Sindrom Peutz-Jeghers

Itu Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan munculnya polip pada saluran cerna dan bercak pigmen. Polip dapat menyebabkan komplikasi seperti perdarahan, obstruksi usus, atau intususepsi. Mereka yang terkena dampak memiliki peningkatan risiko kanker.

Apa itu Sindrom Peutz-Jeghers?

Itu Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit dimana banyak polip pada saluran cerna muncul bersamaan dengan bercak pigmen pada kulit dan selaput lendir. Penyakit ini diturunkan secara dominan autosom. Itu diteruskan ke setiap anaknya oleh pembawa gen dengan probabilitas 50 persen.

Jenis kelamin tidak penting. Sindrom ini terjadi sebagai mutasi baru pada separuh kasus tanpa pembawa gen sebagai induk. Penyakit ini dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker. Ini dinamai internis Jan Peutz dan Harold Jeghers. Penyakit ini identik dengan poliposis hamartomatous intestinalis, Sindrom Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis polyposa Peutz atau Hamartosis Peutz-Jeghers ditunjuk.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh J. Hutchinson sejak tahun 1896. Dengan perkiraan frekuensi 1: 25.000 hingga 1: 280.000, penyakit ini jarang terjadi.

penyebab

Penyebab sindrom ini adalah mutasi gen. Serine treonine kinase STK 11 (juga LKB 1) pada kromosom 19p13.3 terpengaruh. Ini adalah gen penekan tumor. Jika hal ini dimatikan oleh mutasi, peningkatan jumlah tumor akan berkembang. Mutasi gen ini dapat dideteksi pada 70 persen pasien dengan riwayat keluarga yang positif. Pada mereka yang terkena dampak sporadis, ditemukan pada 20 hingga 60 persen kasus. Diyakini bahwa mutasi gen lain juga memicu penyakit tersebut.

Gejala, penyakit & tanda

Pada sindrom Peutz-Jeghers, bintik pigmen pada kulit dan selaput lendir terlihat. Ini muncul terutama di bibir merah, di mukosa pipi dan kulit di sekitar mulut. Kulit di hidung, mata, tangan dan kaki juga bisa terpengaruh. Bintik-bintik itu ada di tingkat kulit dan ukurannya mencapai sekitar satu sentimeter. Mereka bisa berwarna coklat muda sampai hitam. Bintik pigmen sudah ada saat lahir atau muncul di tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam perjalanan hidup mereka bisa meringankan.

Polip terjadi di saluran pencernaan pada sekitar 88 persen pasien. Mereka memanifestasikan diri mereka antara usia 10 dan 30 tahun. Beberapa ratus tumor jinak ini, dengan ukuran antara satu sampai lima milimeter, dapat berkembang. Mereka terutama ditemukan di usus kecil dan besar. Perut dan rektum juga sering terkena. Dalam kasus yang jarang terjadi, polip muncul di ginjal, paru-paru, dan kandung kemih.

Salah satu gejala sindrom Peutz-Jeghers adalah obstruksi usus, yang secara mekanis disebabkan oleh polip. Sakit perut kolik, pendarahan rektal, atau tinja berdarah juga bisa menjadi gejalanya. Ini bisa menyebabkan anemia. Intususepsi terjadi berulang kali pada pasien dengan sindrom tersebut. Usus kecil dialihkan ke usus besar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis terutama dibuat berdasarkan gambaran klinis bintik pigmen dan polip saluran cerna dan riwayat keluarga. Diagnosis klinis dapat dipastikan melalui diagnosa genetik. Diagnosis genetik juga dapat dilakukan pada orang sehat secara klinis yang berhubungan dengan orang yang terkena untuk pertama kalinya.

Menurut Genetic Diagnostics Act, konseling genetik harus ditawarkan untuk prosedur ini. Perawatan psikoterapi tambahan direkomendasikan. Perdarahan, obstruksi usus, dan intususepsi dapat menjadi rumit dan menyebabkan kematian. Pasien yang terkena poliposis usus memiliki risiko hingga 90 persen terkena kanker selama hidup mereka.

Degenerasi polip dapat menyebabkan karsinoma saluran cerna. Risiko berkembangnya tumor rahim, leher rahim, payudara, ovarium, paru-paru, pankreas, dan testis juga meningkat. Degenerasi bintik pigmen tidak diketahui.

Komplikasi

Karena sindrom Peutz-Jeghers, mereka yang terkena menderita berbagai penyakit di perut dan usus. Polip terutama terjadi, yang dapat menyebabkan nyeri hebat dan pendarahan. Para pasien juga mengalami peningkatan resiko terkena kanker, sehingga harapan hidup pasien juga bisa berkurang. Lebih lanjut, sindrom Peutz-Jeghers menyebabkan gangguan pigmen, sehingga penderita memiliki bintik pigmen pada kulit.

Dalam beberapa kasus, ini dapat menyebabkan rasa rendah diri atau berkurangnya harga diri. Kulitnya sendiri tertutup bintik-bintik, sehingga dalam banyak kasus mereka yang terkena tidak lagi merasa cantik dan malu dengan gejalanya. Lebih banyak tumor terjadi di usus, yang dapat menyebabkan berbagai keluhan dan selanjutnya ke obstruksi usus. Para pasien juga menderita anemia dan tinja berdarah.

Biasanya polip dan tumor dapat diangkat dengan kolonoskopi. Tidak ada komplikasi khusus. Namun tumor tersebut mungkin saja sudah menyebar ke daerah lain, sehingga kanker juga berkembang di sana. Dalam hal ini, harapan hidup orang yang terpengaruh berkurang secara signifikan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Peutz-Jeghers harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Hanya dengan pengobatan dini dan pemeriksaan rutin komplikasi lebih lanjut dapat dihindari. Karena mereka yang terkena sindrom Peutz-Jeghers juga mengalami peningkatan risiko kanker, pemeriksaan pencegahan rutin sangat berguna.

Berkonsultasi dengan dokter pada sindrom ini jika pasien sering mengalami kemerahan pada bibir dan bintik-bintik pada kulit yang tidak hilang dengan sendirinya dan muncul secara permanen. Gejalanya juga bisa muncul di tahun-tahun awal, jadi pencegahan sangat berguna untuk anak-anak.

Sindrom Peutz-Jeghers juga dapat menyebabkan obstruksi usus, sehingga bila mengalami sakit perut yang parah, perlu juga memeriksakan diri ke dokter untuk memeriksanya. Dalam kasus anemia, pengobatan permanen tidak bisa dihindari. Sindrom Peutz-Jeghers sendiri dalam banyak kasus dapat didiagnosis oleh dokter umum. Namun pengobatan lebih lanjut sangat bergantung pada gejala pastinya, dimana pemeriksaan preventif secara rutin juga sangat bermanfaat agar tidak menurunkan angka harapan hidup pasien.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Pengobatan hanya bisa bergejala. Beberapa polip dapat menyebabkan perdarahan atau degenerasi. Ini harus diangkat sebagai bagian dari lambung biasa dan kolonoskopi. Tidak mungkin menghilangkan semua polip.

Jika terjadi perdarahan dari polip, ini dapat dihentikan dengan kolonoskopi atau pembedahan, tergantung pada temuan. Jika operasi diperlukan, pengangkatan sebagian usus bahkan mungkin diperlukan dalam kasus proses yang rumit. Dalam kasus perdarahan hebat, mungkin perlu menggunakan cadangan darah.

Jika intususepsi terjadi, pembedahan biasanya tidak dapat dihindari. Bagian usus kecil yang tumbuh di usus besar terancam kematian. Usus kecil ditarik dari usus besar dan difiksasi dalam posisi anatomis yang benar. Jika bagian usus telah mati, ini harus dikeluarkan.

Obstruksi usus juga membutuhkan terapi bedah. Ini menghilangkan hambatan mekanis. Bagian usus yang mati juga diangkat selama operasi ini. Bintik pigmen yang mengganggu kosmetik dapat diringankan atau dihilangkan dengan perawatan laser.

Outlook & perkiraan ana

Prospek sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat dinilai secara individual. Ini adalah penyakit gastrointestinal yang diturunkan. Ini menghasilkan polip hemartomatosa yang khas. Ini terutama ditemukan di seluruh saluran gastrointestinal.

Polip Peutz-Jeghers juga bisa terjadi di bagian tubuh lain. Mereka dapat dikenali dengan pigmentasi tertentu. Masalahnya, prognosisnya sulit untuk dinilai karena kemungkinan perkembangan polip menjadi tumor ganas.

Risiko terkena tukak kanker pasti meningkat secara signifikan. Oleh karena itu disarankan untuk melakukan pemeriksaan saluran cerna secara teratur. Dokter yang merawat memutuskan seberapa sering pemeriksaan ini harus dilakukan. Sejauh ini, tidak ada pengetahuan tentang strategi pemantauan mana yang paling berhasil. Masuk akal untuk menghilangkan sebanyak mungkin polip dari saluran gastrointestinal. Jumlah operasi yang diperlukan biasanya tinggi pada pasien dengan sindrom Peutz-Jeghers.

Selain itu, obstruksi usus dan komplikasi lainnya harus diperbaiki atau dicegah. Ini bisa timbul dari polip. Pada pasien yang lebih muda, cukup mengamati perkembangan polip secara khusus. Keganasan harus dipantau pada orang tua. Prognosis harus disesuaikan tergantung pada seberapa parah komplikasi dari polip tersebut. Pada pasien usia lanjut, prognosis hanya dapat dibuat berdasarkan perkembangan keganasan.

pencegahan

Tindakan pencegahan dalam arti mencegah berjangkitnya penyakit tidak mungkin dilakukan. Lambung dan kolonoskopi harus dilakukan secara berkala untuk menghindari komplikasi dan untuk deteksi dini polip yang mengalami degenerasi. Tes untuk deteksi dini kanker lain juga direkomendasikan.

Wanita harus menjalani pemeriksaan panggul dan mammogram secara teratur. Pria disarankan untuk melakukan presentasi urologi secara teratur. Kerabat tingkat pertama dari mereka yang terkena dampak dapat menjalani diagnosis genetik. Ini hanya memberikan informasi tentang status genetik dan tidak memiliki konsekuensi untuk perjalanan penyakit.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pilihan perawatan lanjutan untuk sindrom Peutz-Jeghers sangat terbatas. Karena ini adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, jadi pasien harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah tanda dan gejala pertama muncul.

Biasanya harus berkonsultasi dengan dokter jika ingin memiliki anak sehingga dapat dilakukan pemeriksaan dan nasehat genetik guna mencegah terulangnya sindroma Peutz-Jeghers pada keturunan.Dengan sindrom ini, mereka yang terkena bergantung pada kunjungan rutin ke internis untuk melakukan kolonoskopi dan mendeteksi kerusakan atau tumor di usus sejak dini.

Dalam banyak kasus, operasi diperlukan, setelah itu mereka yang terkena dampak harus beristirahat dan bersantai. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga atau aktivitas fisik agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak juga bergantung pada bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari mereka, yang dapat memberikan efek positif pada kelanjutan sindrom Peutz-Jeghers. Penyakit ini juga dapat mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom Peutz-Jeghers harus terlebih dahulu diperiksa dan dirawat oleh dokter, karena sindrom tersebut merupakan kondisi yang serius. Selain itu, ada tindakan untuk membantu diri sendiri seperti gaya hidup sehat dan pendekatan terbuka terhadap penyakitnya.

Jika dicurigai terjadi invaginasi usus, dokter darurat harus dipanggil. Pada saat yang sama, pasien harus rutin melakukan pemeriksaan deteksi dini agar payudara, saluran cerna, dan organ lain dapat diperiksa apakah ada polip. Jika sudah ada kecurigaan tertentu, misalnya pada kasus nyeri atau terlihat bengkak, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter keluarga. Sindrom Peutz-Jeghers hanya dapat ditangani oleh dokter, tetapi pasien dapat mendukung pengobatan dengan memeriksa tubuh untuk keluhan baru dan membuat catatan harian keluhan.

Selain itu, tindakan umum membantu meningkatkan kesejahteraan. Selain olahraga dan pola makan sehat, pijat atau akupunktur juga dianjurkan. Tindakan ini harus didiskusikan terlebih dahulu dengan dokter yang bertanggung jawab agar tidak terjadi komplikasi. Jika gejalanya memburuk atau kembali setelah terapi, kunjungan dokter diindikasikan.