Sindrom Kallmann

Di bawah Sindrom Kallmann dipahami sebagai penyakit bawaan. Hal ini menyebabkan tidak berfungsinya gonad dan hilangnya indra penciuman.

Apa itu Sindrom Kallmann?

Gejala utamanya adalah gangguan indra penciuman, yang dikenal sebagai hiposmia, atau hilangnya indra penciuman sama sekali, yang dikenal sebagai anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Itu Sindrom Kallmann (KS) juga sebagai sindrom penciuman dikenal. Mereka yang terkena penyakit ini menderita indra penciuman yang berkurang atau sama sekali tidak ada. Selain itu, terdapat gangguan fungsi gonad (hipogonadisme) seperti testis pria atau ovarium wanita. Sindrom Kallmann bersifat bawaan dan merupakan salah satu penyakit langka.

Ini mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita. Frekuensi pada pria adalah 1: 10.000, sedangkan pada wanita 1: 50.000. Penyakit ini dinamai psikiater Jerman Franz Josef Kallmann (1897-1965). Sindrom Kallmann pertama kali disebutkan pada tahun 1856 oleh dokter Spanyol Aureliano Maestre de San Juan. Inilah sebabnya mengapa penyakit ini juga memiliki nama di daerah berbahasa Spanyol Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

penyebab

Sindrom Kallmann dipicu oleh cacat genetik, lebih tepatnya oleh mutasi yang muncul pada protein. Protein ini sangat penting untuk perkembangan bulbus olfaktorius (Bulbus olfactorius) dan berbagai area inti hipotalamus. Sel yang menghasilkan gonadoliberin (GnRH) mencapai otak depan dari plasoda hidung selama perkembangan embrio. Namun, rute pastinya masih belum jelas.

Badan sel terletak di hipotalamus di daerah supraoptik, sedangkan pelari meluas ke median eminentia. Dari sana mereka melepaskan hormon pelepas menuju sirkulasi portal. Hormon memastikan pelepasan gonadotropin LH dan FSH. Dengan cara ini, siklus menstruasi wanita serta produksi sperma dan testosteron pada pria dikendalikan. Dalam kasus sindrom Kallmann, bagaimanapun, aplasia (non-perkembangan) dari olfaktorius terjadi karena alasan genetik.

Sejauh ini, dimungkinkan untuk menggambarkan dua mutasi yang mungkin bertanggung jawab atas perkembangan sindrom Kallmann. Ini adalah mutasi KAL pada kromosom X dan gen FGFR1 pada kromosom 8. Mutasi ini menyebabkan gangguan perkembangan sistem saraf pusat (SSP). Migrasi sel saraf ke tempat yang ditentukan secara fisiologis untuk mereka terganggu.

Gangguan tersebut memanifestasikan dirinya melalui kelainan di hipotalamus. Karena kerusakan hipotalamus, hormon GnRH hanya dapat dilepaskan secara tidak mencukupi, yang memiliki efek negatif pada pelepasan FSH dan LH sebagai gonadotropin. Perkembangan bola olfaktorius yang salah pada gilirannya mengakibatkan hilangnya indra penciuman.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala yang terjadi dengan sindrom Kallmann bisa sangat berbeda. Gejala utamanya adalah gangguan indra penciuman, yang dikenal sebagai hiposmia, atau hilangnya indra penciuman sama sekali, yang dikenal sebagai anosmia. Gejala kritis kedua adalah keterlambatan atau tidak adanya pubertas. Orang yang terkena dampak tidak mengembangkan karakteristik seksual sekunder apa pun. Misalnya, pria tidak merusak suara mereka. Pertumbuhan jenggot dan rambut tubuh juga terpengaruh.

Pada jenis kelamin perempuan lagi tidak ada menstruasi. Dalam beberapa kasus, malformasi kraniofasial juga terjadi. Ini menunjukkan ketidakseimbangan di wajah dan kepala. Jika sindrom Kallmann terkait dengan X, yang terjadi pada sekitar sepertiga dari semua pasien, ginjal sering kali hilang. Sebaliknya, jika ada mutasi pada gen FGFR1, malformasi celah bibir dan langit-langit juga mungkin terjadi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Mendiagnosis sindrom Kallmann seringkali sulit. Pada wanita khususnya, gejalanya sering kali bersifat normal, yang berarti terkadang dokter mengabaikannya selama pemeriksaan. Selain itu, masalah perkembangan bau biasanya bahkan tidak disadari oleh pasien karena tidak mengetahui adanya bau lain. Akibatnya, sindrom Kallmann hanya terdiagnosis pada beberapa pasien pada usia lanjut.

Pilihan diagnostik yang penting adalah memeriksa kadar testosteron atau estrogen dalam tubuh. Tingkat gonadotropin memanifestasikan dirinya melalui pola prapubertas. Stimulasi GnRH menyebabkan peningkatan pelepasan gonadotropin. Gangguan indera penciuman bisa ditentukan dengan tes bau. Anomali pada sistem saraf pusat dapat dideteksi dengan menggunakan metode pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI).

Baik remaja laki-laki maupun laki-laki dewasa yang menderita sindrom Kallmann akan memerlukan terapi penggantian dengan testosteron seumur hidup. Jika ditangani dengan tepat, pubertas dan kehidupan seks bisa dinormalisasi.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Kallmann menyebabkan indra penciuman yang terbatas. Ini juga bisa hilang sama sekali pada perjalanan penyakit selanjutnya. Akibatnya, pasien mengalami kesulitan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh sindrom Kallmann. Selain itu, selain keterbatasan indra penciuman, biasanya pubertas sama sekali tidak ada.

Ketidakhadiran ini berdampak sangat negatif pada perkembangan anak. Misalnya tidak ada haid atau perkembangan seksual. Tidak jarang pasien menderita malformasi di daerah kepala. Ginjal juga mungkin hilang. Celah langit-langit juga dapat mempengaruhi estetika pasien, mengakibatkan kompleksitas inferioritas yang signifikan atau harga diri yang sangat berkurang.

Namun, gejala sindrom Kallmann tidak harus muncul segera setelah lahir. Dalam banyak kasus, penderita tidak mengalami gejala penyakit ini hingga dewasa. Pengobatan sindrom Kallmann dapat dilakukan dengan bantuan obat dan hormon. Tidak ada komplikasi. Namun, pengobatan psikologis biasanya juga diperlukan untuk menghindari komplikasi di masa dewasa.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti gangguan indra penciuman atau kurang pubertas diketahui, penyebab utamanya mungkin sindrom Kallmann. Konsultasikan dengan dokter jika gejala bertahan lebih lama dari biasanya atau bahkan mungkin berlanjut. Jika masih ada keluhan lebih lanjut, dokter keluarga harus segera dipanggil. Gadis dan wanita yang tidak menstruasi harus berbicara dengan dokter kandungan.

Pria yang menderita kelainan bentuk pada area genital sebaiknya berkonsultasi dengan ahli urologi. Sindrom Kallmann dapat mengekspresikan dirinya sendiri melalui gejala yang sangat berbeda, oleh karena itu dokter harus berkonsultasi pada tanda-tanda awal penyakit. Orang yang menderita penyakit keturunan harus memberi tahu dokternya. Cara terbaik adalah pergi ke dokter anak dengan anak-anak. Dalam banyak kasus, sindrom Kallmann didiagnosis dan diobati segera setelah lahir. Kontak yang sesuai adalah terapis wicara, ahli ortopedi, ginekolog, ahli urologi, dan spesialis penyakit keturunan. Jika ada komplikasi serius, anak harus segera dibawa ke klinik.

Terapi & Pengobatan

Terapi sindrom Kallmann terutama terdiri dari suplai hormon seperti testosteron atau progesteron / estrogen. Saat pria menerima testosteron, wanita tersebut diberi estrogen atau progesteron. Pasokan hormon dapat terjadi melalui pemberian gel, suntikan atau tambalan khusus. Perawatan substitusi memungkinkan pubertas normal untuk berkembang, memungkinkan pasien menjalani kehidupan yang relatif normal.

Dalam keadaan tertentu, anak bahkan bisa dikandung. Jika pasien memiliki keinginan untuk memiliki anak, terapi penggantian dengan gonadotropin dilakukan. Bagi sebagian besar dari mereka yang terkena, ini dapat menyebabkan pembentukan sperma atau oogenesis (pembentukan sel telur). Namun, terutama pada pria, terjadi penurunan kesuburan.

Penting juga untuk melawan pengeroposan tulang (osteoporosis), karena sindrom Kallmann juga menyebabkan penurunan kepadatan tulang. Kurangnya bau, bagaimanapun, tidak bisa diobati. Psikoterapi dan konseling genetik manusia juga dianggap sebagai faktor terapi yang penting. Adanya anemia (anemia) yang sering terjadi dengan penyakit ini juga harus segera diobati.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk masuk angin dan hidung tersumbat

Outlook & ramalan

Jika terapi hormon dimulai tepat waktu, pubertas akan berkembang secara normal. Pria dijamin kehidupan seksnya yang normal di masa dewasa melalui pemberian testosteron seumur hidup. Setelah pemberian hormon estrogen dan progesteron yang memadai dan tepat waktu, tidak ada batasan fungsional seksual bahkan pada wanita. Hormon biasanya disuntikkan melalui gel atau plester. Melalui pengobatan hormon pada masa pubertas, feminisasi atau maskulinisasi dicapai pada semua pasien.

Terapi hormon ini juga dapat memiliki konsekuensi psikologis, seperti lesu, perubahan suasana hati, atau perubahan libido. Oleh karena itu, selain terapi hormon, dukungan psikologis bagi pasien juga harus diperhatikan.

Jika ingin punya anak, pemberian hormon seperti gonadotropin atau gonadoliberin bisa merangsang pematangan sel sperma atau sel telur. Rata-rata, diperlukan waktu antara 18 hingga 24 bulan untuk produksi benih pulih sepenuhnya. Kesuburan normal dicapai pada sekitar 80% kasus ini.

Sebuah studi empiris melaporkan pada lima pasien dengan sindrom Kallmann yang, setelah beberapa tahun menjalani terapi penggantian hormon, secara spontan memulihkan fungsi gonadnya.

pencegahan

Karena sindrom Kallmann bersifat bawaan dan disebabkan oleh cacat genetik, sindrom ini tidak dapat dicegah secara efektif.

Rehabilitasi

Karena sindrom Kallmann adalah penyakit keturunan dan oleh karena itu merupakan penyakit bawaan, sindrom ini tidak dapat disembuhkan atau diobati sepenuhnya. Seorang dokter harus dihubungi saat gejala dan tanda pertama dari sindrom tersebut sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut atau gejala yang semakin memburuk. Deteksi dini gejala dapat mengarah pada perjalanan penyakit yang positif, di mana tindakan dan kemungkinan perawatan lanjutan dalam banyak kasus sangat terbatas.

Sindrom Kallmann biasanya diobati dengan minum berbagai obat. Mereka yang terkena dampak harus memastikan dosis yang tepat dan asupan obat secara teratur untuk meringankan gejala secara permanen. Orang tua harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur, terutama dengan anak-anak.

Tidak semua gejala sindroma Kallmann dapat diredakan sepenuhnya, sehingga banyak pasien yang bergantung pada bantuan dan dukungan keluarga sendiri dalam kehidupan sehari-hari. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena. Tindakan tindak lanjut lebih lanjut tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom Kallmann.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindroma Kallmann biasanya memiliki keluhan yang bermacam-macam sehingga membutuhkan penanganan medis yang ekstensif. Karena gejala individu sering bertahan seumur hidup dan ini dapat membebani keadaan psikologis mereka yang terkena, saran terapeutik biasanya diindikasikan.

Dalam percakapan dengan terapis, orang yang bersangkutan belajar untuk menangani penyakit dan masalah yang ditimbulkannya. Dalam kebanyakan kasus, konseling psikologis juga dapat digunakan untuk menjalin kontak dengan orang yang terkena dampak lainnya. Ini membuatnya lebih mudah untuk menangani sindrom Kallmann dan menawarkan orang yang sakit kesempatan untuk mempelajari strategi dan tip baru untuk mengatasi masalah sehari-hari.

Selain tindakan terapeutik ini, mereka yang terkena juga dapat mendukung pengobatan gejala. Dokter akan merekomendasikan pasien untuk mengubah kebiasaan makannya. Pengobatan hormon dapat didukung dengan diet seimbang. Olahraga teratur, tidur yang cukup, dan menghindari stres semuanya berkontribusi pada pengobatan ini. Selain itu, pengawasan medis selalu diindikasikan, karena ini satu-satunya cara untuk menghindari komplikasi. Jika gejala yang tidak biasa terjadi atau masalah mental yang serius terjadi, kunjungan ke dokter yang bertanggung jawab diindikasikan.