Sindrom Silver-Russell

Itu Sindrom Silver-Russell (RSR) merupakan sindrom yang sangat langka, yang sudah ditandai dengan gangguan pertumbuhan prenatal dengan perkembangan perawakan pendek. Sejauh ini, baru sekitar 400 kasus penyakit yang didokumentasikan. Penampilannya sangat bervariasi dan menunjukkan bahwa ini bukan penyakit yang seragam.

Apa itu Silver Russell Syndrome?

Itu Sindrom Silver-Russell ditandai dengan a perawakan pendek intrauterin di luar. Intrauterine berarti perawakan pendek berkembang di dalam rahim. Pertumbuhan anak terhambat karena alasan yang belum diketahui secara pasti. Penyakit ini diperiksa lebih dekat pada tahun 1953 dan 1954 oleh orang Inggris Henry Russel dan orang Amerika Alexander Silver.

Di negara berbahasa Inggris, sindrom ini juga disebut Sindrom Russel-Perak (RSS) yang ditunjuk. Henry Russel dan Alexander Silver terutama tertarik pada penyebab penyakit ini. Dengan melakukan itu, mereka dapat menentukan bahwa tidak ada penyakit yang seragam, melainkan gejala kompleks yang ditentukan secara genetik tetapi didasarkan pada cacat genetik yang berbeda.

Ciri utama penyakit ini adalah perawakan pendek intrauterin dengan malnutrisi. Berdasarkan kasus yang terdokumentasi, kedua dokter tersebut dapat mengidentifikasi bentuk penyakit sporadis dan kekeluargaan. Dari sini mereka menyimpulkan saat itu bahwa ada penyakit genetik.

penyebab

Menurut penelitian terbaru, penyebab berbeda dapat diasumsikan untuk perkembangan sindrom Silver-Russell. Namun, yang umum untuk semua bentuk adalah dasar genetik dari penyakit tersebut. Apa yang disebut maternal uniparental disomy 7 (UPD (7) mat) ditemukan pada 15 persen dari semua yang terkena. Dua salinan kromosom ibu no. 7 diwarisi dari setiap pasien.

Kromosom ayah yang sesuai hilang atau rusak. Situasi ini berbicara untuk apa yang dikenal sebagai pencetakan. Hanya satu kromosom 7 ibu yang aktif di sini. Namun, belum diketahui mekanisme mana yang menyebabkan perawakan pendek tersebut. Selain kromosom ibu ganda 7 ini, bentuk lain dari sindrom Silver-Russell adalah 40 persen yang dikaitkan dengan metilasi kromosom 11 yang tidak mencukupi.

Alel ayah H19-DMR di 11p15 terpengaruh. Alel yang tidak cukup termetilasi mengkodekan RNA yang tidak dapat dioperasi. Biasanya gen H19 paternal dimetilasi dengan baik dan alel maternal yang terkait tidak. Ketika wilayah DMR1 dari alel paternal dimetilasi, faktor pertumbuhan IGF2 diproduksi. Namun, jika alel paternal dimetilasi dengan buruk, faktor ini tidak lagi cukup dihasilkan.

Selain dua penyebab utama sindrom Silver-Russell yang ditunjukkan, perubahan kromosom struktural lainnya ditemukan. Ditemukan pemanjangan pada lengan pendek kromosom 7 atau pemendekan pada lengan panjang kromosom 17.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Silver Russell ditandai dengan berbagai macam gejala. Gejala utamanya adalah perawakan pendek intrauterin dengan malnutrisi. Anak tersebut biasanya memiliki berat kurang dari dua kilogram saat lahir. Kepala relatif besar dibandingkan dengan tubuh. Dahi sering kali tinggi dan menonjol. Mukanya berbentuk segitiga dan memiliki telinga yang dalam.

Selain itu, dagu runcing, kelopak mata berkerut, dan tidak ada mulut dengan sudut mulut yang terkulai menjadi ciri mereka yang menderita Sindrom Silver Russell. Gigi yang tidak sejajar terlihat jelas. Kulitnya tipis dan mengandung bercak putih hingga kecoklatan. Jari tangan dan kaki tidak sejajar. Pematangan tulang tertunda secara signifikan, yang menjelaskan berkurangnya pertumbuhan panjang tulang. Pertumbuhannya tidak merata.

Ukuran dewasa di bawah rata-rata pada dua pertiga orang sakit. Namun, sepertiganya berukuran normal. Bobotnya tetap di bawah rata-rata. Gejala lain seperti celah langit-langit, suara sangat tinggi, gangguan pendengaran, hipoglikemia atau keratoconus dapat terjadi. Secara keseluruhan, perlu dicatat bahwa tidak semua yang terkena mengalami semua gejala. Performa mental tidak dibatasi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis menjadi sulit karena perkembangan berbagai gejala. Jika ada gejala kunci tertentu, dapat diasumsikan bahwa itu adalah sindrom Silver-Russell. Namun, belum diketahui bentuk penyakit apa yang ada.

Untuk melakukan ini, tingkat metilasi alel H19-DMR dari kromosom ke-11 pertama-tama ditentukan. Jika ini terlalu rendah, pasien termasuk dalam 40 persen dari mereka yang terkena cacat ini. Jika tidak dikonfirmasi, pemeriksaan fundamental materi genetik harus dilakukan.

Komplikasi

Sindrom Silver-Russell dapat menyebabkan berbagai keluhan dan komplikasi, yang kesemuanya secara signifikan mengurangi dan membatasi kualitas hidup orang yang bersangkutan. Biasanya, ini menghasilkan perawakan pendek dan berbagai malformasi. Kepala mereka yang terkena terlalu besar.

Keluhan ini dapat menyebabkan bullying atau ejekan, terutama pada anak-anak atau remaja, dan dengan demikian dapat menimbulkan depresi dan keluhan psikologis lainnya. Wajah juga dipengaruhi oleh malformasi, sehingga estetika berkurang secara signifikan. Selain itu, sindrom Silver-Russell menyebabkan gigi tidak sejajar dan ketidaknyamanan pada tulang.

Ini bisa lebih mudah pecah, sehingga pasien lebih mungkin menderita cedera atau patah tulang. Dalam perjalanan penyakit selanjutnya, masalah pendengaran dan penglihatan biasanya berkembang. Keterbelakangan mental juga dapat terjadi dan membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit bagi orang yang bersangkutan. Mereka seringkali bergantung pada bantuan orang lain.

Perawatan langsung dan kausal untuk sindrom Silver-Russell tidak mungkin dilakukan. Namun, malformasi individu dapat diobati. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup mereka yang terkena tidak dibatasi atau dikurangi oleh sindrom tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Silver Russell biasanya selalu membutuhkan perawatan medis. Penyakit ini tidak bisa sembuh sendiri, sehingga penderita selalu bergantung pada pengobatan oleh dokter. Karena sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, konseling genetik juga harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak untuk mencegah komplikasi lebih lanjut dan pewarisan sindrom tersebut.

Berkonsultasi dengan dokter jika yang bersangkutan menderita berbagai kelainan bentuk pada tubuh. Ini menghasilkan kepala yang terlalu besar dan biasanya berat badan kurang yang signifikan segera setelah lahir. Sindrom Silver-Russell juga dapat dikenali dari ketidaksejajaran gigi yang parah, dengan sebagian besar dari mereka yang terkena juga menderita gangguan pendengaran atau celah langit-langit.

Dalam beberapa kasus, perawakan pendek menunjukkan sindrom Silver-Russell dan harus diperiksa oleh dokter. Diagnosis pertama dari sindrom ini biasanya dibuat di rumah sakit tepat setelah kelahiran. Dengan sindrom Silver-Russell, mereka yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup agar tidak mengurangi harapan hidup. Karena sindrom ini juga dapat menimbulkan keluhan psikologis, maka penanganan psikologis juga harus dilakukan.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan karena dasar genetik dari sindrom Silver-Russell. Tujuan utamanya adalah untuk merangsang pertumbuhan dengan pemberian hormon pertumbuhan. Dalam beberapa kasus ini bekerja dengan sangat baik. Dengan cara ini, pertumbuhan panjang dalam beberapa kasus dapat ditingkatkan secara signifikan. Pada penderita lain, terapi ini terkadang menunjukkan sedikit atau tidak berhasil.

Karena banyak orang sakit juga sering menderita hipoglikemia, maka segala sesuatu harus dilakukan untuk menghindari hipoglikemia. Jika tidak, orang dengan SRS biasanya tidak dibatasi kualitas hidupnya. Namun, dengan banyaknya gejala yang mungkin terjadi, pembatasan tertentu dapat terjadi. Selain hipoglikemia, kemungkinan keratoconus dapat menyebabkan gangguan penglihatan.

Di sini, kornea mata menjadi melengkung dalam bentuk kerucut dan terkadang memerlukan penyesuaian terus-menerus pada kacamata atau lensa kontak. Di Jika celah langit-langit berkembang, operasi korektif harus dilakukan.

pencegahan

Profilaksis untuk sindrom Silver-Russell sangat sulit karena penyakit ini seringkali sporadis. Dalam kasus keluarga, tes genetik manusia harus dilakukan untuk menentukan status genetik. Risiko untuk keturunan kemudian harus didiskusikan sebagai bagian dari konseling genetik manusia.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Silver-Russell. Untuk alasan ini, orang yang terkena dampak idealnya harus menghubungi dokter pada tahap awal dan dengan demikian memulai pengobatan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari.

Karena sindrom Silver-Russell adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, jika ingin memiliki anak, konseling dan tes genetik tentunya harus dilakukan agar penyakit ini tidak bisa kambuh lagi. Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak bergantung pada bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Ini dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak, yang juga dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Dalam banyak kasus, intervensi bedah juga diperlukan untuk meringankan gejala. Setelah operasi semacam itu, orang yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuhnya. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga atau dari aktivitas stres dan fisik. Dalam beberapa kasus, sindrom Silver-Russell akan mengurangi harapan hidup orang yang terkena, tetapi tidak ada prediksi umum yang mungkin.

Anda bisa melakukannya sendiri

Seorang wanita hamil sangat disarankan untuk mengikuti semua pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan yang ditawarkan selama kehamilan. Status kesehatan keturunan diperiksa dan didokumentasikan dalam berbagai tes dan prosedur pencitraan. Jika terjadi penyimpangan, sudah mungkin untuk mengetahui dalam fase ini kesalahan mana yang mungkin ada. Ini memberikan kesempatan kepada calon orang tua untuk bereaksi terhadap situasi pada tahap awal dan untuk mengambil keputusan yang tepat serta mengambil tindakan pencegahan.

Dalam menghadapi penyakit sehari-hari, diperlukan kepercayaan diri yang stabil. Lingkungan sosial harus diinformasikan tentang gangguan tersebut dan keluhan yang sesuai. Ini membantu mencegah kesalahpahaman atau konflik. Karena kinerja mental pasien terbatas, tindakan dukungan harus dimulai pada tahap awal. Akan sangat membantu jika pelatihan dan latihan untuk memperbaiki situasi juga dilakukan secara mandiri di luar terapi. Meski tidak menyembuhkan pasien, gejalanya mereda. Mengatasi kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dan kesejahteraan meningkat.

Karena ada peningkatan risiko cedera atau patah tulang pada orang sakit, hal ini harus diperhitungkan saat bergerak dan melakukan latihan olahraga. Kegiatan waktu luang juga harus disesuaikan dengan kebutuhan organisme.