Amaurosis bawaan Leber

Dalam Amaurosis bawaan Leber Ini adalah kelainan bawaan dari fungsi retina mata. Epitel pigmen khusus yang terletak di retina terutama dipengaruhi oleh kerusakan tersebut. Istilah penyakit berasal dari kata Yunani 'amauros', yang berarti seperti buta atau gelap. Amurosis kongenital Leber bersifat bawaan dan juga mencakup berbagai keluhan degeneratif yang berkembang pada selaput koroid mata.

Apa itu amaurosis bawaan Leber?

Jika gejala khas dari amaurosis bawaan Leber muncul, dokter spesialis yang sesuai harus dikonsultasikan sesegera mungkin. Terutama dengan anak-anak yang terkena, penting untuk tidak menunggu ke dokter.
© Reing - stock.adobe.com

Pada dasarnya, file Amaurosis bawaan Leber penyakit keturunan. Kelainan ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1869 oleh dokter Theodor von Leber. Dia juga menemukan bahwa penyakit ini lebih sering terjadi pada orang yang memiliki hubungan dekat, sehingga menemukan komponen genetik dari amaurosis bawaan Leber.

Merupakan ciri khas dari penyakit bahwa pasien dilahirkan dengan tunanetra. Dalam beberapa kasus, mereka buta total sejak lahir. Pada saudara kandung, amaurosis bawaan Leber juga terjadi dengan probabilitas sekitar 25 persen.

Pada prinsipnya, sekitar 10 persen dari semua kasus kebutaan disebabkan oleh amaurosis bawaan Leber. Perhatian harus diberikan untuk memastikan bahwa amaurosis bawaan Leber tidak bingung dengan apa yang dikenal sebagai atrofi optik herediter Leber. Ini adalah penyakit genetik yang biasanya menyerang saraf optik.

Pada prinsipnya, istilah amaurosis kongenital Leber mencakup sejumlah besar yang disebut distrofi retinal-koroidal. Ini timbul karena pasien yang terkena memiliki kelainan pada epitel pigmen di retina. Akibatnya, retina kehilangan fungsinya. Selain itu, membran koroid mata mengalami degenerasi. Jumlah orang sakit di Jerman diperkirakan sekitar 2.000 orang.

penyebab

Penyebab amaurosis bawaan Leber sebagian besar telah diklarifikasi hari ini. Penyakit ini bersifat genetik dan pada sebagian besar kasus diteruskan ke keturunannya melalui jalur resesif autosom. Amaze kongenital Lebersche diturunkan secara dominan autosomal, jauh lebih jarang.

Menurut pengetahuan penelitian medis saat ini, penyebab pasti dari penyakit ini terletak pada berbagai jenis mutasi. 15 sub-kategori mutasi dan cacat genetik diidentifikasi. Seringkali ada homozigot dari gen tertentu yang mengarah pada perkembangan amaurosis bawaan Leber.

Salah satu penyebab potensial, misalnya, kerusakan pada gen RPE65. Akibatnya, enzim khusus berubah, yang sangat penting untuk rekonstruksi zat rhodopsin. Selain itu, telah terbukti bahwa amaurosis bawaan Leber lebih sering terjadi pada anak-anak dari perkawinan antar kerabat.

Gejala, penyakit, dan tanda

Amaurosis bawaan Leber biasanya dikaitkan dengan berbagai keluhan. Di satu sisi, ketajaman visual pasien yang terkena biasanya berkurang secara signifikan dan bidang visual sangat terbatas. Dalam sebagian besar kasus, hal ini menyebabkan kebutaan total. Selain itu, mereka yang terkena sering menderita nistagmus sehubungan dengan apa yang disebut strabismus.

Sensitivitas rendah terhadap silau dan hiperopia. Dalam perjalanan penyakit amaurosis bawaan Leber, opasitas lensa dan keratoglobus berkembang. Dalam banyak kasus, temuan pada retina pada awal penyakit hampir tidak terlihat.

Namun, kerusakan pada epitel pigmen menjadi semakin jelas dari waktu ke waktu. Selama proses ini, juga terjadi depigmentasi, yang mengingatkan pada garam atau merica dalam prosedur pencitraan. Saraf optik mungkin terpengaruh oleh atrofi.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Jika gejala khas dari amaurosis bawaan Leber muncul, dokter spesialis yang sesuai harus dikonsultasikan sesegera mungkin. Terutama dengan anak-anak yang terkena, penting untuk tidak menunggu ke dokter. Karena semakin dini terapi dimulai pada pasien muda, semakin baik perjalanan penyakit biasanya berkembang.

Pertama dan terpenting adalah anamnesis, yang dilakukan oleh dokter yang merawat bersama dengan pasien yang bersangkutan. Analisis berfokus pada keluhan individu, riwayat kesehatan pasien, dan hubungan keluarga. Dengan cara ini, dokter sudah menerima serangkaian informasi penting yang akan membantunya membuat diagnosis.

Penampilan klinis yang khas akhirnya menunjukkan adanya amaurosis bawaan Leber. Penyakit ini dapat didiagnosis dengan andal dengan bantuan elektroretinografi. Jika seseorang menderita amaurosis kongenital Leber, pemeriksaan ini mengungkapkan bahwa rangsangan tersebut tidak ada relatif lebih awal. Dengan cara ini, penyakit ini juga dapat dibedakan dari atrofi herediter lain pada saraf optik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Amaurosis bawaan Leber adalah keturunan dan oleh karena itu biasanya didiagnosis segera setelah lahir. Apakah kunjungan lebih lanjut ke dokter diperlukan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya. Jika anak memiliki masalah penglihatan, dokter mata harus selalu berkonsultasi. Jika terjadi keluhan yang parah, nasehat medis harus segera didapatkan, karena jika tidak ditangani, penderita bisa menjadi buta total. Orang yang menderita amaurosis bawaan Leber harus menjalani tes genetik ketika mereka memiliki keturunan.

Dengan diagnosis dini, jika memungkinkan saat masih dalam kandungan, pengobatan bisa dimulai dengan cepat. Ini sangat meningkatkan peluang pemulihan anak. Jika ada gangguan penglihatan lebih lanjut atau keluhan lain di area retina dan pupil selama perawatan, diperlukan nasehat medis. Narahubung lainnya adalah dokter mata, internis dan klinik spesialis untuk penyakit keturunan. Anak-anak juga harus diawasi secara ketat oleh dokter anak. Tindakan yang tepat kemudian dapat diambil dengan cepat jika terjadi komplikasi.

Pengobatan dan terapi

Untuk waktu yang lama, kedokteran berpendapat bahwa amaurosis bawaan Leber tidak dapat disembuhkan. Namun, baru-baru ini, penelitian menunjukkan indikasi baru untuk pengobatan penyakit yang berhasil. Adenovirus disuntikkan ke retina sehingga gen yang rusak dipertukarkan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk gangguan penglihatan dan masalah mata

Outlook & ramalan

Prognosis penyakit tergantung pada luasnya kelainan yang ada. Para peneliti menemukan bahwa penyebab amaurosis bawaan Leber adalah karena cacat genetik. Oleh karena itu, tantangannya adalah menemukan metode pengobatan yang sesuai.

Karena persyaratan hukum, ahli medis tidak diperbolehkan mengubah genetika manusia. Namun, dalam beberapa tahun terakhir telah ditunjukkan bahwa beberapa pasien memiliki prospek kelegaan dari gejala mereka dalam kondisi tertentu. Menurut penelitian awal, adenovirus berhasil disuntikkan ke retina pada orang sakit. Penglihatan dipulihkan. Ini secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Dalam beberapa kasus telah didokumentasikan bahwa regenerasi penglihatan yang lengkap terjadi dan sebanding dengan orang yang sehat. Namun, pendekatan ini tidak digunakan pada setiap pasien atau umumnya tidak menghasilkan terapi yang berhasil. Diperlukan studi lebih lanjut dan akhirnya penerapan hukum harus diperiksa.

Harus diperhatikan bahwa jika terapi tidak berhasil, risiko gangguan sekunder meningkat karena tekanan emosional. Dengan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan, gangguan mental berkembang. Hal ini juga menurunkan kualitas hidup pasien dan memiliki pengaruh signifikan pada perjalanan penyakit selanjutnya.

pencegahan

Amaurosis bawaan Leber adalah penyakit keturunan yang hadir saat lahir. Karena itu, tidak ada cara untuk mencegah penyakit tersebut. Oleh karena itu, terapi yang tepat sangat penting.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pasien hanya memiliki sedikit tindakan lanjutan yang tersedia untuk penyakit ini, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan biasanya menyebabkan kebutaan total pada pasien. Oleh karena itu, sebagian besar dari mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada bantuan orang lain dan keluarganya sendiri agar tetap dapat menjalani kehidupan sehari-hari.

Karena ini adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, maka disarankan bagi mereka yang terkena untuk melakukan pemeriksaan genetik dan konsultasi terlebih dahulu untuk mencegah penyakit tersebut berulang. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya.

Jika anak-anak sudah menjadi buta, maka mereka bergantung pada dukungan intensif dalam hidupnya agar dapat terus berkembang secara normal. Percakapan penuh kasih dengan orang tua juga memiliki efek positif pada perjalanan selanjutnya dan dapat mencegah keluhan psikologis atau bahkan depresi. Selain itu, tidak diperlukan atau mungkin tindakan tindak lanjut khusus. Biasanya, penyakit ini tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan amaurosis bawaan Leber terganggu kemandirian dan kualitas hidup mereka sebagai akibat dari penyakit tersebut. Keterbatasan fungsi visual yang khas menyebabkan berbagai masalah dalam kehidupan sehari-hari dan terkadang mengakibatkan penyakit fisik dan psikologis lebih lanjut. Karena penglihatan yang berkurang, misalnya, beberapa pasien mungkin mengabaikan aktivitas olahraga dan kebugarannya juga terganggu. Berkenaan dengan keluhan emosional, gangguan kecemasan atau depresi menjadi pertanyaan, karena ancaman kebutaan merupakan beban yang sangat besar bagi banyak orang.

Penting untuk mengunjungi dokter mata secara rutin agar ia dapat mengenali perubahan yang relevan pada kondisi fungsi visual sejak dini. Jika pasien benar-benar menjadi buta dalam waktu dekat, dia akan mendesain ulang apartemennya sesuai dengan gangguan penglihatan. Tujuan dari fasilitas baru ini adalah untuk memudahkan orientasi bagi para tunanetra dan juga untuk mengurangi risiko kecelakaan. Pasien tunanetra mempraktikkan penggunaan tongkat panjang di sekolah untuk tunanetra dan belajar Braille jika perlu. Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak juga mendapat manfaat dari kontak sosial yang melaluinya mereka menerima dukungan meskipun sakit. Orang buta juga bisa menjadi pilihan. Pasalnya, pasien seringkali mengalami peningkatan kualitas hidup saat berinteraksi dengan orang tunanetra lainnya.