Kekurangan protein S.

Sebagai Kekurangan protein S. adalah kelainan darah yang didapat atau bawaan. Kekurangan protein S meningkatkan risiko yang disebut trombosis vena kaki. Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak terdeteksi selama bertahun-tahun; tindakan pencegahan tidak diketahui karena fakta bahwa itu adalah penyakit keturunan. Padahal, tindakan pencegahan tidak mungkin dilakukan; Biasanya, hanya keluhan dan gejala yang dapat diatasi setelah penyakit didiagnosis.

Apa itu Kekurangan Protein S?

Dari Kekurangan protein S. adalah kelainan bawaan dari sistem pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan protein S, suatu protein antikoagulan. Kekurangan protein S adalah penyakit yang cukup langka; hanya 0,7 hingga 2,3 persen dari populasi yang menderita bentuk penyakit tersebut. Protein S diproduksi di hati dan, karena faktor antikoagulan, memastikan pembentukan gumpalan terbatas di tempat-tempat di mana cedera vaskular telah terjadi.

Namun, jika ada kekurangan protein, pembentukan gumpalan darah mendominasi, sehingga orang yang terkena harus mengharapkan lebih banyak gumpalan untuk terbentuk di dalam pembuluh darahnya yang utuh daripada orang yang tidak kekurangan protein S. Fakta ini meningkatkan risiko trombosis vena tungkai.

penyebab

Jika kekurangan itu didasarkan pada cacat genetik, maka kemungkinan penyakit itu diturunkan adalah 50 persen. Kekurangan protein S juga dapat disebabkan oleh apa yang disebut kekurangan vitamin K, infeksi kronis, penggunaan penghambat ovulasi atau antagonis vitamin K, dan penyakit hati.

Sebagai konsekuensi lebih lanjut, peradangan, luka bakar, sepsis atau trauma multipel juga dapat menyebabkan terjadinya defisiensi protein S. Namun, kekurangan protein S yang didapat relatif jarang; itu terutama cacat genetik yang diturunkan atau yang disebut mutasi spontan, jika ada cacat genetik tetapi tidak diwariskan.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam banyak kasus, pasien mengalami kekurangan protein S antara usia 15 dan 45 tahun. Terutama wanita yang belum menyadari penyakitnya sering melihat masalah dengan kekurangan protein S ketika trombosis - oklusi vaskular - terjadi di vena kaki bagian dalam.

Faktor risiko seperti persiapan hormon untuk gejala menopause atau pil KB merupakan penyebab utama. Kadang-kadang, kehamilan juga bisa menjadi alasan mengapa dokter menemukan kekurangan protein S. Pada pria juga, diagnosis acak biasanya mengikuti jika trombosis telah terjadi.

Namun, jika diketahui bahwa defisiensi protein S diturunkan atau ada kemungkinan diturunkan, tes awal dapat dilakukan sejak remaja atau masa kanak-kanak untuk menentukan ada tidaknya defisiensi protein S. Jika tidak ada gejala atau keluhan, dokter - jika tidak ada kelainan genetik dalam keluarga - tidak akan melakukan pemeriksaan seperti itu.

Sebagai aturan, jika ada kemungkinan warisan, pemeriksaan dilakukan di masa kanak-kanak sehingga tindakan pencegahan dapat diambil yang tidak menghentikan atau mengubah jalannya atau penyakit, tetapi terkadang tidak memungkinkan komplikasi sama sekali - berkenaan dengan trombosis vena tungkai.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter dapat mendiagnosis penyakit berdasarkan analisis darah pasien. Jika ada kecurigaan bahwa ada kecenderungan penggumpalan yang meningkat, dokter akan mengambil darah dan menganalisanya dalam lingkup teknologi laboratorium. Hasilnya, faktor antikoagulan dalam darah dapat dianalisis, yang terkadang menunjukkan defisiensi protein S.

Tidak ada pilihan lain yang tersedia untuk dokter. Perlu dicatat bahwa diagnosis seringkali hanya dibuat secara kebetulan. Biasanya, pasien menghubungi dokter mereka untuk alasan lain; misalnya, jika trombosis vena tungkai telah berkembang dan harus diobati. Kadang-kadang, kekurangan protein S dapat didiagnosis - meskipun hanya secara kebetulan - saat pasien hamil. Sebagai bagian dari berbagai pemeriksaan pendahuluan, dimungkinkan bagi dokter untuk mendiagnosis kekurangan protein S.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, kekurangan protein S diketahui relatif terlambat. Dalam kasus terburuk, trombosis telah terjadi, sehingga perawatan segera diperlukan. Kekurangan protein S itu sendiri biasanya diturunkan secara genetik, jadi nasihat harus diberikan sebelum merencanakan kehamilan.

Selain trombosis vena tungkai, biasanya tidak ada komplikasi khusus. Namun hal tersebut dapat diobati sehingga harapan hidup mereka yang terkena biasanya tidak dipengaruhi oleh penyakit ini. Pengobatan penyakitnya sendiri dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Tidak ada komplikasi dan pengobatan biasanya tidak memiliki efek samping.

Selain itu, mereka yang terkena dampak juga bergantung pada penggunaan stoking khusus. Trombosis itu sendiri dapat menyebabkan pembatasan yang signifikan pada pergerakan pasien. Pasien kemudian mungkin bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-harinya. Sayangnya, kekurangan protein S. tidak mungkin dicegah. Namun, ini harus didiagnosis pada tahap awal jika informasi yang relevan tentang perjalanan materi genetik diketahui. Ini bisa mencegah trombosis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena kekurangan protein S tidak dapat disembuhkan sendiri dan dalam banyak kasus terdapat penurunan yang signifikan pada kualitas hidup pasien, penyakit ini harus selalu ditangani oleh dokter. Diagnosis dan pengobatan dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah berbagai komplikasi. Dalam kasus penyakit ini, dokter harus berkonsultasi jika terjadi trombosis. Kekurangan protein S juga dapat menyebabkan berbagai komplikasi selama kehamilan.

Jika pasien menderita penyakit tersebut dan sedang hamil, sangat dianjurkan untuk mengunjungi dokter. Trombosis dapat berkembang, terutama pada vena tungkai, sehingga harus ditangani pada tahap awal.Dalam kebanyakan kasus, dokter umum dapat mendiagnosis dan mengobati kekurangan protein S. Karena kondisi ini merupakan kondisi turun-temurun, maka penyuluhan genetik juga dapat dilakukan agar kondisi tersebut tidak diturunkan ke generasi berikutnya.

Perawatan & Terapi

Karena kekurangan protein S didasarkan pada cacat genetik yang diturunkan, terkadang ada kesulitan dalam pengobatan, karena penyebabnya tidak mungkin diobati, hanya pengurangan gejala. Untuk alasan ini, terapi terutama didasarkan pada kondisi kesehatan pasien.

Namun, pasien yang tidak memiliki gejala dan belum mengalami trombosis biasanya tidak akan diberikan pengobatan permanen. Namun, pasien disarankan untuk memberitahu dokter jika muncul situasi berisiko sehingga tindakan pencegahan dapat dilakukan. Pasien mungkin bisa diobati dengan heparin, obat antikoagulan.

Stoking pendukung juga merupakan keuntungan dalam perjalanan yang lebih panjang. Jika pasien mengetahui bahwa mereka mengalami kekurangan protein S, tindakan pencegahan tersedia. Dalam banyak kasus, ini lebih membantu daripada pilihan pengobatan yang hanya digunakan untuk meringankan gejala. Dalam banyak kasus, kekurangan protein S tidak diperhatikan; tidak ada gejala atau keluhan selama bertahun-tahun. Untuk alasan ini, dokter seringkali hanya mendiagnosis kekurangan protein S ketika trombosis pertama telah terdeteksi.

Perawatan jangka panjang, misalnya dengan antagonis vitamin K, disarankan jika beberapa trombosis telah didiagnosis. Kebetulan, salah satu antagonis vitamin K adalah Marcumar, mungkin sediaan paling terkenal dalam hal efek antikoagulan.

pencegahan

Karena kekurangan protein S adalah penyakit keturunan, tidak ada tindakan pencegahan yang diketahui. Jika defisiensi protein S telah didiagnosis, hanya tindakan pencegahan yang dapat diambil untuk secara positif mempengaruhi perjalanan penyakit.

Rehabilitasi

Untuk meminimalkan risiko trombosis vena tungkai, masuk akal untuk memeriksakan nilai darah secara teratur oleh dokter berpengalaman setelah terapi yang berhasil untuk defisiensi protein S. Dengan cara ini, komplikasi baru pembekuan darah dapat dideteksi lebih awal dan segera diobati dengan obat-obatan. Seperti penyakit trombotik lainnya, kekurangan protein S dapat dengan mudah menyebabkan penyakit hati. Sangat disarankan untuk sangat membatasi konsumsi alkohol dan, paling-paling, hindari sama sekali.

Dalam pengobatan vaskular, mereka yang terkena dampak menerima rekomendasi nutrisi yang berguna dan informasi berharga tentang bagaimana melanjutkannya dalam keadaan darurat akut. Selama kehamilan, ketegangan fisik tambahan dapat dengan mudah menyebabkan trombosis. Wanita hamil dengan kekurangan protein S pasti harus memberi tahu ginekolog mereka tentang kelainan darah mereka dan benar-benar mematuhi petunjuk dari dokter yang merawat.

Olahraga yang cukup dan jalan kaki setiap hari dapat membantu mencegah terjadinya trombosis vena. Karena mereka yang terkena sering mengalami kekurangan vitamin K, dokter sering merekomendasikan penggunaan suplemen makanan khusus untuk pencegahan. Kompensasi biasanya tidak dapat dijamin melalui asupan makanan saja.

Penggunaan jangka panjang dari obat yang meningkatkan koagulasi darah seperti aspirin dosis rendah harus selalu didiskusikan dengan dokter yang merawat. Penggunaan sediaan hormon yang mengandung estrogen harus dihindari jika memungkinkan. Obat-obatan ini sering diresepkan untuk mencegah kehamilan ("pil anti-bayi") atau untuk gejala menopause. Obat yang mengandung estrogen juga menurunkan konsentrasi protein S dalam darah.