Atrofi otot tulang belakang

Itu atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekelompok penyakit yang ditandai dengan pengecilan otot. SMA disebabkan oleh kerusakan sel saraf motorik di sumsum tulang belakang.

Apa itu atrofi otot tulang belakang?

Konsep progresif atrofi otot tulang belakang diciptakan oleh ahli saraf John Hoffmann di Heidelberg pada tahun 1893. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang didasarkan pada penurunan neuron motorik alfa. Neuron motorik alfa adalah sel saraf di sistem saraf pusat (SSP).

Mereka terletak di batang otak dan tanduk anterior sumsum tulang belakang dan bertanggung jawab atas persarafan serat otot rangka dan dengan demikian juga untuk kontraksi otot. Penurunan neuron motorik di SMA bersifat progresif. Karena kehilangan tersebut, impuls dari sistem saraf tidak dapat lagi diteruskan ke otot. Hasilnya adalah kelumpuhan dengan pengecilan otot dan penurunan ketegangan otot.

penyebab

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit keturunan. Seperti kebanyakan penyakit neuromuskuler, atrofi otot tulang belakang jarang terjadi. Bentuk paling umum adalah bentuk kekanak-kanakan. Di sini satu anak jatuh sakit untuk setiap 25.000 kelahiran. Dalam bentuk remaja, hanya satu anak yang terpengaruh dalam setiap 75.000 kelahiran. Bentuk SMA kekanak-kanakan akut bahkan dimulai di dalam rahim sebelum lahir. Pada bentuk remaja, gejalanya baru dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Gejala, penyakit & tanda

Hilangnya sel saraf motorik menyebabkan pengecilan otot dan kelemahan otot. Biasanya otot berkontraksi ketika diaktifkan oleh saraf pemasok. Otot berkontraksi, semakin pendek dan tegang. Gerakan yang diinginkan dengan demikian dapat dilakukan. Otot yang tidak lagi dipersarafi karena SMA tidak bisa lagi berkontraksi.

Sehingga otot tidak bisa lagi digunakan. Karena imobilisasi, dia menjadi semakin kurus. Jika sejumlah besar serat otot dipengaruhi oleh kelumpuhan, penurunan substansi seluruh otot dapat diamati. Berbeda dengan distrofi otot, otot itu sendiri tidak terpengaruh di sini. Inilah mengapa pemborosan otot ini juga dikenal sebagai atrofi otot. Seiring perkembangan penyakit, kekuatan dan daya tahan otot menurun.

Pasien yang terkena tidak dapat lagi melakukan gerakan tertentu atau hanya dalam waktu yang sangat singkat. Otot lebih cepat lelah dibandingkan orang sehat. Bentuk SMA kekanak-kanakan akut sudah terlihat di dalam rahim. Anak-anak sangat sedikit bergerak di dalam rahim. Ketegangan otot yang berkurang terbukti saat lahir. Gerakan spontan jarang terjadi.

Anak-anak tidak bisa membiarkan kepala mereka bebas dan juga tidak bisa duduk dengan bebas. Anak-anak yang terkena meninggal karena kesulitan bernapas dalam dua sampai tiga tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk peralihan, gejala pertama muncul pada bulan atau tahun pertama kehidupan. Anak-anak tidak bisa berjalan atau berdiri lagi. Terjadi kelengkungan tulang belakang dan deformasi dada. Kebanyakan pasien tidak mencapai usia 20 tahun.

Bentuk remaja dari atrofi otot tulang belakang progresif dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja. Kelemahan otot pertama biasanya mempengaruhi otot-otot korset panggul. Menaiki tangga yang canggung adalah salah satu gejala pertama. Seiring berjalannya waktu, kelemahan otot juga menyebar ke seluruh otot lainnya. Kadang-kadang anak sapi yang sangat kuat dapat diamati pada pasien yang terkena. Ini mengandung lebih banyak lemak dan jaringan ikat.

Atrofi otot tulang belakang orang dewasa dimulai pada masa dewasa dan berkembang jauh lebih lambat daripada bentuk SMA lainnya. Mereka sering dimulai dengan kelemahan dan menyusutnya otot-otot tangan. Kelemahan otot kaki juga bisa menjadi indikasi pertama SMA orang dewasa.

Ketika penyakit menyerang saraf kranial, ada juga kesulitan menelan, mengunyah, atau berbicara. Jika saraf kranial terkena, biasanya atrofi otot spinobulbar tipe Kennedy (SBMA) atau paralisis bulbar progresif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Saat membuat diagnosis, riwayat medis terperinci pasien dan deskripsi gangguan fungsional diperhitungkan. Ini diikuti dengan pemeriksaan fisik dan neurologis rinci. Ini termasuk prosedur seperti elektroneurografi atau elektromiografi. Dalam elektroneurografi, kecepatan konduksi saraf diukur. Dalam elektromiografi, arus otot diukur.

Dengan bantuan kedua prosedur tersebut, atrofi otot tulang belakang dapat dibedakan dari neuropati motorik multifokal. Selain itu, prosedur seperti elektromiografi jarum, elektroneurografi motorik, atau elektroneurografi sensitif dapat dilakukan.

Di laboratorium, parameter seperti laju sedimentasi, kreatin kinase, vitamin B12, vitamin D, hormon tiroid, atau hormon paratiroid ditentukan. Pemeriksaan air saraf juga dapat memberikan informasi. Sinar-X pada tulang belakang leher atau irisan otak dan tulang belakang leher mungkin juga harus dibuat. Biopsi otot atau biopsi saraf memberikan informasi lebih lanjut.

Komplikasi

Terutama mereka yang terkena penyakit ini menderita kelemahan otot yang parah dan pengecilan otot. Hal ini menghasilkan batasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari dan dengan demikian komplikasi. Kegiatan biasa tidak lagi memungkinkan bagi yang bersangkutan dengan mudah, sehingga dalam banyak kasus pasien bergantung pada bantuan orang lain.

Akibatnya, banyak dari mereka yang terkena dampak juga menderita keluhan psikologis atau depresi dan membutuhkan perawatan psikologis. Biasanya, penyakit ini tidak sembuh sendiri dan kekuatan otot penderita terus menurun akibat penyakit tersebut. Pernapasan juga sangat melemah, sehingga mereka yang terkena akan mengalami kesulitan bernapas dan mungkin karena pusing atau kehilangan kesadaran.

Selain itu, ada lengkungan tulang belakang dan deformasi parah di punggung. Ini juga berdampak sangat negatif pada kualitas hidup pasien. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup seseorang dibatasi hingga 20 tahun. Karena pengobatan penyebab penyakit tidak memungkinkan, hanya gejalanya yang dapat dibatasi. Tidak ada komplikasi khusus.Namun, penyakit ini tidak mengarah pada perjalanan penyakit yang sepenuhnya positif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Bagaimanapun, perawatan langsung oleh dokter diperlukan untuk penyakit ini. Biasanya, penyembuhan diri tidak bisa terjadi, sehingga pasien selalu bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan dini.

Semakin dini penyakit dikenali dan diobati, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Berkonsultasi dengan dokter jika yang bersangkutan mengalami kelemahan otot yang sangat parah. Pada kebanyakan kasus, penderita tidak dapat lagi melakukan aktivitas yang berat dan seringkali merasa lelah dan kelelahan. Selain itu, pernapasan yang lemah seringkali dapat mengindikasikan atrofi otot dan juga harus diperiksa oleh dokter. Beberapa orang juga menderita kelengkungan tulang belakang dan kelainan bentuk dada. Jika gejala ini terjadi, berkonsultasi dengan dokter.

Biasanya atrofi otot dapat dideteksi oleh dokter umum. Tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatan. Harapan hidup juga tidak berubah oleh penyakit ini. Namun, tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyembuhan penuh mungkin dilakukan.

Terapi & Pengobatan

Tujuan terapi SMA adalah untuk meningkatkan fungsi otot. Pasien yang terkena harus tetap mandiri dan mandiri selama mungkin. Perawatan biasanya diberikan oleh tim dokter, fisioterapis, terapis wicara, terapis okupasi dan pekerja sosial.

Fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara dilakukan secara rawat jalan dan berfungsi untuk mempertahankan keterampilan yang masih tersedia. Perjalanan penyakit dapat dipengaruhi secara positif oleh tindakan rehabilitasi rawat inap. Karena penyebab utama masalah klinis adalah kelemahan otot, pelatihan otot yang ditargetkan dapat membantu. Dalam kasus individu, orthotic dapat meningkatkan fungsionalitas.

Menurut para ilmuwan di Klinik Universitas Freiburg, anak-anak dengan atrofi otot tulang belakang mendapat manfaat dari dimulainya terapi dengan Nusinersen (Spinraza) sejak dini dalam mempertahankan keterampilan motorik mereka.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena atrofi otot tulang belakang diturunkan, pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Dengan atrofi otot tulang belakang, mereka yang terkena harus melakukan unit pelatihan khusus untuk menopang otot sebagai perawatan lanjutan. Selain perawatan medis lebih lanjut, mereka yang terkena dampak dapat secara mandiri melakukan latihan yang direkomendasikan oleh dokter di rumah. Mereka yang terkena dampak harus segera menghindari kelelahan atau ketegangan yang berlebihan.

Jika tidak, penyakit dan gejala dapat memburuk. Agar dapat menghadapi penyakit dalam kehidupan sehari-hari, mereka yang terkena membutuhkan kestabilan emosi. Namun yang terpenting, penyakit ini dapat diatasi dengan dukungan dan bantuan keluarga dan kerabat. Mereka yang terkena dampak harus memiliki lingkungan sosial yang utuh sehingga bantuan bisa didapatkan kapan saja.

Karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan, mereka yang terkena harus menjalani konseling psikologis permanen. Dengan cara ini, mereka yang terkena dapat mempelajari cara terbaik untuk hidup dengan penyakit tersebut. Kelompok pendukung juga bisa membantu. Di sana mereka yang terkena dapat membandingkan cara hidup dengan orang sakit lainnya dan tidak merasa sendirian dengan penyakit tersebut.

Selain itu, mereka yang terkena dapat mempelajari metode lain tentang cara menangani penyakit tersebut. Untuk meningkatkan kualitas hidup, aktivitas harus dipilih yang memberi mereka kesenangan sebelum sakit. Sebaiknya lakukan ini bersama orang-orang dari lingkungan sosial yang akrab.

Anda bisa melakukannya sendiri

Berbagai penelitian telah menunjukkan bahwa perkembangan penyakit dapat ditunda jika unit pelatihan khusus dilakukan untuk mendukung sistem otot.

Selain sesi fisioterapi yang ditawarkan, orang yang terkena dampak dapat secara mandiri melakukan latihan rutin dalam kehidupan sehari-hari untuk memelihara dan meningkatkan sistem otot. Bekerja sama dengan fisioterapis, sesi pelatihan individu dikembangkan sehingga orang yang bersangkutan dapat menggunakannya secara mandiri di rumah dan saat dalam perjalanan. Hindari situasi penggunaan berlebihan atau kelebihan beban. Anda dapat merevisi keberhasilan pelatihan dan berkontribusi untuk memperburuk situasi.

Penyakit ini menjadi tantangan tersendiri karena adanya perubahan penglihatan dan ketidaknormalan.Untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan sehari-hari, stabilitas emosi menjadi sangat penting. Kepercayaan diri harus dipromosikan dan pendekatan terbuka terhadap keluhan dan penyebabnya sangat membantu. Perjalanan penyakit yang progresif harus didiskusikan dengan pasien pada tahap awal. Hanya dengan cara ini situasi yang tidak menyenangkan dapat dihindari dan orang yang terpengaruh dapat mempersiapkan mental untuk kemungkinan perkembangan pada waktu yang tepat.

Karena ini adalah penyakit keturunan, tidak diharapkan ada pertolongan atau penyembuhan untuk penyakit ini. Oleh karena itu, pasien harus belajar untuk menyusun gaya hidupnya seoptimal mungkin dengan batasan kesehatan. Kontak dengan orang sakit lain atau dengan kelompok swadaya dapat membantu.