Itu Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan langka yang disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom X. Gejala muncul dalam berbagai bentuk dan mempengaruhi tubuh dan jiwa. Sindrom Lesch-Nyhan tidak bisa disembuhkan, hanya gejalanya yang bisa diredakan.
Apa itu Sindrom Lesch-Nyhan?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
Itu Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan langka yang menyebabkan gangguan metabolisme karena cacat genetik. Gen yang dimodifikasi menyebabkan defisiensi enzim HGPRT, yang dibutuhkan untuk metabolisme purin.
Gangguan tersebut menyebabkan asam urat dalam tubuh meningkat dan kadar asam urat dalam darah meningkat (hiperurisemia). Gout berkembang dengan endapan kristal asam urat di tendon, sendi, kulit, dan tulang rawan. Endapan juga terbentuk di sistem saraf pusat dan menyebabkan gangguan di sana.
Sindrom Lesch-Nyhan sangat jarang terjadi, di Jerman hanya sekitar 30-40 orang yang terkena. Biasanya hanya pria yang terkena penyakit ini. Wanita biasanya hanya pembawa gen yang rusak dan meneruskannya ke keturunan mereka. Hanya jika gen yang diubah hadir dua kali, yaitu dalam keadaan homozigot, wanita akan menjadi sakit. Sindrom Lesch-Nyhan juga disebut sindrom hiperurisemia atau gout anak primer.
penyebab
Penyebabnya Sindrom Lesch-Nyhan adalah cacat genetik yang diturunkan secara resesif terkait-x. Artinya, gen yang bermutasi ada pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks.
Resesif artinya seseorang yang hanya mewarisi satu gen yang cacat akan tetap sehat jika gen lain dari kedua orang tuanya utuh. Ini juga menjelaskan mengapa sindrom Lesch-Nyhan terutama menyerang pria. Wanita memiliki kromosom seks XX, sedangkan pria memiliki XY, yakni hanya satu X. Jika betina mewarisi X sakit dari salah satu orang tuanya, mereka masih memiliki X sehat, yang dapat memenuhi semua fungsi.
Jika laki-laki terkena X yang sakit, penyakit itu muncul karena tidak ada X yang sehat lagi. Sindrom Lesch-Nyhan hanya akan berkembang pada wanita jika mereka mewarisi kromosom X yang sakit dari kedua orang tuanya, yang sangat jarang terjadi.
Gejala, penyakit & tanda
Meskipun sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit bawaan, gejalanya baru muncul enam hingga delapan minggu setelah kelahiran. Sebelumnya, sisa urine berwarna kekuningan pada popok bayi baru lahir yang terkena mengindikasikan penyakit serius. Tanda pertama yang jelas dari sindrom Lesch-Nyhan adalah keinginan untuk muntah.
Bayi yang terkena muntah beberapa kali sehari, yang sering menyebabkan gejala defisiensi dan dehidrasi. Setelah sepuluh bulan, gejala lebih lanjut muncul: ketidaksejajaran kaki yang nyata, berkurangnya keinginan untuk bergerak dan defisit perkembangan. Orang tua juga memperhatikan bahwa anak tidak dapat berjalan dan tidak melakukan gerakan alami.
Bentuk paling ringan dari penyakit ini juga meningkatkan kadar asam urat, yang bisa menyebabkan asam urat di kemudian hari. Lebih lanjut, infeksi saluran kemih dan batu ginjal juga bisa terbentuk. Bentuk yang lebih parah dapat dikenali dari malposisi yang disebutkan. Bentuk paling parah kedua dapat dilihat dari karakteristik perilaku melukai diri anak-anak.
Orang menggigit dan menggaruk bibir dan jari mereka, yang dapat menyebabkan pendarahan, peradangan, dan ketidaknyamanan lainnya. Dalam bentuk yang paling parah, mutilasi diri terjadi, dikombinasikan dengan gangguan mental yang parah. Anak-anak yang terkena dampak agresif, terus-menerus menggigit satu sama lain dan sering menyerang orang tua dan pengasuhnya juga.
Diagnosis & kursus
Gejala dari Sindrom Lesch-Nyhan tidak muncul segera setelah lahir, tetapi muncul pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dari minggu keenam hingga minggu kedelapan mulai terlihat muntah dan ada sisa urin di popok, yang disebabkan oleh peningkatan ekskresi asam urat.
Tanda-tanda khas sindrom Lesch-Nyhan muncul di bulan-bulan berikutnya. Anak-anak bergerak sedikit dan mereka tertinggal dalam perkembangan mereka, baik secara fisik maupun mental. Mereka tidak belajar duduk atau berjalan, dan mereka tidak dapat mengkoordinasikan gerakan mereka dengan benar. Anda belajar berbicara dengan penundaan dan hanya dapat berkonsentrasi untuk waktu yang singkat. Gejala yang paling mencolok, bagaimanapun, adalah dorongan tak terkendali untuk menggigit dan melukai atau bahkan memutilasi diri sendiri dalam prosesnya.
Namun, perilaku ini hanya terjadi pada bentuk penyakit yang parah. Dalam bentuk yang lebih ringan dari sindrom Lesch-Nyhan, hanya asam urat yang meningkat, yang selama bertahun-tahun menyebabkan asam urat. Diagnosis pertama kali dibuat berdasarkan gejala dan pengukuran kadar asam urat dalam darah. Tes genetik memberikan kepastian akhir, apakah ada sindrom Lesch-Nyhan.
Komplikasi
Sebagai akibat dari sindrom Lesch-Nyhan, mereka yang terkena menderita keluhan dan keterbatasan mental dan fisik. Biasanya, kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan dan dibatasi oleh sindrom ini. Hal ini menyebabkan muntah dan berkurangnya keinginan untuk bergerak. Selain itu, mereka yang terkena menderita posisi kaki yang tidak biasa, yang dapat menyebabkan perundungan atau ejekan, terutama pada usia muda.
Selanjutnya terjadi gangguan jiwa, sehingga anak pada khususnya mengalami keterbelakangan dan harus memperhitungkan keluhan di masa dewasa. Tidak jarang pasien kemudian mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka dan tidak dapat melakukan banyak hal sendiri. Selain itu, dapat juga terjadi mutilasi diri yang dapat menimbulkan keluhan psikologis atau depresi, terutama bagi saudara dan orang tua.
Demikian pula, pasien seringkali tampak agresif atau mudah tersinggung, yang dapat menyebabkan pembatasan sosial. Sindrom Lesch-Nyhan dirawat melalui berbagai terapi dan penggunaan obat-obatan. Namun, perjalanan penyakit yang positif tidak dapat dijamin dalam setiap kasus. Pasien kemudian mungkin bergantung pada pengobatan seumur hidup mereka.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Jika anak menunjukkan tanda-tanda sindrom Lesch-Nyhan, segera dapatkan bantuan medis. Dokter anak harus diberi tahu jika anak sering muntah satu hingga dua bulan setelah lahir dan umumnya mengalami peningkatan rasa tidak enak badan. Jika gejala dan keluhan lain menjadi terlihat, seperti posisi kaki yang terlihat atau berkurangnya keinginan untuk bergerak, dokter harus dipanggil. Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit keturunan serius yang, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan komplikasi serius.
Meskipun telah menjalani terapi dini, anak-anak yang terkena dampaknya mengalami pembatasan gerakan yang parah dan gangguan perilaku, itulah sebabnya kontak dekat dengan dokter keluarga dan fisioterapis diperlukan setelah pengobatan. Selain itu, orang sakit seringkali membutuhkan perawatan psikologis. Setiap kelainan dalam perilaku mereka yang terpengaruh harus diproses dengan hati-hati dan dikurangi sebagai bagian dari terapi perilaku. Bergantung pada gejalanya, Anda juga bisa menemui ahli urologi, ginekolog, ahli gastroenterologi atau nefrologis. Layanan ambulans adalah kontak yang tepat untuk kejang dan keadaan darurat medis lainnya.
Perawatan & Terapi
Terapi dari Sindrom Lesch-Nyhan terutama berfokus pada gejala, karena penyebab penyakit, cacat genetik, tidak dapat diobati. Obat-obatan diberikan untuk menurunkan kadar urin dan diet rendah purin.
Selain itu, asupan cairan yang tinggi harus dipastikan. Tindakan ini dimaksudkan untuk mencegah atau setidaknya mengurangi timbunan asam urat dalam tubuh dan gangguan terkait. Kadar asam urat perlu diperiksa secara rutin. Selain itu, tindakan pencegahan harus diambil terkait tindakan menyakiti diri sendiri. Obat penenang seperti diazepam (misalnya Valium) tetapi juga neuroleptik seperti haloperidol telah berhasil digunakan pada sindrom Lesch-Nyhan.
Pil tidur terkadang diberikan pada malam hari untuk membantu pasien mendapatkan malam yang cukup tenang. Tindakan terapeutik, bagaimanapun, tergantung pada seberapa parah keparahan sindrom Lesch-Nyhan.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk menenangkan dan menguatkan sarafOutlook & ramalan
Sindrom Lesch-Nyhan memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Ada kecenderungan dalam genetika manusia yang menyebabkan terganggunya metabolisme. Situasi hukum saat ini tidak memungkinkan adanya intervensi untuk mengubah materi genetik manusia. Oleh karena itu penyebab gangguan kesehatan tidak dapat dihilangkan.
Gejala dan ketidakteraturan muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Dalam keseluruhan proses perkembangan dan pertumbuhan orang yang sakit, ada berbagai gangguan atau keterlambatan. Kinerja kognitif berkurang dan gangguan perilaku terjadi. Jika tidak diobati, gejala penyakit ini sangat mengganggu kualitas hidup. Ada kemungkinan melukai diri sendiri serta meningkatkan risiko melukai orang lain.
Oleh karena itu, perawatan medis sangat penting untuk perbaikan perjalanan penyakit. Ada terapi jangka panjang dan pemberian obat-obatan. Segera setelah menghentikan pengobatan, gejalanya kembali dalam waktu singkat. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, kelainan gejala dapat dikontrol dan dipantau dengan baik dalam terapi.
Terlepas dari semua upaya, tidak ada kebebasan dari gejala yang dicapai. Selain gangguan metabolisme, penyakit genetik juga menyebabkan gangguan perkembangan yang tidak bisa diperbaiki. Jika terapi dan latihan yang ditargetkan dilakukan dengan pasien pada tahap awal, peningkatan kualitas hidup secara keseluruhan dapat diamati.
pencegahan
Pencegahan terhadap itu Sindrom Lesch-Nyhan tidak mungkin karena ini adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen yang rusak. Jika seorang wanita hamil diketahui memiliki gen yang rusak dan jika diagnosis sindrom Lesch-Nyhan ditegakkan dalam pemeriksaan prenatal (sebelum lahir), maka kehamilan dapat dihentikan.
Rehabilitasi
Untuk banyak penyakit keturunan, perawatan lanjutan sangat sulit, bahkan untuk sindrom Lesch-Nyhan. Cacat atau mutasi genetik dapat menimbulkan konsekuensi yang sangat serius sehingga tenaga medis profesional hanya dapat mengurangi, memperbaiki, atau merawat beberapa di antaranya. Dalam banyak kasus, penyakit keturunan menyebabkan kecacatan yang parah. Mereka yang terkena dampak harus berjuang dengan ini seumur hidup.
Apa yang dapat dilakukan di aftercare seringkali hanya terdiri dari tindakan fisioterapi atau psikoterapi. Namun, pengobatan yang berhasil dapat dicapai untuk berbagai macam penyakit keturunan yang berkembang perlahan.Dalam sindrom Lesch-Nyhan, perawatan setelahnya berjalan seiring dengan jenis perawatan yang dirancang untuk mengendalikan gangguan metabolisme. Akibatnya, pengobatan bertujuan untuk menurunkan kadar asam urat ke tingkat sedang. Jenis diet, yang bisa mencapai diet tertentu, juga memainkan peran utama.
Pernyataan umum tentang jenis perawatan lanjutan hanya diperbolehkan selama dibuat lebih mudah untuk pasien yang terkena dampak sejauh mungkin. Penyakit keturunan dapat menyebabkan gejala yang meningkat atau tetap konstan sepanjang hidup. Mereka secara signifikan dapat mengurangi kualitas hidup dan umur. Dalam banyak kasus penyakit keturunan, operasi tidak memberikan banyak bantuan. Tindak lanjut pasca operasi mungkin diperlukan.
Beberapa gejala atau gangguan penyakit keturunan dapat berhasil diobati hari ini. Perawatan psikoterapi berguna untuk penyakit keturunan dimana ciri-ciri penyakit tersebut mengarah pada depresi, perasaan rendah diri atau gangguan psikologis lainnya.
Anda bisa melakukannya sendiri
Untuk sindrom Lesch-Nyhan, pengobatan difokuskan pada pengurangan kadar asam urat dalam darah. Ini dicapai melalui pengobatan dengan bahan aktif allopurinol, disertai dengan perubahan gaya hidup.
Dokter akan menyarankan diet kepada pasien di awal terapi atau merujuknya ke ahli gizi. Bersama dengan spesialis, rencana nutrisi dapat dibuat, yang idealnya terdiri dari diet rendah purin dan asupan cairan yang teratur. Olahraga teratur dan menghindari stres dapat menjadi faktor penting dalam meningkatkan gaya hidup dan secara permanen mengurangi konsentrasi asam urat dalam darah.
Jika anak-anak terpengaruh, orang tua harus mengambil tindakan lebih lanjut untuk mencegah perilaku melukai diri sendiri. Misalnya, anak mungkin perlu mengikat atau memakai helm sebagai pelindung kepala. Dalam kasus yang parah, gigi seri harus dilepas untuk mencegah mutilasi diri yang khas. Banyak pasien juga membutuhkan perawatan psikoterapi intensif. Karena penyakit ini biasanya merupakan beban berat bagi orang tua, terapi keluarga dapat bermanfaat. Terapis sering kali dapat menjalin kontak dengan orang tua lain yang terkena dampak.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
