Sindrom Turner

Itu Sindrom Turner atau. Sindrom Ullrich-Turner disebabkan oleh kelainan kromosom X, yang memanifestasikan dirinya terutama dalam bentuk perawakan pendek dan tidak adanya pubertas. Sindrom Turner hampir secara eksklusif menyerang anak perempuan (sekitar 1 dari 3000).

Apa itu Sindrom Turner?

Sebagai Sindrom Turner adalah istilah untuk disgenesis gonad (kekurangan sel germinal yang berfungsi), yang biasanya disebabkan oleh hilangnya kromosom X (monosomi X) atau kelainan kromosom dan yang hampir secara eksklusif dapat memengaruhi wanita.

Kelainan kromosom yang ada pada sindrom Turner menyebabkan kekurangan hormon pertumbuhan dan seks. Penyakit ini bermanifestasi secara eksternal berupa limfedema dini, perawakan pendek, pterygium colli (lipatan kulit dua sisi di area leher), dan thorax tiroid dengan puting susu (puting susu) yang berjauhan.

Selain itu, sindrom Turner ditandai dengan kurangnya menstruasi (amenore primer), keterbelakangan payudara dan ovarium (garis gonad atau jaringan ikat) dan infertilitas (kemandulan) akibat ovarium yang belum berkembang (ovarium).

Selain itu, anak perempuan yang terkena sindrom Turner menunjukkan perkembangan kecerdasan yang tidak terganggu.

penyebab

Itu Sindrom Turner disebabkan oleh perubahan genetik tertentu. Orang sehat memiliki 23 pasang kromosom, satu pasang kromosom terdiri dari kromosom seks (XX atau XY).

Sindrom Turner adalah kelainan pada pasangan kromosom yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Di satu sisi bisa saja ada kromosom X yang hilang (monosomi X), sehingga setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X. Di sisi lain, kromosom X kedua dapat hilang sebagian, sehingga sel dengan informasi genetik yang lengkap dan tidak lengkap hadir pada saat yang sama (mosaik). Ketiga, kromosom X kedua dapat muncul dengan perubahan struktural negatif yang menyebabkan sindrom Turner.

Kelainan kromosom yang disebutkan disebabkan oleh gangguan distribusi kromosom dalam fase pembelahan sel pertama atau selama pembentukan sel germinal setelah pembuahan, meskipun pemicu yang tepat untuk maldistribusi tersebut belum diketahui. Namun, warisan maldistribusi ini dikecualikan.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Turner menyebabkan banyak gejala yang muncul dalam berbagai bentuk dan terjadi tergantung pada usia pasien. Tanda khas adalah perawakan pendek, yang sudah terlihat saat lahir. Gadis-gadis itu berada di bawah norma dengan berat dan tinggi badan mereka. Gejala khas lainnya adalah ovarium yang belum berkembang, yang menyebabkan berkurangnya produksi hormon seks wanita.

Ini mencegah pubertas dan haid tidak berlangsung. Payudara dan organ seksual kurang berkembang dan tampak seperti anak kecil bahkan di masa dewasa. Kesuburan terbatas dan kehamilan seringkali tidak mungkin dilakukan. Organ lain juga bisa rusak. Dalam banyak kasus, terdapat ginjal tapal kuda di mana kedua ginjal terhubung.

Seringkali selebaran katup hilang dari katup aorta, yang dapat menyebabkan pembentukan aneurisma aorta. Pada bayi baru lahir, penumpukan cairan (edema) terjadi di tangan dan kaki. Garis rambut sangat dalam di leher. Di kedua sisi leher, lipatan kulit seperti sayap memanjang dari ujung bawah tulang temporal ke tulang belikat.

Malformasi telinga dan gangguan pendengaran terjadi. Dada berubah bentuk seperti perisai dan puting yang lebih kecil terpisah lebar. Ada banyak tahi lalat di kulit. Sendi siku yang cacat menyebabkan lengan bawah berada pada posisi yang tidak normal. Perkembangan mental tidak terganggu pada sindrom Turner.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Sindrom Turner biasanya didiagnosis berdasarkan karakteristik gejala yang dapat dikenali secara eksternal segera setelah anak lahir. Bayi baru lahir yang terkena sindroma Turner, misalnya, mengalami lymphedema dan pterygium colli (lipatan kulit di kedua sisi leher).

Berat dan tinggi badan yang lebih rendah juga bisa menunjukkan perawakan pendek. Diagnosis dipastikan dengan analisis kromosom, di mana anomali genetik yang mendasari dapat ditentukan. Ini juga dimungkinkan sebagai bagian dari prosedur diagnostik prenatal. Perjalanan penyakit pada sindrom Turner tergantung pada sejauh mana kekurangan hormon seks dan pertumbuhan dapat dikompensasikan secara terapeutik.

Jika terapi berhasil, anak yang terkena akan berkembang secara normal, meskipun tetap steril dan kerdil. Orang dengan sindrom Turner memiliki harapan hidup yang normal.

Komplikasi

Sindrom Turner menimbulkan berbagai komplikasi dan keluhan bagi mereka yang terkena. Pertama dan terpenting, sindrom ini mengarah pada perawakan pendek yang signifikan. Ini berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dampak dan dapat menguranginya secara signifikan. Selain itu, sindrom Turner menyebabkan gangguan menstruasi dan kurangnya pendarahan pada wanita.

Lekas ​​marah atau perubahan suasana hati yang parah juga bisa menjadi jelas. Gadis-gadis itu juga tidak bisa mencapai pubertas dan menderita infertilitas. Apalagi di usia muda, gejala sindroma Turner bisa berujung pada bullying atau ejekan, sehingga mereka yang terkena juga mengalami keluhan psikologis atau depresi.

Ketidaknyamanan pada kaki atau tangan juga bisa terjadi dengan penyakit ini. Karena tingginya jumlah bintik-bintik hati, pasien juga dapat mengalami penurunan estetika. Perawatan untuk sindrom Turner selalu didasarkan pada gejala yang tepat. Mereka bisa dibatasi, tetapi tidak sepenuhnya disembuhkan.

Tidak ada komplikasi. Biasanya, mereka yang terpengaruh juga dapat menjalani kehidupan sehari-hari yang biasa. Sindrom Turner tidak berdampak negatif pada harapan hidup mereka yang terkena. Orang tua atau kerabat juga dapat menderita keluhan psikologis atau depresi dan karena itu juga membutuhkan perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Turner, orang yang terkena selalu bergantung pada perawatan medis untuk mencegah komplikasi dan gejala lebih lanjut. Hanya melalui diagnosis dini dan pengobatan selanjutnya, perburukan gejala lebih lanjut dapat dicegah. Karena ini adalah penyakit genetik, tidak ada obat yang bisa disembuhkan secara lengkap. Jika ingin memiliki anak, konseling genetik harus dilakukan untuk mencegah penyakit berulang. Konsultasikan dengan dokter jika anak menderita perawakan pendek. Ini biasanya bisa dilihat dengan mata.

Sindrom Turner juga biasanya mengurangi berat badan anak yang terkena. Beberapa pasien juga menderita penurunan kesuburan karena penyakit tersebut, tetapi hal ini tidak muncul sampai di kemudian hari. Karena sindrom Turner juga dapat menyebabkan kelainan bentuk jantung, jantung juga harus diperiksa secara teratur oleh dokter. Selain itu, berbagai kelainan pada wajah juga menandakan sindrom ini dan harus diperiksa oleh dokter. Sindrom Turner paling sering dapat didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut sangat bergantung pada tingkat keparahan dan sifat keluhan yang tepat.

Perawatan & Terapi

Tindakan terapeutik ditujukan pada satu hal Sindrom Turner terutama untuk mengkompensasi kekurangan saat ini dalam pertumbuhan dan hormon seks. Misalnya, mereka yang terkena dampak menerima hormon pertumbuhan yang diproduksi secara biosintesis dari sekitar usia enam tahun untuk secara positif mempengaruhi ukuran tubuh mereka.

Namun, keberhasilan terapi pertumbuhan bervariasi dari orang ke orang. Sejak usia dua belas tahun, hormon seks seperti estrogen juga digunakan untuk menginduksi pubertas sindrom Turner melalui hormon obat, sehingga karakteristik seksual primer (rahim atau rahim) dan sekunder (payudara, labia, vagina) sebagian besar normal. bisa melatih.

Keterbelakangan ovarium (insufisiensi ovarium) tidak dapat diimbangi dengan terapi hormon, itulah sebabnya wanita yang terkena tetap tidak subur (steril). Namun, dalam kasus individu, ada upaya untuk melakukan inseminasi buatan dengan sel telur dikeluarkan dari ovarium sebelum hilangnya fungsinya sebagai bagian dari fertilisasi in-vito. Namun, ini masih dalam tahap awal pengujian klinis.

Selain itu, terapi dengan hormon pertumbuhan dan seks berfungsi untuk mencegah osteoporosis. Selain itu, gejala penyerta seperti limfedema dapat diobati dengan drainase limfatik. Jika ada malformasi organ dalam seperti jantung atau ginjal, pembedahan dapat diindikasikan. Dalam beberapa kasus, perawatan psikoterapi direkomendasikan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner dan orang tua mereka.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sebagai penyebab kelainan kromosom pada a Sindrom Turner tidak diketahui, tidak ada tindakan pencegahan yang dapat diandalkan. Sebagai bagian dari prosedur diagnostik prenatal, bagaimanapun, bayi yang belum lahir sudah dapat diuji untuk kelainan kromosom yang mengindikasikan sindrom Turner.

Rehabilitasi

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom genetik. Karena alasan inilah penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terkena dampak bergantung pada perawatan medis selama sisa hidup mereka, karena masalah kesehatan lainnya sering kali dapat muncul. Oleh karena itu, tidak diperlukan atau mungkin tindakan tindak lanjut klasik.

Selama masa transisi selama masa pubertas, kebanyakan pasien menerima terapi hormon yang intensif. Setelah menyelesaikan terapi ini, mereka yang terkena dampak harus melakukan pemeriksaan rutin dengan spesialis, ahli endokrinologi dan dokter keluarga sesuai kebutuhan. Secara khusus, jika Anda memiliki kelainan jantung atau ginjal atau penyakit lain, Anda perlu mencari perawatan medis secara teratur.

Jika tidak ada masalah kesehatan yang muncul, pemeriksaan tersebut harus dilakukan setidaknya setiap satu hingga lima tahun, tergantung pada gambaran klinis dan usia pasien. Klinik yang merawat memutuskan hal ini. Sejauh ini belum ada konsep yang sepenuhnya berkembang dan dapat diterapkan secara umum dalam pengobatan untuk perawatan pasien dewasa dengan sindrom Turner.

Akibatnya, prosedur tindak lanjut dapat sangat bervariasi. Banyak wanita dengan sindrom Turner juga menderita masalah psikologis yang parah. Untuk alasan ini, disarankan untuk mencari bantuan psikoterapi terlepas dari kondisi fisik Anda atau secara teratur mengunjungi kelompok swadaya untuk mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak dengan sindrom Turner membutuhkan bantuan untuk tugas sehari-hari. Orang tua harus memastikan bahwa anak menerima perawatan terbaik dan meminum obat sesuai petunjuk. Pengawasan medis yang baik sangat penting terutama sebelum masa pubertas agar perubahan hormonal dapat dikontrol secara medis secara optimal.

Jika terjadi tanda-tanda osteoporosis, gangguan peredaran darah, atau penyakit penyerta khas lainnya dari sindrom Turners, diindikasikan kunjungan dokter. Para pasien sendiri harus memastikan pola makan yang sehat dan seimbang untuk mencegah penyakit seperti diabetes mellitus atau penyakit Crohn. Dalam kasus bayi yang sakit, orang tua harus memperhatikan asupan makanan anak, karena muntah dan kehilangan nafsu makan terjadi akibat penderitaan tersebut.

Pertumbuhan tinggi badan dapat didukung dengan olahraga dan pola makan yang sehat. Protein, vitamin dan mineral sangat penting untuk melegakan saluran pencernaan, meningkatkan kesehatan tulang dan membangun lemak dan massa otot yang cukup. Mungkin perlu mengonsumsi suplemen makanan dan melakukan perawatan hormonal. Yang terbaik bagi orang tua dan kemudian mereka yang terkena dampak untuk membuat buku harian penyakit di mana semua gejala dan kelainan dicatat.