Xeroderma pigmentosum

Dibawah Xeroderma pigmentosum, juga Penyakit cahaya bulan Disebut, para ahli medis memahami penyakit kulit yang disebabkan oleh cacat genetik. Mereka yang terkena menunjukkan intoleransi UV yang diucapkan dan karena itu biasanya harus menghindari sinar matahari sepenuhnya. Sejauh ini penyakit tersebut belum bisa disembuhkan.

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kulit dan selaput lendir yang sangat langka dan ditentukan secara genetik, yang terutama ditandai dengan kepekaan yang berlebihan terhadap sinar ultraviolet (sinar UV). Xeroderma pigmentosum memiliki perjalanan yang tidak menguntungkan (tidak menguntungkan), yang biasanya ditandai dengan kanker kulit.

Apa itu xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit kulit serius yang memanifestasikan dirinya melalui kegagalan neurologis dan, yang terpenting, intoleransi UV yang diucapkan.

Ini menyebabkan peradangan kulit yang menyakitkan yang kemudian berkembang menjadi bisul ganas. Karena penyakit ini sering menyebabkan kematian dini pada dekade pertama kehidupan, mereka yang terkena kebanyakan adalah anak-anak, yang juga dikenal dengan bahasa sehari-hari sebagai moonlight children.

Namun, ada juga kasus yang diketahui di mana mereka yang terkena mencapai usia 40 tahun. Xeroderma pigmentosum sangat jarang; namun, ada perbedaan regional yang kuat. Di Jerman, sekitar 50 anak memiliki cacat gen, dan di Amerika Serikat ada sekitar 250.

Karena itu, penyakit sinar bulan adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak ketika kulit dan selaput lendir terlalu sensitif terhadap sinar UV. Oleh karena itu, gejala khas xeroderma pigmentosum adalah reaksi terbakar sinar matahari yang berlebihan berupa peradangan setelah kontak yang sangat singkat dengan sinar matahari (terutama wajah, tangan, lengan), penuaan dini pada kulit yang keriput dan berpigmen coklat kemerahan atau seperti bintik, dan tumor pada kulit dan kulit. Mata yang dapat menjadi ganas seiring perkembangan penyakit (karsinoma sel skuamosa, melanoma, karsinoma sel basal).

Xeroderma pigmentosum juga menyebabkan telangiectasias (pembesaran pembuluh darah kecil), keratitis (radang kornea) dan gangguan neurologis (gangguan sensitivitas, gangguan gerakan, gangguan pendengaran) pada sekitar seperlima dari mereka yang terkena. Bergantung pada bentuk spesifik dari kerusakan genetik, total tujuh atau delapan bentuk pigmentosum xeroderma (A ke G dan V) dapat dibedakan.

penyebab

Penyebab Xeroderma pigmentosum terletak pada cacat genetik yang diwariskan secara resesif. Apa yang disebut enzim perbaikan DNA rusak dalam proses ini dan kerusakan kulit yang disebabkan oleh radiasi UV tidak dapat diperbaiki seperti pada orang sehat.

Xeroderma pigmentosum dapat ditelusuri kembali ke cacat genetik resesif autosomal dalam sistem perbaikan DNA, di mana kerusakan DNA yang disebabkan oleh sinar UV tidak dapat lagi diperbaiki oleh kulit dan sel membran mukosa. Sinar UV-B yang tidak disaring oleh atmosfer bumi menyebabkan sintesis dimer timidin dalam sel kulit, yang merupakan kombinasi dari dua bahan penyusun timidin.

Dalam organisme yang sehat, senyawa ini, yang berbahaya bagi sel, dikenali oleh sistem perbaikan DNA yang terdiri dari enzim dan dilepaskan dari DNA. Karena dalam xeroderma pigmentosum sistem perbaikan ini terganggu oleh cacat genetik dan kurangnya enzim atau DNA perbaikan DNA yang terlibat dalam proses ini.

Jika DNA endonuklease ada, senyawa ini tidak larut, sehingga kulit yang terkena atau sel membran mukosa bisa mati atau merosot menjadi sel kanker. Oleh karena itu, xeroderma pigmentosum sering kali disertai dengan kanker kulit di masa kanak-kanak.

Karena itu, setiap paparan sinar matahari menyebabkan peradangan menyakitkan yang tidak dapat beregenerasi dengan sendirinya. Dokter membagi penyakit menjadi beberapa jenis, tergantung di mana tepatnya gen yang rusak itu berada.

Beberapa dari jenis penyakit ini tidak hanya ditandai dengan hipersensitivitas terhadap sinar matahari yang telah disebutkan, tetapi juga terkait dengan gangguan neurologis seperti gangguan pendengaran, gangguan gerakan, atau penurunan kecerdasan yang signifikan. Untuk seorang anak yang akan lahir dengan xeroderma pigmentosum, kedua orang tua harus memiliki kecenderungan untuk itu.

Gejala, penyakit & tanda

Xeroderma pigmentosum memanifestasikan dirinya melalui gejala seperti kepekaan ekstrim terhadap cahaya, perubahan pigmentasi pada kulit, penyakit mata, masalah neurologis dan pembentukan tumor kulit baru yang konstan. Kepekaan terhadap cahaya terlihat bahkan pada anak kecil.

Setelah terpapar cahaya sebentar, sengatan matahari parah dengan lepuh yang sulit disembuhkan terjadi. Wajah, lengan atau kaki sangat terpengaruh.Namun, pada beberapa pasien, kulit awalnya tetap normal setelah terpapar sinar matahari. Namun, sejumlah besar yang disebut tanda lahir kemudian berkembang pada semua yang terkena, yang didiagnosis sebagai tumor kulit jinak dan ganas.

Mayoritas tumor ganas adalah basalioma, diikuti oleh spinalioma dan melanoma. Biasanya, basalioma tidak membentuk metastasis. Namun, mereka sering menyebabkan kerusakan wajah dan area yang terkena. Melanoma khususnya tumbuh sangat agresif dan sering menjadi penyebab kematian dini pada pasien. Terkadang gejala pertama xeroderma pigmentosum juga sensitivitas mata terhadap cahaya.

Pasien awalnya bereaksi sangat malu-malu. Kemudian datang ke kornea kronis dan konjungtivitis. Penglihatan menurun. Belakangan, bahkan ada risiko kebutaan total. Tumor juga bisa berkembang di mata. Di sinilah spinalioma paling sering diamati. Dalam perjalanan penyakitnya, beberapa pasien juga mengalami keluhan neurologis progresif, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk gangguan kecerdasan, kelumpuhan, dan gerakan yang berkurang.

Diagnosis & kursus

Xeroderma pigmentosum biasanya didiagnosis berdasarkan gejala yang terjadi. Jika dicurigai adanya xeroderma pigmentosum, dokter yang merawat dapat melakukan tes DNA untuk menentukan jenis penyakit yang tepat dan kemudian mengobatinya dengan tepat.

Analisis darah dan / atau kulit dapat digunakan untuk membuat pernyataan tentang seberapa baik sel-sel kulit mampu memperbaiki kerusakan DNA setelah kontak dengan sinar UV. Analisis genetik juga dapat menentukan bentuk xeroderma pigmentosum yang ada pada orang yang terkena. Xeroderma pigmentosum memiliki prognosis yang tidak baik (tidak menguntungkan), karena tumor ganas biasanya terjadi pada perjalanan penyakit yang lanjut dan sebelum usia 20 tahun.

Dengan diagnosis dini dan penerapan langkah-langkah perlindungan yang konsisten terhadap sinar UV, hal ini dapat dipengaruhi secara positif dan lebih dari dua pertiga dari mereka yang terkena xeroderma pigmentosum mencapai usia 40 tahun.

Tanda pertama xeroderma pigmentosum adalah sengatan matahari parah atau peradangan yang terjadi dengan sangat cepat. Kulit berubah warna, mengering dan menua dengan cepat. Tumor ganas pada kulit, tetapi juga pada mata, berkembang dari peradangan yang tidak sembuh dengan baik.

Karena pembentukan sel kanker yang cepat ini, harapan hidup mereka yang terpengaruh agak rendah. Prognosis yang tepat tergantung pada jenis penyakit dan apakah penyakit itu dikenali pada waktunya.

Komplikasi

Penyakit Xeroderma pigmentosum dapat secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari orang yang terkena dan dengan demikian juga menurunkan kualitas hidup. Mereka yang terkena dampak terutama menderita kepekaan yang sangat tinggi terhadap sinar matahari, sehingga paparan radiasi yang singkat pun dapat menyebabkan luka bakar dan perubahan warna pada kulit. Bintik-bintik dan kemerahan berkembang di kulit, yang juga bisa disertai dengan rasa gatal.

Kulitnya sendiri terlihat keriput akibat xeroderma pigmentosum dan bisa tertutup bekas luka. Dalam banyak kasus, pasien merasa malu dengan gejala tersebut, yang sering menyebabkan rasa rendah diri yang kompleks dan dengan demikian menurunkan harga diri pasien secara signifikan. Terlebih pada anak-anak, gejalanya juga bisa berujung pada bullying atau ejekan, sehingga mengalami keluhan psikologis.

Kulit juga bisa meradang. Akibat penyakit tersebut, mereka yang terkena juga sangat sering menderita sengatan matahari yang artinya mereka selalu bergantung pada pelindung matahari atau pakaian pelindung. Karena pigmentosum Xeroderma tidak dapat disembuhkan secara kausal, hanya gejala individu yang dapat diobati. Tidak ada komplikasi khusus, meskipun tidak ada perjalanan penyakit yang positif. Penyakit tersebut juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang terpapar sinar matahari yang intens sering menderita sengatan matahari. Seorang dokter tidak selalu harus berkonsultasi untuk ini. Dalam kebanyakan kasus, tindakan swa-bantu sudah cukup untuk mencapai pertolongan secepat mungkin. Selain itu, harus dicek apakah perubahan dan pengoptimalan dapat dilakukan dalam menangani sinar matahari langsung pada kulit. Krim pelindung sinar matahari dapat digunakan sebagai tindakan pencegahan dan waktu yang dihabiskan di bawah sinar UV langsung harus diminimalkan. Jika, terlepas dari semua upaya, luka bakar atau nyeri terjadi secara tidak proporsional dengan cepat saat kulit terkena sinar matahari, kunjungan dokter tetap diperlukan.

Sensitivitas terhadap cahaya, gangguan penglihatan, atau perubahan pigmentasi kulit adalah tanda-tanda penyakit. Kunjungan dokter diperlukan agar penyebabnya dapat ditentukan dan diagnosis dapat ditegakkan. Penarikan diri dari kehidupan sosial, masalah perilaku, atau perubahan suasana hati adalah indikasi gangguan kesehatan.

Perawatan & Terapi

Sisa Xeroderma pigmentosum jika tidak ditangani, harapan hidup mereka yang terkena dampak hanya beberapa tahun. Oleh karena itu penting untuk berkonsultasi dengan dokter pada kecurigaan pertama dan, jika diagnosis ditegakkan, untuk mengambil langkah yang tepat.

Tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum; Perawatan yang tepat seringkali dapat secara signifikan meningkatkan harapan hidup mereka yang terkena dampak. Ini termasuk bahwa sinar matahari harus dihindari secara konsisten. Orang sakit tidak diperbolehkan meninggalkan rumah sama sekali pada siang hari atau hanya dengan pakaian khusus anti UV. Jendela juga harus digelapkan sesuai dan dilengkapi dengan film anti UV.

Dalam kasus xeroderma pigmentosum, tindakan terapeutik sejauh ini terbatas pada meminimalkan gejala dan mencegah kanker kulit melalui tindakan perlindungan yang konsisten terhadap sinar UV dan pemeriksaan rutin oleh dokter kulit (dokter kulit). Ini terutama mencakup menghindari siang hari (anak-anak yang terkena sinar bulan), mengenakan pakaian pelindung yang sesuai, terutama di lengan, leher dan wajah, serta kacamata UV dan krim matahari dengan faktor perlindungan matahari yang sangat tinggi.

Selain itu, jendela ruangan di mana mereka yang terkena dampak dapat tinggal lebih lama dan lebih sering di siang hari dilapisi dengan film pelindung sinar UV khusus. Hasil yang menjanjikan diperoleh dalam uji klinis dengan lotion liposom yang dioleskan ke kulit dan disuplai dengan enzim perbaikan DNA lokal dari luar. Pada mereka yang terkena Xeroderma pigmentosum, penurunan yang signifikan dalam proporsi dimer timidin dan dengan demikian kerusakan kulit yang disebabkan oleh hal ini dapat ditentukan, meskipun sensitivitas terhadap sinar UV tidak dapat dinormalisasi sepenuhnya.

Tes pada pendekatan terapeutik ini untuk pigmentosum Xeroderma dihentikan untuk sementara waktu karena kekurangan uang. Selain itu, rekayasa genetika mencoba mengganti area kulit yang sakit dengan sel kulit yang sehat (misalnya dari area pantat) yang telah dilengkapi dengan mekanisme perbaikan DNA fungsional atau salinan normal dari gen yang rusak. Metode terapi untuk Xeroderma pigmentosum ini masih dalam tahap penelitian awal.

Perlunya tindakan-tindakan drastis ini biasanya mengakibatkan isolasi sosial yang parah, paling tidak karena kurangnya pemahaman masyarakat. Kunjungan rutin ke dokter dengan pemeriksaan kulit dan mata yang ekstensif dapat mencegah perkembangan tukak yang ganas. Karena kulit mereka yang terkena umumnya sangat sensitif, seringkali dibutuhkan krim dan perawatan khusus.

Jika terjadi sengatan matahari atau peradangan, obat pereda nyeri dapat diberikan sementara. Jenis pengobatan yang tepat, bagaimanapun, selalu tergantung pada jenis penyakit dan karakteristik individu.

pencegahan

Seperti halnya dengan Xeroderma pigmentosum Jika ini adalah penyakit keturunan, pencegahan dalam arti yang sempit tidak mungkin dilakukan. Jika cacat genetik terdapat pada calon orang tua, mereka harus mencari nasihat rinci dari dokter kandungan sebelum hamil. Jika penyakit ini didiagnosis pada anak-anak, langkah medis yang tepat harus diambil sesegera mungkin sehingga orang yang terkena dapat hidup selama mungkin dan sejauh mungkin bebas dari gejala.

Rehabilitasi

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tidak ada pengobatan untuk kondisi tersebut. Mereka yang terkena dampak harus menghindari kontak dengan sinar UV atau setidaknya menguranginya secara signifikan. Solarium tidak boleh digunakan dalam kondisi apapun. Mengurangi radiasi hanya akan memperburuk gejala dan, secara umum, kondisi penyakit dari mereka yang terkena.

Paparan sinar matahari juga harus dihindari. Kehidupan sehari-hari mereka yang terkena dampak sangat dibatasi oleh yang sakit. Semua aktivitas serta profesinya harus disesuaikan dengan penyakitnya. Mereka yang terkena dampak tidak diizinkan keluar tanpa perlindungan sinar matahari yang sesuai. Terutama di musim panas, mereka yang terkena dampak harus sangat berhati-hati dan tidak membuat keputusan yang terburu-buru.

Mereka yang terkena dampak harus memakai perlindungan UV khusus, yang mencegah sinar menembus organisme. Pakaian juga harus disesuaikan dengan penyakit. Tubuh harus tertutup seluruhnya. Misalnya topi melindungi wajah dari penetrasi sinar UV.

Badan harus ditutup dengan celana panjang dan atasan panjang. Penyakit ini merupakan beban yang tinggi bagi yang terkena. Terkadang disarankan untuk menjalani konseling psikologis permanen tentang cara menangani penyakit tersebut. Mereka yang terkena dampak hendaknya juga mencari bantuan dan dukungan dari anggota keluarga bila memungkinkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan penyakit ini, orang yang terkena harus mengurangi radiasi UV seminimal mungkin atau menghindarinya sama sekali. Ini memiliki konsekuensi bahwa gaya hidup menjadi sangat terganggu. Oleh karena itu, sinar UV alami dan buatan hanya dapat diserap sesuai dengan kemungkinan dan kondisi organisme. Penawaran seperti solarium harus dihindari sepenuhnya. Sinar UV di sana akan menyebabkan peningkatan masalah yang cepat. Sinar matahari langsung juga harus dihindari.

Dalam kehidupan sehari-hari, perencanaan aktivitas rekreasi atau aktivitas profesional harus disesuaikan dengan kebutuhan. Pasien tidak boleh meninggalkan rumah tanpa perlindungan sinar matahari yang sesuai. Terutama di bulan-bulan musim panas, tidak ada tindakan ceroboh yang harus diambil. Kulit harus dilindungi dengan krim yang mengurangi atau menghalangi penetrasi sinar UV ke dalam organisme. Selain itu, pakaian harus disesuaikan. Dianjurkan untuk menutupi tubuh hampir seluruhnya dengan kain atau aksesori pelindung. Topi atau payung membantu menghindari paparan radiasi UV pada wajah. Bagian tubuh lainnya bisa ditutupi dengan baik dengan memakai celana panjang atau atasan panjang. Pada saat yang sama, harus dipastikan bahwa pakaian tersebut dapat tembus udara dan tidak menimbulkan rasa penyempitan.

Karena penyakit ini merupakan beban emosional yang kuat, latihan kognitif harus digunakan untuk mendukung kekuatan mental.