Sindrom tangisan kucing (sindrom Cri-du-Chat)

Di bawah Sindrom tangisan kucing, juga sebagai Sindrom Cri-du-Chat diketahui, ahli medis memahami penyakit keturunan yang langka. Pada bayi, hal ini diekspresikan, antara lain, dengan jeritan khas kucing yang memberi nama penyakit itu.

Apa itu sindrom tangisan kucing?

Itu Sindrom tangisan kucing adalah penyakit yang dapat ditelusuri kembali ke perubahan dalam susunan genetik. Menurut statistik, satu dari 50.000 anak menderita sindrom CDC. Anak perempuan lebih sering terpengaruh secara signifikan daripada anak laki-laki (rasionya sekitar 5: 1).

Sindrom tangisan kucing memanifestasikan dirinya melalui berbagai karakteristik, yang terjadi pada derajat yang berbeda dalam kasus individu. Karena fakta ini, penyakit ini sering tidak dikenali atau disadari sangat terlambat. Gejala termasuk malformasi laring, perawakan pendek, malformasi kepala atau wajah, dan kemampuan motorik dan kognitif yang terbatas.

Sindrom tangisan kucing tidak dapat disembuhkan; Bergantung pada karakteristik individu, kondisi individu dapat ditingkatkan melalui dukungan terapeutik dan sosial yang sesuai. Harapan hidup biasanya hampir tidak terpengaruh kecuali penyakit lain terjadi.

penyebab

Penyebabnya Sindrom tangisan kucing terletak pada perubahan genom. Pada dasarnya setiap orang memiliki 46 pasang kromosom. Penderita CDC menunjukkan kehilangan kromosom 5. Ini menciptakan struktur gen yang menyimpang dari norma dan menyebabkan gejala.

Perubahan kromosom dapat terjadi baik melalui mutasi spontan atau karena kecenderungan turun-temurun. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah perubahan spontan. Jika sindrom tangisan kucing adalah keturunan, salah satu induk membawa perubahan kromosom dalam susunan genetik mereka. Namun, informasi genetik yang terkandung dalam bagian yang hilang tidak hilang, tetapi melekat pada pasangan kromosom lainnya.

Jadi kebetulan orang tua yang terkena itu sehat sendiri, tetapi menularkan sindrom CDC kepada anak-anak mereka. Sekitar 12% dari kasus yang diketahui muncul dengan cara ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom jeritan kucing terutama diekspresikan oleh teriakan khas kucing. Sebagai akibat dari malformasi laring, anak yang terkena mengekspresikan dirinya melalui suara bernada tinggi yang terdengar tinggi dan ditekan dan berhubungan dengan pernafasan yang lama. Menghirup napas biasanya sulit, yang menyebabkan karakteristik pernapasan seperti panik.

Ada juga malformasi lainnya. Banyak anak dengan sindrom tangisan kucing memiliki kepala kecil dengan posisi telinga rendah atau dagu kecil atau batang hidung lebar. Mata bisa sangat lebar dan kelopak mata bisa memiliki lipatan kulit yang terlihat. Selain itu, orang yang sakit seringkali memiliki jari yang pendek atau yang disebut alur empat jari, di mana jari-jari tersebut dilintasi oleh lipatan fleksi.

Jari kelingking terkadang menunjukkan fleksi internal yang tidak biasa. Gejala seperti strabismus dan rabun jauh dapat terjadi di area mata. Lebih lanjut, maloklusi bisa terjadi. Ini disertai dengan perkembangan keterampilan bahasa yang sangat melambat. Mereka yang terpengaruh kemudian berbicara, misalnya, dengan sangat tidak jelas atau memiliki masalah dengan bahasa lisan.

Pemahaman ucapan biasanya berkembang secara normal. Jeritan bernada tinggi biasanya menghilang dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Namun, suara bernada tinggi tetap ada, dan menyebabkan masalah mental bagi banyak orang yang sakit. Selain itu, tulang belakang yang bengkok dapat berkembang selama hidup.

Diagnosis & kursus

Itu Sindrom tangisan kucing dapat didiagnosis selama kehamilan. Analisis kromosom dapat memberikan informasi tentang apakah janin mengalami perubahan genetik. Namun, penyelidikan ini hanya akan dilakukan jika ada kecurigaan yang masuk akal.

Hal ini dapat terjadi, misalnya, jika salah satu orang tua telah memiliki anak dengan sindrom CDC dan ada kemungkinan keturunan lain juga akan terpengaruh. Dalam keadaan ini pemeriksaan jaringan atau cairan ketuban akan dilakukan. Setelah lahir, sindrom tangisan kucing seringkali dapat didiagnosis berdasarkan kelainan fisik.

Bayi yang terkena sindrom CDC biasanya memiliki berat lahir yang sangat rendah dan kepala yang lebih kecil. Mata sering kali terbuka lebar, sedangkan telinganya terlihat rendah. Tangisan bayi sakit yang bernada tinggi dan bernada tinggi, yang disebabkan oleh kelainan bentuk laring, adalah tanda yang jelas dari sindrom tangisan kucing.

Komplikasi

Karena sindrom tangisan kucing, teriakan yang sangat keras dan bernada tinggi terjadi bahkan pada anak kecil dan bayi. Sebagai akibatnya, orang tua dan kerabat dapat mengembangkan keluhan psikologis yang parah atau depresi. Kualitas hidup pasien dan orang tua berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh sindrom tangisan kucing.

Anak-anak itu sendiri mengalami gangguan tumbuh kembang. Ada juga berat badan lahir yang berkurang dan rahang yang tidak sejajar. Gigi dapat menunjukkan ketidaksejajaran dan kelainan bentuk. Mereka yang terkena memiliki otot yang lemah dan juling. Ada pula yang mengalami penurunan kecerdasan atau keterbelakangan, sehingga penderita dapat bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-harinya.

Sindrom tangisan kucing dapat menurunkan harapan hidup. Tidak ada obat untuk sindrom tangisan kucing. Untuk alasan ini, hanya terapi yang ditujukan untuk meringankan gejala yang dapat digunakan. Orang tua khususnya seringkali membutuhkan perawatan psikologis. Jika sindrom tangisan kucing didiagnosis selama kehamilan, kehamilan dapat dihentikan dalam keadaan tertentu.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Segera setelah lahir, bayi baru lahir menunjukkan perubahan penglihatan atau kelainan lain yang harus segera diperiksa oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus, persalinan dilakukan di hadapan dokter kandungan atau dokter. Mereka mengambil alih semua pemeriksaan awal yang diperlukan anak dalam proses rutin dan secara mandiri memulai langkah-langkah yang diperlukan untuk mengklarifikasi penyebabnya jika terjadi penyimpangan. Pada kasus persalinan di rumah, proses ini dilakukan oleh bidan, sehingga tidak perlu dilakukan tindakan lebih lanjut oleh orang tua bayi yang baru lahir.

Jika persalinan berlangsung tanpa kehadiran dokter kandungan, pemeriksaan kesehatan menyeluruh terhadap ibu dan anak harus dimulai segera setelah persalinan. Seorang dokter sangat dibutuhkan jika bayi mengalami malformasi laring atau kesejajaran mata yang tidak biasa. Rahang yang tidak sejajar, mata menyipit atau terbuka lebar dengan hidung lebar pada saat bersamaan merupakan indikasi penyakit yang sudah ada.

Jika kepala dan dagu bayi baru lahir sangat kecil dibandingkan bayi lainnya, maka observasi harus didiskusikan dengan dokter. Jika jeritan anak terdengar seperti kucing, hal ini dianggap mengkhawatirkan dan harus diperiksa. Jika berat badan lahir sangat rendah, diperlukan pemeriksaan agar langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil untuk memastikan kelangsungan hidup anak.

Perawatan & Terapi

Itu benar Sindrom CDC tidak bisa disembuhkan; tetapi jika penyakit ini dikenali sejak dini, perkembangan pribadi orang yang terkena dapat dipromosikan secara positif dengan terapi yang tepat.

Ini termasuk terapi bicara dan gerakan serta intervensi dini yang sesuai dan terapi okupasi. Perjalanan penyakit yang tepat tergantung pada tingkat keparahan dan intensitas dukungan.

Keterbatasan kemampuan motorik dan kognitif seumur hidup mungkin terjadi, sehingga sebagian besar penderita CDC tetap bergantung pada bantuan dan / atau perawatan. Bagaimanapun, bagaimana gambaran klinis individu akan berkembang, bagaimanapun, tidak dapat diramalkan.

Outlook & ramalan

Sindrom tangisan kucing tidak dapat dicegah atau disembuhkan. Inilah tepatnya mengapa dukungan awal dan terarah untuk pasien yang terkena dampak penting. Ini harus terdiri dari dukungan fisik dan psikologis. Jika dukungan semacam itu tidak diberikan, anak-anak yang terkena dampak mungkin tidak dapat mengimbangi perkembangan mental dan fisik yang sangat tertunda di kemudian hari. Ini dapat membuat mustahil untuk mempelajari tindakan tertentu yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Gerakan seperti berjalan, berpakaian, atau berbicara kemudian dapat mewakili rintangan yang tidak dapat diatasi. Namun, jika tindakan dukungan dini dimulai, tindakan tersebut dapat memberikan pengaruh positif pada perjalanan penyakit dan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup. Stimulasi pasien yang konsisten di berbagai bidang kehidupan sehari-hari dapat membuat mereka mampu menjalani kehidupan yang ditentukan sendiri di masa dewasa.

Terapi wicara, misalnya, dapat membantu secara positif memengaruhi defisit bahasa yang khas bahkan di masa kanak-kanak. Untuk mencapai prognosis terbaik untuk penyakit ini, tindakan terapeutik harus disesuaikan untuk setiap pasien. Meskipun kemampuan orang-orang ini seringkali terbatas dan diperlukan dukungan seumur hidup, penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup anak-anak yang lahir dengan sindrom tangisan kucing.

pencegahan

Sejak itu Sindrom tangisan kucing sering terjadi secara spontan, penyakit ini sebenarnya tidak dapat dicegah. Namun, jika perubahan genetik yang sesuai diketahui pada salah satu orang tua, setidaknya pemeriksaan awal selama kehamilan dimungkinkan untuk memberikan informasi tentang kemungkinan penyakit pada anak. Orang tua kemudian memiliki kesempatan untuk memutuskan mendukung atau menolak aborsi.

Spesialis juga dapat menentukan risiko CDC jika salah satu anak dari orang tua sudah terkena sindrom tangisan kucing. Jika seorang bayi lahir dengan sindrom CDC, orang tua harus memberikan dukungan yang paling intensif untuk mendukung perkembangan pribadi secara optimal.

Rehabilitasi

Karena terapi kausal untuk sindrom tangisan kucing sama mustahilnya dengan penyembuhan, tidak ada pilihan perawatan setelahnya dalam arti sebenarnya. Sebagai bagian dari terapi, intervensi dini dan fisioterapi seumur hidup, terapi okupasi dan terapi wicara direkomendasikan. Sangat penting untuk mendukung mereka yang terpengaruh secara fisik dan emosional seumur hidup, bahkan setelah terapi yang berhasil dan dengan integrasi sosial yang baik.

Pada masa kecil pasien Cri-du-Chat, stimulasi mental dan fisik yang intensif, serta perawatan terapi wicara, memiliki relevansi khusus. Langkah-langkah pelatihan kejuruan sangat penting pada usia lanjut dan terutama pada fase akhir masa muda. Pengalihdayaan sosial karena perkembangan kognitif pasien Cri-du-Chat yang tidak memadai harus segera dicegah.

Berbagai kelompok swadaya yang menyertai kehidupan sehari-hari menawarkan dukungan dalam membentuk pekerjaan dan kehidupan. Penting agar mereka yang terpengaruh didorong dan tidak kewalahan. Selain mengambil keuntungan dari dukungan psikologis, sosial dan fisiologis, perawatan medis umum, oftalmologi, THT, dan gigi secara teratur menjadi dasar kehidupan dengan sedikit penderitaan dengan sindrom Cri-du-Chat. Terlepas dari dorongan awal, perilaku dan keterampilan motorik halus serta artikulasi dari mereka yang terpengaruh biasanya tetap mencolok dan memiliki efek stigmatisasi. Bahkan dengan terapi yang baik, mereka yang terpengaruh seumur hidup bergantung pada dukungan dan, jika perlu, perawatan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena penyebab sindrom tangisan kucing adalah mutasi pada kromosom, mereka yang terkena tidak mungkin sembuh sendiri darinya. Namun, sindrom ini sering dikaitkan dengan gangguan fisik lainnya, yang dapat bervariasi dari pasien ke pasien.

Berbagai jenis gangguan perkembangan sering terjadi. Dengan terapi okupasi, fisioterapi, dan fisioterapi, ini dapat dibatasi sejak awal dan keterlambatan perkembangan seringkali dapat dikompensasikan secara luas melalui dukungan yang ditargetkan. Hal yang sama berlaku untuk efek samping lain dari sindrom tangisan kucing. Kerentanan yang sering terjadi terhadap infeksi dan masalah gigi yang sering diamati masing-masing dapat diatasi secara preventif. Gangguan kebahasaan yang sering terjadi akibat lambatnya perkembangan dapat diatasi atau bahkan dihilangkan dengan tindakan terapi wicara.

Sebagai aturan, telah terbukti bahwa sebagian besar gejala yang menyertai sindrom menangis kucing sebagian besar dapat dibatasi oleh dukungan intensif dan tindakan pengobatan yang dimulai sedini mungkin. Perawatan terapeutik semacam itu dapat meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak. Namun demikian, sindrom dengan efek fisik dan gejalanya biasanya juga memiliki efek psikologis. Oleh karena itu, perhatian, dukungan psikologis juga dianjurkan dalam banyak kasus.