Sindrom Rett

Pada tahun 1966, dokter Prof. Dr. Andreas Rett penyakit langka dan sebelumnya tidak diketahui yang hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan. Menurut dia, penyakit tersebut dinilai menyebabkan cacat mental dan fisik yang parah Sindrom Rett bernama.

Apa itu Sindrom Rett?

Itu Sindrom Rett adalah cacat genetik pada kromosom X. Bentuk penyakitnya bisa sangat berbeda, dari yang sangat ringan sampai yang sangat parah.

Penyakit ini awalnya bermanifestasi dalam gangguan perkembangan pada anak usia dini. Setelah kehamilan dan persalinan normal, bulan-bulan pertama kehidupan orang sakit adalah normal. Mereka berkembang dengan cara yang sama seperti anak-anak lain yang tidak memiliki penyakit tersebut. Antara bulan ketujuh dan tahun kedua kehidupan, anak-anak sindrom Rett awalnya menunjukkan gangguan perkembangan total.

Setelah fase ini, keterampilan yang sudah dipelajari seperti berbicara atau gerakan tangan berkembang kembali. Orang mulai menunjukkan gejala autisme dan mengalami berbagai gangguan gerakan. Seiring dengan ini, keterbelakangan mental, serangan epilepsi dan stereotip gerakan dapat diamati. Stereotipe gerakan pada sindrom Rett terutama adalah gerakan tangan yang berulang-ulang yang mengingatkan pada urutan gerakan saat mencuci tangan.

penyebab

Penyebabnya Sindrom Rett berada di dalam gen. Cacat ada pada kromosom X dan terjadi selama pembuahan pada embrio laki-laki dan perempuan.

Namun embrio jantan hampir selalu mati, sehingga kecacatan hampir hanya terjadi pada anak perempuan. Cacat ini hampir selalu diturunkan dari ayah ke anak. Setiap tahun sekitar lima puluh anak perempuan lahir dengan sindrom Rett di Jerman.

Gen yang rusak ditemukan pada tahun 1983 oleh ahli saraf Dr. Huda Zoghi dari Stanford University di AS. Hanya sejak saat itu dimungkinkan untuk mengidentifikasi penyebab penyakit menggunakan tes genetik dan tidak hanya melalui gejalanya.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Rett merupakan penyakit yang terjadi pada anak usia dini. Kebanyakan anak perempuan terpengaruh. Penyakit ini merupakan kecacatan paling umum pada anak perempuan, setelah sindrom Down. Hingga sekitar enam bulan setelah kelahiran, perkembangannya sepenuhnya normal. Sejak bulan keenam dan seterusnya, pembangunan pada awalnya tampak terhenti. Perkembangan kemudian menurun.

Keterampilan motorik yang sudah diperoleh hilang. Misalnya, anak-anak tidak lagi tahu cara menggunakan tangan. Ketika anak-anak kehilangan ikatan emosional dengan orang tua mereka, sindrom Rett sangat mirip dengan autisme. Perkembangan linguistik tertunda atau tidak terjadi sama sekali. Namun, seringkali mungkin untuk mengartikulasikan kata-kata satu per satu.

Tidak semua gadis yang terlibat belajar berjalan. Gerakan biasanya hanya dapat dilakukan dengan bantuan dari luar dan tampak tidak aman dan kaki terpisah. Sejak sekitar usia tiga tahun, ciri-ciri autis surut dan minat emosional muncul kembali. Anak-anak mencoba berkomunikasi.

Selama perjalanan penyakit, terjadi kelainan bentuk besar pada kerangka, kram, dan masalah pencernaan. Kejang epilepsi terjadi hingga usia empat tahun. Mereka yang terkena dampak tetap cacat parah seumur hidup dan harus dirawat sepanjang waktu.

Diagnosis & kursus

Diagnosis dari Sindrom Rett seringkali sulit karena anak-anak berkembang secara normal pada awalnya. Jika tidak ada kecurigaan khusus tentang cacat genetik, tidak ada pemeriksaan genetik yang dilakukan, yang merupakan satu-satunya cara untuk mendeteksi sindrom Rett secara dini.

Jika penyakit tidak didiagnosis dengan tes genetik, ini bisa dilakukan berdasarkan gejalanya. Kemunduran keterampilan yang sudah dipelajari dimulai dari bulan ketujuh kehidupan. Selain gejala yang telah dijelaskan, penurunan pertumbuhan tengkorak dapat diamati selama perjalanan penyakit, yang dapat dimulai antara bulan kelima kehidupan dan tahun keempat kehidupan.

Selain itu, ada gangguan kognitif yang parah dan ketidakmampuan untuk berjalan secara mandiri atau cara berjalan kaki yang lebar dan tidak stabil. Diagnosis berdasarkan gejala seringkali hanya dilakukan antara usia dua dan lima tahun. Gejala tambahan dapat mencakup insomnia, skoliosis (kelainan bentuk tulang belakang), serangan epilepsi, gangguan peredaran darah, dan penurunan pertumbuhan.

Sejak sekitar usia sepuluh tahun, pasien mengalami penurunan kemampuan motorik yang parah, sehingga mereka harus bergantung pada kursi roda.

Komplikasi

Pada sindrom Rett, anak-anak yang terkena menderita keterbatasan yang sangat parah dan gangguan perkembangan. Biasanya, pertumbuhannya juga terganggu, sehingga yang terkena juga menderita perawakan pendek. Selain itu, ada cacat mental yang parah. Hal ini dapat menimbulkan ejekan atau perundungan, terutama pada anak-anak, sehingga penderita juga mengalami gangguan kesehatan jiwa.

Mereka sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka dan tidak dapat mengatasinya sendiri. Gangguan bicara juga merupakan gejala sindrom Rett dan disertai gangguan koordinasi dan konsentrasi. Selain itu, pasien sering mengalami gangguan gaya berjalan. Orang tua dan kerabat juga bisa terkena gejala sindrom Rett, sehingga mereka pun menderita gangguan jiwa dan mood.

Karena tidak ada terapi kausal untuk sindrom ini, hanya gejala yang diobati. Tidak ada komplikasi khusus. Apakah akan ada penurunan harapan hidup karena sindrom Rett secara umum tidak dapat diprediksi. Sayangnya, sindrom tersebut tidak dapat dicegah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Rett tidak sembuh sendiri, penyakit ini pasti harus dirawat oleh dokter. Namun, hanya pengobatan simptomatik murni yang dapat dilakukan, karena sindrom Rett adalah penyakit genetik. Berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menunjukkan tanda-tanda sindrom Down.

Temui dokter jika orang tersebut menunjukkan tanda-tanda autisme. Lebih lanjut, perawatan medis harus dilakukan jika yang bersangkutan mengalami kram atau menderita gangguan pencernaan yang parah.

Diagnosis sindrom Rett dapat dibuat oleh dokter anak atau dokter umum. Namun, perawatan oleh berbagai spesialis tetap diperlukan untuk mengatasi gejala sindrom Rett.

Perawatan & Terapi

Perawatan dari Sindrom Rett terjadi secara simtomatis. Artinya, hanya ada kemungkinan untuk mengobati keluhan individu yang terkait dengan penyakit tersebut.

Tidak ada obat untuk penyakit itu sendiri karena merupakan cacat genetik. Karena gejalanya bisa sangat berbeda dalam jenis dan tingkat keparahannya, tidak setiap terapi cocok untuk setiap pasien. Terapi dilakukan setelah berkonsultasi dengan dokter yang merawat, pilihan terapi berikut umum untuk sindrom Rett, tetapi juga bisa sama sekali tidak sesuai dalam kasus individu.

Fisioterapi dapat membantu setidaknya sebagian mengkompensasi kurangnya gerakan. Mempraktikkan urutan gerakan dan memperkuat otot dapat membantu menjaga mobilitas selama mungkin. Hippotherapy adalah kata lain untuk terapi berkendara. Berkendara memperkuat kepercayaan diri dan kepercayaan pada orang lain.Kedekatan dengan hewan dengan sendirinya dapat memberikan efek positif pada orang yang mengalami defisit. Terapi tersebut juga memperkuat rasa keseimbangan yang seringkali terganggu pada penderita sindrom Rett. Hippotherapy juga harus memiliki efek relaksasi.

Dalam terapi okupasi, motorik dilatih agar lebih bisa mandiri dalam kehidupan sehari-hari, misalnya saat makan. Ada terapi lain yang bisa sangat membantu dalam sindrom Rett. Ini harus selalu dibicarakan dengan dokter yang merawat.

pencegahan

Pencegahan Sindrom Rett hampir tidak mungkin. Hanya tes genetik orang tua sebelum kehamilan atau tes prenatal anak (pemeriksaan genetik di dalam rahim) yang dapat mengungkapkan apakah seorang anak dapat mengembangkan sindrom Rett. Namun, mutasi pada kromosom X juga terjadi ketika mereka yang terkena tidak memiliki gejala sama sekali.

Ini berarti bahwa baik tes genetik orang tua maupun pemeriksaan prenatal tidak dapat memberikan informasi yang dapat dipercaya tentang apakah seorang anak benar-benar akan mengembangkan sindrom Rett. Hampir tidak ada risiko pengulangan pada anak yang sudah sakit.

Rehabilitasi

Sindrom Rett merupakan tantangan besar bagi keluarga terkait.Untuk anak-anak penderita Rett Syndrome harus mendapat jaminan perawatan permanen karena mereka menderita keterbatasan fisik dan mental yang parah. Lingkungan harus dirancang untuk penyandang cacat.

Ini termasuk fasilitas toilet yang sesuai, lift tangga dan semua ukuran yang membuat kehidupan sehari-hari menjadi semudah mungkin bagi anak yang sakit. Ini juga meminimalkan peningkatan risiko kecelakaan. Karena perilaku sosial anak-anak dengan sindrom Rett terkadang sangat dibatasi, penempatan di taman kanak-kanak khusus direkomendasikan.

Sejak usia tertentu, menghadiri kelompok swadaya juga bisa sangat membantu. Fisioterapi teratur dan terarah meningkatkan mobilitas terbatas. Kemampuan bahasa yang kurang berkembang dapat dipromosikan melalui latihan pendukung. Dukungan terapeutik juga meringankan orang tua dan membantu menangani anak yang sakit lebih mudah.

Pada saat yang sama, pengawasan medis selalu diperlukan. Untuk memastikan terapi yang optimal, orang tua disarankan untuk membuat buku harian yang mencatat kemajuan dan gejala baru anak yang sakit. Orang dewasa dengan Rett Syndrome masih membutuhkan perawatan yang optimal. Asosiasi Rett Syndrom Germany menawarkan keluarga yang terkena dampak kesempatan untuk bertukar pikiran dan mencari tahu tentang pilihan pengobatan saat ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak dengan sindrom Rett mengalami cacat fisik dan mental yang parah. Orang tua harus memastikan bahwa anak tersebut diasuh dalam jangka panjang. Dalam rumah tangga, toilet yang dapat diakses penyandang cacat harus dipasang, lift tangga dipasang, dan tindakan lain yang diambil untuk memungkinkan anak memiliki kehidupan sehari-hari yang normal. Penyesuaian yang tepat juga mengurangi risiko kecelakaan.

Anak-anak dengan sindrom Rett harus pergi ke taman kanak-kanak khusus pada usia dini, idealnya dengan orang lain yang terkena, sehingga perilaku sosial yang dibatasi dapat dikompensasikan secara efektif. Anda juga dapat mengunjungi kelompok swadaya. Mobilitas fisik yang terbatas dapat ditingkatkan melalui fisioterapi yang ditargetkan. Kurangnya perkembangan bahasa dipromosikan oleh komunikasi yang didukung.

Sindrom Rett merupakan tantangan besar bagi semua yang terkena. Dukungan terapeutik diperlukan untuk meringankan orang tua dan memperbaiki cara mereka menangani anak yang sakit. Selain itu, pengawasan medis selalu diperlukan. Yang terbaik bagi orang tua untuk menyimpan buku harian di mana mereka mencatat kemajuan dan keluhan apa pun. Berdasarkan informasi tersebut, terapi dapat dirancang secara optimal.

Orang dewasa dengan Rett Syndrome masih membutuhkan perawatan dan harus bertukar pikiran dengan orang lain yang mengidapnya. Asosiasi Rett Syndrom Deutschland e.V. menawarkan berbagai proyek untuk keluarga yang terkena dampak dan memberikan informasi tentang pilihan pengobatan saat ini.