Sindrom Aase-Smith

Di mana Sindrom Aase-Smith itu adalah penyakit dengan frekuensi yang sangat rendah. Sindroma adalah kondisi keturunan yang ada sejak lahir. Dalam beberapa kasus, sindrom Aase-Smith juga identik dengan Sindrom Aase-Smith tipe I ditunjuk.

Apa itu Sindrom Aase-Smith?

Pada dasarnya, sindroma Aase-Smith merupakan penyakit keturunan khusus yang jarang terjadi. Gejala khas penyakit ini termasuk kelainan bentuk tulang tengkorak, organ tertentu, dan anggota badan. Orang yang terkena biasanya memiliki celah langit-langit dan menderita apa yang disebut hidrosefalus.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dua profesional medis pada tahun 1968. Untuk menghormati kedua orang ini, penyakit itu dinamai sindrom Aase-Smith. Keduanya menggambarkan penyakit itu pada seorang ayah dari dua anak, salah satunya lahir mati dan yang lainnya meninggal setelah beberapa bulan.

Hidrosefalus muncul terutama sebagai akibat dari apa yang disebut anomali Dandy Walker. Selain itu, pasien dengan sindrom Aase-Smith menderita kontraktur sendi yang parah. Hingga saat ini, sekitar 20 kasus penyakit telah diketahui, yaitu sindrom Aase-Smith.

Sindrom Aase-Smith, misalnya, dicirikan oleh fakta bahwa orang yang sakit tidak dapat mengepalkan tangannya. Jari secara signifikan lebih tipis dari populasi rata-rata. Selain itu, pada sindrom Aase-Smith, jari tidak memiliki tulang. Alur fleksi juga hanya sedikit terlihat.

Selain itu, ada kelainan pada telinga. Mereka seringkali berbeda dari penampilan rata-rata. Beberapa pasien tidak dapat membuka mulut. Selain itu, beberapa orang dengan sindrom Aase-Smith menderita kaki pengkor atau kelainan jantung. Terkadang yang disebut ptosis terjadi.

penyebab

Alasan pasti untuk perkembangan sindrom Aase-Smith belum diteliti secara memadai. Sejauh ini diketahui bahwa itu adalah penyakit keturunan. Artinya, sindrom Aase-Smith disebabkan oleh cacat genetik dan muncul sejak lahir.

Belum ditemukan gen mana yang terlibat dalam perkembangan penyakit tersebut. Namun, diduga sindrom Aase-Smith diturunkan ke keturunan melalui pewarisan autosom dominan.

Kurangnya pengetahuan tentang penyebab penyakit ini terutama dapat dijelaskan oleh fakta bahwa sindrom Aase-Smith adalah salah satu penyakit paling langka yang ada. Untuk alasan ini, studi atau observasi penelitian yang relevan masih kurang. Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen dan kromosom tertentu.

Gejala, penyakit & tanda

Sehubungan dengan sindrom Aase-Smith, pasien yang terkena menderita berbagai keluhan khas. Ini termasuk, misalnya, celah langit-langit, kontraktur sendi yang sulit dan hidrosefalus. Pada sebagian besar kasus, jari-jari pasien yang relatif kurus tidak memiliki buku jari.

Jika ada pergelangan kaki, berarti mereka sangat terbelakang. Karena alasan ini, orang yang sakit tidak mungkin mengepalkan tangan. Gejala khas yang muncul di tangan dalam konteks sindrom Aase-Smith memainkan peran penting dalam membedakan penyakit dari sindrom Gordon.

Gambaran umum dari sindrom ini terletak di satu sisi pada celah langit-langit dan di sisi lain pada apa yang disebut arthrogryposis multiplex congenita. Mobilitas rahang juga berkurang dalam banyak kasus, sehingga penderita kesulitan membuka mulut, misalnya. Kadang-kadang orang yang sakit juga memiliki cacat dalam hatinya.

Diagnosis & kursus

Sindrom Aase-Smith dapat didiagnosis berdasarkan gejala khas dan berbagai teknik pemeriksaan. Awalnya, fokusnya adalah mengambil anamnesis yang teliti. Sebagai bagian dari konsultasi pasien, pasien melapor kepada dokter yang merawat tentang gejala, kondisi kehidupan dan kemungkinan disposisi genetik.

Dokter kemudian memeriksa tanda-tanda klinis dengan berbagai teknik. Diagnosis banding yang menyeluruh juga sangat penting. Fokusnya adalah pada sindrom Gordon, yang terkadang dikaitkan dengan gejala serupa. Satu perbedaan, misalnya, tangan biasanya berkembang. Namun, gejala umum untuk semua gejala adalah celah langit-langit.

Komplikasi

Sebagai penyakit genetik, sindrom Aase-Smith hanya dapat diobati secara terbatas. Namun, karena banyak malformasi yang terkait dengannya dapat menyebabkan komplikasi, dokter menyarankan mereka yang terkena dampak untuk datang ke pemeriksaan rutin agar dapat mengamati jalannya gejala dengan lebih baik.

Beberapa gejala seperti celah langit-langit atau kelainan jantung dapat diatasi dengan pembedahan, yang selanjutnya dapat dikaitkan dengan komplikasi. Karena pasien dengan sindrom Aase-Smith rentan terhadap penyakit mental seperti depresi atau kompleks inferioritas akut karena hidrosefalus dan kelainan bentuk rahang dan tangan, mereka juga harus mencari bantuan psikologis.

Menurut keadaan penelitian saat ini, pengobatan tidak dapat menawarkan terapi yang lebih spesifik atau bahkan obat untuk penyakit, yang mungkin sulit diterima, terutama bagi orang tua dari pasien di masa kanak-kanak.Sebagian besar gejala yang disebabkan oleh sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi serius yang memperpendek umur penderita.

Perbaikan dalam situasi terapeutik awal ini belum dapat dijamin, karena sindrom Aase-Smith, dengan hanya 20 kasus yang diketahui, adalah salah satu penyakit paling langka yang disadari oleh dokter.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Herediter, tetapi sangat jarang, sindrom Aase-Smith tidak dapat menerima pengobatan yang memadai tanpa diagnosis dokter. Riwayat medis yang menyeluruh diperlukan untuk menegakkan diagnosis. Karena saat ini praktis tidak ada pilihan pengobatan untuk banyak gejala dan kelainan bentuk yang terjadi, keadaan saat ini tidak terlihat baik untuk beberapa yang terkena.

Kunjungan yang sering ke dokter adalah normal untuk mutasi genetik seperti sindrom Aase-Smith. Masalah dengan sindrom Aase-Smith, bagaimanapun, adalah bahwa, berkat kelangkaan penyakitnya, hampir tidak ada dokter ahli yang dapat membedakan sindrom Aase-Smith dari sindrom Gordon yang letaknya serupa. Juga sulit untuk memberikan perawatan yang tepat kepada mereka yang terkena dampak.

Kemungkinan komplikasi serius yang dapat diakibatkan dari sindrom Aase-Smith membuat banyak kunjungan dokter diperlukan bagi mereka yang terkena. Dokter tidak selalu bisa membantu pasien. Namun demikian, pemeriksaan rutin dengan spesialis untuk penyakit langka tetap disarankan. Dalam beberapa kasus, perbaikan dapat dicapai dengan pembedahan untuk kerusakan yang sudah ada saat lahir. Intervensi psikoterapi disarankan untuk gejala sisa emosional sindrom Aase-Smith.

Saat ini tugas utama para ahli genetika untuk menyelidiki penyebab penyakit dan melacak gen yang terkena dampak melalui proyek penelitian. Rekayasa genetika dapat mengarah pada pendekatan pengobatan baru. Saat ini, pilihan pengobatan untuk gejala penyakit ini agak buruk.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Aase-Smith pada dasarnya adalah penyakit genetik. Oleh karena itu, pilihan pengobatan terbatas. Terapi atau bahkan penghapusan penyebab pada prinsipnya dikecualikan, setidaknya menurut keadaan penelitian medis saat ini.

Karena sindrom Aase-Smith sebagai penyakit keturunan ada sejak lahir dan disebabkan oleh cacat genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Untuk alasan ini, hanya ada tindakan pengobatan yang dapat mengatasi gejala sindrom Aase-Smith. Intervensi bedah dimungkinkan, misalnya, di mana malformasi tertentu dihilangkan sebagian atau seluruhnya.

Sindrom Aase-Smith tidak dapat diobati secara lebih spesifik. Biasanya, pasien menerima perawatan rutin dan didorong untuk menjalani pemeriksaan dan tindakan pencegahan pada interval yang ditentukan. Koreksi estetika sangat dianjurkan jika pasien menderita secara psikologis akibat malformasi dan dengan demikian kualitas hidup mereka terbatas.

Outlook & ramalan

Sindrom Aase-Smith menyebabkan berbagai malformasi pada tubuh. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini memanifestasikan dirinya sebagai celah langit-langit. Biasanya, orang yang terkena juga kehilangan buku-buku jarinya, yang dapat menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari. Buku-buku jari lainnya juga kurang berkembang dan tidak mungkin bagi pasien untuk menggerakkan jari-jari dengan cara yang biasa.

Rahangnya juga kaku dan hampir tidak bisa digerakkan. Hal ini menyebabkan ketidaknyamanan yang parah saat menelan makanan dan cairan serta dapat menyebabkan malnutrisi. Sering kali, sindrom Aase-Smith juga menyebabkan masalah jantung, sehingga harapan hidup pasien sangat berkurang.

Perkembangan mental tidak dipengaruhi oleh malformasi. Namun terkadang depresi dan keluhan psikologis lainnya terjadi. Beberapa malformasi dapat diobati. Dalam kebanyakan kasus, perawatan psikologis juga digunakan.

pencegahan

Tidak ada pilihan yang diketahui tentang bagaimana mencegah sindrom Aase-Smith. Karena penyakit ini sangat jarang, hampir tidak ada proyek penelitian untuk lebih memahami penyakit ini.

Rehabilitasi

Karena sindrom Aase-Smith adalah penyakit genetik, biasanya tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena. Penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya murni berdasarkan gejala, di mana penyembuhan total tidak mungkin dilakukan dalam banyak kasus.

Jika Anda ingin memiliki anak, konseling genetik disarankan untuk mencari cara agar sindrom ini tidak diturunkan kepada keturunan Anda. Malformasi individu dari sindrom ini diobati dengan bantuan intervensi bedah. Orang yang terkena dampak harus tenang setelah operasi dan tidak membuat diri mereka stres.

Kegiatan olahraga juga harus dihindari setelah intervensi semacam itu. Perawatan yang tepat sangat bergantung pada tingkat keparahan sindrom Aase-Smith dan dokter dari malformasi tersebut. Biasanya, perawatan yang penuh kasih dan empati kepada pasien oleh kerabat dan teman memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit dan dapat menghindari suasana hati yang depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Kontak antara orang yang terkena dan pasien lain dengan sindrom Aase-Smith juga dapat berguna, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi. Harapan hidup orang yang terkena mungkin juga dibatasi oleh sindrom tersebut.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Aase-Smith sangat jarang. Kebanyakan ahli medis tidak mengalami penyakit ini dalam karir mereka. Tantangan pertama bagi mereka yang terkena dampak adalah menemukan dokter yang berkualitas. Bahkan jika ada kepercayaan besar pada dokter keluarga atau dokter anak, keahlian mereka harus dipertanyakan secara kritis dan seorang spesialis harus ditemukan dan dikonsultasikan dengan bantuan perusahaan asuransi kesehatan atau asosiasi medis.

Penampilan luar yang seringkali sangat mencolok yang dikaitkan dengan diskriminasi rutin dalam kehidupan sehari-hari dan isolasi sosial merupakan beban besar bagi mereka yang terkena dampak. Pasien yang menderita secara mental harus mempertimbangkan psikoterapi. Bertukar ide dengan orang lain yang terpengaruh juga membantu. Karena sindrom Aase-Smith sangat jarang, tidak ada kelompok pendukung. Orang yang terkena dampak dapat bergabung dengan kelompok yang mereka tidak berbagi penyakit yang mendasarinya, tetapi gejala dan batasan yang dihasilkan dalam kehidupan sehari-hari. Ini juga dapat membantu orang tua dari anak-anak yang sakit untuk mengatasi situasi dengan lebih baik.

Alat bantu yang telah dikembangkan untuk penderita kelumpuhan atau amputasi juga dapat sangat bermanfaat untuk mengatasi kehidupan sehari-hari lainnya, misalnya mengendarai mobil, menaiki tangga atau membuka kaleng, botol dan tugas sejenis. Informasi tentang bantuan apa yang ditawarkan disediakan oleh perusahaan asuransi kesehatan dan produsen di beranda mereka.