Dengan bantuan dari Sintesis purin semua makhluk hidup menghasilkan purin. Purin adalah komponen dari basa DNA guanin dan adenin serta pembawa energi ATP yang penting.
Apa itu Sintesis Purin?
Sintesis purin adalah proses biokimia, di mana purin terbentuk. Purin adalah senyawa organik yang terdapat pada semua makhluk hidup. Purin terbuat dari bahan baku α-D-ribose-5-fosfat. Sel manusia mengubah substansi dalam beberapa langkah. Enzim mengkatalisasi proses ini dan membantu dalam konversi dari satu produk antara menjadi produk berikutnya.
Pertama, enzim mengubah α-D-ribose-5-fosfat menjadi α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) dengan memperluas molekul. Ini diikuti dengan konversi PRPP dan glutamin menjadi 5-fosforibosilamina dan glutamat. Kemudian tubuh tidak dapat lagi menggunakan zat untuk sintesis produk lain, tetapi hanya untuk sintesis purin.
Penambahan glisin menciptakan ribonukleotida glisin amida, yang mengubah enzim menjadi ribonukleotida formilgisin amida dan kemudian mengubahnya menjadi fosforibosilformilgisin Midina dan asam glutamat. Produk antara 5-aminoimidazole ribonucleotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylatribonucleotide, SAICAR, AICAR dan FAICAR akhirnya menghasilkan inosine monophosphate (IMP). Sel dapat menggunakan IMP secara langsung untuk menghasilkan adenosin, guanin, dan xantosin.
Purin tidak ada sebagai molekul bebas, tetapi selalu terkait dengan molekul lain dalam bentuk nukleotida. Molekul purin yang sudah jadi terdiri dari karbon dioksida, glisin, dua kali asam 10-formyltetrahydrofolic, glutamin dan asam aspartat.
Fungsi & tugas
Beberapa informasi genetik yang disimpan dalam asam deoksiribonukleat (DNA) terdiri dari purin. DNA terdiri dari blok pembangun, nukleotida. Ini terdiri dari molekul gula (deoksiribosa), asam fosfat dan satu dari empat basa. Basa adenin dan guanin adalah basa purin: struktur dasarnya adalah purin yang mengikat molekul lain.
Selain itu, purin merupakan salah satu komponen dari adenosine triphosphate (ATP). Ini adalah sumber energi utama dalam organisme manusia. Energi secara kimiawi disimpan dalam bentuk ATP dan tersedia untuk berbagai tugas. Otot menggunakan ATP untuk gerakan, seperti halnya beberapa proses sintesis dan proses lainnya. Di otot, ATP juga memiliki efek plasticizer: Ini memastikan bahwa filamen otot dapat terpisah satu sama lain. Kurangnya ATP setelah kematian menyebabkan rigor mortis.
Untuk melepaskan energi terikat, sel dan organel membagi ATP menjadi adenosin difosfat dan adenosin monofosfat. Pembelahan melepaskan sekitar 32 kJ / mol. Selanjutnya, ATP digunakan untuk mengirimkan sinyal. Di dalam sel memiliki fungsi dalam mengatur metabolisme. Misalnya, berfungsi sebagai kosubstrat kinase, yang juga termasuk protein kinase yang distimulasi insulin, yang berperan dalam hubungannya dengan gula darah. Di luar sel, ATP bertindak sebagai agonis pada reseptor purinergik dan membantu mengirimkan sinyal ke sel saraf. ATP muncul antara lain dalam transmisi sinyal dalam konteks regulasi aliran darah dan reaksi inflamasi.
Penyakit & penyakit
Sintesis purin adalah proses biokimia yang kompleks di mana kesalahan dapat dengan mudah terjadi. Untuk membuat purin, enzim khusus harus secara bertahap mengubah berbagai zat. Mutasi dapat berarti bahwa enzim ini tidak diberi kode dengan benar. Materi genetik berisi informasi tentang bagaimana sel harus mensintesis enzim. Enzim terdiri dari protein, yang pada gilirannya terdiri dari rantai panjang asam amino. Setiap asam amino harus berada di tempat yang tepat agar enzim berada dalam bentuk dan fungsi yang tepat.
Kesalahan dapat terjadi tidak hanya dalam produksi enzim, tetapi juga dalam kode genetik.Mutasi memastikan bahwa informasi yang disimpan mengarah ke rantai asam amino yang salah atau tidak lengkap. Mutasi semacam itu juga dapat mempengaruhi enzim yang terlibat dalam sintesis purin. Penyakit yang diakibatkannya termasuk dalam kategori penyakit metabolisme dan bersifat turun-temurun.
Mutasi pada gen PRPS1, misalnya, menyebabkan gangguan pada sintesis purin. Kode PRPS1 untuk enzim ribosa fosfat difosfokinase. Mutasi menyebabkan enzim menjadi terlalu aktif. Melalui berbagai proses, aktivitas berlebihan ini meningkatkan risiko asam urat. Gout (uricopathy) adalah penyakit intermiten. Gout kronis berkembang setelah beberapa wabah akut. Penyakit ini merusak persendian; Perubahan pada tangan dan kaki seringkali terlihat sangat jelas. Nyeri pada persendian, radang, dan demam juga merupakan gejala asam urat. Selain itu, deformasi sendi, penurunan kinerja, batu ginjal, dan gagal ginjal dapat terwujud dalam jangka panjang.
Namun, sintesis purin yang rusak tidak hanya dapat terwujud dalam asam urat. Mutasi lain pada gen PRPS1 menyebabkan penurunan aktivitas enzim ribosa fosfat difosfokinase. Akibatnya, sindrom Rosenberg-Chutorian terjadi. Mutasi ini juga merupakan kemungkinan penyebab tuli jenis tertentu.
Gen lain juga menyandikan enzim yang terlibat dalam sintesis purin. Gen ADSL juga salah satunya. Mutasi pada gen ADSL menyebabkan defisiensi liase adenylosuccinate. Kekurangan ini adalah penyakit keturunan yang langka dan diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir, tetapi juga hanya bisa muncul di masa kanak-kanak. Penyakit ini agak tidak spesifik, misalnya pada disabilitas intelektual, epilepsi dan gangguan perilaku yang mirip dengan autisme.
Mutasi pada gen ATIC juga dapat mengganggu sintesis purin. Bagian informasi genetik ini mengkodekan protein sintesis purin bifungsional, yang mengarah pada pengembangan AICA ribosiduria. Literatur hanya mendokumentasikan satu kasus penurunan kecerdasan, kebutaan bawaan dan perubahan bentuk lutut, siku dan bahu.
