Inilah satu-satunya cara untuk mencegah penularan penyakit. Karena sindrom hiper-IgD biasanya diobati dengan minum obat, mereka yang terkena harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan, yang terpenting, dengan benar.

Interaksi yang mungkin juga harus diperhitungkan. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu menghubungi dokter terlebih dahulu. Karena sindrom hiper-IgD juga dapat memicu tumor, mereka yang terkena harus diperiksa secara teratur oleh dokter. Dukungan dan perawatan teman dan keluarga juga sangat penting dan dapat meredakan gejala. Yang terpenting, keluhan psikologis atau depresi dapat dicegah. Harapan hidup mereka yang terkena dapat dikurangi dengan sindrom hiper-IgD.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom hiper-IgD sayangnya tidak dapat diobati secara kausal dan oleh karena itu secara kausal, hanya gejala dan keluhan individu yang dapat dibatasi.

Serangan demam diobati dengan obat-obatan. Istirahat di tempat tidur secara umum dan merawat tubuh Anda sendiri juga dapat memberikan efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit. Yang terpenting, mereka yang terkena dampak hendaknya tidak sekadar melakukan aktivitas fisik. Penggunaan obat antipiretik atau penghilang rasa sakit juga bisa berdampak negatif pada lambung, sehingga harus berkonsultasi dengan dokter.

Selain itu, kontak dengan orang lain yang terkena juga dapat membantu dalam kasus sindrom hiper-IgD. Ini mungkin membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah untuk dihadapi. Bantuan teman dan kenalan juga dapat secara signifikan mengurangi dan meringankan gejala psikologis sindrom ini. Sayangnya, mereka yang terkena harus menyesuaikan diri dengan penyakit tersebut dan tidak boleh lupa bahwa serangan demam yang terjadi hanya dalam waktu yang singkat. Namun, pengobatan masih diperlukan untuk serangan epilepsi. Secara khusus, mengemudi kendaraan atau mengoperasikan alat berat tidak boleh dilakukan pada penderita epilepsi.