Agenesis ginjal

Itu Agenesis ginjal adalah kurangnya perkembangan anal embrio di salah satu atau kedua ginjal. Agenesia ginjal unilateral biasanya bebas gejala dan tidak mengganggu kehidupan, sedangkan bentuk bilateral biasanya berakibat fatal. Pada agenesis bilateral, transplantasi ginjal adalah satu-satunya terapi yang efektif.

Apa itu agenesis ginjal?

Diagnosis agenesis ginjal biasanya dilakukan sebelum lahir berdasarkan sonografi. Jika perkembangan abnormal unilateral hanya terdeteksi setelah lahir, biasanya temuan sonografi insidental, karena pasien asimtomatik.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Selama embriogenesis, ginjal berkembang sepotong demi sepotong pada embrio yang sehat. Perkembangan ini terjadi atas dasar mesoderm perantara dan mencakup pembentukan terpisah dari ginjal anterior, urinal dan posterior. Langkah-langkah pengembangan individu sangatlah kompleks. Dalam perkembangan embrio awal, tiga ginjal dibuat satu demi satu. Yang terakhir dilatih mengambil alih fungsi ginjal, sedangkan dua sistem lainnya mengalami kemunduran atau dimasukkan ke dalam saluran urogenital.

Perkembangannya meluas dari hari ke-22 kehamilan hingga sekitar minggu kelima kehamilan. Jika terjadi kesalahan selama perkembangan ginjal janin, bisa jadi salah satunya Agenesis ginjal sebab. Dengan agenesis ginjal seperti itu, satu atau bahkan kedua ginjal tidak berkembang. Jika hanya satu ginjal yang terpengaruh, dokter berbicara tentang agenesis ginjal unilateral. Jika kedua ginjal terkena, terjadi agenesis ginjal bilateral. Terkadang ada juga pembicaraan tentang anephria, yang biasanya berakibat fatal.

penyebab

Penyebab agenesis ginjal terletak pada embriogenesis. Hingga minggu kelima kehamilan, ginjal dibedakan secara tidak benar atau tidak sama sekali. Agenesis ginjal sejauh ini telah ditemukan pada sekitar satu dari 800 hingga 1100 kelahiran hidup. Anak laki-laki lebih sering terpengaruh daripada anak perempuan. Akumulasi keluarga tidak dapat ditentukan. Agaknya tidak ada disposisi genetik yang terkait dengan fenomena tersebut.

Ini berarti agenesis ginjal mungkin tidak dapat diturunkan. Alih-alih penyebab genetik, kurangnya perkembangan di satu atau kedua ginjal dapat ditelusuri kembali ke perkembangan yang salah dari ureter primitif. Blastema metanephrogenic pada mereka yang terkena juga dipengaruhi oleh perkembangan yang tidak diinginkan, yang juga berhubungan secara kausal dengan agenesis. Belum ditentukan secara pasti apa yang sebenarnya menyebabkan perkembangan ureter dan blastema yang tidak diinginkan. Saat ini terdapat spekulasi tentang mutasi gen spontan yang disebabkan oleh racun lingkungan.

Gejala, penyakit & tanda

Ketiadaan ginjal secara sepihak biasanya dikompensasi selama perkembangan ginjal oleh pelekatan ginjal kedua yang membesar. Secara klinis, jika ginjal yang satu hilang pada satu sisi, tidak ada gejala sama sekali, selama ginjal kedua berfungsi penuh. Malformasi bersamaan pada organ kemih terjadi, seperti pada kandung kemih serta ureter.

Dalam keadaan tertentu, infeksi saluran kemih berulang juga dapat terjadi, yang terkait dengan malformasi. Agenesis ginjal bilateral juga biasanya berhubungan dengan malformasi lain. Karena malformasi dalam bentuk agenesis ini sering kali berhubungan dengan beberapa malformasi paru-paru, misalnya, dan tanpa ginjal, bahan limbah tidak dapat dikeluarkan dari darah dalam jangka panjang bahkan dengan dialisis, agenesis bilateral ginjal biasanya tidak sesuai dengan kehidupan. . Selain kekurangan vitamin dan eritropoietin, ada gejala keracunan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis agenesis ginjal biasanya dilakukan sebelum lahir berdasarkan sonografi. Jika perkembangan abnormal unilateral hanya terdeteksi setelah lahir, biasanya temuan sonografi insidental, karena pasien asimtomatik. Fungsi ginjal dapat diperiksa dengan memeriksa urine dan serum.

Penentuan kreatinin dan urea serta penentuan kadar elektrolit diperlukan untuk itu. Kalium, natrium dan klorin terutama berperan dalam tingkat elektrolit. Agenesies ginjal unilateral biasanya bebas gejala dan hampir tidak mempengaruhi pasien. Bentuk agenesis ginjal bilateral telah dikaitkan dengan prognosis yang fatal.

Komplikasi

Seperti yang telah disebutkan, agenesis ginjal unilateral biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun karena satu ginjal mengambil alih tugas kedua ginjal. Namun, risiko komplikasi meningkat jika dikaitkan dengan penyakit saluran kemih bagian bawah. Jika kedua ginjal hilang, kelangsungan hidup tidak mungkin dilakukan sama sekali. Kekurangan ginjal seringkali bahkan tidak diperhatikan oleh mereka yang terkena.

Namun, kelainan bentuk alat kelamin diamati pada 75 hingga 90 persen kasus pada pasien wanita. Jika agenesis ginjal unilateral ditemukan secara kebetulan, pemantauan medis terus-menerus masih diperlukan untuk menyingkirkan komplikasi sebelumnya. Penyakit yang bisa menyebabkan hilangnya fungsi ginjal selalu mengancam.

Hal ini sering menyebabkan pasien harus menjalani dialisis hingga gagal ginjal total, yang kemudian hanya dapat diobati dengan bantuan transplantasi ginjal. Oleh karena itu, untuk pasien dengan agenesis ginjal unilateral, diperlukan observasi diri untuk gejala yang sesuai dan tindakan yang harus diambil untuk mencegah penyakit pada saluran kemih bagian bawah.

Ini membutuhkan tindakan kebersihan yang tepat seperti buang air kecil setelah senggama atau, pada wanita, menyeka saluran keluar uretra ke arah anus. Jika tanda-tanda infeksi saluran kemih muncul, tes darah dan urin segera diperlukan. Hal yang sama berlaku jika ada infeksi demam yang tidak jelas. Infeksi saluran kemih bagian bawah harus segera diobati dengan antibiotik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang tua yang anaknya telah didiagnosis dengan agenesis ginjal harus berkonsultasi dengan dokter dengan seksama. Tidak adanya salah satu atau kedua ginjal adalah kondisi serius yang harus ditangani sebagai bagian dari transplantasi organ. Oleh karena itu, anak-anak yang terkena dampak tidak dapat meninggalkan rumah sakit setelah melahirkan, tetapi harus diawasi dan dirawat secara ketat. Setelah prosedur, anak harus diawasi dengan cermat. Setiap tanda-tanda bahwa tubuh menolak ginjal donor harus segera dilaporkan ke dokter yang merawat.

Anak harus segera dibawa ke klinik agar pemeriksaan lebih lanjut dan, jika perlu, operasi lain dapat dimulai. Untuk agenesis ginjal unilateral, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika anak menunjukkan tanda-tanda malaise yang parah. Jika terjadi peradangan pada saluran kemih atau cedera perut, diperlukan diagnosis langsung oleh dokter spesialis, karena terdapat risiko kerusakan ginjal akibat inflamasi. Selain dokter umum, kedua bentuk agenesis ginjal dirawat oleh ahli penyakit dalam. Selain itu, orang tua dan anak harus mendapat dukungan terapeutik.

Perawatan & Terapi

Anefria lengkap hanya dapat diatasi dengan transplantasi organ. Agenesia ginjal unilateral biasanya tidak perlu diobati, karena ginjal kedua yang membesar secara memuaskan menggantikan fungsi ginjal yang hilang. Komplikasi penyakit yang menyertai yang mengganggu fungsi ginjal yang tersisa. Penyakit ginjal fungsional membuat pasien dengan agenesis ginjal unilateral, misalnya dialisis wajib dan lebih mengancam nyawa bagi mereka yang terkena dibandingkan pada orang tanpa ginjal yang hilang.

Untuk alasan ini, semua penyakit saluran kemih dan cedera perut harus dipantau dengan hati-hati dan hati-hati untuk mencegah penyakit ginjal fungsional. Oleh karena itu, mereka yang terkena agenesis ginjal unilateral diminta oleh dokter untuk mengamati diri mereka sendiri dengan cermat, misalnya jika mereka mengalami peradangan pada saluran kemih bagian bawah, karena peradangan tersebut dapat menyebabkan kerusakan ginjal akibat inflamasi.

Tindakan higienis untuk profilaksis infeksi saluran kemih adalah tindakan pencegahan yang sangat penting agar pasien dapat melindungi ginjal yang tersisa. Segera setelah tanda pertama infeksi saluran kemih atau infeksi lain yang tidak jelas asalnya muncul, pasien yang menjalani agenesis ginjal harus segera mendapatkan gejala ini diklarifikasi oleh dokter menggunakan analisis darah dan sampel urin sebelum ginjal unilateral mereka dapat rusak. Terapi antibiotik harus dilakukan sesegera mungkin untuk melawan penyakit inflamasi pada saluran kemih.

Outlook & ramalan

Prognosis agenesis ginjal tergantung pada luasnya keluhan individu. Hal yang menentukan untuk jalan selanjutnya adalah mengklarifikasi apakah salah satu atau kedua ginjal tersebut terkena gangguan kesehatan. Untuk sebagian besar dari mereka yang terkena, diagnosis dibuat di dalam rahim. Oleh karena itu, dokter dapat bereaksi dengan cepat dan komprehensif terhadap kemungkinan keluhan, karena mereka siap menghadapi gangguan kesehatan.

Jika penyakit berkembang dengan buruk, kedua ginjal pasien akan terpengaruh. Ada kebutuhan untuk transplantasi ginjal dalam kasus ini. Transplantasi organ donor dikaitkan dengan banyak komplikasi dan efek samping. Perawatan medis seumur hidup disediakan agar keluhan apa pun bisa segera ditangani.

Pada beberapa pasien, penyakit ini tidak terdeteksi dalam waktu lama. Keluhan yang ada hanyalah keluhan kecil bagi mereka atau orang yang bersangkutan mengalami situasi bebas gejala. Hal ini sering terjadi ketika agenesis ginjal hanya mempengaruhi satu ginjal.Dalam hal ini, ginjal yang sehat mengambil alih tugas untuk kedua organ tersebut, sehingga seringkali tidak ada gangguan yang terlihat dalam kehidupan sehari-hari.

Pada dasarnya penderita penyakit memiliki risiko lebih tinggi untuk tertular. Jika timbul komplikasi atau penyakit lain, maka ada risiko gagal organ. Segera setelah fungsi ginjal terganggu, kondisi yang mengancam jiwa berkembang.

pencegahan

Penyebab agenesia ginjal sejauh ini belum diketahui. Oleh karena itu, sulit untuk mencegah kelainan bentuk ginjal ini. Karena mutasi genetik akibat racun lingkungan sekarang dikaitkan dengan kelainan bentuk, menghindari kontak dengan racun mungkin merupakan tindakan pencegahan. Di sisi lain, racun lingkungan tidak dapat sepenuhnya dihindari selama kehamilan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena dampak memiliki tindakan atau pilihan yang sangat sedikit dan hanya sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung yang mereka miliki. Oleh karena itu, mereka yang terkena penyakit harus segera menghubungi dokter pada gejala atau tanda awal penyakit sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Agenesis ginjal tidak dapat menyembuhkan dirinya sendiri.

Penyakit ini tidak selalu membutuhkan pengobatan, meski pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter sangat penting. Ginjal dan saluran kencing khususnya harus diperiksa secara teratur oleh dokter. Tes darah rutin juga harus dilakukan.

Dalam beberapa kasus, agenesis ginjal dapat menyebabkan infeksi atau peradangan pada saluran kemih atau ginjal, sehingga diperlukan pengobatan dengan bantuan antibiotik. Mereka yang terkena dampak harus selalu memperhatikan dosis yang benar dan asupan teratur, dimana alkohol harus dihindari selama penyembuhan.

Secara umum, gaya hidup sehat dengan pola makan yang sehat dapat memberikan efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut. Biasanya penyakit ini tidak menurunkan harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Aganesia ginjal unilateral tidak membutuhkan pengobatan. Anak dapat dengan mudah tumbuh dengan ginjal tanpa komplikasi apapun. Namun, orang tua harus mewaspadai gejala yang tidak biasa dan melaporkannya ke dokter jika perlu.

Jika gejala tetap muncul yang mengindikasikan gangguan fungsi ginjal, layanan medis darurat harus dihubungi. Dengan aganesia ginjal bilateral, anak tidak dapat hidup tanpa dialisis. Langkah paling penting untuk membantu diri sendiri adalah mengatasi ketakutan yang terkait dengan penderitaan yang begitu parah. Setelah transplantasi ginjal, anak harus terus diawasi agar dokter darurat dapat segera dipanggil jika terjadi komplikasi. Orang tua juga dapat mengatur perawatan rawat jalan untuk membantu mereka merawat anak.

Selain pengobatan simtomatik, orang tua harus mengunjungi pusat spesialis penyakit dalam dan mempelajari lebih lanjut tentang aganesia ginjal. Secara umum, pengetahuan tentang penyakit membantu mengambil tindakan yang tepat dalam keadaan darurat. Saat anak tumbuh dewasa, mereka perlu dididik tentang kondisinya. Orang tua dapat melakukan tugas ini sendiri dan menginformasikan anak tentang penyakit tersebut bersama dengan nephrologist atau dokter keluarga yang bertanggung jawab.