Saat Anda menyelesaikan trimester pertama, Anda mungkin mulai bertanya-tanya: Warna rambut apa yang akan dimiliki si kecil? Apakah mereka akan lebih mirip Anda atau pasangan Anda? Akankah mereka menjadi pemberani yang tak kenal takut seperti balita saudara perempuan Anda?
Meskipun hal-hal ini akan tetap menjadi misteri untuk sementara waktu, OB-GYN Anda mungkin menawarkan tes atau pemeriksaan tertentu untuk mempelajari lebih lanjut tentang bayi Anda yang sedang tumbuh, termasuk jenis kelamin mereka.
Salah satu alat diagnostik disebut tes penanda ganda, yang melibatkan pemberian darah untuk dianalisis untuk penanda kelainan kromosom tertentu.
Berikut lebih lanjut tentang bagaimana dan kapan pengujian dilakukan, apa yang disaring, dan apa yang dapat Anda harapkan ketika Anda menerima hasilnya.
Terkait: Tes skrining prenatal
Apa tes penanda ganda itu
Tes penanda ganda, juga dikenal sebagai skrining serum ibu, adalah bagian dari skrining yang lebih komprehensif yang disebut skrining trimester pertama. Ini bukan tes pasti. Sebaliknya, ini diklasifikasikan sebagai tes prediktif, yang berarti hasilnya melaporkan kemungkinan kelainan kromosom.
Secara khusus, tes ini menyaring kadar darah beta-human chorionic gonadotrophin (beta-hCG) gratis dan protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A).
Pada kehamilan tipikal, akan ada 22 pasang kromosom XX pada janin perempuan atau 22 pasang kromosom XY pada janin laki-laki.
Trisomi adalah kondisi kromosom yang di dalamnya terdapat ekstra kromosom, seperti berikut ini:
- Sindrom Down. Trisomi umum ini juga disebut sebagai trisomi 21 karena terdapat salinan ekstra kromosom 21.
- Trisomi 18 dan trisomi 13. Kelainan kromosom yang umum ini melibatkan salinan ekstra kromosom 18 (sindrom Edward) atau kromosom 13 (sindrom Patau).
Tingkat hCG dan PAPP-A bisa lebih tinggi atau lebih rendah dari "normal" pada kehamilan dengan kelainan kromosom ini.
Namun, kadar darah saja tidak memberikan hasil Anda. Sebagai gantinya, tes darah digunakan bersama dengan USG yang disebut pemindaian nuchal translucency (NT), yang memeriksa jaringan bening di belakang leher bayi Anda.
Mengapa uji penanda ganda dilakukan
Skrining trimester pertama - tes penanda ganda dan NT scan - tidak wajib. Meskipun demikian, pemeriksaan (dan tes lainnya seperti tes DNA bebas sel) disarankan jika Anda berusia di atas 35 tahun atau mungkin memiliki risiko peningkatan masalah kromosom, seperti jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tertentu.
Penting untuk diingat bahwa hasil hanya memberi tahu Anda apakah ada peningkatan risiko trisomi. Ini tidak secara pasti menentukan apakah bayi Anda memiliki kelainan.
Sebelum memutuskan apakah Anda menginginkan tes penanda ganda, Anda mungkin bertanya pada diri sendiri apa arti hasil bagi Anda dalam jangka panjang.
- Akankah mengetahui tentang kemungkinan kelainan meredakan atau memperburuk kecemasan Anda?
- Apakah Anda ingin menjalani pengujian yang lebih invasif jika Anda menerima hasil yang menunjukkan peningkatan risiko?
- Akankah hasilnya mengubah cara Anda mengelola kehamilan?
Ini semua tentang pilihan pribadi dan riwayat kesehatan Anda sendiri, jadi tidak ada jawaban benar atau salah untuk pertanyaan Anda.
Waktu uji penanda ganda
Ada jendela waktu yang relatif sempit di mana uji penanda ganda dapat dilakukan. Penyedia layanan kesehatan Anda akan meminta Anda membuat janji untuk beberapa saat menjelang akhir trimester pertama atau mungkin sangat awal di trimester kedua.
Lebih khusus lagi, Anda akan diambil darahnya antara minggu ke 11 dan 14.
Biaya uji penanda ganda
Apa yang Anda bayarkan untuk tes penanda ganda akan tergantung pada cakupan asuransi dan lokasi Anda. Meskipun tes ini opsional, tes ini mungkin tercakup dalam polis asuransi kesehatan Anda.
Hubungi penyedia asuransi Anda untuk mengetahui perlindungan Anda dan apakah Anda memerlukan pra-otorisasi. Atau, jika Anda tidak memiliki asuransi, Anda dapat menghubungi rumah sakit atau lab Anda untuk mengetahui biaya dan potensi rencana pembayaran atau rabat.
Tes ini paling sering dilakukan sehubungan dengan pemindaian NT, jadi Anda harus membayar kedua tes untuk pemeriksaan trimester pertama yang lengkap.
Apa yang diharapkan saat tes selesai
Tes penanda ganda adalah tes darah sederhana. Dokter Anda akan menulis perintah untuk Anda bawa ke laboratorium. Ini adalah tes non-puasa, jadi Anda boleh makan atau minum secara normal sebelum janji temu kecuali Anda diinstruksikan sebaliknya.
Lab bervariasi dalam hal waktu penyelesaian. Secara umum, Anda akan menerima hasil dalam waktu sekitar 3 hari hingga satu minggu. Anda mungkin ingin bertanya apakah klinik Anda akan menelepon Anda, atau apakah Anda harus menelepon untuk mendapatkan hasil Anda.
Hasil standar untuk uji penanda ganda
Anda akan menerima hasil berisiko rendah, sedang, atau tinggi.
Risiko rendah ("layar-negatif") dianggap sebagai hasil "normal" dan berarti kecil kemungkinan bayi Anda mengalami kelainan kromosom.
Jika hasil Anda dalam kisaran normal, Anda hanya akan direkomendasikan untuk pengujian lebih lanjut jika terdapat beberapa indikator lain (seperti riwayat keluarga, usia, dll.) Atau jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut karena alasan lain.
Namun, hasil berisiko rendah tidak selalu berarti bayi Anda tidak akan mengalami masalah. Dan penting untuk diperhatikan bahwa pemeriksaan trimester pertama hanya melihat penanda untuk sindrom Down, trisomi 13, dan trisomi 18 - bukan kondisi lain.
Hasil abnormal untuk tes penanda ganda
Jika pemeriksaan Anda ternyata berisiko sedang atau tinggi ("layar-positif") untuk kelainan, Anda dapat memilih untuk membahas hasil pemeriksaan Anda dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut.
Hasil Anda dapat dikonfirmasi dengan tes yang lebih pasti dan terkadang lebih invasif, seperti pengujian prenatal noninvasif (NIPT), amniosentesis, atau pengambilan sampel vili korionik. Meskipun beberapa dari tes ini membawa risiko pada kehamilan Anda, tes ini memberikan hasil yang pasti.
Karena tes penanda ganda dilakukan pada awal kehamilan Anda, informasi tersebut memberi Anda waktu untuk membuat keputusan penting tentang pengujian lebih lanjut, perawatan medis, dan manajemen keseluruhan kehamilan dan persalinan Anda.
Mengetahui risiko Anda juga dapat membantu Anda mempersiapkan potensi Anda akan memiliki anak berkebutuhan khusus dan memungkinkan Anda menemukan dukungan yang Anda perlukan.
Terkait: Apa itu prosedur amniosentesis?
Apakah ada risiko yang terkait dengan uji penanda ganda?
Tidak ada risiko yang terkait dengan uji penanda ganda. Ini adalah tes darah rutin dan non-invasif. Tentu saja, pastikan untuk mengikuti instruksi dokter Anda dan hubungi penyedia Anda jika ada kekhawatiran yang mungkin Anda miliki.
Tes penanda ganda vs pemindaian NT
Untuk hasil yang paling akurat, tes penanda ganda (tes darah) dan NT scan (ultrasound) digunakan bersamaan dalam skrining trimester pertama. Informasi yang dikumpulkan dari kedua tes inilah yang memberikan hasil dari kelainan berisiko rendah, sedang, atau tinggi.
Ketika dilakukan tanpa tes penanda ganda, NT scan kurang efektif dalam mendeteksi potensi kelainan.
Pemindaian NT memungkinkan penyedia layanan kesehatan Anda menggunakan gelombang suara untuk mengumpulkan gambar bayi Anda secara real-time. Ini dilakukan sekitar waktu yang sama dengan tes penanda ganda Anda.
Pada saat itu dalam kehamilan - di akhir trimester pertama - penyedia layanan kesehatan Anda dapat mengukur ukuran area bening di belakang leher bayi Anda. Dokter Anda juga akan menilai perkembangan tulang hidung, yang mungkin menjadi indikator lain dari trisomi.
Pengukuran ini digabungkan dengan hasil darah Anda dan risiko terkait usia. Semuanya dihitung bersama untuk menghasilkan potensi risiko sindrom Down, trisomi 13, atau trisomi 18 pada bayi Anda.
Bawa pulang
Untuk menguji atau tidak? Jika Anda tidak tahu apa yang harus dilakukan, mulailah dengan menimbang keuntungan dan kerugian dari uji penanda ganda dan penyaringan trimester pertama. Tanyakan pada diri Anda bagaimana mengetahui informasi ini dapat membantu menentukan keputusan Anda untuk menjalani tes lebih lanjut, serta pengelolaan kehamilan Anda.
Pastikan untuk berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang tes ini dan kegunaannya mengingat keadaan unik Anda. Apa pun yang Anda putuskan, kontak dekat dengan penyedia layanan kesehatan Anda adalah kunci kehamilan yang sehat.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
