Sindrom Juberg-Marsidi

Itu Sindrom Juberg-Marsidi adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan keterbelakangan mental dan gangguan fisik. Sindroma ini agak jarang, dengan satu penyakit per satu juta kelahiran. Penyebabnya adalah mutasi pada gen ATRX.

Apa itu Sindrom Juberg-Marsidi?

Itu Sindrom Juberg-Marsidi, juga sebagai Sindrom Smith-Fineman-Myers atau X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome I. adalah penyakit keturunan. Itu termasuk dalam kelompok "sindrom dengan hubungan antara defisit intelektual dan wajah hipotonik". Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1980 oleh dokter anak Amerika Richard C. Jubert dan I. Marsidi. Sejak itu, beberapa kasus penyakit pada keluarga yang tidak terkait telah dijelaskan. Secara keseluruhan, penyakit ini sangat jarang, dengan satu kasus per satu juta kelahiran.

penyebab

Sindrom Juberg-Marsidi diturunkan. Ini adalah warisan resesif terkait-x. Dalam kasus pewarisan resesif terkait-x, sifat pembawa gen terletak pada kromosom X. Ini berarti penyakit ini diturunkan secara seksual. Biasanya, wanita hanyalah pembawa penyakit.

Agar seorang wanita jatuh sakit, baik ayah maupun ibunya harus memiliki kromosom X yang sakit di dalamnya. Jika hanya ada satu kromosom X yang sakit, penyakit bawaan resesif tidak berlaku. Oleh karena itu, wanita biasanya pembawa secara eksklusif. Ini berarti mereka membawa gen yang sakit, tetapi tidak memiliki karakteristik penyakit yang sesuai. Karena pria, tidak seperti wanita, hanya memiliki satu kromosom X, mereka terkena penyakit jika kromosom X yang rusak dipindahkan dari ibu.

Secara kasar, dapat dikatakan bahwa dengan ayah yang sakit, semua anak laki-laki sehat dan semua anak perempuan pembawa penyakit. Jika sang ibu membawa kromosom X yang rusak, 50 persen putranya jatuh sakit. Selanjutnya, 50 persen putrinya akan menjadi konduktor. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada apa yang disebut gen ATRX di daerah kromosom Xq25 kira-kira dalam interval 19,8Mb.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama sindrom Juberg-Marsidi adalah cacat intelektual yang parah. Ini memanifestasikan dirinya melalui kemampuan kognitif di bawah rata-rata dan dengan demikian juga menjadi batasan yang jelas dalam perasaan dan pikiran. Kecerdasan anak-anak yang terpengaruh berkurang secara signifikan. Gangguan tumbuh kembang sudah dimulai sejak dalam kandungan, sehingga anak lahir tuli atau tuli.

Wajah cacat dari anak-anak yang sakit sangat mencolok. Ciri wajah agak kasar dengan wajah agak sempit, bibir sangat menonjol. Bibir bawah tampak terkulai. Gigi seri tengah atas tampak sama menonjolnya. Umumnya jarak gigi cukup jauh. Alis mata lebat, sumbu kelopak mata miring, namun celah kelopak mata agak sempit. Di sudut mata terdapat lipatan kulit yang terletak di depan kelopak mata. Lipatan kulit ini disebut epicanthus.

Pangkal hidung lebar dan rata dengan ujung hidung yang memanjang. Kelainan bentuk hidung ini juga dikenal sebagai hidung pelana. Secara keseluruhan kepala anak yang sakit lebih kecil dari pada kepala anak yang sehat. Daun telinga anak-anak yang terkena juga cacat. Seseorang berbicara di sini tentang displasia aurikuler. Gangguan tumbuh kembang terus berkembang, sehingga anak-anak tetap kecil. Otot-otot lemah dan kejang otot dapat terjadi.

Ada camptodactyly di tangan. Ini adalah kontraktur fleksi pada sendi tengah jari kelingking dan, dalam kasus yang jarang terjadi, pada jari manis. Hal ini diduga disebabkan oleh pemendekan atau penyusutan tendon dan selubung tendon. Selain camptodactyly, klinodactyly juga bisa terjadi pada sindrom Juberg-Marsidi. Secara klinodaktili, sebuah tulang jari ditekuk di samping kerangka tangan.

Gejala lain dari sindrom Juberg-Marsidi adalah mikrogenitalisme. Penis dan skrotum kurang berkembang. Ini juga disebut mikropenis. Ada juga distopia testis, yaitu posisi testis yang tidak normal. Testis untuk sementara atau selamanya berada di luar skrotum.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala sindrom Juberg-Marsidi terlihat jelas, tetapi karena penyakit ini sangat jarang, diagnosis biasanya tidak dibuat secara langsung. Indikasi pertama adalah kelainan bentuk tengkorak, berat badan lahir rendah, kelainan bentuk alat kelamin dan gangguan pendengaran. Dalam perjalanan perkembangan anak, gangguan perkembangan fisik dan keterbatasan dalam perkembangan kognitif ditambahkan. Kepastian apakah penyakit tersebut benar-benar sindrom Juberg-Marsidi hanya dapat diberikan melalui tes genetik pada anak dan orang tua.

Komplikasi

Sindrom Juberg-Marsidi biasanya menyebabkan gangguan mental dan fisik yang cukup besar serta keluhan pada pasien. Ini secara signifikan dapat membatasi kehidupan dan kehidupan sehari-hari orang yang terkena dampak. Dalam banyak kasus, pasien juga mengandalkan perawatan keluarga atau pengasuh. Bahkan di masa kanak-kanak ada gangguan tumbuh kembang.

Selain itu, ada juga cacat intelektual yang parah. Akibatnya, anak-anak khususnya bisa menjadi korban perundungan atau pelecehan. Fitur wajah pasien juga berubah dan terjadi perawakan pendek. Otot juga relatif lemah dan ketahanan pasien berkurang secara signifikan akibat sindrom Juberg-Marsidi.

Tidak jarang terjadi mikropenis. Kepala mereka yang terkena juga jauh lebih kecil daripada kepala orang sehat. Selain itu, ada gangguan pendengaran dan ketidaknyamanan pada mata. Pengobatan kausal sindrom Juberg-Marsidi tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, hanya gejala sindrom yang dapat dibatasi, dengan berbagai terapi yang diperlukan.

Tidak ada komplikasi khusus. Sindrom Juberg-Marsidi dapat menurunkan angka harapan hidup pasien. Selain itu, orang tua pasien seringkali membutuhkan penanganan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang tua harus menemui dokter bersama anak-anak mereka segera setelah kelainan fisik atau mental pertama kali muncul pada keturunannya. Jika ada keterlambatan perkembangan, kesulitan dalam proses belajar yang berbeda atau jika penurunan kecerdasan dirasakan dibandingkan langsung dengan anak-anak pada usia yang sama, seorang dokter harus dikunjungi. Jika kemampuan pendengarannya terganggu, telinga berubah bentuk atau otot-otot umumnya kurang berkembang, disarankan untuk melakukan check-up. Keanehan fisik, perlengketan, atau kelainan bentuk harus diperlihatkan ke dokter sesegera mungkin.

Jika anak tidak belajar berjalan atau tidak dapat menggunakan anggota tubuhnya dengan baik, penyebabnya harus ditentukan. Ada kekhawatiran jika jari-jari memendek, bentuk tangan atau persendian tidak normal atau jika anak pendek. Diagnosis dini sangat penting untuk efektivitas terapi yang mungkin dilakukan. Karena itu, sebaiknya berkonsultasi dulu ke dokter jika ada kelainan.

Anak laki-laki yang menderita sindrom Juberg-Marsidi juga menunjukkan gangguan pertumbuhan pada jenis kelaminnya. Mikropenis atau kelainan pada testis termasuk di antara kriteria yang mengindikasikan penyakit dan harus diselidiki. Jika anak-anak merasa kewalahan dengan aktivitas yang menyenangkan dalam kehidupan sehari-hari, jika mereka tidak menjadi mandiri meskipun telah diupayakan semua upaya, atau jika mereka memiliki masalah pemahaman yang terus-menerus, kunjungan ke dokter disarankan.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Juberg-Marsidi. Pengobatannya murni bergejala. Terapi okupasi dan fisioterapi dapat mendukung perkembangan anak. Spesialis pendengaran dan dokter mata juga biasanya menjadi bagian dari tim perawatan karena kerusakan pada organ sensorik. Intervensi bedah dapat diindikasikan untuk memperbaiki maloklusi dan gangguan penglihatan. Seringkali, anak-anak yang sakit juga membutuhkan alat bantu dengar.

Dukungan terapeutik sedini mungkin sangat penting dalam pengobatan sindrom Juberg-Marsidi. Hanya dengan cara ini anak-anak dapat didorong pada waktu yang tepat dan kemungkinan defisit perkembangan masih dapat dikompensasikan pada waktu yang tepat.

Outlook & ramalan

Sindrom Juberg-Marsidi memiliki prognosis yang kurang baik. Sindrom ini mewakili mutasi pada genetika pasien. Persyaratan hukum melarang ilmuwan dan peneliti untuk mengganggu atau mengubah genetika manusia. Ini berarti bahwa penyembuhan tidak mungkin dilakukan untuk orang yang terkena.

Dalam perawatannya, dokter berkonsentrasi pada peningkatan kesejahteraan dan kualitas hidup. Intervensi yang tidak perlu yang hanya dapat meningkatkan penampilan dihindari. Semakin cepat rencana perawatan komprehensif dibuat dan berbagai terapi dimulai, semakin baik peluang keberhasilan pendanaan dan pengurangan defisit perkembangan.

Karena penyakit ini ditandai dengan kecacatan intelektual yang parah, terlepas dari semua upaya, tidak ada keadaan kesehatan yang dapat dicapai yang memungkinkan kehidupan tanpa bantuan medis dan dukungan sehari-hari. Orang yang bersangkutan membutuhkan pengobatan dan perawatan seumur hidup. Berbagai gangguan fungsional maupun perubahan fisik terjadi dengan penyakit ini dan menyebabkan gangguan yang parah dalam menghadapi kewajiban sehari-hari.

Intervensi bedah dilakukan untuk meningkatkan fungsi alami. Setiap prosedur dikaitkan dengan risiko dan efek samping terkait. Komplikasi dan gangguan baru bisa muncul. Dalam banyak kasus, keluhan yang ada menjadi pemicu penyakit sekunder yang harus diperhitungkan saat membuat prognosis secara keseluruhan.

pencegahan

Sindrom Juberg-Marsidi tidak dapat dicegah. Dengan bantuan diagnosis prenatal, cacat genetik dapat dideteksi pada tahap awal. Diagnosis heterozigot dapat digunakan untuk menentukan apakah salah satu dari dua orang tua membawa gen yang rusak dan dapat menularkannya kepada anak jika terjadi reproduksi. Di Jerman, gen bayi yang belum lahir hanya dapat diuji untuk penyakit tertentu dalam kasus luar biasa. Genom embrio seringkali hanya dapat dibedakan dari genom ibu. Namun, tes genetik prenatal secara etis kontroversial.

Rehabilitasi

Tindakan perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas pada sindrom Juberg-Marsidi atau tidak tersedia untuk orang yang bersangkutan. Dengan adanya penyakit ini, pasien harus terlebih dahulu dan terutama berkonsultasi ke dokter sejak dini agar tidak terjadi komplikasi atau keluhan lain yang selanjutnya dapat menurunkan kualitas hidup. Oleh karena itu, deteksi dan pengobatan dini sindrom Juberg-Marsidi sangat penting dalam penyakit ini.

Karena ini adalah penyakit keturunan, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus selalu dilakukan agar sindrom ini tidak kambuh pada keturunan. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Juberg-Marsidi diobati dengan fisioterapi atau fisioterapi.

Banyak latihan dari terapi semacam itu dapat diulangi di rumah, yang selanjutnya dapat meringankan gejalanya. Dalam kasus gangguan penglihatan, mereka yang terkena harus memakai alat bantu visual agar gangguan tersebut tidak bertambah parah. Apalagi dengan anak-anak, orang tua harus memastikan bahwa alat peraga digunakan dengan benar. Dalam kasus gangguan psikologis, diskusi intensif dengan orang tua Anda sendiri atau dengan kerabat dan teman sangat membantu.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penderita sindrom Juberg-Marsidi jelas mengalami gangguan perkembangan fisik dan mental dan seringkali tidak mampu menjalani kehidupan mandiri. Ini berarti bahwa sebagian besar kemungkinan untuk menolong diri sendiri tidak diperlukan, karena kustodian yang paling berpengaruh pada kondisi pasien. Meskipun kualitas hidup sangat dibatasi oleh penyakit, kesejahteraan fisik dan mental pasien sering kali ditingkatkan melalui perawatan yang sesuai dengan kecacatannya.

Berkenaan dengan keterbelakangan mental, mereka yang terkena biasanya bersekolah di fasilitas sekolah luar biasa. Para pendidik di sana memperhitungkan keadaan intelektual individu pasien dan mendorongnya sebaik mungkin.Di sekolah dan fasilitas perawatan lainnya, mereka yang terkena dampak biasanya mengetahui kontak sosial yang membantu yang mempermudah penanganan penyakit langka dan meningkatkan persepsi kualitas hidup.

Gejala tertentu bisa diredakan dengan pengobatan yang tepat, dengan memperhatikan dosis yang tepat orang tua. Secara umum, pasien biasanya mengunjungi berbagai dokter beberapa kali dalam setahun yang memantau berbagai gejala penyakit dan memesan terapi lebih lanjut. Cacat fisik mencegah jenis olahraga tertentu dipraktikkan, tetapi beberapa alternatif olahraga tetap ada. Seorang fisioterapis mendukung orang yang bersangkutan dalam memperkuat keterampilan motoriknya, yang membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah.