Penyakit Tarui

Dari Penyakit Tarui adalah penyakit penyimpanan glikogen yang disebabkan oleh mutasi pada gen PFKM pada kromosom 12. Para pasien menderita kram otot dan hampir tidak toleran terhadap olahraga. Perawatan gejala terutama terdiri dari tindakan diet dan menghindari olahraga.

Apa itu Penyakit Tarui?

Penyakit Tarui ditandai dengan berbagai gejala klinis. Karakteristik yang paling penting termasuk kejang otot dengan mioglobinuria, yang digambarkan pasien sebagai ketergantungan stres.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Banyak kelompok penyakit yang berbeda termasuk dalam kategori penyakit metabolik. Salah satunya adalah kelompok penyakit penyimpanan glikogen. Pada penyakit ini, glikogen disimpan di jaringan tubuh dan kemudian tidak lagi atau hanya sebagian dipecah atau diubah menjadi glukosa. Penyebab dari semua penyakit penyimpanan glikogen adalah cacat enzimatik dalam konteks kerusakan glikogen, glukoneogenesis atau glikolisis.

Penyakit dari kelompok penyakit penyimpanan glikogen adalah Glikogenosis tipe 7, yang juga disebut Penyakit Tarui dikenal. Ini pertama kali dijelaskan pada abad ke-20. Profesor penyakit dalam Jepang Seiichiro Tarui, yang mewariskan namanya ke penyakit, dianggap orang pertama yang mendeskripsikannya. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini dan diklasifikasikan dalam penyakit metabolik herediter.

penyebab

Penyebab penyakit Tarui adalah cacat genetik. Penyakit ini tampaknya tidak terjadi secara sporadis tetapi dengan akumulasi dalam keluarga. Oleh karena itu, pengobatan modern mengasumsikan dasar turun-temurun. Warisan autosom resesif diasumsikan sebagai warisan penyakit Tarui. Mereka yang terpengaruh menunjukkan mutasi pada gen PFKM pada kromosom 12. Sejauh ini, 15 mutasi berbeda telah dikaitkan dengan gejala penyakit.

Lokus gen yang terpengaruh ada di 12q13.3. Kode gen PFKM dalam DNA untuk enzim fosfofruktokinase, yang melakukan tugas penting dalam metabolisme otot. Mutasi pada gen PKFM mengakibatkan kerusakan pada enzim yang menyebabkan gejala penyakit Tarui.

Karena cacat enzimatik, zat antara metabolik terakumulasi, yang pada gilirannya memiliki pengaruh penghambatan pada glukoneogenesis dan glikolisis. Secara khusus, kegagalan sintesis fruktosa-1,6-bifosfat menghambat glikolisis. Belum diklarifikasi secara meyakinkan apakah, selain faktor genetik, faktor eksternal juga mendukung penyakit tersebut.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Tarui ditandai dengan berbagai gejala klinis. Karakteristik yang paling penting termasuk kejang otot dengan mioglobinuria, yang digambarkan pasien sebagai ketergantungan stres. Selain itu, pada kebanyakan kasus terdapat anemia hemolitik. Anemia biasanya menyebabkan kelelahan dan kelelahan yang terus-menerus.

Gejala-gejala ini berawal dari kegagalan sintesis fruktosa-1,6-bifosfat dan menyebabkan intoleransi olahraga yang nyata pada pasien. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena harus muntah karena stres atau setidaknya merasa sangat mual. Beberapa pasien menunjukkan, selain anemia, peningkatan retikulosit dan hiperbilirubinemia. Hiperurisemia yang bergantung pada olahraga juga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini.

Peningkatan kadar asam urat dalam darah dalam jangka panjang dapat menyebabkan gejala asam urat dan mendukung jaringan lunak atau tulang entophi. Selain itu, penyakit ginjal bisa berkembang di kemudian hari. Sebagian besar waktu, gejala penyakit Tarui yang berhubungan dengan stres terwujud terutama di usia taman kanak-kanak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Tarui dimulai dengan anamnesis. Jika dokter mencurigai penyakit Tarui karena karakteristik nyeri stres dan, misalnya, deskripsi keluhan asam urat, tes stres dapat memastikan diagnosis yang dicurigai.

Untuk memastikan diagnosis, dokter memerintahkan biopsi otot untuk membuktikan aktivitas enzim yang berkurang di jaringan otot dan juga eritrosit yang diperiksa. Survei kadar asam urat dalam darah juga dapat memberikan bukti peningkatan patologis setelah terpapar. Tes genetik molekuler mengkonfirmasi diagnosis dengan menunjukkan mutasi karakteristik pada gen PFKM pada kromosom 12.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena penyakit Tarui menderita kram otot yang parah. Ini menyebabkan rasa sakit yang parah dan, dalam kasus terburuk, bahkan dapat menyebabkan kematian. Dalam kebanyakan kasus, kram ini juga terjadi selama aktivitas, sehingga kehidupan sehari-hari pasien sangat dibatasi oleh penyakit Tarui. Pasien menjadi kurang bisa berolahraga dan menjadi lelah.

Selanjutnya, anemia menyebabkan kelelahan permanen, yang tidak dapat diimbangi dengan bantuan tidur. Mereka juga menderita mual dan muntah, yang menurunkan kualitas hidup mereka. Seiring perkembangan penyakit, gejala asam urat berkembang tanpa pengobatan. Ginjal juga dapat mengalami kerusakan akibat penyakit ini, sehingga pada kondisi terparah dapat terjadi gagal ginjal yang merupakan kondisi yang mengancam jiwa bagi yang terkena.

Ini kemudian harus bergantung pada dialisis atau transplantasi ginjal. Penyakit ini biasanya diobati dengan diet ketat dan bila perlu donor sumsum tulang. Tidak ada komplikasi. Namun, tidak semua keluhan bisa sepenuhnya dibatasi. Apakah penyakit tersebut menyebabkan penurunan harapan hidup sangat bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan jenis pengobatannya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang menderita keluhan dan gangguan otot sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Batasan mobilitas, ketidakmungkinan gerak dan kram pada sistem otot harus diperiksa dan dirawat. Jika orang yang bersangkutan menderita kelelahan, kelelahan, atau kelemahan batin, ia membutuhkan pertolongan medis. Seorang dokter harus mengklarifikasi tingkat ketahanan fisik dan kinerja yang rendah. Jika kehidupan sehari-hari tidak dapat dikuasai secara mandiri karena kekurangannya, maka perlu dilakukan tindakan. Kelelahan terus-menerus, kulit pucat dan sensasi dingin yang kuat di tubuh menandakan penyimpangan yang harus diperiksa dan diobati.

Biasanya ada anemia, yang mempengaruhi seluruh fungsi organisme dan menyebabkan gerakan tubuh yang lambat dan kelelahan yang cepat. Penyimpangan pencernaan, perubahan penggunaan toilet, dan perasaan sakit yang menyebar harus diperiksakan ke dokter. Jika Anda mengalami nyeri di daerah ginjal, volume urine tidak normal, warna urine, atau bau urine, sebaiknya periksakan ke dokter. Jika orang yang bersangkutan menderita mual atau muntah saat menghadapi tugas sehari-hari, sebaiknya kunjungi dokter. Ada kebutuhan khusus untuk bertindak jika gerakan fisik yang ringan menyebabkan malaise dan muntah. Konsultasi dengan dokter juga dianjurkan jika terjadi gangguan konsentrasi dan perhatian serta masalah perilaku.

Terapi & Pengobatan

Terapi kausal saat ini tidak tersedia untuk pasien dengan penyakit Tarui. Karena alasan ini, penyakit tersebut sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Namun, karena tindakan terapi gen adalah subjek penelitian saat ini dalam kedokteran yang belum mencapai fase klinis, terapi kausal untuk berbagai penyakit genetik dapat disembuhkan dengan terapi kausal dalam waktu dekat.

Sejauh ini, pasien penyakit Tarui hanya dirawat berdasarkan gejala. Langkah terpenting dalam terapi termasuk merawat fisik dan menghindari stres fisik yang berat. Tindakan diet juga telah direkomendasikan sebagai langkah terapeutik untuk pasien dengan penyakit Tarui di masa lalu.

Misalnya, asupan karbohidrat menyebabkan penurunan asam lemak bebas dan badan keton. Kinerja mereka yang terkena dampak menurun lebih banyak dengan diet tinggi karbohidrat. Untuk alasan ini, diet rendah karbohidrat, sebaliknya, dapat meningkatkan kinerja pasien. Pemberian obat untuk memberantas anemia hemolitik sebelumnya belum terbukti efektif untuk penderita penyakit Tarui.

Hal yang sama berlaku untuk sumbangan sumsum tulang. Karena penyebab anemia tidak dapat dihilangkan dalam konteks penyakit Tarui, maka sulit untuk diperbaiki. Para orang tua dari anak-anak yang terkena biasanya menerima nasihat tentang bagaimana menangani anak mereka sebagai bagian dari terapi. Anda juga dapat memanfaatkan konseling genetik jika Anda ingin memiliki anak dan ingin mengetahui tentang risiko kekambuhan dan konteks umum warisan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Outlook & ramalan

Penyakit Tarui merupakan penyakit yang sangat langka. Prognosis untuk menderita relatif buruk. Karena sedikit kasus yang dijelaskan, kondisi ini biasanya terlambat diketahui dan tidak ditangani secara komprehensif. Ini mengarah pada kinerja yang berkurang dan rasa kesejahteraan yang berkurang. Orang yang sakit tidak boleh memaksakan diri secara fisik untuk menghindari peningkatan nyeri otot dan gejala lainnya. Ini sangat membatasi kesempatan profesional pasien. Sehubungan dengan berkurangnya toleransi olahraga, dapat berkembang keluhan mental yang perlu ditangani.

Jika gangguan depresi atau kecemasan berkembang sebagai akibat dari penyakit Tarui, prospek kesembuhannya buruk. Karena perjalanannya yang progresif, masalah kejiwaan sering bertambah dan yang sakit harus minum obat yang kuat. Terapi hanya dapat meredakan gejala sampai batas tertentu. Namun harapan hidup tidak serta merta dipengaruhi oleh penyakit Tarui. Terapi simtomatik efektif dan dalam banyak kasus memungkinkan penderita untuk berumur panjang. Spesialis yang bertanggung jawab membuat prognosis yang tepat berdasarkan gejala individu pasien.

pencegahan

Karena penyakit Tarui berhubungan dengan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi, hingga saat ini tidak ada tindakan pencegahan. Paling banyak, konseling genetik dalam keluarga berencana dan, jika perlu, keputusan untuk tidak memiliki anak sendiri, jika ada kecenderungan keluarga untuk penyakit Tarui, dapat setara dengan pencegahan.

Rehabilitasi

Biasanya, pasien dengan penyakit Tarui hanya memiliki sedikit tindakan tindak lanjut dan terbatas, karena penyakit ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, orang yang bersangkutan harus terlebih dahulu dan terutama berkonsultasi dengan dokter sejak dini untuk mencegah terjadinya komplikasi lebih lanjut.

Jika ingin memiliki anak, pemeriksaan dan penyuluhan genetik juga bisa dilakukan agar penyakit Tarui yang kambuh pada keturunan bisa dicegah. Biasanya, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada diet khusus, di mana dokter dapat membuat rencana nutrisi. Ini harus ditaati sebaik mungkin, di mana gaya hidup sehat umumnya memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Mereka yang terkena dampak harus menghindari pengerahan tenaga yang tidak perlu atau ketegangan fisik jika memungkinkan. Pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting dilakukan agar dapat mengidentifikasi dan mengobati kerusakan tubuh pada tahap awal. Tak jarang, kontak dengan orang lain yang terkena penyakit ini juga sangat bermanfaat, karena hal ini dapat menimbulkan pertukaran informasi, yang membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah bagi mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Tarui belum dapat diobati secara kausal. Tindakan swadaya berfokus pada dukungan terapi simtomatik dan dengan demikian mendorong proses penyembuhan.

Tindakan diet juga dapat digunakan dalam pengobatan penyakit Tarui. Menghindari karbohidrat dapat menyebabkan peningkatan asam lemak bebas dan keton tubuh. Ini meningkatkan kinerja mereka yang terpengaruh. Saat minum obat, perubahan pola makan berdampak besar pada kesehatan mental dan fisik pasien.

Istirahat yang cukup merupakan prasyarat untuk proses penyembuhan yang positif. Gejala seperti anemia berkontribusi pada peningkatan kelelahan, yang secara signifikan membatasi mereka yang terkena dampak dalam kehidupan sehari-hari mereka. Penting di sini untuk mengambil tindakan yang tepat untuk meningkatkan aktivitas fisik. Idealnya, fase aktif diganti dengan fase istirahat dan relaksasi.

Dokter yang bertanggung jawab dapat menjawab dengan baik tindakan apa yang harus diambil secara rinci. Mereka juga dapat merujuk orang yang terkena ke klinik spesialis untuk penyakit genetik. Nasihat komprehensif tentang risiko bagi anak sangat penting bagi calon orang tua yang menderita penyakit Tarui.