Sindrom Kardiovaskular-Wajah

Itu Sindrom Kardiovaskular-Wajah adalah penyakit genetik yang sangat langka. Hal itu ditandai dengan munculnya berbagai gangguan fisik dan mental. Penyakit ini hanya bisa diobati secara simptomatis.

Apa itu Sindrom Cardio-Facio-Cutaneous?

Itu Sindrom Kardiovaskular-Wajah ditandai dengan beberapa malformasi fisik dan keterlambatan perkembangan mental. Tidak banyak yang diketahui tentang penyakit ini. Selalu ada kasus sporadis. Tidak banyak yang bisa dikatakan tentang prevalensi. Sekitar 80 hingga 100 anak diketahui menderita sindrom ini. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1986 oleh J. F. Reynolds.

Seperti yang sudah disebutkan dalam namanya, jantung, wajah, dan kulit dicirikan oleh kelainan bentuk. Warisan autosom dominan dari kelainan ini dicurigai. Namun, sejauh ini belum ditemukan kasus penyakit pada keluarga orang sakit, sehingga diduga terjadi mutasi spontan. Sejauh ini tidak dapat dikatakan apakah itu penyakit yang seragam. Sindrom ini memiliki banyak kesamaan dengan sindrom Noonan atau Costello.

Namun, ini adalah penyakit yang didefinisikan secara tepat, yang darinya sindroma kardiovaskular-kulit harus dibedakan dalam diagnosis banding. Sindrom Noonan dan Costello ditandai dengan malformasi kompleks pada beberapa organ dan bagian tubuh. Jantung dan kulit secara khusus terlibat dalam kedua sindrom tersebut.

Sindrom Noonan atau Costello telah didiagnosis beberapa kali sebagai sindrom cardio-facio-cutaneous, meskipun diagnosis tersebut harus direvisi oleh dokter yang berpengalaman selama bertahun-tahun.

penyebab

Seperti yang telah disebutkan, penyebab dari sindroma kardiovaskular belum diketahui. Namun, mutasi gen diasumsikan. Bahkan ada anggapan bahwa beberapa mutasi pada gen yang berbeda menyebabkan penyakit ini. Dalam kasus ini, ini bukan penyakit yang seragam.

Gejala serupa membuat sindrom tersebut muncul sebagai penyakit tunggal. Hanya diasumsikan bahwa ada mutasi spontan pada gen yang belum teridentifikasi. Persamaan yang dimiliki semua kasus adalah tidak ada penyakit serupa yang terjadi di salah satu keluarga.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom cardio-facial-cutaneous memiliki berbagai kelainan. Keterbelakangan psikomotor terlihat. Selanjutnya, timbul masalah gizi, yang dalam beberapa kasus mengharuskan pemberian nutrisi buatan. Akibat dari gangguan nutrisi adalah perawakan pendek. Wajahnya terlihat dan ada mikroencephaly.

Alisnya hilang, dengan rambut kulit kepala tampak jarang dan tipis. Cacat jantung juga merupakan salah satu gejala utama. Ada stenosis paru, defek septum atrium, dan kardiomiopati miotropik. Stenosis paru ditandai dengan penyempitan yang mencegah darah mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis.

Cacat septum atrium memanifestasikan dirinya sebagai lubang di septum jantung. Pada kardiomiopati miotropik, otot-otot ventrikel kiri menebal secara asimetris. Perubahan kulit muncul dalam bentuk kulit sisik ikan, yang juga dikenal sebagai ichthyosis. Malformasi kaki juga terjadi.

Ini mengarah ke polidaktili dan sindaktili. Di satu sisi, jumlah jari kaki bertambah. Di sisi lain, ada juga adhesi pada jari kaki yang berbeda. Perkembangan mental terbatas. Namun, dukungan skolastik dimungkinkan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Secara diagnostik, sindrom cardio-facial-cutaneous sulit dibedakan dari sindrom Noonan atau Costello. Gejalanya sangat mirip. Dalam kasus kedua sindrom terakhir, bagaimanapun, cacat genetik yang menyebabkannya diketahui. Dengan cara ini, penyelidikan genetika setidaknya bisa mengecualikan kedua sindrom ini dari diagnosis banding. Bahkan dokter yang berpengalaman pun mengalami kesulitan dalam mengklasifikasikan sindroma kardiovaskular.

Sebagai hasil dari investigasi ini, referensi hanya dapat dibuat untuk penyakit yang saat ini belum ditentukan. Bahkan tidak jelas apakah ada beberapa sindrom berbeda dengan gejala yang sama. Pemeriksaan prenatal juga dimungkinkan jika dicurigai adanya perkembangan yang tidak diinginkan. Ini termasuk pemeriksaan ultrasonografi dan yang disebut amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban).

Komplikasi

Sindrom ini mengakibatkan berbagai gangguan dan gangguan pada pasien, yang berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang bersangkutan. Biasanya, kehidupan sehari-hari pasien juga sangat dibatasi, sehingga dia mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Pada kebanyakan kasus terdapat gangguan jiwa dan motorik.

Anak-anak khususnya dapat terpengaruh oleh penindasan atau ejekan. Tak jarang pula terjadi perawakan pendek. Mereka yang terkena penyakit ini menderita kelainan jantung, yang dapat mengurangi harapan hidup secara signifikan. Gangguan makan juga tidak jarang terjadi, sehingga gejala defisiensi dapat terjadi. Malformasi juga dapat terjadi pada ekstremitas, yang membuat orang yang terkena lebih sulit bergerak.

Tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom ini, jadi hanya gejala yang bisa diobati. Meskipun tidak ada komplikasi lebih lanjut, harapan hidup pasien dapat dikurangi secara signifikan oleh penyakit tersebut. Perkembangan linguistik orang yang terkena juga bisa dibatasi oleh sindrom tersebut, sehingga timbul keluhan dalam kehidupan sehari-hari. Dalam banyak kasus, orang tua anak juga bergantung pada perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom kardio-wajah-kulit biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Setelah jenis dan tingkat keparahan keluhan diklarifikasi, perawatan dilakukan. Gangguan dan malformasi dirawat oleh ahli jantung, terapis wicara, ahli ortopedi, dan banyak dokter lainnya. Orang tua harus menghubungi dokter anak dan berkonsultasi dengan dokter lain dalam konsultasi dengan mereka untuk memungkinkan terapi yang erat.

Jika gejala yang tidak biasa berkembang selama penyakit, seperti penolakan makan atau rasa sakit, dokter yang bertanggung jawab harus dipanggil. Orang tua juga harus menyewa terapis untuk mencegah anak mengembangkan penyakit mental. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini sering juga mencari dukungan terapeutik. Anak-anak biasanya membutuhkan dukungan medis dan terapeutik sepanjang hidup mereka. Itulah mengapa perawatan harus dilanjutkan sebisa mungkin. Bila seorang dokter perlu dikonsultasikan secara detail, harus disepakati dengan dokter secara individu, dengan selalu memperhatikan kesehatan yang bersangkutan.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan sindroma kardiofasiokutaneus hanya dapat dilakukan berdasarkan gejala. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan karena penyebab genetik. Dalam terapi, gejala individu dengan efek paling serius diberikan prioritas. Diperlukan pemantauan konstan terhadap aktivitas jantung dalam pemeriksaan rutin. Jika perlu, intervensi bedah harus dilakukan.

Selain itu, profilaksis antibiotik konstan karena kardiomiopati diperlukan. Masalah nutrisi seringkali membuat pemberian makanan pengganti perlu dilakukan. Dalam beberapa kasus, gastrostomi, antara lain, tidak dapat dihindari. Ini adalah mulut buatan dari perut di dinding perut. Dari sana probe makan dapat dimasukkan.

Nutrisi normal tidak dimungkinkan karena refleks menghisap yang tidak adekuat, sering muntah, refluks, dan kelumpuhan lambung (gastroparesis). Karena ichthyosis, perawatan kulit konstan dengan krim atau salep berminyak, menghidrasi, dan keratolitik diperlukan. Gangguan perkembangan motorik dan mental dapat diobati dengan tindakan pendidikan khusus.

Okupasi dan terapi wicara yang tepat juga penting dalam konteks ini. Anak-anak dapat memahami lebih dari yang diasumsikan secara umum. Namun, perkembangan bahasa terbelakang. Oleh karena itu komunikasi terutama bersifat non-verbal. Belum ada pernyataan yang dibuat tentang prognosis penyakit ini. Tentu ini berbeda dari kasus ke kasus.

Outlook & ramalan

Para dokter menggambarkan prognosis sindroma kardiovaskular sebagai sangat buruk. Pasien menderita penyakit genetik yang, meskipun telah diupayakan dengan segala upaya, tidak dapat disembuhkan menurut status medis dan hukum saat ini. Genetika manusia tidak boleh diubah oleh peneliti, ilmuwan atau ahli medis. Situasi hukum dalam hal ini jelas. Karena itu, dokter fokus meredakan gejala yang ada.

Tingkat keluhan masing-masing harus dinilai secara individual. Tindakan pengobatan yang mungkin didasarkan pada ini. Tujuan dari berbagai terapi yang digunakan bukanlah kesembuhan pasien karena keadaan awal. Fokusnya adalah meningkatkan kualitas hidup dan kesejahteraan.Semakin cepat terapi diterapkan, semakin sukses hasilnya di banyak area. Terutama dalam kasus gangguan kognitif, dukungan dini membantu meningkatkan kinerja sekolah. Ini merupakan peningkatan yang signifikan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari.

Karena penyakit ini dikaitkan dengan berbagai batasan dalam kehidupan sehari-hari, ada risiko gejala sisa dalam banyak kasus. Tekanan mental seringkali begitu parah bagi pasien dan kerabat sehingga penyakit mental dapat terjadi. Prognosis biasanya memperhitungkan kemungkinan gejala sisa dan harus didasarkan pada perkembangan individu pasien.

pencegahan

Tidak mungkin mencegah penyakit ini. Ini karena ini adalah cacat genetik sporadis yang belum diverifikasi. Tindakan preventif berkaitan dengan pengobatan gangguan nutrisi dan gangguan jantung untuk menghindari komplikasi yang serius.

Rehabilitasi

Dengan penyakit ini, tindak lanjut dalam banyak kasus sangat terbatas atau tidak tersedia bagi orang yang terkena. Ini biasanya karena ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah tanda dan gejala awal penyakit muncul, agar gejala tersebut tidak semakin parah.

Jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik juga sangat dianjurkan agar penyakit tidak kambuh lagi pada anak. Dalam kebanyakan kasus, orang harus minum berbagai obat untuk meredakan dan membatasi gejala. Itu selalu penting untuk memastikan bahwa itu diminum secara teratur dengan dosis yang benar.

Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya harus memeriksa asupan yang benar. Terapi dan dukungan intensif untuk anak di usia muda juga diperlukan agar mereka bisa berkembang secara normal. Terapi wicara seringkali diperlukan, dan banyak latihan dari terapi semacam itu juga dapat diulangi di rumah. Kulit orang yang terkena harus diolesi secara permanen untuk meringankan gejalanya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Para pasien dengan sindroma kardiovaskular tidak hanya menderita cacat fisik, tetapi juga keterbelakangan mental. Oleh karena itu, terutama orang tua atau wali dari orang yang bersangkutan yang berkontribusi untuk meningkatkan kualitas hidup pasien setelah masa kanak-kanak. Ini termasuk kunjungan rutin ke berbagai spesialis medis yang memantau perkembangan dan kesehatan umum orang yang sakit. Selain itu, orang tua menerima informasi penting tentang perawatan, dukungan dan dukungan pasien.

Prinsipnya, penyakit hanya bisa diobati secara simptomatis, sehingga pasien dan orang tua memastikan semua obat diminum tepat waktu. Fisioterapi juga cocok untuk melatih keterampilan motorik pasien. Latihan tertentu juga bisa dilakukan oleh pasien anak di rumah di bawah pengawasan wali.

Tingkat keterbelakangan mental berbeda-beda untuk setiap orang yang terkena, tetapi menghadiri lembaga pendidikan khusus untuk anak-anak penyandang cacat masuk akal. Di sana pasien menerima dukungan pendidikan yang disesuaikan dengan kemampuan intelektualnya. Selain itu, kontak sosial biasanya berdampak positif pada kesejahteraan dan kesehatan pasien. Namun bagi para orang tua, penyakit ini merupakan beban yang luar biasa, sehingga dianjurkan psikoterapi.