Sindrom Klinefelter adalah nama untuk maldistribusi kromosom seks. Ini hanya mempengaruhi pria dan ditandai dengan kromosom X ekstra. Tingkat keparahan gejalanya sangat bervariasi. Oleh karena itu pengobatan tidak diperlukan dalam semua kasus ketika sindrom Klinefelter terjadi.
Apa itu Sindrom Klinefelter?
© Alila Medical Media– stock.adobe.com
Itu Sindrom Klinefelter adalah konstitusi herediter berdasarkan maldistribusi kromosom, di mana pasiennya hanya laki-laki. Inti sel dari mereka yang terpengaruh memiliki kromosom X yang berlebihan, yaitu mereka memiliki 2, bukan hanya satu kromosom X. Literatur juga menjelaskan kasus dengan 3 atau 4 kromosom X dengan penyebab yang tidak diketahui.
Kromosom X adalah elemen feminin dalam penentuan jenis kelamin. Sindrom Klinefelter termasuk dalam fenomena penyimpangan kromosom atau aneuploidi, sebagai penyimpangan dari konstelasi rata-rata juga disebut.
Konsep variasi genetik ini, kadang-kadang juga disebut sebagai penyakit keturunan, berasal dari dokter Amerika Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), yang adalah seorang profesor kedokteran di Baltimore. Pada tahun 1942 dia adalah orang pertama yang menggambarkan sindrom Klinefelter, yang kemudian dinamai menurut namanya.
penyebab
Itu Sindrom Klinefelter muncul secara kausal selama perkembangan sel germinal. Titik waktu di mana kesalahan terjadi adalah meiosis, di mana sekumpulan kromosom ganda dibelah dua.
Bisa terjadi bahwa kromosom X tidak mencapai sel targetnya dengan cara yang "benar" secara fisiogenetis, tetapi tetap ada. Hasilnya adalah sel kuman dengan kromosom X berlebih. Baik sel telur dan sperma, yang berkontribusi pada penentuan jenis kelamin pria, dapat dipengaruhi oleh kromosom Y.
Sel telur normogenetik memiliki 1 kromosom X, sperma normogenetik baik 1 kromosom X atau 1 Y. "Sel telur Klinefelter" memiliki konstelasi XX, jarang XXX atau XXXX. "Sperma Klinefelter" memiliki kumpulan kromosom seks berikut: XY, XXY atau XXXY. Setelah peleburan sel telur dan sperma, hasilnya adalah komposisi XXY (jarang juga XXXY atau XXXXY) dan menimbulkan sindrom Klinefelter.
Gejala, penyakit & tanda
Gejala sindrom Klinefelter seringkali hanya terlihat dari masa pubertas. Sebelumnya, mereka biasanya sangat lemah. Gejala utama penyakit ini adalah testis yang kurang berkembang dan kadar testosteron yang sangat rendah. Hormon seks testosteron memicu pubertas pada anak laki-laki yang sehat dan memastikan bahwa karakteristik seksual sekunder berkembang.
Jika ada kekurangan, perkembangan ini tidak terjadi atau berlangsung jauh lebih lambat dibandingkan pada orang muda pada usia yang sama. Gejala mencolok lainnya adalah ketidakmampuan untuk hamil. Bergantung pada tingkat keparahannya, permulaan pubertas bisa sangat tertunda. Mereka yang terkena biasanya memiliki sedikit atau tidak ada bulu tubuh pria. Jenggot tidak tumbuh.
Suara remaja dengan sindrom Klinefelter tinggi dan hampir tidak berubah. Perkembangan payudara yang berlebihan bisa terjadi pada akhir masa pubertas. Penis terlihat kecil. Terkadang ada testis yang tidak turun. Secara umum, orang cenderung memiliki libido yang rendah. Gejala seperti perawakan tinggi, osteoporosis, kepadatan tulang berkurang, skoliosis, tonus otot rendah, kelelahan, kelelahan atau anemia (anemia) sering terjadi.
Di masa kanak-kanak, beberapa penderita mengalami gangguan kognitif, keterlambatan perkembangan bicara, atau gangguan motorik. Ini dapat menyebabkan kesulitan belajar nantinya. Selain itu, mereka yang terkena sering mengalami masalah gigi seperti misalignment atau karies.
Diagnosis & kursus
Pada Sindrom Klinefelter testis tidak berkembang seperti biasa. Ini, yang disebut "hipogonadisme", juga menghasilkan pelepasan hormon yang tidak memadai yang menentukan maskulinitas.
Hal ini cenderung mengarah pada perkembangan karakteristik seksual sekunder yang biasanya dianggap berasal dari perempuan. Pertumbuhan payudara yang meningkat serta panggul yang lebih lebar dan rambut tubuh yang sedikit adalah karakteristik dari pria yang terkena. Sebagian besar waktu mereka juga tidak mampu berkembang biak, meski tidak ada gangguan dalam kehidupan seks mereka. Gejala-gejalanya terkadang lebih, terkadang kurang jelas, terkadang sangat tersembunyi sehingga diagnosis atau pengobatan tidak pernah muncul.
Jika sindrom Klinefelter dicurigai pada masa remaja, dokter akan memerintahkan penghitungan kromosom menggunakan mikroskop cahaya. Ini juga akan mengungkapkan apakah ada salah satu "kasus mosaik" langka, yang penyebabnya tidak diketahui. Varian ini disebut “tipe mosaik” karena hanya bagian tubuh yang terpengaruh oleh kelainan kromosom. Hasilnya adalah sindrom Klinefelter yang tidak berkembang sempurna.
Komplikasi
Sindrom Klinefelter dapat menimbulkan berbagai keluhan dan komplikasi bagi pasien. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, ada perawakan tinggi yang kuat, yang terutama mempengaruhi kaki dan lengan. Otot-otot orang yang terkena juga ikut melemah, sehingga ketahanan pasien kurang. Ini juga dapat berdampak negatif pada perkembangan anak.
Perkembangan motorik juga terhambat, sehingga yang bersangkutan mungkin harus mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Tidak jarang pasien mudah tersinggung dan mengalami perubahan suasana hati yang parah. Ini dapat berdampak negatif pada lingkungan sosial dan menimbulkan keluhan yang parah. Infertilitas juga terjadi dan pria tidak dapat berkembang biak.
Para pria juga menderita pertumbuhan janggut yang sangat sedikit, yang dapat menyebabkan rasa rendah diri atau penurunan harga diri. Sindrom Klinefelter sering dikaitkan dengan keluhan psikologis. Perawatan sindrom Klinefelter berlangsung dengan bantuan berbagai terapi, meskipun tidak semua gejala dapat dibatasi. Dalam kebanyakan kasus, tidak dapat diprediksi apakah akan terjadi penurunan harapan hidup.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika anak diduga menderita sindrom Klinefelter, konsultasikan ke dokter. Gejala seperti perawakan tinggi, kelemahan otot, dan testis kecil menunjukkan kondisi serius yang perlu didiagnosis. Dokter dapat menentukan apakah gejalanya disebabkan oleh sindrom Klinefelter dan, jika perlu, segera memulai pengobatan. Terapi dini penting untuk menghindari perjalanan yang parah dengan kerusakan permanen.
Untuk alasan ini, semua kelainan harus diklarifikasi dengan cepat, terutama kelainan yang terlihat atau kelainan perilaku. Anak-anak yang menarik diri dari kehidupan sosial atau yang mudah tersinggung membutuhkan perawatan medis dan terapeutik. Gejala individu biasanya dapat diobati dengan baik, asalkan dikenali dan diobati pada tahap awal. Jika keluhan psikologis sudah masuk, perawatan oleh psikolog diindikasikan. Dukungan terapeutik juga bermanfaat bagi orang tua, karena penyakit ini dapat menjadi beban yang sangat berat dalam jangka panjang. Narahubung yang tepat adalah dokter keluarga Anda atau klinik spesialis untuk penyakit genetik.
Perawatan & Terapi
Dari Sindrom Klinefelter Pria yang terkena dampak biasanya paling menderita akibat kekurangan testosteron. Oleh karena itu, hormon "laki-laki" ditambahkan dengan pengobatan pada beberapa pasien. Dokter juga harus memperhitungkan bahwa sindrom Klinefelter juga menyebabkan diabetes melitus.
Jika perlu, ia akan mengatur diet yang sesuai atau melanjutkan pengobatan. Osteoporosis adalah komplikasi lain dari sindrom Klinefelter. Ahli bedah ortopedi harus menghadapi konsekuensi dari "pelunakan tulang". Perkembangan bahasa yang tertunda yang didiagnosis di beberapa dari mereka yang terpengaruh dapat dikompensasikan dengan kelas perbaikan awal.
Masalah psikologis juga relevan dengan sindrom Klinefelter. Karena beberapa yang terkena dampak mengalami gangguan identitas sehubungan dengan peran gender mereka. Seorang psikoterapis menawarkan bantuan yang sesuai di sini.
Diskriminasi sosial diekspresikan, misalnya, dalam beberapa representasi bahkan dalam literatur spesialis. Di sana, sindrom Klinefelter masih dikaitkan dengan kecacatan intelektual, yang menurut penelitian terbaru tidak terjadi. Pekerjaan pendidikan diperlukan di sini untuk mengurangi prasangka terkait sindrom Klinefelter.
Outlook & ramalan
Sindrom Klinefelter hanya terjadi pada orang berjenis kelamin laki-laki. Karena merupakan kelainan kromosom, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Para pasien saling melihat
Terapi jangka panjang yang terpapar dapat meringankan gejala. Kekurangan hormon testosteron ditemukan pada orang yang bersangkutan. Ini harus diseimbangkan selama masa hidup sehingga gejala dapat diredakan. Segera setelah terapi hormon yang digunakan dihentikan atas tanggung jawab Anda sendiri, gejala-gejalanya akan kambuh lagi. Jika pemberian hormon berhasil dilaksanakan dalam jangka panjang, pasien sering kali melaporkan bahwa mereka bebas dari gejala.
Karena sindrom ini, penyakit sekunder biasanya didiagnosis. Ini biasanya memiliki bentuk kronis. Gangguan selanjutnya harus diperhitungkan saat membuat prognosis. Mereka memperburuk kondisi secara keseluruhan dan menyebabkan peningkatan stres bagi orang yang bersangkutan. Selain gangguan fisik, ketegangan emosional dan mental juga diharapkan. Ini dapat berdampak negatif pada kesejahteraan umum dan dengan demikian semakin memperburuk kesehatan pasien.
Dalam kasus yang parah, gangguan mental berkembang karena sindrom Klinefelter. Jika terapi digunakan, kualitas hidup meningkat dalam banyak kasus. Namun demikian, banyak pasien menolak untuk menjalani psikoterapi.
pencegahan
Itu Sindrom Klinefelter tidak dapat dicegah secara efektif karena sebab-akibat genetiknya. Paling-paling, pasangan yang ingin memiliki anak harus memperhatikan fakta bahwa aneuploidi meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Ini juga dapat dilihat pada sindrom Klinefelter.
Rehabilitasi
Biasanya, pasien dengan sindrom Klinefelter tidak memiliki pilihan khusus atau langsung untuk perawatan lanjutan, sehingga diagnosis dini dan perawatan selanjutnya harus dilakukan terutama pada penyakit ini. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, dan penyembuhan total biasanya juga tidak memungkinkan.
Jika ingin memiliki anak, pemeriksaan dan konseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu agar sindrom ini tidak berulang. Gejala itu sendiri biasanya diatasi dengan bantuan pengobatan. Penting untuk memastikan dosis yang benar dan asupan yang teratur. Pada anak-anak, orang tua harus memastikan bahwa obat diminum dengan benar.
Seorang dokter juga dapat membuat rencana nutrisi untuk melawan gejala sindrom Klinefelter. Rencana ini harus dipatuhi, dimana gaya hidup sehat dengan diet seimbang memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.
Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak juga membutuhkan dukungan psikologis. Diskusi yang penuh kasih dan intensif dengan orang tua dan kerabat juga memiliki efek positif pada keadaan psikologis orang yang bersangkutan. Biasanya, sindrom Klinefelter tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.
Anda bisa melakukannya sendiri
Dengan sindrom Klinefelter, kemungkinan penyembuhan diri sangat terbatas. Untuk alasan ini, mereka yang terkena dampak terutama bergantung pada perawatan medis untuk menghindari komplikasi dan keluhan lebih lanjut.
Karena penyakit ini secara signifikan meningkatkan risiko diabetes dalam banyak kasus, gaya hidup sehat dengan diet sehat dan banyak olahraga harus diperhatikan. Diet masing-masing dapat ditentukan oleh dokter atau ahli gizi. Saat osteoporosis terjadi, olahraga harus dilakukan dalam jumlah sedang dan hati-hati. Perkembangan bahasa yang melambat juga dapat diatasi melalui berbagai kursus pelatihan. Para orang tua khususnya harus menunjukkan inisiatif dan dapat mendorong perkembangan ini dengan berbagai latihan di rumah.
Keluhan psikologis sindrom Klinefelter tidak selalu harus segera ditangani oleh psikolog.Percakapan dengan orang lain yang terpengaruh atau dengan teman terdekat atau keluarga sering kali membantu. Kompleks inferioritas juga dapat dikurangi. Karena cacat intelektual, mereka yang terpengaruh bergantung pada perawatan intensif dan penuh kasih. Secara khusus, merawat orang yang dicintai memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit.
.jpg)
