Sindrom Williams-Beuren

John C.P.Williams (lahir 1922), spesialis jantung dari Selandia Baru, dan profesor kardiologi anak pertama di Jerman, Alois Beuren (1919-1984), mendapatkan nama mereka di awal 1960-an. Sindrom Williams-Beuren digambarkan sebagai dokter pertama. Itu WBS adalah cacat genetik yang berdampak signifikan pada organ dalam, terutama jantung, dan penampilan fisik mereka yang terpengaruh. Kerusakan perilaku sosial juga merupakan karakteristik.

Apa itu Sindrom Williams-Beuren?

Berapa banyak anak dengan itu Sindrom Williams-Beuren datang ke dunia belum diteliti secara meyakinkan. Penyakit yang menyerang anak perempuan dan anak laki-laki, atau laki-laki dan perempuan, jarang terjadi. Menurut perkiraan awal, kemungkinan memiliki WBS pada bayi baru lahir adalah 1: 7.000 hingga 1: 50.000.

penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya (“penghapusan”) sekelompok gen pada kromosom 7 yang masing-masing kelompok terdiri dari 23 unit atau lebih. Protein elastin struktural penting dipengaruhi oleh penghapusan ini di hampir semua kasus. Diantaranya, elastin penting untuk elastisitas dan kekuatan pembuluh darah.

Kromosom 7 mengandung 1.000 hingga 1.500 gen. Akar penyebab WBS adalah perkembangan yang tidak diinginkan dalam sperma atau sel telur. WBS muncul dari keterlibatan sel germinal yang berkembang secara tidak tepat dalam pembuahan.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala WBS beragam dan terjadi dalam kombinasi berbeda pada mereka yang terpengaruh. Siswa WBS sering memiliki kepala kecil dengan bibir terangkat, "gigi tikus" dan "hidung kelinci" hipoplastik, daerah kelopak mata atas seperti bantal dan area wajah bulat lainnya.

Penampilan "Wajah Kocak" yang dibuat sehubungan dengan WBS saat ini hanya istilah yang jarang digunakan seperti "wajah goblin" atau "anak peri". Selain ketegangan otot yang lemah, perawakan pendek, iris biru, ametropia serta ketidaksejajaran jari kaki dan jari kaki, gangguan organ dalam juga khas untuk WBS. Ini termasuk cacat jantung, penyempitan pembuluh darah yang disebabkan oleh kekurangan elastin, tekanan darah tinggi, masalah ginjal dan paru-paru.

Area leher yang melebar, dada yang menyempit, dan bahu yang miring juga merupakan tipikal. Penderita WBS umumnya memiliki kecerdasan di bawah rata-rata. Sebagai gantinya, bagaimanapun, mereka sering memiliki bakat pulau (ingatan yang sangat baik, nada yang sempurna). The American Gloria Lenhoff, misalnya, menjadi terkenal sebagai sopran lirik dengan repertoar 2.000 arias dalam 30 bahasa.

Siswa WB yang lembut, damai, sering membantu, dan berempati sangat banyak bicara, ingin tahu, dan mudah bergaul sampai-sampai tidak jauh. Keterampilan bahasa mereka dan rasa ingin tahu yang bersahabat membuat mereka tampak cerdas pada awalnya, meskipun mereka memiliki IQ rendah dan tidak tahu arti dari banyak istilah yang mereka gunakan. Hal mencolok ini disebut "Tata Cara Pesta Koktail".

Tetapi orang-orang WBS juga rentan terhadap depresi, fobia, dan serangan panik. Fitur khusus adalah reaksi rendah dari mereka yang terpengaruh oleh WBS terhadap situasi yang diberikan oleh orang yang marah. Konfrontasi dengan situasi ekstrim tanpa manusia, seperti letusan gunung berapi atau gedung yang terbakar, di sisi lain, menimbulkan kepanikan bagi mereka yang terkena dampak WBS.

Pemicu perbedaan intensitas kecemasan non-sosial dan sosial pada orang-orang dengan WBS dibandingkan dengan mereka yang tidak terkena WBS adalah karena adanya perubahan di wilayah otak yang dikenal sebagai amigdala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Williams-Beuren, yang disebabkan oleh hilangnya gen, dapat didiagnosis sejak dini menggunakan analisis kromosom yang disebut "uji FISH" (uji hibridisasi in situ fluoresensi). Dalam tes sitogenetik cepat ini, pewarna khusus yang terkait dengan sampel darah hanya menandai kromosom lengkap.

Jika terjadi kehilangan gen, non-pewarnaan menunjukkan WBS. Tes juga bisa dilakukan sebelum lahir. Karena faktor risiko yang terkait dengan tes untuk janin ketika cairan ketuban diambil, maka tidak digunakan secara teratur pada fase ini.

Oleh karena itu, WBS sering tidak terdeteksi untuk waktu yang lama pada bayi dan balita. Terutama karena tes Apgar, yang sering digunakan pada bayi baru lahir, tidak dirancang untuk WBS yang jarang dan sebagian besar tidak dikenal. Biasanya, WBS hanya diketahui terlambat karena masalah perilaku tertentu. Analisis laboratorium terhadap darah untuk mengetahui adanya hiperkalsemia (kelebihan kalsium) juga memungkinkan bukti WBS yang mungkin.

Komplikasi

Malformasi yang khas membuat sindrom Williams-Beuren menjadi penyakit yang sangat rumit. Retardasi pertumbuhan sudah terjadi selama kehamilan. Setelah lahir, postur tubuh yang buruk, defisit neurologis, dan komplikasi lain terjadi akibat ketegangan otot yang rendah.

Penyakit sekunder yang khas disebut klinodaktili, di mana jari-jari kelingking ditekuk ke samping. Selain itu, jari-jari kaki yang tidak sejajar dapat terjadi, yang menyebabkan gaya berjalan tidak stabil dan postur tubuh yang buruk pada anak-anak yang terkena. Di area organ dalam, aritmia jantung, tekanan darah tinggi, dan jantung berdebar bisa terjadi.

Jika penyakitnya parah, penyempitan aorta menyebabkan gagal jantung. Orang dengan WBS juga berisiko tinggi mengalami malformasi ginjal. Ginjal yang terganggu dapat menimbulkan berbagai keluhan bahkan komplikasi yang mengancam jiwa. Anak-anak dengan sindrom Williams-Beuren juga sering menderita kesulitan menelan, gangguan tidur, dan keterlambatan perkembangan, yang kesemuanya berhubungan dengan berbagai komplikasi fisik dan emosional.

Skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang, dapat terjadi pada usia lanjut. Perawatan bedah untuk malposisi dikaitkan dengan risiko yang khas. Karena pemberian obat yang sering seumur hidup, efek samping, interaksi dan efek jangka panjang tidak dapat dikesampingkan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

"Sindrom Williams-Beuren" adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelainan perkembangan dengan kelainan jantung. Ini disebabkan oleh mutasi gen pada salah satu dari dua kromosom nomor 7 dan oleh karena itu sudah ada sejak lahir. Namun, frekuensinya sekitar 1:20.000 orang yang terkena, itulah sebabnya pemeriksaan prenatal jarang diperlukan.

Ada berbagai gejala yang dapat dialami pasien "WBS". Ini terutama mencakup pengembangan fitur wajah yang khas. Ini termasuk: dahi yang lebar, batang hidung yang datar yang berakhir di ujung hidung yang bulat, tulang pipi yang menonjol, mulut yang besar, mata yang berat (edema kelopak mata atas), celah kelopak mata yang pendek dan gambar berbentuk bintang pada iris keduanya. Mata.

Mereka yang terkena lebih sering menunjukkan defisit dalam penglihatan spasial, sensitif terhadap kebisingan dan rentan terhadap kerusakan gigi. Selain itu, bisa terjadi malformasi yang serius pada pembuluh darah. Seorang dokter harus diperiksa jika gejala membatasi mereka yang terkena.

Orang yang terkena sindrom ini sering kali memiliki kepekaan ritme khusus dan karena itu sering kali berbakat musik. Beberapa anak yang terkena juga sangat leksikal dan belajar membaca sebelum anak biasa melakukannya. Mereka juga merasa mudah untuk berkomunikasi secara verbal dan sangat ramah. Terlepas dari semua ini, korban "WBS" bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.

Terapi & Pengobatan

Setelah pubertas, penderita WBS sering, tetapi tidak selalu, menjadi lemah dalam dorongan setelah masa kanak-kanak yang ditandai dengan hiperaktif. WBS sendiri tidak berdampak langsung terhadap harapan hidup mereka yang terkena dampak. Namun, kerusakan organ akibat WBS bisa memperpendek umur. Penyembuhan kausal dari cacat gen WBS tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, terapi WBS harus dibatasi untuk mengobati gejala.

Mengobati gejala terkait WBS dapat meningkatkan kualitas hidup secara signifikan. Dalam hal ini, perawatan untuk kelainan jantung dan kelainan bentuk mata menjadi pertimbangan. Diet khusus dapat mengendalikan hiperkalsemia khas WBS. Pemeriksaan tekanan darah rutin juga diindikasikan. Karena banyak kekurangannya, penderita WBS bergantung pada dukungan dalam kehidupan sehari-hari selama sisa hidup mereka.

Tindakan dukungan intensif (terapi okupasi, dukungan musik) yang dimulai sedini tahap balita memainkan peran penting bagi anak-anak retardasi perkembangan secara konsisten dengan sindrom Williams-Beuren. Pola asuh yang konsisten untuk ketaatan pada aturan sosial bagi siswa WBS yang suka mendekati orang lain tanpa diminta juga merupakan bagian dari dukungan hidup.

Banyak siswa WBS dapat mengikuti pelajaran di sekolah dasar integratif, yang lain kewalahan dan membutuhkan pengajaran pendidikan khusus. Siswa WBS hampir selalu memiliki kehidupan yang memuaskan dengan keluarga mereka dan dengan bantuan penawaran spesialis.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena sifat fenomena ini sebagai perubahan gen spontan, pencegahan sindrom Williams-Beuren tidak mungkin dilakukan. Karena WBS diwarisi dengan kemungkinan 50 persen oleh orang tua di mana salah satu atau kedua pasangan menderita WBS, pendekatan etis yang kontroversial untuk mencegah penderita WBS memiliki keturunan terkadang dibahas.

Rehabilitasi

Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang hanya diobati secara simptomatis. Banyak dari gejala ini dapat diobati sendiri oleh orang yang sakit. Untuk meringankan gejalanya, orang tua hendaknya membolehkan anak yang sakit untuk melakukan senam dan terapi okupasi. Di sana, orang tua dapat mempelajari banyak metode untuk merawat anak dari rumah dan meredakan gejalanya secara signifikan.

Selain itu, anak tersebut harus diberi informasi yang memadai tentang penyakitnya oleh dokter yang bersangkutan. Namun, ini seharusnya hanya terjadi ketika anak tersebut telah cukup umur dan dewasa. Mendaftarkan anak ke dalam kelompok swadaya juga membantu. Di sana bisa dipelajari bagaimana menangani penyakit dalam jangka panjang.

Mereka juga bisa bertukar pendapat dan pengalaman di sana dengan orang-orang yang sama-sama sakit dan tidak merasa sendirian. Memberikan konseling psikologis permanen kepada anak juga dapat membantu. Seorang psikolog juga dapat mengajari orang yang sakit cara terbaik menangani penyakitnya. Kunjungan rutin ke dokter harus diperhatikan.

Karena penyakit sekunder dapat terjadi di kemudian hari sebagai akibat dari penyakit tersebut, kunjungan ke dokter harus diperhatikan sampai usia tua. Penderita harus memilih profesi yang bisa mempraktekkan penyakitnya. Pilihannya juga harus didiskusikan dengan dokter masing-masing.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Williams-Beuren dikaitkan dengan berbagai gejala dan penyakit. Banyak gejala yang bisa diobati sendiri.Dalam konteks fisioterapi dan terapi okupasi, wali hukum diberikan tindakan yang dapat dilakukan oleh anak di rumah untuk meredakan gejala. Semakin komprehensif intervensi dini ini, semakin baik prognosisnya.

Selain itu, anak harus diberitahu tentang penyakitnya. Waktu yang tepat untuk ini tergantung pada kematangan mental anak dan paling baik dipilih dengan berkonsultasi dengan dokter yang bertanggung jawab. Anak yang terkena dapat diberi tahu tentang penyakitnya melalui membaca atau diskusi yang sesuai dengan orang yang terkena dampak lainnya. Film fitur "Gabrielle - (K) a sepenuhnya cinta normal" menggambarkan kehidupan orang yang terkena dampak dengan cara dokumenter dan juga dapat digunakan untuk tujuan pendidikan.

Kunjungan rutin ke dokter juga merupakan bagian penting dari self-help. Pemeriksaan kesehatan harus dilanjutkan hingga usia lanjut, karena gejala lebih lanjut seperti skoliosis dapat terjadi dalam perjalanan hidup. Berbagai perubahan gaya hidup juga diperlukan, seperti istirahat yang cukup dan pilihan pekerjaan yang dapat dilakukan dengan malformasi dan penyakit masing-masing. Langkah-langkah yang diperlukan dibahas selama konsultasi dengan spesialis.