Sindrom polydactyly rusuk pendek

Pada Sindrom polydactyly rusuk pendek itu adalah istilah kolektif untuk sejumlah besar osteochondrodysplasias beragam yang hadir pada orang sakit saat lahir. Sindrom polydactyly rusuk pendek adalah penyakit bawaan dengan latar belakang genetik. Sindrom polydactyly rusuk pendek ditandai dengan pemendekan tulang rusuk dan hipoplasia paru-paru. Akibat keluhan ini, sindrom polidaktili tulang rusuk pendek biasanya berakhir lebih awal dan berakibat fatal bagi orang yang terkena.

Apa itu sindrom polydactyly rusuk pendek?

Sindrom polydactyly rusuk pendek muncul sebagai akibat mutasi genetik, di mana terdapat pewarisan resesif autosom. Tidak diketahui secara pasti apakah sindrom polydactyly rusuk pendek mendominasi pada pasien wanita atau pria.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

Itu Sindrom polydactyly rusuk pendek merupakan bawaan, meskipun frekuensi pasti terjadinya penyakit tersebut belum diteliti. Pola pewarisan yang ada pada sindrom polidaktili rusuk pendek bersifat resesif autosom. Pada prinsipnya, adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom polydactyly rusuk pendek sebelum lahir, di mana cacat khas pada kerangka dan dalam beberapa kasus juga paru-paru yang kurang berkembang dapat dikenali.

Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, sindrom polidaktili tulang rusuk pendek tidak muncul sampai bayi baru lahir lahir. Sindrom polydactyly rusuk pendek biasanya menyebabkan kematian pasien yang terkena, dimana orang tersebut tidak mencapai usia rata-rata. Pada prinsipnya, keterbelakangan paru-paru menentukan kematian orang yang menderita sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Selain itu, tulang rusuk yang memendek muncul sebagai bagian dari sindrom ini.

Selain pemendekan tulang rusuk, pada sindrom polydactyly rusuk pendek, toraks biasanya juga hipoplastik. Karena paru-paru yang belum berkembang, organ tersebut tidak cukup mampu memasok darah dan oksigen ke tubuh. Akibatnya, pasien menderita gangguan pernapasan. Selain itu, sindrom polidaktili tulang rusuk pendek biasanya memendek dan berubah bentuk pada tulang panjang.

Selain itu, orang yang menderita sindrom polydactyly rusuk pendek sering mengalami polydactyly. Selain itu, sindrom polidaktili tulang rusuk pendek sering dikaitkan dengan kelainan jantung, celah bibir dan langit-langit, serta malformasi usus dan saluran kemih. Esofagus, tenggorokan dan epiglotis terkadang dipengaruhi oleh kelainan bentuk. Dada tidak hanya menyempit, tetapi juga sering dibentuk secara preaksial.

Namun, sindrom polydactyly tulang rusuk pendek adalah istilah umum untuk berbagai gejala berbeda yang sangat mirip satu sama lain. Misalnya, sindrom Ellis-van-Creveld dan sindrom Jeune termasuk dalam sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Kedua penyakit ini biasanya tidak berakibat fatal. Sebaliknya, sindrom Majewski, Saldino-Noonan chondrodysplasia, sindrom Beemer-Langer, dan sindrom Verma-Naumoff biasanya berakibat fatal. Sindrom Yang dan sindrom Le Marec juga ada.

penyebab

Sindrom polydactyly rusuk pendek muncul sebagai akibat mutasi genetik, di mana terdapat pewarisan resesif autosom. Tidak diketahui secara pasti apakah sindrom polydactyly rusuk pendek mendominasi pada pasien wanita atau pria. Pada dasarnya sindrom polydactyly rusuk pendek bersifat bawaan, sehingga tidak ada kemungkinan mempengaruhi patogenesis.

Gejala, penyakit & tanda

Istilah short-rib polydactyly syndrome adalah singkatan dari banyak sindrom penyakit bawaan yang dikaitkan dengan osteochondrodysplasias yang ditentukan secara genetik. Sindrom polydactyly rusuk pendek sering ditandai dengan hasil yang mematikan. Keterbelakangan paru-paru dikombinasikan dengan pemendekan tulang rusuk adalah tipikal dari kebanyakan sindrom.

Bergantung pada sindrom yang ada, ada juga gejala lain. Tulang rusuk biasanya terbelakang pada sindrom polidaktili rusuk pendek. Para pasien menderita insufisiensi pernapasan yang parah akibat hipoplastik paru-paru, yang merupakan penyebab umum kematian. Dalam beberapa kasus, orang dengan sindrom polydactyly rusuk pendek memiliki hidung datar, celah lateral di bibir, dan tonjolan di tengkorak. Terkadang bagian belakang kepala pasien terlihat datar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom polydactyly tulang rusuk pendek dibuat oleh spesialis yang mengkhususkan diri pada penyakit keturunan. Selain itu, diagnosis di lembaga medis untuk cacat kerangka bawaan dimungkinkan. Diagnosis biasanya terjadi pada pasien bayi baru lahir atau anak, sehingga orang tua hadir dengan anamnesis dan pemeriksaan klinis selanjutnya.

Mereka juga mendukung dokter dengan riwayat keluarga, karena sindrom polidaktili tulang rusuk pendek dapat terjadi lebih sering dalam keluarga. Dalam evaluasi klinis sindrom polydactyly rusuk pendek, dokter menggunakan teknik pencitraan untuk memeriksa kelainan pada kerangka. Ia juga menganalisis perkembangan paru-paru.

Melalui tes fungsi paru-paru, spesialis mengenali kinerja organ dan mungkin dapat membuat prognosis. Saat mendiagnosis sindrom polydactyly rusuk pendek, penting untuk mengidentifikasi sindrom yang tepat. Dokter memeriksa pasien untuk tanda-tanda sindrom Majewski dan sindrom Saldino-Noonan, misalnya.

Komplikasi

Sindrom polydactyly rusuk pendek dapat menyebabkan berbagai macam keluhan. Karena alasan ini, biasanya tidak mungkin membuat prediksi umum tentang perjalanan lebih lanjut dan komplikasi penyakit ini. Ini sangat bergantung pada sindrom masing-masing dan dapat menyebabkan berbagai batasan dalam hidup. Namun, mereka yang terkena sindrom polydactyly rusuk pendek biasanya dikaitkan dengan keluhan paru-paru.

Hal ini tidak jarang menyebabkan sesak napas atau sesak napas. Organ dalam, khususnya, dapat rusak parah karena pasokan oksigen yang tidak mencukupi, mengakibatkan kerusakan konsekuensial yang tidak dapat diperbaiki. Sindrom polydactyly tulang rusuk pendek juga menyebabkan kelelahan permanen dan kelelahan pada pasien. Mereka yang terkena dampak juga mengalami penurunan ketahanan.

Tidak jarang sindrom polydactyly rusuk pendek mengalami malformasi tulang rusuk, yang mengakibatkan postur tubuh pasien menjadi bengkok, yang dapat berdampak sangat negatif pada kualitas hidup. Biasanya tidak mungkin untuk mengobati sindrom polidaktili tulang rusuk pendek secara kausal. Oleh karena itu, pengobatan didasarkan pada gejala dan bertujuan untuk membatasinya. Biasanya tidak ada komplikasi. Namun, dalam banyak kasus, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Setelah persalinan rawat inap, berbagai pemeriksaan dan tes dilakukan oleh dokter kandungan dan dokter anak dalam prosedur rutin untuk mengetahui kesehatan bayi baru lahir. Selama prosedur ini, tanda-tanda sindrom polydactyly rusuk pendek biasanya diketahui oleh staf terlatih. Banyak bayi memiliki celah bibir dan langit-langit selain kelainan tulang, sehingga perawatan medis segera dilakukan. Selain itu, pernapasan anak terganggu dan dianalisis.

Dalam kasus ini, kerabat tidak harus mengambil tindakan secara mandiri karena kehadiran staf spesialis.Dalam kasus persalinan di rumah, bidan atau tim dokter kandungan menangani anamnesis awal. Jika terjadi perbedaan, Anda juga akan melakukan tindakan yang diperlukan secara mandiri dan menghubungi dokter. Ini diikuti dengan rawat inap yang cepat sehingga anak dapat menerima perawatan medis yang memadai. Jika kelahiran mendadak terjadi tanpa kehadiran perawat medis, kunjungan dokter diperlukan segera setelah kelahiran.

Layanan ambulans harus waspada jika ada kelainan visual pada sistem kerangka, masalah pernapasan, atau penyimpangan lainnya. Sebelum tiba, tindakan pertolongan pertama harus dilakukan agar bayi yang baru lahir tidak mati lemas. Secara khusus, tulang rusuk dan bagian belakang kepala menunjukkan perubahan yang mengkhawatirkan dan tidak dapat diabaikan. Tulang rusuknya diperpendek dan bagian belakang kepalanya rata.

Perawatan & Terapi

Perawatan sindrom polydactyly rusuk pendek berfokus secara eksklusif pada gejala, karena penyembuhan penyakit ini belum dapat dipraktikkan. Fokusnya adalah pada keluhan individu pasien dengan sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Pada beberapa orang, cacat tulang dapat diperbaiki sebagian melalui pembedahan.

Terapi paru-paru yang belum berkembang lebih sulit. Seringkali tidak ada pilihan pengobatan yang efektif secara permanen, sehingga banyak pasien meninggal akibat sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Namun, ini tidak berlaku untuk bentuk penyakit tanpa perjalanan yang pada dasarnya fatal. Dalam kasus manifestasi non-mematikan sindrom polidaktili tulang rusuk pendek, terapi yang memadai memberikan kontribusi yang signifikan terhadap kualitas hidup pasien.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Istilah "sindrom polydactyly rusuk pendek" mencakup berbagai macam penyakit tulang herediter. Ini memanifestasikan dirinya setelah lahir atau sebelum lahir. Beberapa penyakit pada sindrom ini berakibat fatal, tetapi yang lainnya tidak. Prognosis untuk berbagai penyakit yang dirangkum di sini berbeda baik atau buruk.

Pemendekan tulang rusuk dan hipoplasia paru-paru bertanggung jawab atas perjalanan fatal sindrom polidaktili rusuk pendek di usia muda. Cacat pada kerangka - terkadang juga paru-paru yang terhambat - saat ini sudah dapat dideteksi dalam konteks diagnosis kehamilan. Masalahnya, bagaimanapun, kerusakan paru-paru biasanya baru terlihat setelah kelahiran.

Kerusakan paru-paru juga menjadi alasan mengapa mereka yang terkena meninggal setelah beberapa minggu atau bulan. Prognosis untuk bayi yang terkena sangat buruk terutama karena paru-paru yang kurang berkembang pada sindrom polidaktili rusuk pendek tidak mampu memasok oksigen yang cukup untuk organisme. Selain dua cedera eponymous dari sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, bayi juga dapat mengalami cedera lain pada tubuh.

Penyakit yang diringkas sebagai sindrom polydactyly tulang rusuk pendek sering menyebabkan kerusakan konsekuensial yang ireversibel pada tahap awal. Diagnosis sindrom polydactyly rusuk pendek harus hati-hati membedakan bentuk penyakit yang ada. Prognosis kelangsungan hidup untuk gambaran klinis sindrom polydactyly rusuk pendek hanya lebih baik dengan Ellis-van-Creveld-Syndrome dan Jeune-Syndrome.

pencegahan

Sejauh ini, dokter belum berhasil mencegah sindrom polidaktili tulang rusuk secara efektif. Penyebab berkembangnya penyakit terletak pada mutasi gen, sehingga saat ini belum ada tindakan pencegahan yang dapat dilakukan. Namun, penelitian sedang bekerja untuk mencegah cacat bawaan seperti sindrom polidaktili tulang rusuk pendek. Saat ini, hanya diagnosis prenatal dari sindrom polidaktili tulang rusuk pendek yang mungkin dilakukan, di mana dokter mengenali keterbelakangan paru-paru dan pemendekan tulang rusuk.

Rehabilitasi

Dengan sindrom polydactyly tulang rusuk pendek, orang yang terkena biasanya hanya memiliki sedikit atau bahkan tidak ada tindakan lanjutan khusus yang tersedia. Dalam kasus penyakit ini, sebaiknya dikonsultasikan ke dokter secara dini agar tidak terjadi komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Diagnosis dini biasanya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan sindrom selanjutnya dan juga dapat mencegah gejala memburuk.

Dalam bentuk penyakit ini, biasanya tidak ada penyembuhan mandiri. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom polydactyly rusuk pendek diobati dengan berbagai prosedur pembedahan. Setelah intervensi ini, orang yang terkena harus menjaga istirahat yang ketat dan melindungi tubuhnya. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga, aktivitas fisik dan stres agar tidak terus membebani tubuh yang tidak perlu.

Dalam banyak kasus, tindakan fisioterapi dan fisioterapi juga dapat digunakan untuk meningkatkan mobilitas pasien kembali. Banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk lebih meringankan gejalanya. Biasanya, sindrom polydactyly rusuk pendek biasanya tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Bergantung pada bentuk dan luasnya sindrom polydactyly rusuk pendek, gejala dan keluhan yang berbeda terjadi. Terapi medis dan tindakan swadaya harus disesuaikan secara individual untuk meringankan gejala ini dan menjalani perawatan tanpa komplikasi.

Paru-paru yang belum berkembang dapat dikompensasikan sampai batas tertentu dengan olahraga dan fisioterapi. Agar tidak membebani organ secara berlebihan, semua tindakan olahraga hanya boleh dilakukan dengan berkonsultasi dengan spesialis. Malformasi tulang rusuk dapat menyebabkan punuk dan terutama merupakan cacat visual. Anak-anak dan remaja khususnya membutuhkan dukungan dari orang dewasa di sini. Orang tua harus segera berbicara dengan guru jika mereka dikecualikan. Menghadiri kelompok swadaya dapat menjadi bantuan yang penting bagi orang yang sakit, karena berbicara dengan penderita lain membantu untuk memahami dan menerima kondisi tersebut.

Setelah menjalani operasi dengan prosedur VEPTR, pasien harus dirawat di rumah sakit selama beberapa hari. Gangguan yang cukup harus dibuat agar depresi pasca operasi tidak terjadi. Kunjungan rutin dari teman dan kerabat merupakan dukungan psikologis yang penting dan dengan demikian berkontribusi secara tidak langsung pada pemulihan.