Retinoblastoma

SEBUAH Retinoblastoma adalah tumor retina ganas yang berhubungan dengan mutasi yang terjadi terutama pada masa bayi dan yang sama seringnya menyerang kedua jenis kelamin. Dengan diagnosis dan terapi dini, retinoblastoma dapat disembuhkan dalam banyak kasus (sekitar 97 persen).

Apa itu retinoblastoma?

Sebagai Retinoblastoma (juga Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) adalah tumor retina ganas (ganas), yang biasanya terjadi pada anak-anak dan jarang terjadi pada masa remaja dan dapat ditelusuri kembali ke mutasi somatik yang ditentukan secara genetik atau spontan pada sel retina yang belum matang.

Retinoblastoma biasanya memanifestasikan dirinya dalam apa yang dikenal sebagai mata kucing amaurotik, yang ditandai dengan pupil yang menyala putih dalam kondisi cahaya tertentu, karena tumor sudah memenuhi sebagian besar area di belakang lensa.

Dalam beberapa kasus, strabismus unilateral atau bilateral (strabismus), pseudobuphthalmus (pembesaran bola mata) serta peningkatan tekanan intraokular dan peradangan mata kronis merupakan gejala khas retinoblastoma.

Seiring perkembangan penyakit, retinoblastoma dapat tumbuh menjadi saraf optik (saraf optik) dan meninges (meninges) atau melepaskan retina, yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan (kebutaan).

penyebab

SEBUAH Retinoblastoma secara kausal disebabkan oleh mutasi somatik atau genetik spontan dari kedua alel yang disebut gen retinoblastoma atau gen supresor tumor RB1 pada kromosom 13. Gen penekan tumor membawa informasi genetik yang mengatur pertumbuhan sel.

Jika gen tersebut dirusak oleh proses mutasi, ia kehilangan kemampuan pengaturannya dan pertumbuhan sel yang tidak terkendali seperti sel retinal pada retinoblastoma dapat terjadi. Sebagai aturan, alel rusak dan dengan demikian disposisi (predisposisi) untuk retinoblastoma diwariskan.

Agar kemampuan pengaturan dimatikan, kedua alel gen penekan tumor harus diganggu, yaitu. alel kedua juga harus bermutasi secara spontan. Karena dalam kasus ini semua sel tubuh terpengaruh, retinoblastoma biasanya terjadi di kedua sisi dalam bentuk familial ini. Di sisi lain, dalam kasus retinoblastoma somatik murni, kedua alel dalam sel harus bermutasi secara spontan pada saat yang sama agar penyakit dapat muncul dengan sendirinya. Oleh karena itu, retinoblastoma biasanya terjadi di satu sisi.

Gejala, penyakit & tanda

Retinoblastoma yang lebih kecil biasanya tidak menimbulkan gejala yang jelas. Gejala awal yang mungkin muncul adalah bercak putih di area pupil. Yang disebut sindrom mata kucing ini menunjukkan pertumbuhan tumor yang luas di dalam mata. Biasanya itu adalah perubahan warna kuning keputihan yang muncul pada salah satu atau kedua pupil.

Akibat tekanan intraokular yang meningkat, mata yang terkena bisa membengkak, merah dan nyeri. Saat tumor tumbuh dan menyebar ke area lain di mata, hal itu dapat menyebabkan masalah penglihatan. Orang sakit kemudian melihat gambar ganda, melihat sekelilingnya menjadi kabur atau menderita cacat bidang penglihatan.

Dalam kasus ekstrim, ada risiko kebutaan pada salah satu atau kedua mata. Selain gangguan kemampuan penglihatan, posisi juling terlihat pada setiap pasien keempat. Dengan perluasan retinoblastoma lebih lanjut, peradangan mata yang berkepanjangan dapat terjadi. Selain meningkatkan tekanan intraokular, peradangan tersebut juga menyebabkan nyeri hebat dan tanda-tanda peradangan lainnya (seperti demam dan malaise).

Retinoblastoma tingkat lanjut dapat melepaskan retina dan menyebabkan hilangnya penglihatan. Jika tumor di mata dirawat tepat waktu, penyembuhan total dimungkinkan. Pada sebagian besar kasus, penglihatan dapat dipertahankan dan tanda-tanda peradangan berkurang setelah beberapa minggu. Retinoblastoma yang tidak diobati bisa berakibat fatal.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Retinoblastoma biasanya didiagnosis pada usia balita dengan menggunakan mata kucing amaurotik dan sebagai bagian dari oftalmoskopi (refleksi fundus).

Dengan bantuan prosedur pencitraan (sonografi, tomografi resonansi magnetik, tomografi komputer), pernyataan dapat dibuat tentang tingkat retinoblastoma di struktur jaringan sekitarnya. Untuk mengetahui bentuk familial retinoblastoma, tes darah dilakukan pada anak yang terkena dan anggota keluarganya (orang tua, saudara kandung).

Dengan diagnosis dan terapi dini, prognosis retinoblastoma baik dan mata yang terkena biasanya sembuh total dengan tetap mempertahankan penglihatan. Jika tidak diobati, retinoblastoma memiliki perjalanan yang mematikan (fatal). Dalam bentuk familial, retinoblastoma lebih lanjut dan berbagai jenis tumor sekunder (terutama tumor tulang) dapat terjadi setelah terapi berhasil.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, retinoblastoma dapat disembuhkan. Terutama dengan diagnosis dan pengobatan dini, dalam banyak kasus penyakit berkembang secara positif dan tidak terjadi komplikasi tertentu. Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita pupil putih tegak. Hal ini menyebabkan masalah visual yang cukup besar dan juga pembatasan dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan.

Strabismus juga disukai karena penyakit, yang dapat menyebabkan perundungan atau pelecehan pada orang muda. Selain itu, jika tidak diobati, retinoblastoma menyebabkan peradangan pada mata dan, dalam kasus terburuk, menyebabkan hilangnya penglihatan sepenuhnya. Pada orang muda khususnya, kehilangan penglihatan dapat menyebabkan keluhan psikologis yang parah atau bahkan depresi. Pemeriksaan mata secara teratur dapat dengan mudah mencegah gejala-gejala ini.

Retinoblastoma biasanya dapat diangkat dengan relatif mudah. Tidak ada komplikasi dan penglihatan tetap terjaga. Dalam kasus yang parah, bagaimanapun, seluruh bola mata harus diangkat dan diganti dengan prostesis. Harapan hidup orang yang terkena biasanya tidak terpengaruh secara negatif oleh retinoblastoma.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena retinoblastoma adalah tumor, maka harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Tidak ada penyembuhan sendiri dan, dalam kasus terburuk, tumor dapat menyebar ke seluruh tubuh. Namun, retinoblastoma dapat diobati dengan relatif baik jika didiagnosis sejak dini.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika orang yang bersangkutan menderita pembengkakan mata. Tekanan internal mata juga meningkat secara signifikan, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan. Mereka yang terkena menderita penglihatan ganda atau penglihatan terselubung. Beberapa dari mereka yang terkena juga juling. Karena retinoblastoma juga menyerang seluruh tubuh, penyakit ini dapat menyebabkan demam atau bahkan nyeri pada mata. Jika gejala ini muncul dalam jangka waktu yang lama dan tidak hilang dengan sendirinya, dalam hal apapun harus berkonsultasi dengan dokter. Pengobatan retinoblastoma biasanya dilakukan oleh dokter mata.

Perawatan & Terapi

Tindakan terapeutik spesifik tergantung pada Anda Retinoblastoma pada tahap penyakit tumor. Misalnya, retinoblastoma yang lebih kecil dapat diobati dengan terapi radiasi dengan mengoleskan yodium radioaktif atau rutenium langsung ke sel tumor selama operasi untuk membunuhnya dengan cara yang ditargetkan.

Sebagai bagian dari terapi laser, pembuluh darah yang memasok tumor dihancurkan, menyebabkan tumor mati. Selain itu, pengukuran termal atau krioterapi digunakan, di mana sel tumor retinoblastoma kecil mati karena panas atau es. Dengan langkah-langkah terapi yang disebutkan, penglihatan biasanya bisa dipertahankan.

Jika retinoblastoma berada pada tahap pertumbuhan lanjut dan mata yang terkena rusak, enukleasi (pengangkatan bola mata) diperlukan untuk mencegah metastasis. Bola mata yang diangkat akan diganti dengan prostesis mata setelah prosedur pembedahan.

Jika kedua mata terkena, upaya biasanya dilakukan untuk mempertahankan penglihatan salah satu mata dengan melakukan enukleasi di mata dengan tumor yang lebih besar, sedangkan mata lainnya diobati dengan laser, radiasi atau cryotherapy. Jika saraf optik (saraf optik) sudah terpengaruh dan / atau metastasis dapat ditentukan, tindakan kemoterapi juga digunakan pada retinoblastoma.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Satu Retinoblastoma tidak dapat dicegah secara spesifik, karena pemicuan mutasi spontan tidak dapat dikendalikan. Jika ada riwayat keluarga kanker mata atau jika ada tanda-tanda gejala, anak harus memeriksakan diri ke dokter mata agar potensi retinoblastoma dapat didiagnosis dan diobati pada tahap awal. Selain itu, pemeriksaan dokter anak sebaiknya digunakan untuk deteksi dini retinoblastoma.

Rehabilitasi

Setelah pengobatan pertama untuk retinoblastoma, pemeriksaan lanjutan akan dilakukan secara berkala. Untuk tujuan ini pasien harus pergi ke klinik. Sangatlah penting untuk menghadiri pemeriksaan. Ada risiko retinoblastoma akan kambuh dan membutuhkan pengobatan yang tepat. Kemungkinan penyakit sekunder dan penyakit lain mungkin juga perlu diobati.

Tujuan terpenting dari perawatan lanjutan retinoblastoma adalah deteksi dini kekambuhan. Semakin cepat tumor baru didiagnosis, semakin baik pengobatannya. Hal yang sama berlaku untuk efek samping atau gejala sisa yang dapat terjadi karena penyakit. Jika ada masalah emosional atau sosial yang disebabkan oleh retinoblastoma, maka aftercare juga akan menanganinya.

Sebagai bagian dari pemeriksaan, mata dan rongga mata anak yang terkena diperiksa secara teratur. Pemeriksaan ophthalmoscope dilakukan dengan anestesi. Berapa banyak pemeriksaan lanjutan yang harus dilakukan tergantung pada jenis terapi, usia anak dan temuan genetik.

Jika retinoblastoma memiliki penyebab keturunan, pemeriksaan lanjutan rutin dilakukan di pusat khusus setiap tiga bulan setelah operasi hingga usia 5 tahun. Jika kemoterapi dengan bentuk pengobatan lain seperti pembedahan, cryotherapy, terapi laser atau terapi radiasi harus dilakukan, pemeriksaan biasanya dilakukan setiap empat minggu sekali. Dengan prosedur ini, formasi baru retinoblastoma biasanya dapat dikenali dalam waktu yang tepat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Retinoblastoma awalnya membutuhkan perawatan medis yang ketat. Selain itu, ada berbagai tindakan swadaya yang mendukung terapi medis. Pada dasarnya retinoblastoma adalah suatu kondisi yang harus ditangani oleh dokter. Langkah-langkah swadaya berfokus untuk tetap aktif secara fisik dan mengikuti diet yang lembut.

Anak juga membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari. Karena keterbatasan penglihatan, banyak aktivitas tidak dapat dilakukan lagi tanpa bantuan. Setelah operasi pada mata, pasien tidak boleh memaparkan mata ke sinar matahari langsung atau rangsangan lainnya. Spesifikasi medis mengenai perawatan luka harus diperhatikan secara ketat agar tidak terjadi infeksi.

Karena ini adalah penyakit kanker yang serius, anak-anak dan remaja yang terkena seringkali menderita secara mental. Orang tua harus menghabiskan waktu sebanyak mungkin dengan anak yang sakit dan mendapatkan informasi yang ramah anak tentang penyakit tersebut. Percakapan dengan spesialis membantu anak untuk lebih memahami kondisinya. Nasihat terapeutik juga bisa bermanfaat bagi orang tua. Jika penyakit berkembang secara positif, gaya hidup sehat dan aktif harus dipertahankan dalam jangka panjang. Selain itu, anak biasanya membutuhkan alat bantu visual yang harus diatur sejak dini. Perubahan eksternal apa pun dapat ditangani dengan make-up atau prostesis. Children's Cancer Foundation memberikan orientasi kepada keluarga yang terkena dampak.