Asosiasi VACTERL

Itu Asosiasi VACTERL adalah kompleks dari berbagai malformasi yang dapat dikaitkan dengan gangguan perkembangan yang disebabkan oleh faktor eksternal. Dalam banyak kasus, cacat tidak sesuai dengan kehidupan dan anak-anak lahir mati. Bentuk VACTERL yang lebih ringan biasanya ditangani dengan pembedahan.

Apa itu Asosiasi VACTERL?

Sindrom malformasi pada bayi baru lahir adalah kelompok penyakit yang sangat luas, yang biasanya terdiri dari kombinasi gejala berbagai malformasi. Kombinasi dari malformasi yang berbeda adalah Asosiasi VACTERL. Istilah ini adalah akronim. V singkatan dari anomali vertebralis, yang berhubungan dengan malformasi tulang belakang.

A mengacu pada malformasi anal dan aurikuler pasien, yang biasanya berhubungan dengan oklusi rektum. C adalah singkatan dari kelainan jantung dalam arti kelainan septum ventrikel yang dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom ini. T dikaitkan dengan fistula tracheo-esofagus, yang membuat hubungan antara trakea dan esofagus dari mereka yang terkena.

E mengacu pada atresia esofagus dan dengan demikian merupakan obstruksi esofagus.Malformasi ginjal ginjal disingkat dengan R dan L singkatan dari malformasi ekstremitas, yaitu malformasi ekstremitas. Istilah ini menjadi identik dengan akronim asosiasi VACTERL Sindrom AYAH dimanfaatkan. Sedikit lebih dari sepuluh persen dari semua bayi lahir mati dikaitkan dengan asosiasi VACTERL.

penyebab

Prevalensi sekitar satu kasus dari 5000 kelahiran diberikan untuk asosiasi VACTERL. Anak-anak yang terkena biasanya tidak memiliki semua malformasi yang disebutkan pada waktu yang bersamaan. Jika ada tiga malformasi, asosiasi VACTERL telah disebutkan. Kompleks gejala muncul dari gangguan perkembangan embrio.

Di sekitar 90 persen kasus, malformasi memengaruhi anak laki-laki. Risiko kekambuhan untuk setiap kehamilan berikutnya dari orang tua yang terkena dampak kurang dari satu persen. Warisan yang mungkin tampaknya terjadi dalam mode pewarisan resesif autosom. Jika otak juga dipengaruhi oleh malformasi, itu tampaknya merupakan warisan resesif terkait-X. VACTERL tampaknya sepenuhnya sporadis di sebagian besar kasus.

Alih-alih faktor genetik, faktor eksogen semakin diasumsikan menjadi penyebab gangguan perkembangan. Menurut spekulasi, diabetes melitus pada ibu misalnya, dapat mengganggu diferensiasi jaringan ikat mesenkim hingga hari ke-30 perkembangannya.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi baru lahir dengan asosiasi VACTERL menderita setidaknya tiga dari malformasi karakteristik. Malformasi ini termasuk kelainan tulang belakang pada sekitar 80 persen kasus, yang sering dikaitkan dengan kelainan tulang rusuk. Hingga 90 persen pasien juga mengalami anus imperforata atau atresia anal.

Antara 40 dan 80 persen juga memiliki kelainan jantung dan proporsi yang kira-kira sama dipengaruhi oleh fistula tracheo-esofagus, yang biasanya berhubungan dengan atresia esofagus. Malformasi ginjal seperti kegagalan ginjal, ginjal tapal kuda atau ginjal kistik dan displastik terjadi pada 50 hingga 80 persen kasus.

Kira-kira setengah dari mereka yang terkena mengalami malformasi pada anggota badan. Secara klasik, defek pada ekstremitas berhubungan dengan malformasi radial seperti aplasia jempol atau hipoplasia. Malformasi dan kombinasinya adalah komponen kunci dari asosiasi. Namun, banyak pasien juga mengalami malformasi lain, seperti cacat otak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Saat mendiagnosis asosiasi VACTERL, dokter harus menggunakan diagnosis banding untuk menyingkirkan banyak sindrom malformasi lainnya, seperti trisomi 18, 18 dan urutan Potter. Bergantung pada malformasi yang ada, ini bisa menjadi tugas yang sulit. Dalam keadaan tertentu, anamnesis dan pengetahuan tentang disposisi keluarga yang ada atau tidak ada untuk penyakit keturunan yang serupa secara klinis dapat membantu dalam diagnosis banding.

Diagnosis prenatal melalui sonografi adalah keadaan yang agak jarang terjadi pada asosiasi VACTERL. Meskipun ada kemungkinan amniosentesis prenatal dengan kariogram atau FISH, diagnosis biasanya ditegakkan secara postnatal melalui pemeriksaan visual, sonografi, ekokardiografi atau EKG, EEG dan pemeriksaan sinar-X. Tes indera yang ekstensif juga merupakan bagian dari diagnostik pascanatal. Prognosis untuk pasien bervariasi tergantung pada malformasi pada masing-masing kasus. Sementara beberapa malformasi dikaitkan dengan perjalanan yang mematikan, yang lain dapat digabungkan dengan kehidupan.

Komplikasi

Dalam asosiasi VACTERL, pasien menderita sejumlah malformasi dan malformasi yang berbeda. Ini memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dampak dan sangat menguranginya. Oleh karena itu, sebagian besar pasien selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka dan tidak dapat lagi menangani kehidupan sehari-hari sendiri. Kurangnya ginjal juga dapat menyebabkan ketidaknyamanan yang cukup besar dan, dalam kasus terburuk, menyebabkan kematian orang yang bersangkutan.

Selain itu, malformasi juga terjadi pada jari atau tangan, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit bagi pasien. Lebih lanjut, asosiasi VACTERL juga dapat menyebabkan kerusakan pada otak, sehingga sebagian besar dari mereka yang terkena adalah cacat mental dan mengalami penurunan kecerdasan secara signifikan. Orang tua dan kerabat juga terkena keluhan psikologis akibat asosiasi VACTERL dan seringkali menderita depresi berat.

Karena hanya gejala asosiasi VACTERL yang dapat diobati, tidak ada komplikasi lebih lanjut yang muncul. Dengan bantuan pengobatan dan berbagai terapi, beberapa gejala dapat dibatasi. Namun, mereka yang terpengaruh bergantung pada perawatan seumur hidup mereka. Penyakit tersebut juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan adanya asosiasi VACTERL, orang yang terkena biasanya selalu bergantung pada kunjungan ke dokter, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara mandiri. Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik proses selanjutnya biasanya, sehingga dokter harus dihubungi segera setelah gejala atau tanda pertama penyakit muncul. Jika orang tua atau pasien ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat dilakukan untuk mencegah asosiasi VACTERL terulang kembali.

Untuk penyakit ini harus dihubungi dokter jika yang bersangkutan menderita analtresia. Dalam kebanyakan kasus, fistula muncul di area anus. Selain itu, masalah jantung juga dapat mengindikasikan penyakit, dengan mereka yang terkena juga menderita malformasi kongenital pada ekstremitas. Ginjal yang hilang juga bisa mengindikasikan penyakit ini.

Diagnosis asosiasi VACTERL dibuat oleh dokter anak atau dokter umum. Apakah dan bagaimana penyakit dapat diobati sangat bergantung pada tingkat keparahan gejala, sehingga prediksi umum biasanya tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kasus, asosiasi VACTERL juga mengurangi harapan hidup orang tersebut.

Terapi & Pengobatan

Terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan asosiasi ACTERL. Tidak akan ada terapi kausal dalam waktu dekat, karena malformasi kompleks bukan karena genetik, tetapi karena faktor eksternal. Namun, setelah faktor-faktor ini diketahui, kompleks dapat dicegah. Perawatan pasien murni bergejala.

Karena gejalanya adalah malformasi, perawatan utamanya terdiri dari intervensi bedah untuk memperbaiki malformasi tersebut. Perencanaan pengobatan sangat penting dan sangat bergantung pada keadaan umum bayi baru lahir. Yang terpenting, kelainan bentuk jantung dan gejala seperti atresia esofagus harus ditangani dengan pembedahan secepat mungkin untuk meningkatkan peluang bertahan hidup pasien.

Jika terdapat beberapa malformasi kualitas kritis yang parah dan jika kondisi umum pasien buruk, koreksi dini seringkali tidak memungkinkan. Dalam kasus seperti itu, orang tua dari mereka yang terkena dampak menerima perawatan suportif sebagai bagian dari pendampingan psikoterapi. Cacat pada anggota tubuh, tulang belakang, dan usus dalam banyak kasus adalah yang paling mudah diperbaiki.

pencegahan

Konseling genetik harus selalu dilakukan jika diduga ada asosiasi VACTERL. Tidak ada tindakan pencegahan lain yang tersedia, karena faktor eksternal yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit belum diketahui secara rinci.

Rehabilitasi

Karena asosiasi VACTERL pada dasarnya tidak dapat disembuhkan atau diobati, tetapi hanya malformasi individu pada tulang, anus, jantung, kerongkongan, ginjal, dan anggota tubuh yang disebabkan oleh asosiasi VACTERL yang dapat diobati, perawatan lanjutan juga didasarkan pada VACTERL. Asosiasi mengakibatkan malformasi.

Jika ada malformasi anggota badan, perawatan setelah perawatan untuk mereka yang terkena harus diarahkan untuk belajar hidup dengan cacat fisik yang diakibatkannya. Jika perlu, perawatan seumur hidup mungkin diperlukan di sini. Psikoterapi juga dapat membantu hidup dengan kecacatan.

Jika ada kelainan jantung dan / atau ginjal, perawatan lanjutan medis yang erat seumur hidup harus diberikan agar dapat mengidentifikasi dan mengobati masalah organ pada tahap awal. Selain pemantauan rutin nilai organ dalam darah, ini juga harus mencakup pencitraan rutin (ultrasonografi, MRI, CT) ginjal dan jantung.

Jika terdapat kelainan bentuk pada anus dan / atau kerongkongan, keduanya juga harus rutin diperiksa oleh dokter guna mengidentifikasi potensi penyakit sekunder pada tahap awal dan untuk dapat dilakukan tindakan penanggulangan. Dalam kasus fistula bawaan antara esofagus dan trakea, pencitraan rutin (CT, MRT) pada area tersebut juga harus dilakukan untuk mengidentifikasi dan mengobati perkembangan fistula baru atau komplikasi pada area bekas luka pada tahap awal pertumbuhan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Asosiasi VACTERL diperlakukan sesuai gejala. Terapi dan tindakan penyerta didasarkan pada malformasi masing-masing. Anak itu harus diselamatkan setelah operasi. Tindakan umum seperti istirahat, perawatan luka komprehensif dan konsultasi rutin dengan dokter berlaku. Jika anak mengalami celah bibir dan langit-langit, anak yang terkena harus melakukan pelatihan terapi wicara. Pelatihan pernapasan mungkin diperlukan dengan atresia choanal.

Karena banyaknya malformasi, keterbatasan fisik selalu ada. Seringkali kehidupan harus sepenuhnya disesuaikan dengan penyakit anak. Ini termasuk apartemen yang dapat diakses orang cacat serta terapi yang menyertai. Anak tersebut dapat diberi tahu tentang penyakitnya pada tahap awal. Hal ini sering kali mengarah pada pemahaman yang lebih baik tentang penyakit tersebut, yang juga meningkatkan prospek hidup bahagia.

Terakhir, anak-anak yang menderita asosiasi VACTERL harus terus dipantau. Hal ini diperlukan karena tingginya risiko kecelakaan dan jatuh yang dialami pasien karena malformasi. Meskipun penyakit ini hanya dapat diobati secara simptomatis, terapi pendamping yang sesuai dapat memungkinkan anak untuk menjalani kehidupan yang relatif bebas gejala tanpa batasan utama dalam kehidupan sehari-hari.