Sindrom Townes-Brocks

Di mana Sindrom Townes-Brocks itu adalah penyakit genetik yang dikaitkan dengan sejumlah kelainan bentuk tubuh. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan. Deformitas yang muncul pada sindrom Townes-Brocks terutama memengaruhi telinga, ibu jari, dan anus. Selain itu, sekitar 50 persen orang yang sakit juga terkena kelainan bentuk ginjal.

Apa itu Sindrom Townes-Brocks?

Pada prinsipnya ini mewakili Sindrom Townes-Brocks merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan berbagai malformasi. Deformitas ini mempengaruhi berbagai area tubuh manusia. Penelitian medis telah menunjukkan bahwa penyakit ini biasanya ditularkan ke keturunannya secara autosom dominan.

Selain itu, perlu dicatat bahwa sekitar setengah dari penyakit adalah hasil mutasi baru yang dominan. Pada dasarnya, sindrom Townes-Brocks adalah penyakit yang tergolong langka. Persentase mutasi baru spontan yang menyebabkan sindrom Townes-Brocks relatif tinggi.

penyebab

Sindrom Townes-Brocks terutama bersifat genetik. Pada sebagian besar kasus, mutasi pada gen SALL1 bertanggung jawab atas malformasi. Mutasi ini menyebabkan gejala khas dan malformasi pada sekitar 75 persen dari mereka yang terpengaruh. Dalam beberapa kasus, sindrom Townes-Brocks dikacaukan dengan yang disebut sindrom Okihiro.

Penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen SALL4. Penyakit ini ditandai dengan malformasi ibu jari yang mirip dengan sindrom Townes-Brocks. Jari-jari diperpendek dan anomali Duane terjadi. Selain itu, malformasi telinga, ginjal, dan atresia anus juga mungkin terjadi.

Sindrom Townes-Brocks terkadang disalahartikan sebagai asosiasi VACTERL, karena gejalanya sebagian serupa. Penyakit ini menyebabkan cacat pada tulang belakang atau tulang belakang individu, cacat pada jantung, atresia anal dan malformasi pada trakea dan esofagus. Pada dasarnya, penyebab penyakit ini sebagian besar masih belum jelas.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Townes-Brocks ditandai dengan kombinasi karakteristik kelainan bentuk tubuh. Sebagian besar malformasi mempengaruhi ibu jari, telinga dan anus. Misalnya, jempol ganda atau jempol triphalangeal dimungkinkan.

Selain itu, sekitar 75 persen orang sakit mengalami gangguan pendengaran yang parah. Sekitar setengah dari orang dengan sindrom Townes-Brocks mengalami kelainan bentuk ginjal. Selain itu, beberapa pasien menunjukkan disfungsi ginjal yang parah, meskipun organ tersebut tidak terpengaruh oleh kelainan bentuk.

Cacat jantung jauh lebih jarang terjadi pada sindrom Townes-Brocks. Namun, terkait dengan mutasi tertentu meningkatkan risiko cacat jantung dan lebih parah. Ada risiko sindrom Townes-Brocks yang membingungkan dengan beberapa kondisi lain. Ini terutama sindrom Okihiro dan sindrom STAR.

Hanya wanita yang terkena penyakit ini. Pasien menderita sindaktili pada jari kaki kedua hingga kelima. Malformasi ini tidak terjadi pada sindrom Townes-Brocks dan memfasilitasi diagnosis banding. Selain itu, biasanya tidak ada malformasi ibu jari pada sindrom STAR.

Sindrom Townes-Brocks dapat menyebabkan gagal ginjal pada penderita disfungsi ginjal. Malformasi pada ibu jari memanifestasikan dirinya, misalnya, pada kenyataan bahwa jari-jari itu tripartit atau ada beberapa ibu jari. Beberapa anak dengan sindrom Townes-Brocks menunjukkan keterlambatan perkembangan dan perilaku abnormal. Dalam beberapa kasus, orang yang terkena mengalami asimetri di sekitar wajah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika sindrom Townes-Brocks dicurigai, riwayat medis yang menyeluruh harus diambil terlebih dahulu. Dalam perbincangan, dokter membahas riwayat kesehatan pasien, gejala dan keluhannya serta disposisi keluarga. Jika kecurigaan penyakit ini dikonfirmasi, analisis genetik dari pasien yang terkena biasanya dilakukan.

Analisis ini memungkinkan diagnosis yang jelas dari sindrom Townes-Brocks, karena mutasi yang sesuai dari masing-masing gen terdeteksi. Perjalanan penyakit tergantung pada tingkat keparahan gejala dan malformasi individu.

Jika kelainan pada ginjal dan jantung tidak terlalu besar, harapan hidup pasien yang terkena pada prinsipnya tidak lebih pendek dari pada orang sehat. Namun pada dasarnya, jenis pewarisan sindrom Townes-Brocks menunjukkan bahwa tingkat kelangsungan hidup sebagian berkurang. Ini terutama benar jika, misalnya, terdapat gangguan fungsional pada ginjal.

Komplikasi

Karena sindrom Townes-Brocks adalah penyakit genetik, tidak ada pengobatan kausal yang memungkinkan. Mereka yang terkena dampak terutama menderita gangguan pendengaran yang parah. Gangguan pendengaran juga dapat berdampak sangat negatif pada perkembangan anak dan membatasi kehidupan pasien sehari-hari.

Sindrom Townes-Brocks juga menyebabkan kerusakan ginjal, sehingga dalam kasus terburuk, mereka yang terkena bergantung pada dialisis atau transplantasi ginjal. Jika tidak ditangani, ini dapat menyebabkan gagal ginjal dan, dalam kasus terburuk, kematian orang yang bersangkutan. Dalam banyak kasus, sindrom ini juga berdampak sangat negatif pada perkembangan dan juga kecerdasan orang yang bersangkutan.

Oleh karena itu, kebanyakan pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Kerabat dan orang tua juga sering menderita keluhan psikologis atau depresi. Sindrom ini juga bisa menyebabkan asimetri pada wajah dan dengan demikian juga menurunkan estetika orang yang terkena.

Karena sindrom Townes-Brocks hanya dapat diobati berdasarkan gejala, tidak ada komplikasi. Namun, kesembuhan total tidak tercapai. Sindrom ini juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Townes-Brocks, orang yang bersangkutan tergantung pada pemeriksaan medis dan perawatan oleh dokter. Penyembuhan diri juga tidak dapat terjadi di sini, sehingga pemeriksaan oleh dokter sangat penting. Sindrom Townes-Brocks sebelumnya dikenali dan diobati, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Oleh karena itu, dokter harus dihubungi segera setelah gejala pertama sindrom Townes-Brocks muncul.

Dalam kasus sindrom Townes-Brocks, konsultasi dengan dokter harus dilakukan jika orang yang bersangkutan mengalami gangguan pendengaran yang parah. Biasanya gangguan pendengaran ini terjadi tanpa alasan tertentu dan tidak hilang dengan sendirinya. Gangguan ginjal juga bisa menandakan sindrom ini, sehingga pemeriksaan harus dilakukan oleh dokter. Tidak jarang masalah jantung terjadi.

Sindrom Townes-Brocks biasanya dapat didiagnosis dan dirawat oleh dokter umum atau dokter anak. Dalam banyak kasus, meskipun sudah diobati, penyakit ini menyebabkan penurunan harapan hidup bagi mereka yang terkena.

Perawatan & Terapi

Sebagai bagian dari pengobatan sindrom Townes-Brocks, terdapat berbagai pilihan untuk dipilih, yang digunakan tergantung pada gejala individu. Disfungsi ginjal diobati dengan dialisis atau transplantasi organ. Jika ada kelainan jantung, fokusnya adalah pada terapi untuk kelainan bentuk ini dan mungkin operasi.

Malformasi pada tungkai atau ibu jari mungkin dapat diperbaiki dengan pembedahan sehingga pasien tidak menderita secara psikologis akibat malformasi tersebut. Ketulian yang terkait dengan sindrom Townes-Brocks biasanya berkurang dengan alat bantu dengar.

pencegahan

Saat ini tidak ada metode yang efektif untuk pencegahan sindrom Townes-Brocks yang dikenal, karena ini adalah penyakit genetik.

Rehabilitasi

Pada sindrom Townes-Brocks (TBS), cakupan tindakan tindak lanjut ditentukan oleh karakteristik malformasi penyakit. Sebagai akibat dari TBS, orang yang terkena menderita kelainan gabungan pada tangan, anus, kaki, dan telinga. Anomali pada ekstremitas (tangan, kaki) mungkin dapat diperbaiki dengan pembedahan. Jika terjadi operasi, perawatan setelahnya bertanggung jawab untuk memobilisasi ekstremitas yang dikoreksi.

Aplikasi fisioterapi dan fisik (misalnya elektroterapi atau terapi dingin) pada dasarnya dimaksudkan sebagai perawatan lanjutan. Keberhasilan intervensi bedah juga dapat diperiksa pasca operasi menggunakan magnetic resonance imaging (MRI). Malformasi telinga biasanya mikrotia atau heliks atas yang terlipat. Sekitar 88 persen dari penyakit ini, malformasi menyebabkan gangguan pendengaran neurosensori.

Alat bantu dengar diperlukan untuk pendengaran normal. Dalam hal ini, perawatan setelahnya pertama kali diberikan oleh penyedia alat bantu dengar. Ia harus menasihati orang yang bersangkutan dan menyesuaikan alat bantu dengar yang dipilih secara optimal untuk orang yang bersangkutan. Seiring perkembangan penyakit, tes pendengaran lebih lanjut mungkin diperlukan untuk menentukan gambaran klinis saat ini.

Malformasi anus bermanifestasi sebagai atresia ani, stenosis anus, atau perpindahan anus.Ketiga penyakit ini bisa diobati dengan pembedahan. Sebagai konsekuensi jangka panjang dapat menyebabkan inkontinensia fekal yang tidak dapat diobati dengan kemungkinan rawat inap secara klinis. Tugas perawatan setelah itu adalah untuk mencapai kelangsungan sosial bagi orang yang terkena dampak melalui pilihan terapi multimodal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pengobatan gejala sindrom Townes-Brocks dapat didukung oleh berbagai tindakan umum. Semua tindakan yang menyertai harus didiskusikan terlebih dahulu dengan dokter yang merawat.

Selain dialisis, seperti yang diperlukan dalam kasus kerusakan ginjal dalam konteks sindrom Townes-Brocks, dianjurkan untuk mengubah pola makan. Air yang cukup harus diminum sebelum dialisis. Diet harus rendah protein dan tinggi lemak sehat. Berbeda dengan cuci darah, asupan cairan harus dibatasi dan banyak protein yang harus dikonsumsi. Sebelum dan selama dialisis, penting juga untuk melakukan diet yang rendah fosfat, kalium dan garam.

Alat bantu dengar harus dipakai jika terjadi gangguan pendengaran, yang biasanya sangat jelas terlihat pada sindrom Townes-Brocks. Pasien sebaiknya menghubungi audiolog yang dapat membuat diagnosis.

Setelah prosedur pembedahan, seperti transplantasi ginjal atau koreksi bedah pada ekstremitas, pedoman medis harus diikuti terlebih dahulu dan terutama. Selain itu, istirahat dan istirahat yang cukup juga dianjurkan agar tubuh dapat pulih dengan cepat dari kerasnya prosedur. Dokter yang bertanggung jawab menjelaskan tindakan mana yang masuk akal secara rinci.