Sindrom Meckel-Gruber

Itu Sindrom Meckel-Gruber (MKS) adalah penyakit keturunan. Ini ditandai dengan cacat bawaan yang parah. Bayi baru lahir yang terkena biasanya meninggal dalam dua minggu pertama setelah lahir.

Apa itu Sindrom Meckel-Gruber?

Itu Sindrom Meckel-Gruber merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan kista ginjal, gangguan perkembangan, dan gangguan sistem saraf pusat. Penyakit ini juga atas nama Sindrom Meckel dikenal.

Di Jerman, 0,7 hingga 7,5 bayi baru lahir per 100.000 kelahiran secara statistik terkena penyakit ini. Penyakit ini jauh lebih umum di Finlandia. Satu dari 9.000 bayi baru lahir terpengaruh di sini. Jika tidak ada penghentian kehamilan, anak tersebut seringkali meninggal pada masa perinatal, yaitu sebelum hari ketujuh kehidupan.

penyebab

Penyakit ini diturunkan melalui cacat genetik resesif autosom. Dalam mode pewarisan resesif autosom, cacat genetik ada pada salah satu dari 22 yang disebut pasangan autosom. Autosom adalah kromosom yang, tidak seperti gonosom, tidak memiliki pengaruh pada jenis kelamin. Sindrom Meckel-Gruber diturunkan tanpa memandang jenis kelamin. Resesif berarti penyakit hanya muncul ketika dua gen yang sakit, satu dari ayah dan satu dari ibu, diturunkan ke anak.

Agar seorang anak mengembangkan sindrom Meckel-Gruber, ayah dan ibu dari anak tersebut harus menjadi pembawa penyakit tersebut. Orang tua tidak menunjukkan gejala karena masing-masing hanya membawa satu gen penyakit. Gen kedua yang sakit hilang untuk timbulnya penyakit. Orang tua juga disebut sebagai konduktor, yaitu pembawa gen yang rusak. Jika kedua orang tua adalah konduktor, kemungkinan mengembangkan sindrom Meckel-Gruber secara statistik 25 persen.

Jika orang tua terkait, probabilitas meningkat. Gen yang menyebabkan penyakit tersebut sejauh ini baru ditemukan sebagian. Tampaknya perubahan di tiga lokasi gen berbeda bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Mereka ada di kromosom 17, 11 dan 8.

Gejala, penyakit & tanda

Ginjal kistik adalah ciri khas sindrom Meckel-Gruber. Banyak vesikel berisi cairan terbentuk di ginjal, sehingga fungsi filter ginjal sangat terbatas. Pembentukan kista ginjal adalah suatu keharusan, artinya, jika tidak ada kista ginjal, tidak mungkin pertanyaan sindrom Meckel-Gruber. Kista hati juga bisa terjadi. Ini terkadang menyebabkan fibrosis hati. Anak-anak juga menderita encephalocele.

Otak dirancang secara tidak tepat dan tengkorak seringkali tidak tertutup dengan baik, sehingga bagian otak menonjol keluar dari tengkorak. Malformasi otak lainnya diamati. Bibir dan langit-langit sumbing, malformasi pada area mulut, juga dapat terjadi pada sindrom Meckel-Gruber. Seringkali bayi baru lahir juga menderita microphthalmia. Dengan microphthalmia, mata sangat kecil atau mungkin hanya rudimenter.

Gejala lain dari sindrom Meckel-Gruber adalah yang disebut polidaktili, banyak jari. Jadi ada lebih dari sepuluh jari tangan atau sepuluh jari kaki. Jempol ganda di kedua sisi sangat umum, sehingga orang sakit memiliki dua belas jari, bukan sepuluh jari.

Situs inversus juga merupakan fenomena penyakit keturunan. Semua organ terbalik dengan cermin di sisi lain tubuh. Misalnya hati di sebelah kiri dan hati di sebelah kanan. Gejala lebih lanjut dari sindrom Meckel-Gruber adalah malformasi saluran empedu dan paru-paru yang kurang berkembang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Ginjal kista merupakan petunjuk penting dalam mendiagnosis sindrom Meckel-Gruber. Kriteria diagnostik minimal untuk FMD adalah perubahan kistik pada ginjal, perubahan fibrotik pada hati dan ensefalokel atau malformasi lain pada sistem saraf pusat. Diagnosis prenatal penyakit ini dilakukan dengan menggunakan ultrasound.

Janin yang sakit memiliki bagian dalam tengkorak yang berubah secara kistik, dan terkadang juga memiliki cacat tengkorak lainnya. Ginjal juga membesar. Indikasi sindrom Meckel-Gruber ini sudah bisa ditemukan pada akhir trimester pertama kehamilan. Saat kehamilan berlanjut, kelainan lain dapat dideteksi dengan sonografi.

Tes cairan ketuban menunjukkan peningkatan tingkat alfa-fetoprotein. Hal ini disebabkan oleh kelainan tengkorak dan SSP dan merupakan tanda pasti dari kelainan bentuk tengkorak yang parah.

Komplikasi

Sayangnya, karena sindrom Meckel-Gruber, dalam banyak kasus pasien meninggal beberapa minggu setelah lahir. Untuk alasan ini, kerabat dan orang tua anak pada khususnya dipengaruhi oleh keluhan fisik yang parah atau depresi dan karena itu juga memerlukan perawatan psikologis. Mereka yang terkena dampak menderita cacat parah akibat sindrom Meckel-Gruber dan tidak dapat bertahan karena alasan ini.

Yang terpenting, hal ini menyebabkan malformasi ginjal dan hati pasien, yang menyebabkan ketidakcukupan dan kematian. Para pasien juga menderita apa yang disebut celah langit-langit dan akibat dari pembatasan asupan makanan. Harapan hidup pasien benar-benar dibatasi dan dikurangi oleh sindrom Meckel-Gruber.

Sayangnya, sindrom Meckel-Gruber tidak mungkin diobati atau untuk mengatasi gejalanya. Anak-anak meninggal sangat dini setelah lahir. Sayangnya, tindakan lebih lanjut untuk mendukung kehidupan tidak memungkinkan, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut. Biasanya, orang tua membutuhkan perawatan psikologis setelah anak meninggal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang menderita sindrom Meckel-Gruber sudah menunjukkan gangguan kesehatan yang parah saat lahir. Malformasi dan malfungsi seringkali dapat dideteksi selama proses kelahiran. Banyak dari pasien yang terkena lahir dengan celah bibir dan langit-langit dan harus mendapatkan perhatian medis sesegera mungkin. Dalam kasus kelahiran rawat inap, perawat dan dokter yang hadir mengambil alih perawatan pertama bayi baru lahir. Seringkali, operasi segera diperintahkan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Bidan dan dokter kandungan melakukan tugas-tugas ini dalam kasus melahirkan di rumah atau melahirkan di pusat persalinan. Tanggung jawab Anda adalah mengatur pengangkutan anak ke rumah sakit terdekat.

Oleh karena itu, orang tua tidak harus aktif dalam bentuk-bentuk kelahiran ini. Jika terjadi kelahiran spontan tanpa kehadiran staf perawat terlatih secara medis, layanan ambulans harus segera diberitahukan. Jika kepala bengkok atau cacat, tengkorak terbuka atau anggota badan tidak teratur, dokter sangat dibutuhkan. Sindrom ini ditandai dengan adanya lebih dari sepuluh jari tangan atau kaki. Jika gangguan pernapasan, tindakan pertolongan pertama tambahan diperlukan sampai dokter darurat tiba agar bayi tidak meninggal dalam beberapa menit pertama kehidupannya. Kelangsungan hidup hanya dapat dipastikan melalui resusitasi mulut ke mulut.

Terapi & Pengobatan

Sindrom Meckel-Gruber tidak dapat diobati. Jika diagnosis dibuat sebelum kelahiran, penghentian kehamilan sering dipertimbangkan. Karena malformasi tengkorak dan organ yang parah, angka kematian pada sindrom Meckel-Gruber adalah 100 persen, yang berarti bahwa semua bayi baru lahir yang terkena tidak dapat hidup dalam jangka panjang. Kebanyakan anak meninggal dalam tujuh hari pertama; tidak ada anak yang biasanya hidup lebih dari dua minggu.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom Meckel-Gruber sangat tidak baik. Sindroma ini didasarkan pada cacat genetik. Ini tidak dapat disembuhkan dengan kemungkinan medis saat ini. Anak itu lahir dengan kecacatan parah dan kecil kemungkinannya untuk bertahan hidup. Karena persyaratan hukum, dokter dan peneliti tidak diperbolehkan mengubah genetika manusia dengan cara apa pun. Akibatnya, dokter hanya dapat fokus menggunakan pilihan pengobatan yang meredakan berbagai gejala.

Namun, karena beberapa batasan kesehatan yang parah harus didokumentasikan untuk penyakit ini, pilihan pengobatan saat ini tidak cukup untuk menstabilkan orang yang terkena. Dalam beberapa hari atau minggu setelah melahirkan, semua kasus sindrom Meckel-Gruber yang diketahui sebelumnya menyebabkan kematian dini pasien. Terlepas dari seberapa dini diagnosis dibuat dan seberapa cepat tindakan medis ekstensif diambil, harapan hidup rata-rata orang yang terkena dampak adalah antara satu dan dua minggu setelah lahir.

Malformasi fisik mempengaruhi beberapa area sistem kerangka dan organ. Tubuh bayi yang baru lahir terlalu lemah untuk bertahan dalam berbagai operasi yang diperlukan untuk menstabilkan organisme. Oleh karena itu, terlepas dari semua upaya, kegagalan organ dan kematian dini pasti akan terjadi.

pencegahan

Pada prinsipnya, sindrom Meckel-Gruber tidak dapat dicegah. Diagnosis dini tidak mencegah penyakit ini, tetapi hanya memungkinkan penghentian kehamilan lebih awal. Para peneliti telah mengidentifikasi tiga lokasi genetik di mana perubahan mungkin bertanggung jawab atas penyakit keturunan yang serius. Lokasi-lokasi ini dikenal sebagai lokus PMK:

• MKS1 ada di kromosom 17
• MKS2 pada kromosom 11
• MKS3 pada kromosom kedelapan.

Perubahan gen FMD3 telah terdeteksi pada orang-orang dari Pakistan. Perubahan gen FMD1 juga terjadi di Finlandia dan Eropa. Perubahan pada gen FMD1 sejauh ini telah diidentifikasi sebagai penyebab pasti penyakit tersebut. Ada diagnosis genetik yang memeriksa keberadaan gen yang rusak ini. Prasyarat agar diagnosis ini dapat dilakukan adalah bahwa diagnosis sindrom Meckel-Gruber yang andal telah dibuat.

Jika sindrom Meckel-Gruber juga dapat dideteksi dengan diagnosa genetik pada anak yang sakit ini, diagnosa genetika dapat dilakukan prenatal pada kehamilan selanjutnya. Dengan cara ini, orang tua dapat mengetahui dengan pasti apakah anak mereka yang belum lahir adalah pembawa cacat genetik. Dimungkinkan juga untuk menguji orang tua jika mereka mencurigai PMK. Tes darah dilakukan untuk menentukan apakah Anda pembawa cacat genetik dan apakah ada risiko menularkan penyakit ini ke keturunannya di masa depan.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, sindrom Meckel-Gruber juga secara signifikan menurunkan angka harapan hidup anak, sehingga mereka meninggal hanya beberapa minggu setelah lahir. Perawatan lanjutan berfokus pada orang yang berduka.

Kadang-kadang dukungan psikologis profesional dapat membantu mengatasi kehilangan anak dan kesedihan. Bersama dengan mereka yang terpengaruh, ini mengembangkan langkah-langkah terapeutik untuk menyerap tekanan psikologis yang parah. Jika orang tua yang telah terinfeksi ingin memiliki anak lagi, kami menganjurkan agar mereka berkonsultasi dengan ginekolog yang merawat untuk menentukan kemungkinan anak sakit lagi sebelumnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Meckel-Gruber adalah penyakit serius yang pada sebagian besar kasus menyebabkan kematian anak. Karena prognosis negatif ini, tindakan paling penting untuk membantu diri sendiri adalah mencari dukungan terapeutik. Ginekolog dapat merujuk orang tua ke spesialis yang sesuai, yang dengan bantuannya ketakutan dan kekhawatiran yang khas dapat didiskusikan dan ditangani. Menghadiri kelompok swadaya juga dianjurkan. Berbicara dengan kerabat lain yang terkena akan mempermudah penanganan penyakit dan sebagian besar hasil negatifnya.

Bersama dengan dokter kandungan yang bertanggung jawab, juga harus diputuskan apakah anak tersebut harus dilahirkan atau diaborsi. Biasanya para orang tua memutuskan untuk melakukan aborsi karena kemungkinan kesembuhannya sangat kecil, tetapi dalam beberapa kasus persalinan normal juga dimungkinkan dan masuk akal. Sebagai alternatif, ada persalinan paliatif.

Terlepas dari pilihan orang tua, dukungan psikologis dan bantuan dari teman dan kerabat sangat dibutuhkan. Jika wanita tersebut kemudian ingin hamil lagi, pemeriksaan menyeluruh harus dilakukan untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak yang sehat.