Leukodistrofi

Umumnya Leukodistrofi sebagai tak tersembuhkan. Perjalanan mereka sangat berbeda dan dapat terjadi pada bayi baru lahir maupun pada bayi, anak kecil dan sekolah, tetapi juga orang dewasa. Harapan terletak pada penelitian dan perawatan eksperimental pertama dengan vektor lentiviral.

Apa itu leukodistrofi?

Syarat Leukodistrofi terdiri dari kata Yunani "leukos" (putih) dan "dys" (buruk) serta "trophe" (nutrisi). Penyakit yang dapat terjadi dalam berbagai bentuk ini menghancurkan sistem saraf pusat di otak dan sumsum tulang belakang. Anak-anak maupun orang dewasa dapat terpengaruh.

Ia menyerang mielin, materi putih yang mengelilingi saraf. Akibatnya, mielin tidak dapat lagi mentransmisikan arus informasi dalam arus saraf dengan baik. Entah tidak mungkin untuk membuat koneksi yang diperlukan atau fungsi koneksi rusak. Leukodistrofi dibagi menjadi lima kelompok:

Penyakit peroksisomat:

• Adrenoleukodistrofi / adrenomieloneuropati

• Penyakit Refsun pada orang dewasa

• Penyakit Zellweger dengan sindrom Zellweger dan leukodystrophy neonatal

Penyakit lisomat:

• Leukodistrofi metakromatik dan penyakit Krabbe

Leukodystrophies dengan hipomielinasi:

• Penyakit Pelizaeus-Merzbacher

• penyakit yang menyerupai Pelizaeus

• Paraphlegia kejang 2

• Leukodistrofi dengan polimerase III

• leukodystrophies atipikal

Leukodystrophies ortokromatik:

• Penyakit Alexander

• Penyakit Canavan

• Sindrom CACH / VWM

• Leukoencephalopati Kistik dengan Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy dengan Megalencephaly (MLC)

Penyakit tidak diketahui:

• Leukodistrofi ortokromatik dalam bentuk berpigmen

• Leukodistrofi dikaitkan dengan ataksia progresif, tuli, dan kardiomiopati

penyebab

Peneliti Berlin dari Institut Leibnitz untuk Farmakologi Molekuler (FMP) telah menemukan bahwa interaksi halus dan sensitif dari tiga protein dalam materi putih otak terganggu. Ini menunjukkan bahwa penyakit saraf tidak secara otomatis harus didasarkan pada kerusakan pada sel saraf yang sebenarnya.

Pentingnya jaringan sel glial di mana saluran saraf tertanam telah diremehkan. Sebaliknya, ada degenerasi materi putih di otak, khususnya selubung mielin yang membungkus serabut saraf. Jaringan ini terkait erat dengan pembuluh darah di otak dan memberi makan sel saraf. Mutasi pada materi genetik dikatakan bertanggung jawab atas kesalahan dalam struktur ini.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala leukodistrofi sangat bervariasi. Seringkali mereka yang terpengaruh hanya bisa berjalan dengan susah payah atau mengkoordinasikan gerakan mereka sendiri. Kelumpuhan kejang atau serangan epilepsi dapat muncul sebagai gejala tambahan.

Gejala umum pada anak-anak adalah mereka belajar berjalan sangat larut, tidak selincah dan gesit seperti anak-anak lain pada usia yang sama dan gaya berjalan mereka kurus dan / atau kaki terpisah. Seiring waktu, gaya berjalan biasanya menjadi semakin lamban. Belajar di sekolah menjadi semakin sulit karena semakin berkurangnya konsentrasi dan kemudian hilang ingatan. Tentu saja, ada juga kasus dengan gejala ringan.

Seringkali tanda pertama sudah bisa didiagnosis pada bayi atau balita, dalam kasus lain ini hanya mungkin terjadi di masa dewasa. Bahkan ada kasus ketika keparahan perjalanan penyakitnya berkurang. Namun demikian, leukodistrofi tetap tidak dapat disembuhkan hingga hari ini.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Empat jenis leukodistrofi:

• Dalam bentuk bawaan yang sudah dikenali sejak lahir, bayi meninggal dalam beberapa jam atau hari pertama.

• Dalam bentuk kekanak-kanakan, anak-anak dapat mencapai usia sekitar dua hingga enam tahun. Lengan dan tungkai ditandai dengan meningkatnya kelemahan dan kecanggungan, ataksia. Artikulasi juga menjadi semakin tidak jelas (disartria). Perjalanan selanjutnya ditandai dengan gangguan menelan dan pernapasan serta kram otot (kejang), yang sangat menyakitkan. Penglihatan dan pendengaran juga terus menurun. Kejang epilepsi tidak jarang terjadi.

• Bentuk leukodistrofi remaja terjadi sedikit kemudian dan tidak sedramatis itu. Kesulitan di sekolah dan kecanggungan berjalan yang tidak spesifik merupakan gejala.

• Dalam bentuk orang dewasa yang sangat langka, awalnya ada kehilangan pekerjaan karena perubahan psikologis dan kinerja yang buruk. Terkadang ada juga alkoholisme. Penurunan intelektual dapat diamati setelah bertahun-tahun. Gangguan pergerakan yang terkait dengan distonia, spastisitas, dan ataksia dapat membentuk tahap selanjutnya dalam perjalanan leukodistrofi. Tidak jarang terjadi disartria dan kehilangan penglihatan.

Pencatatan mendetail dari kursus sebelumnya dan riwayat keluarga ada di awal. Pemeriksaan fisik lengkap mengikuti. MRI dilakukan untuk memeriksa perubahan materi putih di otak. Selain itu, sering dilakukan sonografi abdomen, pemeriksaan saraf elektrofisiologis dan laboratorium dan / atau pemeriksaan biokimia. Begitu pula dengan tes neuropsikologis.

Komplikasi

Sayangnya, dalam banyak kasus, leukodistrofi tidak dapat disembuhkan. Ini terjadi terutama pada anak-anak dan anak sekolah dan dapat menyebabkan pembatasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan perkembangan mereka yang terkena dampak. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menderita kelumpuhan dan gangguan kepekaan lainnya. Kejang epilepsi juga tidak jarang terjadi dan dapat secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari orang yang terkena.

Tidak jarang pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kesehariannya dan tidak bisa lagi melakukan banyak hal. Kehilangan ingatan dan konsentrasi yang buruk juga tidak jarang terjadi. Selain itu, anak-anak dapat terpengaruh oleh perundungan atau ejekan. Secara khusus, mempelajari dan memahami konten seringkali sangat sulit bagi mereka yang terpengaruh dan dapat menyebabkan keterbatasan di masa dewasa.

Sayangnya, pengobatan kausal leukodistrofi tidak memungkinkan. Oleh karena itu, pengobatan hanya bersifat simptomatis dan bertujuan untuk membatasi gejalanya. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Namun, pasien bergantung pada terapi seumur hidup. Orang tua dan kerabat sering kali menderita masalah psikologis dan membutuhkan perawatan yang tepat.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kelumpuhan kejang, kejang epilepsi dan gejala serius lainnya harus segera diklarifikasi oleh dokter. Orang tua dari orang yang terkena dampak harus menghubungi dokter darurat jika gejala ini muncul pertama kali. Penyakit yang mendasari mungkin belum tentu leukodistrofi, tetapi biasanya penyakit serius yang perlu didiagnosis dan diobati. Tanda peringatan lain yang harus diselidiki adalah kesulitan belajar, konsentrasi yang buruk, dan meningkatnya kehilangan memori. Penyakit ini seringkali dapat didiagnosis sejak masa bayi.

Oleh karena itu, seorang spesialis harus dikonsultasikan pada tahap awal jika ada kecurigaan awal. Orang tua yang melihat gejala yang tidak biasa pada anak mereka yang tidak kunjung sembuh juga harus menghubungi ahli kesehatan. Leukodistrofi mungkin merupakan penyakit keturunan, oleh karena itu klinik spesialis untuk penyakit keturunan harus dikunjungi. Titik kontak lainnya adalah dokter keluarga atau internis. Selain itu, ahli saraf harus dilibatkan, yang dapat membuat terapi individu bekerja sama dengan fisioterapis dan terapis. Terapi berlangsung di bawah pengawasan medis yang ketat.

Perawatan & Terapi

Berkenaan dengan leukodistrofi metakromatik, pilihan terapeutiknya sangat terbatas. Fokusnya adalah pada tindakan paliatif untuk meredakan nyeri dan kejang otot. Untuk mengurangi keparahan kejang, obat antiepilepsi diresepkan. Ada juga diet khusus atau tube feeding.

Dengan transplantasi sel punca (HCST) atau sumsum tulang (BMT) pada tahap presymptomatic, kebebasan jangka panjang dari gejala dapat dicapai dalam beberapa kasus. Kedua metode pengobatan ini digunakan untuk leukodistrofi metakromatik, adrenoleukodistrofi, dan penyakit Krabbe. Perlu dicatat bahwa terdapat risiko kematian yang tinggi.

Uji coba ilmiah sedang menunggu untuk mengklarifikasi patogenesis dan mengembangkan bentuk terapi baru. Sebagai hasilnya, terapi penggantian enzim (ERT) lebih lanjut ditargetkan. Dalam hal terapi, digunakan pada penyakit Gaucher atau Fabry, mucopolysaccharidosis tipe I, II dan IV dan penyakit Pompe.

Komponen terapi lainnya adalah terapi simtomatik dengan fisioterapi, terapi okupasi dan logoterapi. Selain itu, ada sikap pengobatan terhadap kejang, distonia, atau epilepsi, dan gejala lainnya.

Bentuk khusus leukodistrofi diobati dengan pengurangan substrat atau terapi penggantian enzim.Dengan minyak Lorenzo, perkembangan adrenoleukodistrofi terkait-X harus dicapai. Terapinya juga termasuk menghindari penyakit sekunder.

Stimulasi sel saraf adalah pendekatan terapeutik lain. Transmisi stimulus yang komprehensif serta masukan dan pelatihan adalah bagian darinya. Dengan olahraga sebanyak mungkin, perjalanan penyakit seringkali dapat dipengaruhi secara positif.

Outlook & ramalan

Prognosis leukodistrofi dianggap tidak menguntungkan. Penyakit ini tergolong tidak dapat disembuhkan sampai saat ini, terlepas dari perkembangan medis dan kemajuan kesehatan. Ini adalah kelainan genetik yang tidak dapat diobati karena alasan hukum. Sejauh ini, dokter dan peneliti belum diperbolehkan mengubah genetika manusia. Untuk alasan ini, fokus perawatan medis adalah meningkatkan kesejahteraan dan mengobati gejala.

Akibat leukodistrofi, gangguan pergerakan, gangguan memori dan kemungkinan terjadi kejang. Pada beberapa pasien gejalanya sangat kecil. Mereka dapat dikontrol dengan baik melalui pemberian obat-obatan dan pemantauan perkembangan kesehatan secara teratur. Kualitas hidup ditingkatkan secara keseluruhan dalam perawatan, karena tindakan perawatan yang tepat diambil segera setelah persepsi penyimpangan.

Prognosis memburuk secara signifikan jika penyakit berkembang secara signifikan. Selain gangguan fisik, gangguan tersebut juga dapat menyebabkan stres psikologis. Gangguan konsekuensial mungkin terjadi dan lingkungan terdekat juga terpapar pada perkembangan yang harus ditangani dalam kehidupan sehari-hari. Perawatan medis intensif diperlukan dalam situasi akut. Ini sebagian besar bersifat sementara dan dimaksudkan untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terkena dampak.

pencegahan

Sejauh ini, belum ada tindakan pencegahan yang diketahui karena ini adalah penyakit keturunan. Oleh karena itu penting untuk mengidentifikasi penyakit sedini mungkin dan memulai pengobatan.

Rehabilitasi

Biasanya, pilihan perawatan lanjutan untuk leukodistrofi relatif terbatas. Dengan kelainan ini, orang yang terkena bergantung pada perawatan permanen untuk meringankan gejala dan menghindari komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Pasien harus memastikan bahwa obat diminum secara teratur, dan kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan. Untuk kasus anak-anak, orang tua harus memantaunya agar tidak ada gangguan atau komplikasi.

Kebanyakan pasien juga membutuhkan terapi fisik untuk meredakan ketidaknyamanan pada otot. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk meningkatkan mobilitas orang yang bersangkutan. Harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit ini.

Karena leukodistrofi dalam beberapa kasus dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi, perhatian penuh kasih dari teman dan keluarga sangat menenangkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk menolong diri sendiri sangat terbatas pada leukodistrofi. Penyakit tersebut dianggap tidak dapat disembuhkan. Meskipun demikian, berbagai tindakan dapat dilakukan untuk meningkatkan kesejahteraan, yang dapat dilakukan sendiri oleh pasien dan keluarganya.

Pola makan khusus berguna untuk membatasi asupan asam lemak rantai panjang. Konsumsi makanan tinggi asam lemak harus dihindari. Perubahan makanan tidak diarahkan pada diet rendah lemak. Namun, kandungan asam lemak rantai panjang jenuh harus dikurangi. Jangan gunakan kacang tanah, produk susu, produk daging atau kue. Lemak atau minyak dengan kandungan lemak rendah bermanfaat bagi kesehatan. Minyak nabati berkualitas tinggi cukup memenuhi persyaratan yang diperlukan. Penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahwa kepatuhan terhadap diet menyebabkan peningkatan perkembangan penyakit.

Selain asupan makanan, pasien dapat beralih ke berbagai kelompok swadaya. Ada inisiatif nasional bagi mereka yang terkena leukodistrofi. Selain perkumpulan sukarela, ada beberapa forum di mana orang sakit dan kerabat dapat bertukar pikiran. Teknik kognitif dapat digunakan untuk meminimalkan masalah konsentrasi dan memori. Pelatihan yang ditargetkan atau kegiatan waktu luang membantu mengoptimalkan kinerja. Olahraga teratur juga harus dilakukan di area ini untuk mencegah gangguan motorik.