Trisomi 8

Dalam Trisomi 8 itu adalah mutasi genom yang menghasilkan penyimpangan kromosom. Gejalanya bergantung pada jenis mutasi. Banyak pasien dengan trisomi delapan menunjukkan perjalanan ringan dengan kecerdasan yang relatif normal.

Apa itu trisomi 8?

Itu Trisomi 8 adalah kekhasan kromosom langka yang kembali ke mutasi genom dan terjadi secara sporadis. Penyakit ini juga dikenal sebagai Warkany Syndrome 2 dan nama ini berasal dari dokter anak Joseph Warkany, yang pertama kali mendeskripsikan kompleks gejala tersebut pada abad ke-20. Hanya sekitar 120 kasus trisomi 8 yang telah didokumentasikan sejak pertama kali dijelaskan.

Trisomi kromosom delapan sebagian besar dalam bentuk mutasi mosaik dan mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Beberapa gejala sudah terlihat sebelum lahir dan terlihat pada USG prenatal. Trisomi selalu digunakan jika ada tiga salinan gen, bukan dua salinan gen.

Gejala trisomi delapan bergantung pada satu sisi pada bagian kromosom yang terkena dan di sisi lain pada kelengkapan trisomi dan dengan demikian masing-masing subspesies dari mutasi penyebab. Trisomi parah sering dikaitkan dengan aborsi. Janin yang terkena tidak dapat bertahan dalam bentuk trisomi yang parah.

penyebab

Seperti trisomi lainnya, penyebab utama dari trisomi delapan adalah mutasi genom. Ini harus dibedakan dari mutasi gen yang tidak mengubah jumlah kromosom di dalam sel tubuh individu. Mutasi gen mengubah struktur DNA karena urutan blok penyusunnya berubah. Sebaliknya, dalam kasus mutasi genom, materi genetik itu sendiri berubah dan memiliki kumpulan kromosom yang abnormal.

Seluruh rangkaian kromosom dapat hilang dalam sel-sel individu, tersusun secara tidak benar atau dalam duplikat. Hasil mutasi genom dari pembelahan sel yang salah selama meiosis pertama atau kedua dalam konteks meiosis. Jenis mutasi ini dapat berhubungan dengan mutasi parsial dan dalam hal ini tidak mempengaruhi seluruh genom.

Mutasi juga dapat berhubungan dengan translokasi dan kemudian menghasilkan adhesi dari set kromosom tambahan ke salah satu set kromosom lainnya. Sebaliknya, jika ada mutasi mosaik genom, dua kromatid saudara perempuan tidak terpisah selama mitosis dan trisomi terbatas pada sel tubuh tertentu, sementara satu set kromosom normal ada di sel lain.

Gejala, penyakit & tanda

Banyak gejala trisomi 8 yang bisa dilihat sebelum lahir. Selain kelainan jantung dan kelainan bentuk ginjal, gejala ini termasuk, misalnya, pembesaran panggul ginjal, tetramellia dan skoliosis, lordosis atau kifosis. Blok vertebra, klinodaktili dan camptodactylia juga dapat diidentifikasi sebelum lahir.

Hal yang sama berlaku untuk karakteristik retrognathia mandibula, brachydactyly atau hipoplasia tempurung lutut. Gambaran klinisnya sangat bervariasi, terutama setelah lahir, dan terutama bergantung pada bentuk trisomi. Generalisasi hampir tidak mungkin.

Gejala yang umum adalah arthrogryposis, yang disebut spina bifida occulta, dan alur plantar yang abnormal atau alur sandal, alur palmar, dan alur empat jari. Seringkali mereka yang terkena dampak memiliki telinga yang terpasang dalam dan berukuran besar atau panjang. Anteliks mereka sering kurang berkembang. Dalam banyak kasus, dahi tinggi. Selain leher pendek, mungkin ada bahu miring yang sempit. Tulang rusuk biasanya sangat panjang.

Jumlah dan kekuatan tulang rusuk tidak normal. Gejala-gejala ini dapat dikaitkan dengan puting susu, langit-langit gothic, atau celah langit-langit. Bibir yang sangat penuh dan bibir bawah yang melengkung sama banyaknya dengan gambaran klinis seperti hipotelorisme, ptosis, atau juling. Dalam kebanyakan kasus, ada juga sedikit gangguan kemampuan kognitif. Terlepas dari daftar gejala yang panjang ini, ada pasien trisomi yang hampir tidak menunjukkan gejala seumur hidup.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis trisomi 8 dapat dilakukan sebelum melahirkan. Ultrasonografi halus memberikan petunjuk pertama. Namun, diagnosis yang dapat diandalkan sebelum lahir hanya dapat dibuat dengan menganalisis kromosom. Amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik dapat dilakukan sebelum lahir. Namun, trisomi mozaik 8 juga dapat tunduk pada batasan lokal.

Semua diagnosis trisomi prenatal dianggap tidak pasti dan seringkali memberikan hasil positif palsu. Setelah lahir, diagnosis dapat dicurigai tergantung pada gambaran klinisnya. Analisis genetik menegaskan atau mengesampingkan diagnosis yang dicurigai. Prognosisnya tergantung pada proporsi sel trisomerik dan disomerik. Perkembangan mental dan fisik sering kali berkorelasi dalam perjalanan penyakit. Perkembangan normal dimungkinkan dengan trisomi ringan 8.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Perawatan medis pasti diperlukan untuk trisomi 8. Orang yang terkena bergantung pada deteksi dini penyakitnya sehingga komplikasi dan keluhan lebih lanjut dapat dicegah. Semakin dini trisomi 8 terdeteksi, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Seorang dokter kemudian harus dihubungi jika yang bersangkutan menderita kelainan jantung. Ini harus selalu diperiksa melalui pemeriksaan rutin.

Lebih lanjut, keterbatasan kecerdasan juga bisa mengindikasikan penyakit dan harus diperiksa oleh dokter. Beberapa pasien juga menderita strabismus atau masalah penglihatan lainnya dan oleh karena itu tidak dapat dengan mudah mengambil bagian dalam kehidupan sehari-hari. Suasana hati atau bahkan depresi juga bisa menjadi indikasi penyakit ini.

Untuk trisomi 8, berkonsultasi dengan dokter umum atau dokter anak. Untuk perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, kunjungan ke spesialis diperlukan untuk mengobati gejala dengan benar.

Perawatan & Terapi

Trisomi 8 masih menjadi salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan hingga saat ini. Terapi kausal umumnya tidak tersedia untuk pasien dengan trisomi, karena terapi gen apa pun belum disetujui untuk pengobatan. Pada akhirnya, penyakit yang tidak dapat disembuhkan hanya dapat diatasi melalui terapi simtomatik. Terapi simtomatik ini tergantung pada gejala yang ada pada kasus individu.

Terapi berfokus terutama pada kelainan bentuk dan gangguan fungsional organ vital. Oleh karena itu, pada trisomi 8, kelainan jantung pada awalnya mendapat perhatian terbesar. Intervensi bedah terkadang dapat memperbaiki kelainan jantung yang ada. Agnosia tempurung lutut dapat diperbaiki dengan operasi rekonstruktif untuk mengembalikan mobilitas normal.

Akumulasi cairan di daerah leher dapat dikeringkan dan bentuk ginjal dengan gangguan fungsi ginjal diobati dengan dialisis dan kemudian, jika perlu, transplantasi. Malformasi wajah dan jari tangan atau kaki juga bisa diatasi dengan pembedahan. Bagaimanapun, pendekatan ini tidak mutlak diperlukan dan tidak harus dilakukan segera setelah kelahiran.

Lebih penting untuk melakukan intervensi dini dengan tujuan untuk perkembangan mental normal. Dalam bentuk ringan dari trisomi delapan, kecerdasan biasanya tidak terlihat terganggu dan pasien mungkin tidak perlu menjalani langkah perawatan bedah apa pun.

pencegahan

Tindakan pencegahan tidak tersedia untuk trisomi 8. Namun, setelah diagnosis prenatal, orang tua dapat memutuskan untuk menolak anak tersebut.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk trisomi 8 bervariasi. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa gejala yang dialami pasien berbeda secara signifikan. Sementara beberapa dari anak-anak yang terkena memiliki cacat intelektual yang parah dan membutuhkan perawatan yang tepat sepanjang hidup mereka, pasien lain hanya mengalami gangguan mental ringan atau bahkan normal sepenuhnya.

Namun, hampir semua anak dengan trisomi 8 mendapat manfaat dari intervensi dini dengan terapi okupasi dan tindakan lain. Perawatan lanjutan tidak hanya mencakup pengobatan pasien yang sebenarnya. Kerabat juga harus dilibatkan secara dekat. Orang tua terkadang membutuhkan bantuan dari pembantu rumah tangga atau layanan perawat, karena merawat anak mereka sendiri bisa sangat membuat stres.

Dukungan psikologis mungkin juga sesuai dalam beberapa kasus. Jika orang tua dari anak penderita trisomi 8 ingin memiliki anak lagi, mereka sering khawatir cacat tersebut dapat kambuh. Oleh karena itu, perawatan lanjutan yang komprehensif juga mencakup nasihat untuk orang tua dari ahli genetika manusia.

Meskipun risiko kekambuhan biasanya rendah, ketakutan yang ada harus ditanggapi dengan serius. Jika kehamilan terjadi lagi, pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis dapat mengklarifikasi apakah terdapat kelainan kromosom. Namun, intervensi semacam itu meningkatkan risiko keguguran dan oleh karena itu harus dipertimbangkan dengan cermat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang dengan trisomi 8 membutuhkan dukungan permanen dalam kehidupan sehari-hari. Adalah tugas kerabat dan teman untuk mendukung orang yang bersangkutan dalam kehidupan sehari-hari dan membantunya dalam tugas sehari-hari. Ini tidak hanya mencakup aspek-aspek seperti kebersihan pribadi atau bepergian, tetapi juga dukungan emosional.

Karena trisomi 8 dikaitkan dengan penyakit mental yang parah, tergantung pada tingkat keparahannya, diskusi dengan terapis dan kelompok swadaya mungkin perlu diadakan. Kecerdasan yang berkurang sebagian dapat dikompensasikan dengan pelatihan kognitif. Jogging otak, pelatihan autogenik, dan sejumlah tindakan lain yang meningkatkan kecerdasan dan mempromosikan perilaku sehat adalah efektif. Dalam kasus malposisi eksternal, tindakan pembedahan harus dilakukan. Hal ini penting untuk dimulai sejak dini agar perkembangan fisik dapat berjalan senormal mungkin. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menghubungi spesialis yang bertanggung jawab.

Orang dengan trisomi 8 biasanya membutuhkan perawatan profesional di sebuah fasilitas. Keluhan psikologis perlu ditangani dengan pengobatan serta dengan terapi bicara, gangguan dan sejumlah tindakan lainnya. Association for Trisomy Patients memberikan informasi lebih lanjut kepada mereka yang terkena dampak dan kerabatnya tentang penyakit dan kontak poin untuk nasihat lebih lanjut.